遺傳性神經性肌萎縮的臨床表現及并發癥
臨床表現 常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉（腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉）開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”（稱“鶴腿”）。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂及馬蹄內翻畸形等，但肌力相對仍較好，與肌萎縮不成比例。上肢肌萎縮多從手部小肌肉開始，但通常不超過前臂下1/3部位。四肢腱反射減弱或消失，跟腱反射消失多見。可有四肢套式感覺障礙，同時伴有皮膚粗糙、肢端發涼、少汗或發紺等自主神經功能障礙，偶見有視神經萎縮、視網膜變性和眼球震顫等改變。以上臨床表現常為典型CMT1型病人。常染色體隱性遺傳病人可伴有共濟失調、脊柱側凸等改變。 電生理檢查1/3的患者可見纖顫波和正銳波及動作電位時限延長，運動傳導速度顯著減慢，可低至10～20m/s，感覺傳導速度也減慢，以腓腸神經受累尤為突出。 Roussy-......閱讀全文
遺傳性神經性肌萎縮的臨床表現及并發癥
臨床表現 常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉（腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉）開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”（稱“鶴腿”）。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂
遺傳性神經性肌萎縮的并發癥
CMT3型可出現弓形足和脊柱側彎等骨骼畸形。CMT4型視覺受累表現為視力減退、夜盲、視網膜色素變性、視野縮小、瞳孔異常和白內障。多數患者有心肌損害，可因心臟損害引起急性心衰而導致猝死。還可有神經性耳聾、嗅覺喪失、小腦性共濟失調、骨骼畸形、皮膚角化或魚鱗癬。嬰兒型還可有抽搐和肌張力低下。
遺傳性神經性肌萎縮的臨床表現
常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉（腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉）開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”（稱“鶴腿”）。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂及馬蹄內翻畸
遺傳性神經性肌萎縮的發病機制及臨床表現
發病機制 CMT1型和CMT3型的周圍神經病理特點相似，主要表現為慢性脫髓鞘過程，即有髓纖維呈脫髓鞘、薄髓鞘和髓鞘再生改變，同時伴有施萬（雪旺）細胞增生，呈洋蔥頭樣肥大，膠原纖維增生，膠原囊形成。間質血管改變比較明顯，主要為內皮細胞增生，吞飲小泡增多（郭玉璞，1992）。尸檢病理發現脊髓前角細
遺傳性神經性肌萎縮的并發癥及實驗室檢查
并發癥 CMT3型可出現弓形足和脊柱側彎等骨骼畸形。CMT4型視覺受累表現為視力減退、夜盲、視網膜色素變性、視野縮小、瞳孔異常和白內障。多數患者有心肌損害，可因心臟損害引起急性心衰而導致猝死。還可有神經性耳聾、嗅覺喪失、小腦性共濟失調、骨骼畸形、皮膚角化或魚鱗癬。嬰兒型還可有抽搐和肌張力低下。
遺傳性神經性肌萎縮的診斷
遺傳性運動感覺周圍神經病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學分析也可以用于診斷。 發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能，根據青少年隱襲起病，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式（以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”），但
遺傳性神經性肌萎縮的病因
CMT多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺傳，X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。 隨著分子生物學技術的發展，人們對CMT的分子病理機制有了更深入的了解。根據臨床表現、遺傳方式和病理特點通常將CMT分為4個類型，前3型為周圍神經髓鞘蛋白異常所致。 已經發現的與CMT有關的周圍
遺傳性神經性肌萎縮的病因及發病機制
病因 CMT多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺傳，X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。 隨著分子生物學技術的發展，人們對CMT的分子病理機制有了更深入的了解。根據臨床表現、遺傳方式和病理特點通常將CMT分為4個類型，前3型為周圍神經髓鞘蛋白異常所致。 已經發現的與CMT有
遺傳性神經性肌萎縮的輔助檢查
X染色體連鎖顯性遺傳患者腦干聽覺誘發電位和視覺誘發電位異常，軀體感覺誘發電位中樞和周圍傳導速度減慢。 神經電生理檢查示運動和感覺神經傳導速度減慢，是本病重要電生理特征。嬰兒周圍神經傳導速度（NCV）低于正常值60%以上，大于3歲患兒NCV低于38m/s。CMTⅡ型的周圍神經動作電位波幅
遺傳性神經性肌萎縮的鑒別診斷
遺傳性神經性肌萎縮主要應與慢性炎癥脫髓鞘多神經病（CIDP），遠端型脊肌萎縮癥和遠端型進行性肌營養不良相鑒別。 1.慢性進行性遠端型脊肌萎縮癥（chronic progressive distal spinal muscular atrophy） 該病的肌萎縮和肌無力以及病程經過類似CMT病，
遺傳性神經性肌萎縮的發病機制
CMT1型和CMT3型的周圍神經病理特點相似，主要表現為慢性脫髓鞘過程，即有髓纖維呈脫髓鞘、薄髓鞘和髓鞘再生改變，同時伴有施萬（雪旺）細胞增生，呈洋蔥頭樣肥大，膠原纖維增生，膠原囊形成。間質血管改變比較明顯，主要為內皮細胞增生，吞飲小泡增多（郭玉璞，1992）。尸檢病理發現脊髓前角細胞和后根神經
遺傳性神經性肌萎縮的流行病學及病因
流行病學 1886年Charcot和Marie在法國，Tooth在英國各自報道過本病，故命名為Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病見于世界各國，患病率約為40/10萬人。 本病80.9%為單基因遺傳病，散發病例約占20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱
遺傳性神經性肌萎縮的實驗室檢查
1.腦脊液檢查多數正常，少數可有蛋白含量增高。肌電圖檢查可見萎縮肌肉呈失神經性改變，四肢神經傳導速度（NCV）減慢甚至消失，下肢較上肢明顯，運動神經傳導速度較感覺神經傳導速度改變明顯。在家族性病例中，NCV改變在同一家系中有相似性，在不同家系中多有差異。部分病人有視、聽和體感誘發電位的異常，提示
遺傳性神經性肌萎縮的流行病學
1886年Charcot和Marie在法國，Tooth在英國各自報道過本病，故命名為Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病見于世界各國，患病率約為40/10萬人。 本病80.9%為單基因遺傳病，散發病例約占20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-
概述遺傳性血管神經性水腫的臨床表現
發作性皮下組織、胃腸道及上呼吸道局限性水腫非凹陷性，受影響的部位迅速腫脹，無蕁麻疹、瘙癢、皮膚發紅，一般無疼痛。水腫也可發生在劇烈運動后的損傷部位。因腸壁腫脹而產生腸痙攣，嘔吐或腹瀉，皮下水腫較少見。也可發生致命性的喉水腫。發病持續2～3天，之后逐漸消退。可在生后前2年發病，但通常在大齡兒童或青
神經性陽痿的鑒別診斷及并發癥
診斷鑒別 傳統的觀念認為早泄和陽痿僅是病情的程度輕重不同而已。即早泄是陽痿的輕癥或早期表現。而陽痿則是早泄的演變結果。有人把早泄和陽痿，稱為是一對難兄難弟。現代醫學認為，早泄和陽痿是兩個不同的疾病，二者有明顯的區別。早泄和陽痿雖然同屬性功能障礙，但是性功能障礙有性欲障礙、勃起障礙、性交障礙、性
遺傳性血管神經性水腫的簡介
遺傳性血管神經性水腫， 英文名hereditaryangioneuroticedema ， 血漿中一些調控蛋白調節著補體系統的活性。它們的缺陷可產生相應的臨床癥狀鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可導致遺傳性血管神經性水腫。 遺傳性血管神經性水腫 英文名：hereditaryangioneuro
神經性陽痿的并發癥
1、影響男性生育：絕大多數陽痿患者的生殖器難以正常勃起，無法進行正常的性生活，不能讓精子輸至女性的宮頸口，顯然就不能生育下一代。病情較輕的患者，常見癥狀是勃起不堅，可以勉強完成性生活。但此時患者的生理機能處于非健康的狀態，精子質量較差，不能保證育出健康的小生命。可見，ED病癥會嚴重影響患者的生育
肌萎縮側索硬化的臨床表現及檢查
臨床表現 早期癥狀輕微，易與其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些無力、肉跳、容易疲勞等一些癥狀，漸漸進展為全身肌肉萎縮和吞咽困難。最后產生呼吸衰竭。 依臨床癥狀大致可分為兩型： 1.肢體起病型 癥狀首先是四肢肌肉進行性萎縮、無力，最后才產生呼吸衰竭。 2.延髓起病型 先期出現吞咽、講
肌萎縮側索硬化的病因及臨床表現
病因 肌萎縮側索硬化的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分環境因素，如重金屬中毒等，都可能造成運動神經元損害。產生運動神經元損害的原因，目前主要理論有： 1.神經毒性物質累積，谷氨酸堆積在神經細胞之間，久而久之，造成神經細胞的損傷。 2.自由基使神經細胞膜受損。
概述肌萎縮的臨床表現
1.大腿肌肉萎縮 以股四頭肌萎縮為主，股骨頭壞死患者及下肢制動者出現大腿肌肉萎縮是普通現象，中晚期股骨頭壞死患者全都有患肢大腿肌肉萎縮現象，肌肉萎縮的輕重各有不同，大部分廢用性的大腿肌肉萎縮都能恢復，少數股骨頭壞死病例的大腿肌肉萎縮終身不能恢復，嚴重影響患者的行走距離和生活質量。 2.小腿肌
關于遺傳性血管神經性水腫的病因分析
為常染色體顯性遺傳。C1INHmRNA轉錄被抑制(Ⅰ型)，至血清C1INH濃度下降；另一些病人C1INH關鍵反應區的精氨酸發生突變，血漿中存在正常或增高水平的C1INH但無功能(Ⅱ型)。少數先證者為自發突變 發病機制： C1INH濃度降低和C1INH功能缺陷使C1激活導致無控制的C1s、C4和C
腓骨肌萎縮癥的臨床表現
本病主要分為兩型 I型脫髓鞘型 是典型的腓骨肌萎縮癥雙下肢呈倒立酒瓶狀或稱鶴立腿同時出現足弓高聳爪形趾馬蹄內翻畸形等行走時表現特殊的跨越步態表現肌無力肌萎縮肌束顫腱反射減退或消失首發于手部肌前臂肌萎縮而后下肢遠端肌萎縮者僅見于少數病例四肢末梢可出現手套狀襪狀深淺感覺障礙和一系列植物神經與營養
進行性肌萎縮的臨床表現
起病隱匿，好發于中年，男性居多。表現為雙手活動軟弱無力，手的內在肌萎縮，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拾小物件及寫字困難。以后肌無力波及鄰近肌群，累及臂和肩，再發展到下肢。也有從足發病，擴展到下肢，然后到上肢者。肌肉萎縮軟弱對稱發展，有時僅累及一只手。肌張力減低，腱反射減弱。括約肌無功
肌萎縮側索硬化的臨床表現
早期癥狀輕微，易與其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些無力、肉跳、容易疲勞等一些癥狀，漸漸進展為全身肌肉萎縮和吞咽困難。最后產生呼吸衰竭。 依臨床癥狀大致可分為兩型： 1.肢體起病型 癥狀首先是四肢肌肉進行性萎縮、無力，最后才產生呼吸衰竭。 2.延髓起病型 先期出現吞咽、講話困難，很快
簡述脊髓性肌萎縮的臨床表現
本病根據臨床表現及發病時間可分為三型: SMAⅠ型(嚴重嬰兒型):生后6個月內發病；嚴重者出生時已有明顯癥狀, 四肢無力,喂養困難,呼吸困難；始終無獨坐能力,預后差,2歲前死亡 。 SMAⅡ型(遲發嬰兒型):生后6～18個月發病；嬰兒期吸吮、吞咽功能正常,無呼吸困難；可獨坐,始終不能獨立行走
簡述腓骨肌萎縮癥的臨床表現
本病主要分為兩型 1、I型脫髓鞘型 是典型的腓骨肌萎縮癥，雙下肢呈倒立酒瓶狀或稱鶴立腿同時出現足弓高聳爪形趾馬蹄內翻畸形等行走時表現特殊的跨越步態表現肌無力肌萎縮肌束顫腱反射減退或消失首發于手部肌前臂肌萎縮而后下肢遠端肌萎縮者僅見于少數病例四肢末梢可出現手套狀襪狀深淺感覺障礙和一系列植物神經
概述神經性耳鳴的臨床表現
1.感音性耳鳴 耳鳴性質千變萬化，常伴有聽力損失。耳鳴的嚴重程度及發生率與聽力損失有明顯關系。感音性聽力損失越重，越易產生耳鳴。且耳鳴的響度也隨聽力損失加重而增加。但是，耳鳴亦可發生于聽力正常者。且約1/3之中度及重度聽力損失者不伴有耳鳴，這一點至今尚無法解釋。 2.聽神經瘤的耳鳴 為首發
神經性皮炎的臨床表現
1、本病初發時 僅有瘙癢感，而無原發皮損，由于搔抓及摩擦，皮膚逐漸出現粟粒至綠豆大小的扁平丘疹，圓形或多角形，堅硬而有光澤，呈淡紅色或正常皮色，散在分布。因有陣發性劇癢，患者經常搔抓，丘疹逐漸增多，日久則融合成片，肥厚、苔蘚樣變，表現為皮紋加深、皮嵴隆起，皮損變為暗褐色，干燥、有細碎脫屑。斑片
血管神經性水腫的臨床表現
為急性局限性水腫，多發生于組織疏松處，如眼瞼、口唇、包皮和肢端、頭皮、耳郭，口腔黏膜、舌、喉亦可發生。皮損皮膚處緊張發亮，境界不明顯，呈淡紅色或蒼白色，質地柔軟，為不可凹性水腫。患者自覺不癢或較輕，或有麻木脹感。腫脹經2～3天后消退，或持續更長時間，消退后不留痕跡。單發或在同一部位反復發生，常合