1.腦脊液檢查多數正常，少數可有蛋白含量增高。肌電圖檢查可見萎縮肌肉呈失神經性改變，四肢神經傳導速度（NCV）減慢甚至消失，下肢較上肢明顯，運動神經傳導速度較感覺神經傳導速度改變明顯。在家族性病例中，NCV改變在同一家系中有相似性，在不同家系中多有差異。部分病人有視、聽和體感誘發電位的異常，提示中樞神經通路受累。
2.血清的蛋白電泳對原因未明的特發性周圍神經病應常規進行。
3.可有血清植烷酸水平明顯升高，脂肪酸升高10%～20%。血膽固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度減少。
4.應用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性（PCR—SSCP）結合DNA序列分析，檢測基因的點突變。
5.肌活檢檢查 肌活檢顯示為神經源性肌萎縮。神經活檢CMT1型的周圍神經改變主要是脫髓和Schwann細胞增生形成“洋蔥頭”樣改變；CMT2型主要是軸突變性。