遺傳性血管神經性水腫， 英文名hereditaryangioneuroticedema ， 血漿中一些調控蛋白調節著補體系統的活性。它們的缺陷可產生相應的臨床癥狀鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可導致遺傳性血管神經性水腫。
遺傳性血管神經性水腫 英文名：hereditaryangioneuroticedema 別名： 概述： 血漿中一些調控蛋白調節著補體系統的活性。它們的缺陷可產生相應的臨床癥狀鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可導致遺傳性血管神經性水腫。85%的病人C1INH濃度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型)；另有15%的病人血漿中存在正常或增高水平的C1INH免疫交叉反應蛋白，但無功能(Ⅱ型)。兩種類型都是常染色體顯性遺傳臨床表現無法鑒別。10%的先證者為自發突變。Ⅰ型病例鶒缺陷的蛋白和(或)mRNA抑制正常C1INH的轉錄。Ⅱ型，大多數在C1INH關鍵反應區的精氨酸發生突變。 流行病學： 本癥為血漿補體調控成分缺陷最常見的病癥，所占比例在50%以上。