遺傳性運動感覺周圍神經病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學分析也可以用于診斷。
發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能，根據青少年隱襲起病，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式（以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”），但肌力相對較好，腱反射常減弱或消失，套式感覺障礙等特點，診斷不難，有陽性家族史者可助確診。
對可疑的患者，應特別注意觀察有無高足弓和足趾變形，有無神經異常粗大，詢問家庭成員有無肢體遠端的感覺異常，必要時應對全部家庭成員進行體格檢查。血清植烷酸水平測定可為CMT4型的診斷提供重要依據。