腓骨肌萎縮癥的臨床表現
本病主要分為兩型 I型脫髓鞘型 是典型的腓骨肌萎縮癥雙下肢呈倒立酒瓶狀或稱鶴立腿同時出現足弓高聳爪形趾馬蹄內翻畸形等行走時表現特殊的跨越步態表現肌無力肌萎縮肌束顫腱反射減退或消失首發于手部肌前臂肌萎縮而后下肢遠端肌萎縮者僅見于少數病例四肢末梢可出現手套狀襪狀深淺感覺障礙和一系列植物神經與營養代謝障礙局部皮膚呈青紫色皮膚溫度低潰瘍形成等 II型軸突型 發病晚成年開始有肌萎縮部位和癥狀與I型相似但程度較I型為輕臨床上按癥狀組合有多種變異型如肩胛腓骨肌萎縮型視神經萎縮型弗里德賴希共濟失調若伴有腓骨肌萎縮則稱腓骨肌萎縮型共濟失調即Roussy-Levy綜合征......閱讀全文
腓骨肌萎縮癥的臨床表現
本病主要分為兩型 I型脫髓鞘型 是典型的腓骨肌萎縮癥雙下肢呈倒立酒瓶狀或稱鶴立腿同時出現足弓高聳爪形趾馬蹄內翻畸形等行走時表現特殊的跨越步態表現肌無力肌萎縮肌束顫腱反射減退或消失首發于手部肌前臂肌萎縮而后下肢遠端肌萎縮者僅見于少數病例四肢末梢可出現手套狀襪狀深淺感覺障礙和一系列植物神經與營養
簡述腓骨肌萎縮癥的臨床表現
本病主要分為兩型 1、I型脫髓鞘型 是典型的腓骨肌萎縮癥，雙下肢呈倒立酒瓶狀或稱鶴立腿同時出現足弓高聳爪形趾馬蹄內翻畸形等行走時表現特殊的跨越步態表現肌無力肌萎縮肌束顫腱反射減退或消失首發于手部肌前臂肌萎縮而后下肢遠端肌萎縮者僅見于少數病例四肢末梢可出現手套狀襪狀深淺感覺障礙和一系列植物神經
腓骨肌萎縮癥的介紹
腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦稱為遺傳性運動感覺神經病（HMSN），具有明顯的遺傳異質性，臨床主要特征是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。CMT是最常見的遺傳性周圍神經病之一（發病率約為1/2500）。根據臨床和電生理特征，CMT分為兩型：CMT1型（脫髓
腓骨肌萎縮癥的診斷
1CMT 1脫髓鞘型 ①在10歲以內發病慢性進展性病程嚴重程度不同；周圍神經對稱性進行性變性導致肢體遠端肌無力和肌萎縮自足和下肢開始CX出現內翻馬蹄足和爪形足畸形數月至數年波及手肌和前臂肌伴游或不伴感覺缺失；常伴脊柱側彎垂足呈跨閾步態；病程緩慢病程長時期穩定；部分病人雖有基因突變但不出現肌無力
腓骨肌萎縮癥的治療原則
現如今臨床對CMT尚無有效治療手段，對患者主要是采取一些對癥和支持療法，如畸形足可穿矯形鞋，指導CMT患者進行康復訓練也可改善患者的生活質量。 康復治療：康復治療在腓骨肌萎縮癥疾病管理中占主導地位，以改善行走能力和生活質量為基本目標，包括力量訓練和拉伸訓練以維持肌力、防止肌萎縮，以及適當的輔具
關于腓骨肌萎縮癥的檢查介紹
本病的輔助檢查方法主要是神經電生理檢查： 神經傳導速度的檢測對該病的診斷有很大的幫助，對分型則必不可少。常選大小魚際肌脛前肌腓腸肌進行肌肉安靜狀態下有無矢神經電位小力收縮時運動單位電位的時限波幅大力收縮時的電位位相及峰值電位檢測用表面電極檢測運動神經傳導速度(motor nerve con2d
關于腓骨肌萎縮癥的基本介紹
腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦稱為遺傳性運動感覺神經病（HMSN），具有明顯的遺傳異質性，臨床主要特征是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。CMT是最常見的遺傳性周圍神經病之一（發病率約為1/2500）。根據臨床和電生理特征，CMT分為兩型：CMT1型（脫髓
概述腓骨肌萎縮癥的治療原則
現如今臨床對CMT尚無有效治療手段，對患者主要是采取一些對癥和支持療法，如畸形足可穿矯形鞋，指導CMT患者進行康復訓練也可改善患者的生活質量。 康復治療：康復治療在腓骨肌萎縮癥疾病管理中占主導地位，以改善行走能力和生活質量為基本目標，包括力量訓練和拉伸訓練以維持肌力、防止肌萎縮，以及適當的輔具
補充卵磷脂可改善腓骨肌萎縮癥
腓骨肌萎縮癥是外周神經系統常見的遺傳性疾病，全球患者超過200萬人，被認為是一種難以治愈的罕見性疾病。德國馬普實驗醫學研究所和哥廷根大學醫學中心研究人員合作研究發現，一種被稱為卵磷脂的無害食品補充劑可以治療和改善腓骨肌萎縮癥，有關研究成果發表在《自然·通訊》雜志上。 由于遺傳缺陷，基因PMP2
退行性疾病腓骨肌萎縮癥的機制探索
腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth,CMT）是最常見的可遺傳性外周神經退行性疾病，發病概率為1/2500，導致運動相關神經的階段性退化，例如肌肉萎縮、肌無力及手腳發育畸形等。氨酰t-RNA合成酶家族中的甘氨酸-tRNA合成酶(GlyRS)的基因(GARS)的突變是導致CMT2D
腓骨肌萎縮癥4A的相關內容介紹
CMT4A以發病年齡早（通常兩歲之前）伴運動系統發育遲緩為特征，先出現肢體遠端的無力和萎縮，十歲末累及近端肌肉，許多病人只能靠輪椅生活，常有骨骼畸形和脊柱側凸。運動神經傳導速度減慢（平均30m/s），神經活檢顯示厚髓纖維喪失伴髓鞘減少，無異常的髓鞘折疊[1，2，3]。 Othmane等[1
關于腓骨肌萎縮癥4B的基本內容介紹
CMT4B主要特征是嬰兒期起病，始于下肢的進行性、對稱性的遠近端肌肉無力和萎縮，下肢的腱反射缺如，末梢感覺缺失，常見有弓形足和顱神經受累。組織學特征有大髓鞘纖維密度顯著降低，階段性脫髓鞘和髓鞘再生，洋蔥頭改變，最顯著的特征是局部髓鞘折疊形成[4，5]。 CMT4B是一基因座異質性的疾病，至
關于腓骨肌萎縮癥4E的基本內容介紹
CMT4E又稱為先天性少髓鞘神經病（CHN）[11，13]。其主要特征為大部分患者出生時就顯得笨拙，早期就有運動障礙，四肢肌肉顯著萎縮，以近端為主，表現為明顯的跨閾步態。電生理檢查對感覺刺激反應差，運動神經傳導速度顯著減慢（達3m/s）腓腸神經活檢顯示所有的纖維幾乎均無髓鞘包裹。 Warner
關于腓骨肌萎縮癥4C的基本內容介紹
CMT4C主要特征是起病較早（一般10歲以前發病），嚴重的脊柱側凸，而運動障礙相對較輕。神經傳導速度中等程度減慢，神經病理學典型改變：不論是形成髓鞘的施萬細胞或未形成髓鞘的施萬細胞，可塑性均有異常[8]。 Legnern等[9]研究了兩個CMT4C家系，將CMT4C疾病基因定位于5q23-33
關于腓骨肌萎縮癥4D的基本內容介紹
CMT4D又為HMSN-Lom，因此病首先發現于Lom鎮故命名為HMSNL[10，11]。主要臨床特點是發病年齡早，在成年時即發展成嚴重的殘疾。腦干誘發電位（BAEP）顯著異常，神經病理學發現有髓纖維數量顯著減少，尚存的一部分也都很小，施萬細胞功能異常（表現為髓鞘減少和脫髓鞘），而形成典型的洋蔥
關于腓骨肌萎縮癥4F的基本內容介紹
CMT4F主要特征是運動發育遲緩，10歲左右出現下肢遠端的肌肉萎縮和無力及明顯的弓形足，約15歲時出現上肢無力，但以后病情進展緩慢。電生理檢查顯示上下肢感覺和運動誘發反應均缺如，組織病理學主要表現為有髓纖維缺失明顯（密度
脫髓鞘型常染色體隱性遺傳的腓骨肌萎縮癥的簡介
脫髓鞘型常染色體隱性遺傳的CMT主要特征是發病年齡早，常在兒童期起病，神經傳導速度減慢，周圍神經有髓纖維髓鞘脫失或減少。隨著分子遺傳學的進展，已發現其至少有7個疾病基因位點，分別為8q13-21.1，11q22，11p15，5q23-33，8q24，19q13.1-13.3，10q22-23。其
簡述脊髓延髓肌萎縮癥的臨床表現
1.主要影響成年男性，女性攜帶者癥狀較輕，可能僅出現痙攣。 2.病程進展緩慢，常在發病前有多年的肌肉痛性痙攣。主要表現為肢體近端（肩胛帶和骨盆帶）肌肉萎縮和無力，并隨病情進展波及遠端，下肢重于上肢。延髓運動神經元所支配的肌肉受到累及，可出現舌肌萎縮和震顫、吞咽困難、構音不良和面肌無力，常伴有肌
簡述肌萎縮側索硬化癥的臨床表現
早期癥狀輕微，易與其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些無力、肉跳、容易疲勞等一些癥狀，漸漸進展為全身肌肉萎縮和吞咽困難。最后產生呼吸衰竭。 依臨床癥狀大致可分為兩型： 1.肢體起病型 癥狀首先是四肢肌肉進行性萎縮、無力，最后才產生呼吸衰竭。 2.延髓起病型 先期出現吞咽、講話困難，很快
JCI：等位基因特異性RNA干擾有望治療腓骨肌萎縮癥2D型
個性化治療可根據患者需求量身定制治療方案。在罕見疾病中，開發針對一部分患者的靶向治療方法可能是由于特定的醫療需求或現有治療方法上存在的技術限制。較罕見的情況是，鑒定單例患者中的突變導致了患者特異性基因治療方法的開發。 在一項新的研究中，Morelli等人在早發性運動神經病變的非典型病例中，通過
脛腓骨骨干骨折的臨床表現介紹
1.癥狀 傷肢疼痛并出現腫脹、畸形等。 脛骨的位置表淺，局部癥狀明顯，在重視骨折本身癥狀的同時，還要重視軟組織的損傷程度。脛腓骨骨折引起的局部和全身并發癥較多，所產生的后果也往往比骨折本身更嚴重。要注意有無重要血管神經的損傷，當脛骨上端骨折時，尤其要注意有無脛前動脈脛后動脈以及腓總神經的損傷
概述肌萎縮的臨床表現
1.大腿肌肉萎縮 以股四頭肌萎縮為主，股骨頭壞死患者及下肢制動者出現大腿肌肉萎縮是普通現象，中晚期股骨頭壞死患者全都有患肢大腿肌肉萎縮現象，肌肉萎縮的輕重各有不同，大部分廢用性的大腿肌肉萎縮都能恢復，少數股骨頭壞死病例的大腿肌肉萎縮終身不能恢復，嚴重影響患者的行走距離和生活質量。 2.小腿肌
簡述肌萎縮性側索硬化癥的臨床表現
早期癥狀輕微，易與其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些無力、肉跳、容易疲勞等一些癥狀，漸漸進展為全身肌肉萎縮和吞咽困難。最后產生呼吸衰竭。 依臨床癥狀大致可分為兩型： 1.肢體起病型 癥狀首先是四肢肌肉進行性萎縮、無力，最后才產生呼吸衰竭。 2.延髓起病型 先期出現吞咽、講話困難，很快
改良腓骨肌支持帶修復術治療腓骨肌腱滑脫癥合并慢性...
改良腓骨肌支持帶修復術治療腓骨肌腱滑脫癥合并慢性踝關節不穩病例分析腓骨肌腱滑脫癥最早由Monteggia在1803年報道，指腓骨肌腱從腓骨溝原有解剖位置移位脫出，從而導致踝關節疼痛、彈響，甚至出現慢性踝關節不穩等一系列臨床癥狀。臨床上腓骨肌腱滑脫癥并不常見，漏診率高，早期往往得不到及時治療，轉變為慢
進行性肌萎縮的臨床表現
起病隱匿，好發于中年，男性居多。表現為雙手活動軟弱無力，手的內在肌萎縮，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拾小物件及寫字困難。以后肌無力波及鄰近肌群，累及臂和肩，再發展到下肢。也有從足發病，擴展到下肢，然后到上肢者。肌肉萎縮軟弱對稱發展，有時僅累及一只手。肌張力減低，腱反射減弱。括約肌無功
簡述肌萎縮性脊髓側索硬化癥的臨床表現
早期癥狀輕微,易與其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些無力、肉跳、容易疲勞等一些癥狀,漸漸進展為全身肌肉萎縮和吞咽困難。最后產生呼吸衰竭。 依臨床癥狀大致可分為兩型： 1.肢體起病型 癥狀首先是四肢肌肉進行性萎縮、無力,最后才產生呼吸衰竭。 2.延髓起病型 先期出現吞咽、講話困難,很快
“猿手”畸形的介紹
腓骨肌萎縮癥后期手部出現骨間肌，大、小魚際肌萎縮，形成猿手畸形[1]。腓骨肌萎縮癥(peronial myoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組最常見的家族性周圍神經病，約占全部遺傳性神經病的90%。本組疾病的共同特點為兒童或青少年發病，慢性進行性腓骨
脊髓性肌萎縮癥的簡介
脊髓性（進行性）肌萎縮是一種具有進行性、對稱性、以近端為主的弛緩性癱瘓和肌肉萎縮為特征的遺傳性下運動神經元疾病。 變性限于脊髓前角α運動神經元。特點是進行肌萎縮和肌軟弱，通常自手的小肌肉開始，蔓延至整個上肢和下肢，反射消失，感覺障礙不出現。 起病隱匿，好發于中年男性。表現為雙手活動軟弱無力，
脊髓性肌萎縮癥的分類
一、嬰兒脊髓性肌萎縮： 1、對稱性肌無力：自主運動減少，近端肌肉受累最重，手足尚有活動。 2、肌肉松弛：張力極低，當嬰兒仰臥位姿勢時下肢呈蛙腿體位、膝反射減低或消失。 3、肌肉萎縮：主要累及四肢、軀干、其次為頸、胸各部肌肉。 4、肋間肌無力、膈肌多不受累、膈肌運動正常，故呼氣時胸部下陷呈
脛腓骨大塊骨溶解癥病例分析
大塊骨溶解癥(MO)，又稱Gorham病、Gorham-Stout綜合征、消失骨病、自發骨溶解癥、幽靈骨病等，最早于1838年由Jackson率先報道，于1955年由Gorham和Stout整理相關個案資料對本病進行了系統描述，Johnson和Mcclure于1958年將本病正式命名為MO，現多采用