病因
CMT多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺傳，X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。
隨著分子生物學技術的發展，人們對CMT的分子病理機制有了更深入的了解。根據臨床表現、遺傳方式和病理特點通常將CMT分為4個類型，前3型為周圍神經髓鞘蛋白異常所致。
已經發現的與CMT有關的周圍神經髓鞘蛋白有4種：周圍神經髓鞘蛋白22（peripheralmyelinicprotein22，PMP22），髓鞘蛋白0（myelinicproteinzero，MPZ），連接蛋白32（ligandin32，li32），早期生長反應基因（earlygrowthresponsegene，EGR）。基因缺陷或髓鞘蛋白的異常與CMT臨床表現型之間并無確定的對應關系，同一種髓鞘蛋白異常可出現于不同類型的CMT，反之，同一類型的CMT可有多種髓鞘蛋白的異常。產生這種基因型、基因產物和臨床類型異質性的原因并不清楚。基因的數量效應可解釋為什么同一基因的突變可引起不同類型的髓鞘蛋白異常。如正常人PMP22基因為2個拷貝，臨床無癥狀，基因突變為3個拷貝時，臨床表現為CMT1，突變為1個拷貝時（有1個拷貝的基因片段缺失），臨床則表現為壓力易感性周圍神經病。
CMT4型為植烷酸貯積病，又稱Refsum病，是過氧化小體病的一種。過氧化小體是一種單層膜細胞器，存在于除成熟紅細胞以外的所有細胞內，其基質內存在40種以上的過氧化氫酶或其他氧化酶，主要作用為催化超長鏈脂肪酸、植烷酸和六氫吡啶羧酸的氧化、縮醛磷脂、膽固醇和膽汁酸的合成以及前列腺素和乙醇的降解。植烷酸貯積病是由于過氧化小體內植烷酸-α-羥化酶活性減低，使植烷酸不能進行α氧化而在體內積聚，后者可進入組織的脂質膜，干擾其功能而引發疾病。
此外還有CMT5、CMT6、CMT7和CMT-X4個臨床變異類型。CMT5為常染色體顯性或隱性遺傳，臨床表現為肌萎縮伴痙攣性截癱；CMT6為CMT伴視神經萎縮；CMT7為CMT伴視網膜色素變性，這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。
發病機制
CMT1型和CMT3型的周圍神經病理特點相似，主要表現為慢性脫髓鞘過程，即有髓纖維呈脫髓鞘、薄髓鞘和髓鞘再生改變，同時伴有施萬（雪旺）細胞增生，呈洋蔥頭樣肥大，膠原纖維增生，膠原囊形成。間質血管改變比較明顯，主要為內皮細胞增生，吞飲小泡增多（郭玉璞，1992）。尸檢病理發現脊髓前角細胞和后根神經節細胞減少或消失，頸髓上段薄束內的有髓纖維數量也減少。
CMT2型的病理特點與前兩型明顯不同，主要表現為慢性軸突變性和有髓纖維數量減少，粗有髓纖維受累較重，偶見繼發性節段性脫髓鞘，無串珠樣髓球形成和吞噬細胞吞噬髓鞘等急性軸突壞變的特征。無髓纖維也表現為軸突變性和數量減少，偶見再生纖維。無神經肥大、膠原纖維增生和膠原囊形成。
CMT4型的尸檢病理發現周圍神經從神經根到神經末梢呈彌漫性結節樣肥厚，鏡檢可見神經軸突變性和脫髓鞘，施萬細胞和膠原纖維增生形成洋蔥頭樣結構，施萬細胞內可見類晶體樣包涵體。