先天性腎病綜合征的癥狀
1、先天性腎病綜合征芬蘭型： 本病多發于新生兒，多數患兒早產，體重低，胎盤大（平均重為新生兒體重的40%），50%患兒于出生時或第1周內即發現蛋白尿，其余患兒也在出生3個月內出現蛋白尿，起初蛋白尿為高選擇性，而后漸變成非選擇性，常伴有生長發育障礙與營養不良，頭小，耳位低，塌鼻梁等特殊面容，易合并癥臍疝，抽風，感染與腎靜脈血栓形成等，約50%患兒于1歲內死于感染，其余在2歲左右出現腎功能障礙，平均2、8歲進入終末期腎病，如不采取治療措施則4歲時死亡。 2、先天性腎病綜合征非芬蘭型： 該病發病較芬蘭型晚，多在出生3個月后至3歲前出現蛋白尿，蛋白尿增多出現腎病綜合征，腎功能損傷進展較快，患兒多在兒童期因腎功能衰竭死亡，但是，少數蛋白尿較輕的患兒，腎功能損害進展慢，死亡稍晚，該病患兒一般皆足月產，出生體重和胎盤大小與正常分娩無異，少數患兒可并發Drash綜合征，呈現男性假兩性畸形和（或）Wilms瘤。 3、繼發性先天性腎病： 繼......閱讀全文
先天性腎病綜合征的癥狀
1、先天性腎病綜合征芬蘭型： 本病多發于新生兒，多數患兒早產，體重低，胎盤大（平均重為新生兒體重的40%），50%患兒于出生時或第1周內即發現蛋白尿，其余患兒也在出生3個月內出現蛋白尿，起初蛋白尿為高選擇性，而后漸變成非選擇性，常伴有生長發育障礙與營養不良，頭小，耳位低，塌鼻梁等特殊面容，易合并
簡述小兒先天性腎病綜合征的癥狀體征
家族史和生產史 很大一部分CNS的患兒有陽性家族史。多數患兒為35～38周早產、體重偏低，常為臀位，常有宮內窒息史、Apgar評分偏低，羊水中有胎糞。本征特征是大胎盤，正常兒胎盤不超過胎兒體重的25%，而Huttenen的報告中胎盤占體重0.42，而正常對照為0.18。母親妊期常合并妊娠中毒癥。
小兒先天性腎病綜合征的癥狀有哪些
1.家族史和生產史 很大一部分CNS的患兒有陽性家族史，多數患兒為35～38周早產，體重偏低，常為臀位，常有宮內窒息史，Apgar評分偏低，羊水中有胎糞，本征特征是大胎盤，正常兒胎盤不超過胎兒體重的25%，而Huttenen的報告中胎盤占體重0.42，而正常對照為0.18，母親妊期常合并妊娠中毒
先天性腎病綜合征的檢查
一般檢查 1、羊水AFP水平增高： 是FNS患兒的特征性改變，由于在宮內排蛋白尿，在妊娠16～22周時，羊水的AFP水平增高；先天性神經管發育不全，也可出現羊水AFP水平增高，但其膽堿酯酶水平常同時增高可資鑒別。 2、尿的改變： 患兒常有蛋白尿，可表現為大量蛋白尿及鏡下血尿，起初蛋白尿為高選
先天性腎病綜合征的發病機制
已明確芬蘭型先天性腎病綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，推測基因病變導致硫酸類肝素代謝障礙，使腎小球基底膜缺乏硫酸類肝素，陰電荷屏障損傷導致大量蛋白尿是本病的主要發病機制。 1966年Norio對57個芬蘭家系進行遺傳調查，明確此征為常染色體隱性遺傳，其缺陷基因定位于19號染色體長臂13.1
小兒先天性腎病綜合征的診斷
1.芬蘭型 （1）臨床診斷依賴于：①家族史；②宮內已有蛋白尿，于臨床出現癥狀時，血中白蛋白多已20g/L；③胎盤大（>出生體重的25%）；④臨床表現且6個月內GFR常仍系正常；⑤除外其他已知病因；⑥腎活體組織檢查。 （2）產前診斷：產前診斷常借助于羊水中的甲胎蛋白，AFP是一種正常的胎兒期的
小兒先天性腎病綜合征的檢查
1.羊水AFP水平增高： 是CNS患兒的特征性改變，由于在宮內排蛋白尿，在妊娠16～22周時，羊水的AFP水平增高；先天性神經管發育不全，也可出現羊水AFP水平增高，但其膽堿酯酶水平常同時增高可資鑒別。 2.尿的改變： 常表現為大量蛋白尿及鏡下血尿。 3.低蛋白血癥 ：CNS患兒血白蛋白水平
先天性腎病綜合征的鑒別診斷
1.芬蘭型與非芬蘭型CNS相鑒別 能引起原發性先天性腎病綜合征者，除芬蘭型先天性腎病綜合征外尚可由非芬蘭型即彌漫性系膜硬化引起，后者圍生期無異常，胎盤大小正常，起病雖也可早在新生兒期，但多在出生3個月以后，本癥較早進入腎功能減退，因尿毒癥而死亡，病理上早期為系膜硬化，腎小球毛細血管襻塌陷，并無細
先天性腎病綜合征的診斷標準
出生3個月內出現的腎病綜合征為先天性腎病綜合征。 1.芬蘭型 （1）臨床診斷：依賴于有無家族史；宮內已有蛋白尿，于臨床出現癥狀時，血中白蛋白多已20g/L； 胎盤大（>出生體重的25%）；臨床表現為6個月內GFR常仍系正常；除外其他已知病因；腎活體組織檢查有特征性病理改變。 （2）產前診
小兒先天性腎病綜合征的基本介紹
先天性腎病綜合征(congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3個月內發病的腎病綜合征。它具有兒童型腎病綜合征一樣的臨床表現，即出生時或出生后3個月內出現大量蛋白尿、高度水腫、高脂血癥及低蛋白血癥等。但其病因、病理變化、預后等與年長兒或成人者不同。
小兒先天性腎病綜合征的發病機制
1.發病機制：已明確芬蘭型先天性腎病綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，其基因定位于19號染色體長臂，發病機制漸漸得以闡明，1966年Norio對57個芬蘭家系進行遺傳調查，明確此征為常染色體隱性遺傳性疾病，現知其缺陷基因定位于19號染色體長臂13.1，1983年Vernier等以陽離子探針PE
先天性腎病綜合征的并發癥
主要并發繼發性甲狀腺功能低下，栓塞，后期血壓增高等。 1、芬蘭型 因蛋白尿迅速增多導致腎病綜合征，出現嚴重的全身水腫及腹水，常并發感染，血栓及生長發育障礙或腎功能衰竭，患兒多在1歲內因腎病綜合征并發癥如感染或腎功能衰竭而死亡。 2、非芬蘭型 該病少數患兒可并發Drash綜合征，呈現男性假兩性
先天性腎病綜合征的發病原因
先天性腎病綜合征芬蘭型和非芬蘭型均為常染色體隱性遺傳病，其基因定位于19號染色體長臂，故近親婚配者其子代發病率高，而Drash綜合征常有繼發因素。
簡述小兒先天性腎病綜合征的預后
本征預后已大為改觀，有作者報告1987年后腎移植的34例隨訪3.7年，其移植腎存活率于1，2，3年時分別為94%，8l%，81%；GFR于1，3年時分別為73.7%和75.3%。患兒情況好，只1例發生慢性排異、高血壓。 繼發性CNS隨著其病因的不同而有著不同的預后，如感染所致者，采用強有力的抗
小兒先天性腎病綜合征的鑒別診斷
應首先除外已知病因致成的繼發性者，因原發病的治療（如繼發于梅毒的抗梅治療）可望腎病緩解，結合引起繼發性者的原發病本身其他臨床和化驗表現，多可明確診斷，小嬰兒有不能解釋的腎病綜合征伴外生殖器異常，則應考慮到Drash綜合征，此征Drash 1970年報告，表現為腎胚胎瘤（Wilm瘤），男性假兩性畸
芬蘭型先天性腎病綜合征的治療概述
本癥的根治方法為腎移植。激素及免疫抑制劑無效。移植前內科治療的目的是提供營養，控制水腫，防治感染、栓塞合并癥，以支持患兒達到一定體重以行移植。通常>2歲，或體重達7kg可行移植。在芬蘭有時為減少尿蛋白排出而行雙側或單側腎切除，靠透析支持等待移植。有報道移植后1、2、3年時腎存活率為94%、81%
小兒先天性腎病綜合征的發病原因
根據病因分類，通常分為兩大類： 1.原發性： 包括芬蘭型先天性腎病綜合征，彌漫性系膜硬化，微小病變，局灶節段性硬化。 2.繼發性： 可繼發于感染（先天梅毒，先天性毒漿原蟲病，先天性巨細胞包涵體病，風疹，肝炎，瘧疾，艾滋病等），汞中毒，嬰兒系統性紅斑狼瘡，溶血尿毒綜合征，甲髕綜合征，Drash
概述小兒先天性腎病綜合征的臨床特點
(1)特殊外貌：出生后常見特殊的外貌, 如鼻梁低、眼距寬、低位耳、顱縫寬、前囟和后囟寬大，還常見髖、膝、肘部呈屈曲畸形。其后常見腹脹、腹水、臍疝。 (2)水腫：半數于生后1～2周內即見水腫。也可遲至數月后始為家長發現。 (3)蛋白尿：患兒蛋白尿明顯且持續，最初為高度選擇性蛋白尿，疾病后期則選
概述小兒先天性腎病綜合征的發病機制
1.發病機制 已明確芬蘭型先天性腎病綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，其基因定位于19號染色體長臂，發病機制漸漸得以闡明。1966年Norio對57個芬蘭家系進行遺傳調查，明確此征為常染色體隱性遺傳性疾病，現知其缺陷基因定位于19號染色體長臂13.1。1983年Vernier等以陽離子探針PE
單純性腎病綜合征的癥狀表現
1．單純性原發性腎病綜合征多發于兒童及青少年。男女之比為約為2:1。 （1）全身有可凹性水腫，以顏面、下肢、陰囊為明顯,常有腹水，一般全身狀況尚好，無高血壓。 （2）尿少，尿蛋白多為+++～++++，定量>0．1g/（kg·d），尿鏡檢偶有少量紅細胞。 （3）血漿總蛋白低于正常，白蛋白降低
簡述小兒先天性腎病綜合征的預防護理
已明確此征為常染色體隱性遺傳性疾病，應重視遺傳病咨詢和產前診斷。妊娠13周時胎兒血中甲胎蛋白濃度達到高峰，當胎兒發生蛋白尿時，則AFP隨尿蛋白進入羊水中，故產前診斷常借助于羊水中的甲胎蛋白濃度檢測。對曾分娩過本病小兒的孕婦于再次妊娠11～18周時，檢測羊水的AFP可有助于產前診斷。近年由于對Np
芬蘭型先天性腎病綜合征的診斷要點概述
生后3個月內發生的腎病綜合征可認為先天性者。有早產特別是大胎盤者支持CNF。應注意除外各種病因所致的繼發性者。一般而言繼于各種感染者蛋白尿多較CNF者為輕，并常有其他器官受累表現（肝、腦、眼）。由SLE、局灶節段硬化、微小病變致成者其發病多較遲。 本病的產前診斷：母孕15~18周時羊水檢查α胎
小兒先天性腎病綜合征的分型是什么
先天性腎病綜合征可分為兩型： 1、芬蘭型：為常染色體隱性遺傳，基因（CNF）定位于19q12－q13.1。多數為早產兒，胎盤巨大、重量超過25％體重，出生時或生后一月內出現水腫，伴腹水。有大量蛋白尿、低蛋白血癥和高脂血癥（早期不著）。預后差，多死于感染，對皮質激素治療無效應，目前多采用早期一側
關于芬蘭型先天性腎病綜合征的病理介紹
腎病理所見因病程早晚而不一。妊16~32周的胎腎發育近于正常，僅于皮髓交界處偶見擴張的腎小管，但腎小球上皮于電鏡下可見足突消失。生后第1個月，光鏡下有輕到中度系膜細胞增多，皮質深部可見擴張的腎小管。生后3~8個月出現本病的特征性改變，即顯著的腎小管擴張，內徑甚至達0.5mm。故既往文獻稱本癥為“
關于小兒先天性腎病綜合征的病理病因分析
根據病因分類，通常分為兩大類： 1.原發性 包括芬蘭型先天性腎病綜合征、彌漫性系膜硬化、微小病變、局灶節段性硬化。 2.繼發性 可繼發于感染(先天梅毒、先天性毒漿原蟲病、先天性巨細胞包涵體病、風疹、肝炎、瘧疾、艾滋病等)、汞中毒、嬰兒系統性紅斑狼瘡、溶血尿毒綜合征、甲髕綜合征、Drash綜合
關于小兒先天性腎病綜合征的病理改變介紹
(1)免疫力低下：由于尿中丟失Ig和補體系統的B因子、D因子致免疫力低下，發生多種繼發感染(如肺炎、敗血癥、腹膜炎、腦膜炎、尿路感染等)；感染是導致本征死亡的主要原因。 (2)發生血栓、栓塞：患兒常呈高凝狀態，甚至發生血栓、栓塞合并癥，Mahan等的病例中10%有此類合并癥。可見于多處血管如外
關于小兒先天性腎病綜合征的其他輔助檢查介紹
1.光鏡 在疾病的早期階段，腎小球可能正常，也可能呈現局灶節段性硬化，系膜細胞及系膜基質增生；腎小管呈現囊性擴張。在疾病的晚期階段，腎小球毛細血管襻塌陷，呈現彌漫性硬化；腎小管廣泛擴張、萎縮；間質炎癥細胞浸潤及纖維化。在DMS的早期階段僅有足突細胞的肥大、足突的融合，系膜基質的增殖；晚期階段，大
簡述芬蘭型先天性腎病綜合征的臨床表現
突出表現為大量蛋白尿，此始自胎兒期。孕15~18周時羊水中已可檢出α胎球蛋白。病兒多于35~38周早產，體重偏小。特征是大胎盤（超過體重的25%）。生后迅速出現水腫（大多于1周內）、腹脹、腹水、臍疝。部分患兒顱縫寬、囟門大、耳鼻軟骨柔弱、鼻小、眼距寬、耳低位。持續的大量蛋白尿導致低白蛋白血癥和高
用藥治療小兒先天性腎病綜合征的相關介紹
FNS對腎上腺皮質激素治療反應差，常表現為對腎上腺皮質激素抵抗。大多數患兒在起病后1年內死亡，但很少因為腎衰竭，而是多死于嚴重的感染、營養不良、腹瀉、電解質紊亂等。主要是對癥和支持治療。 1.減輕水腫 限鹽、使用利尿劑。對嚴重低白蛋白血癥，或伴低血容量表現者可輸注無鹽白蛋白。芬蘭有主張自生后4
關于小兒先天性腎病綜合征的疾病診斷介紹
鑒別中應首先除外已知病因致成的繼發性者，因原發病的治療(如繼發于梅毒的抗梅治療)可望腎病緩解。結合引起繼發性者的原發病本身其他臨床和化驗表現，多可明確診斷。小嬰兒有不能解釋的腎病綜合征伴外生殖器異常，則應考慮到Drash綜合征。此征Drash 1970年報告，表現為腎胚胎瘤(Wilm瘤)、男性假