先天性腎病綜合征的發病原因
先天性腎病綜合征芬蘭型和非芬蘭型均為常染色體隱性遺傳病，其基因定位于19號染色體長臂，故近親婚配者其子代發病率高，而Drash綜合征常有繼發因素。......閱讀全文
先天性腎病綜合征的發病原因
先天性腎病綜合征芬蘭型和非芬蘭型均為常染色體隱性遺傳病，其基因定位于19號染色體長臂，故近親婚配者其子代發病率高，而Drash綜合征常有繼發因素。
小兒先天性腎病綜合征的發病原因
根據病因分類，通常分為兩大類： 1.原發性： 包括芬蘭型先天性腎病綜合征，彌漫性系膜硬化，微小病變，局灶節段性硬化。 2.繼發性： 可繼發于感染（先天梅毒，先天性毒漿原蟲病，先天性巨細胞包涵體病，風疹，肝炎，瘧疾，艾滋病等），汞中毒，嬰兒系統性紅斑狼瘡，溶血尿毒綜合征，甲髕綜合征，Drash
先天性腎病綜合征的發病機制
已明確芬蘭型先天性腎病綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，推測基因病變導致硫酸類肝素代謝障礙，使腎小球基底膜缺乏硫酸類肝素，陰電荷屏障損傷導致大量蛋白尿是本病的主要發病機制。 1966年Norio對57個芬蘭家系進行遺傳調查，明確此征為常染色體隱性遺傳，其缺陷基因定位于19號染色體長臂13.1
小兒先天性腎病綜合征的發病機制
1.發病機制：已明確芬蘭型先天性腎病綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，其基因定位于19號染色體長臂，發病機制漸漸得以闡明，1966年Norio對57個芬蘭家系進行遺傳調查，明確此征為常染色體隱性遺傳性疾病，現知其缺陷基因定位于19號染色體長臂13.1，1983年Vernier等以陽離子探針PE
概述小兒先天性腎病綜合征的發病機制
1.發病機制 已明確芬蘭型先天性腎病綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，其基因定位于19號染色體長臂，發病機制漸漸得以闡明。1966年Norio對57個芬蘭家系進行遺傳調查，明確此征為常染色體隱性遺傳性疾病，現知其缺陷基因定位于19號染色體長臂13.1。1983年Vernier等以陽離子探針PE
出血熱腎病綜合征的發病原因
出血熱腎病綜合征的病原是布尼亞病毒科(Bunyav’ iri dae)的漢坦病毒屬(Hantavirus，HV)病毒。能引起腎綜合征出血熱的病原包括漢坦病毒屬的漢坦病毒(Hantaan virus，HTNV)、漢城病毒(Seoulvirus，SEOV)、普馬拉病毒(Puumala virus，P
小孩先天性腦癱的發病原因
小孩先天性腦癱致病的原因包括胎盤異常、胎位不正、宮內窘迫、早產、多胎、出生時窒以及新生兒缺氧缺血性腦病、核黃疸、感染、外傷、腦出血、腦部畸形等。 1、缺氧窒息：包括 胎兒在母親子宮內缺氧窒息、分娩時新生兒缺氧窒息、呼吸窘迫綜合癥、周身循環衰竭、紅細胞增多癥。 2、腦部受傷： 如分娩過程中嬰兒
關于芬蘭型先天性腎病綜合征的病因與發病機制介紹
本癥為常染色體隱性遺傳。基因位于染色體19q13.1，該基因命名為NPHSI，含29個外顯子，該基因編碼蛋白nephrin，后者是1241個氨基酸組成的跨膜蛋白，定位于腎小球裂孔隔膜，對維持裂孔隔膜結構的完整性起關鍵作用，是腎小球毛細血管襻濾過屏障的主要部分。1998年Tryggvason等的研
先天性腎病綜合征的癥狀
1、先天性腎病綜合征芬蘭型： 本病多發于新生兒，多數患兒早產，體重低，胎盤大（平均重為新生兒體重的40%），50%患兒于出生時或第1周內即發現蛋白尿，其余患兒也在出生3個月內出現蛋白尿，起初蛋白尿為高選擇性，而后漸變成非選擇性，常伴有生長發育障礙與營養不良，頭小，耳位低，塌鼻梁等特殊面容，易合并
先天性腎病綜合征的檢查
一般檢查 1、羊水AFP水平增高： 是FNS患兒的特征性改變，由于在宮內排蛋白尿，在妊娠16～22周時，羊水的AFP水平增高；先天性神經管發育不全，也可出現羊水AFP水平增高，但其膽堿酯酶水平常同時增高可資鑒別。 2、尿的改變： 患兒常有蛋白尿，可表現為大量蛋白尿及鏡下血尿，起初蛋白尿為高選
小孩先天性腦癱的發病原因及早期癥狀
發病原因 小孩先天性腦癱致病的原因包括胎盤異常、胎位不正、宮內窘迫、早產、多胎、出生時窒以及新生兒缺氧缺血性腦病、核黃疸、感染、外傷、腦出血、腦部畸形等。 1、缺氧窒息：包括 胎兒在母親子宮內缺氧窒息、分娩時新生兒缺氧窒息、呼吸窘迫綜合癥、周身循環衰竭、紅細胞增多癥。 2、腦部受傷： 如分
出血熱腎病綜合征的臨床表現及發病原因
臨床表現 在出血熱腎病綜合征中以漢坦病毒和貝爾格萊德-多布拉伐病毒引起者癥狀較重，而漢城病毒引起者次之，普馬拉病毒引起者癥狀較輕。 1.臨床分期： 本病潛伏期4～46天，一般為7～14天，以2周多見。典型病例病程中有發熱期、低血壓休克期、少尿期、多尿期和恢復期的五期經過。非典型和輕型病例可
發病原因的發病原因
前列腺增生必備條件是高齡和有功能的睪丸，但真正病因尚未闡明。有以下幾種學說：雙氫睪酮學說、雄-雌激素協同學說、胚胎再喚醒學說、干細胞學說、間質-上皮相互作用學說。其中雙氫睪酮的作用最受重視，各種抗雄激素療法以此為理論基礎。
小兒先天性腎病綜合征的診斷
1.芬蘭型 （1）臨床診斷依賴于：①家族史；②宮內已有蛋白尿，于臨床出現癥狀時，血中白蛋白多已20g/L；③胎盤大（>出生體重的25%）；④臨床表現且6個月內GFR常仍系正常；⑤除外其他已知病因；⑥腎活體組織檢查。 （2）產前診斷：產前診斷常借助于羊水中的甲胎蛋白，AFP是一種正常的胎兒期的
小兒先天性腎病綜合征的檢查
1.羊水AFP水平增高： 是CNS患兒的特征性改變，由于在宮內排蛋白尿，在妊娠16～22周時，羊水的AFP水平增高；先天性神經管發育不全，也可出現羊水AFP水平增高，但其膽堿酯酶水平常同時增高可資鑒別。 2.尿的改變： 常表現為大量蛋白尿及鏡下血尿。 3.低蛋白血癥 ：CNS患兒血白蛋白水平
先天性腎病綜合征的鑒別診斷
1.芬蘭型與非芬蘭型CNS相鑒別 能引起原發性先天性腎病綜合征者，除芬蘭型先天性腎病綜合征外尚可由非芬蘭型即彌漫性系膜硬化引起，后者圍生期無異常，胎盤大小正常，起病雖也可早在新生兒期，但多在出生3個月以后，本癥較早進入腎功能減退，因尿毒癥而死亡，病理上早期為系膜硬化，腎小球毛細血管襻塌陷，并無細
先天性腎病綜合征的診斷標準
出生3個月內出現的腎病綜合征為先天性腎病綜合征。 1.芬蘭型 （1）臨床診斷：依賴于有無家族史；宮內已有蛋白尿，于臨床出現癥狀時，血中白蛋白多已20g/L； 胎盤大（>出生體重的25%）；臨床表現為6個月內GFR常仍系正常；除外其他已知病因；腎活體組織檢查有特征性病理改變。 （2）產前診
嬰幼兒先天性心臟病的發病原因
①遺傳是主要的內因。 ②在胎兒期任何影響心臟胚胎發育的因素均可能造成心臟畸形，如孕母患風疹、流行性 感冒、腮腺炎、柯薩奇病毒感染、糖尿病、高鈣血癥等，孕母接觸放射線；孕母服用抗癌藥物或甲糖寧等藥。
小兒先天性腎病綜合征的基本介紹
先天性腎病綜合征(congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3個月內發病的腎病綜合征。它具有兒童型腎病綜合征一樣的臨床表現，即出生時或出生后3個月內出現大量蛋白尿、高度水腫、高脂血癥及低蛋白血癥等。但其病因、病理變化、預后等與年長兒或成人者不同。
先天性腎病綜合征的并發癥
主要并發繼發性甲狀腺功能低下，栓塞，后期血壓增高等。 1、芬蘭型 因蛋白尿迅速增多導致腎病綜合征，出現嚴重的全身水腫及腹水，常并發感染，血栓及生長發育障礙或腎功能衰竭，患兒多在1歲內因腎病綜合征并發癥如感染或腎功能衰竭而死亡。 2、非芬蘭型 該病少數患兒可并發Drash綜合征，呈現男性假兩性
簡述小兒先天性腎病綜合征的預后
本征預后已大為改觀，有作者報告1987年后腎移植的34例隨訪3.7年，其移植腎存活率于1，2，3年時分別為94%，8l%，81%；GFR于1，3年時分別為73.7%和75.3%。患兒情況好，只1例發生慢性排異、高血壓。 繼發性CNS隨著其病因的不同而有著不同的預后，如感染所致者，采用強有力的抗
小兒先天性腎病綜合征的鑒別診斷
應首先除外已知病因致成的繼發性者，因原發病的治療（如繼發于梅毒的抗梅治療）可望腎病緩解，結合引起繼發性者的原發病本身其他臨床和化驗表現，多可明確診斷，小嬰兒有不能解釋的腎病綜合征伴外生殖器異常，則應考慮到Drash綜合征，此征Drash 1970年報告，表現為腎胚胎瘤（Wilm瘤），男性假兩性畸
小兒先天性紅細胞生成異常性貧血的發病原因及發病機制
發病原因 1.分型： 根據形態學和血清學特征，將CDA分為以下3種類型：Ⅰ型：巨紅細胞伴骨髓巨幼樣改變和核間染色質橋，Ⅱ型：正紅細胞或巨紅細胞伴骨髓雙核紅，多核紅，核碎裂等，酸溶血試驗陽性，Ⅲ型：巨紅細胞伴骨髓12個核以上的多核紅(巨型有核紅細胞)， CDA Ⅰ型和Ⅲ型主要是靠形態學特征診斷的
簡述小兒先天性腎病綜合征的癥狀體征
家族史和生產史 很大一部分CNS的患兒有陽性家族史。多數患兒為35～38周早產、體重偏低，常為臀位，常有宮內窒息史、Apgar評分偏低，羊水中有胎糞。本征特征是大胎盤，正常兒胎盤不超過胎兒體重的25%，而Huttenen的報告中胎盤占體重0.42，而正常對照為0.18。母親妊期常合并妊娠中毒癥。
芬蘭型先天性腎病綜合征的治療概述
本癥的根治方法為腎移植。激素及免疫抑制劑無效。移植前內科治療的目的是提供營養，控制水腫，防治感染、栓塞合并癥，以支持患兒達到一定體重以行移植。通常>2歲，或體重達7kg可行移植。在芬蘭有時為減少尿蛋白排出而行雙側或單側腎切除，靠透析支持等待移植。有報道移植后1、2、3年時腎存活率為94%、81%
小兒先天性腎病綜合征的癥狀有哪些
1.家族史和生產史 很大一部分CNS的患兒有陽性家族史，多數患兒為35～38周早產，體重偏低，常為臀位，常有宮內窒息史，Apgar評分偏低，羊水中有胎糞，本征特征是大胎盤，正常兒胎盤不超過胎兒體重的25%，而Huttenen的報告中胎盤占體重0.42，而正常對照為0.18，母親妊期常合并妊娠中毒
概述小兒先天性腎病綜合征的臨床特點
(1)特殊外貌：出生后常見特殊的外貌, 如鼻梁低、眼距寬、低位耳、顱縫寬、前囟和后囟寬大，還常見髖、膝、肘部呈屈曲畸形。其后常見腹脹、腹水、臍疝。 (2)水腫：半數于生后1～2周內即見水腫。也可遲至數月后始為家長發現。 (3)蛋白尿：患兒蛋白尿明顯且持續，最初為高度選擇性蛋白尿，疾病后期則選
出血熱腎病綜合征的發病機制
本病的發病機制至今仍未完全清楚，多數研究提示：漢坦病毒是本病發病的始動因子。一方面病毒感染能導致感染細胞功能和結構的損害；另一方面病毒感染誘發人體的免疫應答和各種細胞因子的釋放，既有清除感染病毒，保護機體的作用，又能引起機體組織損傷的不利作用。一般認為漢坦病毒進入人體后隨血流到達全身，病毒首先與
小兒先天性紅細胞生成異常性貧血的發病原因
1.分型： 根據形態學和血清學特征，將CDA分為以下3種類型：Ⅰ型：巨紅細胞伴骨髓巨幼樣改變和核間染色質橋，Ⅱ型：正紅細胞或巨紅細胞伴骨髓雙核紅，多核紅，核碎裂等，酸溶血試驗陽性，Ⅲ型：巨紅細胞伴骨髓12個核以上的多核紅(巨型有核紅細胞)， CDA Ⅰ型和Ⅲ型主要是靠形態學特征診斷的，CDAⅡ型
簡述小兒先天性腎病綜合征的預防護理
已明確此征為常染色體隱性遺傳性疾病，應重視遺傳病咨詢和產前診斷。妊娠13周時胎兒血中甲胎蛋白濃度達到高峰，當胎兒發生蛋白尿時，則AFP隨尿蛋白進入羊水中，故產前診斷常借助于羊水中的甲胎蛋白濃度檢測。對曾分娩過本病小兒的孕婦于再次妊娠11～18周時，檢測羊水的AFP可有助于產前診斷。近年由于對Np