(1)特殊外貌：出生后常見特殊的外貌, 如鼻梁低、眼距寬、低位耳、顱縫寬、前囟和后囟寬大，還常見髖、膝、肘部呈屈曲畸形。其后常見腹脹、腹水、臍疝。
(2)水腫：半數于生后1～2周內即見水腫。也可遲至數月后始為家長發現。
(3)蛋白尿：患兒蛋白尿明顯且持續，最初為高度選擇性蛋白尿，疾病后期則選擇性下降，患兒并有明顯的低白蛋白血癥和高脂血癥。
(4)生長發育落后：由于蛋白質營養不良，患兒常有生長發育落后，也有伴發胃食管反流和幽門狹窄的報告。
