小兒先天性腎病綜合征的鑒別診斷
應首先除外已知病因致成的繼發性者，因原發病的治療（如繼發于梅毒的抗梅治療）可望腎病緩解，結合引起繼發性者的原發病本身其他臨床和化驗表現，多可明確診斷，小嬰兒有不能解釋的腎病綜合征伴外生殖器異常，則應考慮到Drash綜合征，此征Drash 1970年報告，表現為腎胚胎瘤（Wilm瘤），男性假兩性畸形及腎臟受累（可表現為腎病綜合征）。部分病例僅有二聯表現，其腎臟病理表現為彌漫性腎小球系膜硬化（diffuse mesangial sclerosis）和腎小管萎縮，其病變于腎皮質表層的腎小球重于近髓質者，能引起原發性先天性腎病綜合征者，除芬蘭型先天性腎病綜合征外尚可由彌漫性系膜硬化引起，此病圍生期無異常，胎盤大小正常，起病雖也可早在新生兒期，但多在出生3個月以后。 本癥較早進入腎功能減退，因尿毒癥而死亡，病理上早期為系膜硬化，腎小球毛細血管襻塌陷，并無細胞增生；后期則腎小球硬化和腎小管，間質纖維化，此外偶見由微小病變，局灶節段性硬......閱讀全文
小兒先天性腎病綜合征的鑒別診斷
應首先除外已知病因致成的繼發性者，因原發病的治療（如繼發于梅毒的抗梅治療）可望腎病緩解，結合引起繼發性者的原發病本身其他臨床和化驗表現，多可明確診斷，小嬰兒有不能解釋的腎病綜合征伴外生殖器異常，則應考慮到Drash綜合征，此征Drash 1970年報告，表現為腎胚胎瘤（Wilm瘤），男性假兩性畸
小兒先天性腎病綜合征的診斷
1.芬蘭型 （1）臨床診斷依賴于：①家族史；②宮內已有蛋白尿，于臨床出現癥狀時，血中白蛋白多已20g/L；③胎盤大（>出生體重的25%）；④臨床表現且6個月內GFR常仍系正常；⑤除外其他已知病因；⑥腎活體組織檢查。 （2）產前診斷：產前診斷常借助于羊水中的甲胎蛋白，AFP是一種正常的胎兒期的
先天性腎病綜合征的鑒別診斷
1.芬蘭型與非芬蘭型CNS相鑒別 能引起原發性先天性腎病綜合征者，除芬蘭型先天性腎病綜合征外尚可由非芬蘭型即彌漫性系膜硬化引起，后者圍生期無異常，胎盤大小正常，起病雖也可早在新生兒期，但多在出生3個月以后，本癥較早進入腎功能減退，因尿毒癥而死亡，病理上早期為系膜硬化，腎小球毛細血管襻塌陷，并無細
關于小兒先天性腎病綜合征的疾病診斷介紹
鑒別中應首先除外已知病因致成的繼發性者，因原發病的治療(如繼發于梅毒的抗梅治療)可望腎病緩解。結合引起繼發性者的原發病本身其他臨床和化驗表現，多可明確診斷。小嬰兒有不能解釋的腎病綜合征伴外生殖器異常，則應考慮到Drash綜合征。此征Drash 1970年報告，表現為腎胚胎瘤(Wilm瘤)、男性假
小兒先天性腎病綜合征的檢查
1.羊水AFP水平增高： 是CNS患兒的特征性改變，由于在宮內排蛋白尿，在妊娠16～22周時，羊水的AFP水平增高；先天性神經管發育不全，也可出現羊水AFP水平增高，但其膽堿酯酶水平常同時增高可資鑒別。 2.尿的改變： 常表現為大量蛋白尿及鏡下血尿。 3.低蛋白血癥 ：CNS患兒血白蛋白水平
小兒先天性直腸肛門畸形的診斷和鑒別診斷
由于是體表畸形，易于診斷。除臨床檢查外，還必須進一步測定直腸盲端與肛提肌平面和肛門皮膚的距離，以確定畸形的類型、瘺管的位置、以及合并畸形，方能選擇合適的治療方法。 （一）倒立側位X線平片 稱為Wangenst-een-Rice法，要求在生后12小時以上攝片，等待氣體到達直腸，生活能力差者需要更
小兒先天性腎病綜合征的基本介紹
先天性腎病綜合征(congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3個月內發病的腎病綜合征。它具有兒童型腎病綜合征一樣的臨床表現，即出生時或出生后3個月內出現大量蛋白尿、高度水腫、高脂血癥及低蛋白血癥等。但其病因、病理變化、預后等與年長兒或成人者不同。
簡述小兒先天性腎病綜合征的預后
本征預后已大為改觀，有作者報告1987年后腎移植的34例隨訪3.7年，其移植腎存活率于1，2，3年時分別為94%，8l%，81%；GFR于1，3年時分別為73.7%和75.3%。患兒情況好，只1例發生慢性排異、高血壓。 繼發性CNS隨著其病因的不同而有著不同的預后，如感染所致者，采用強有力的抗
小兒先天性腎病綜合征的發病機制
1.發病機制：已明確芬蘭型先天性腎病綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，其基因定位于19號染色體長臂，發病機制漸漸得以闡明，1966年Norio對57個芬蘭家系進行遺傳調查，明確此征為常染色體隱性遺傳性疾病，現知其缺陷基因定位于19號染色體長臂13.1，1983年Vernier等以陽離子探針PE
小兒腎病綜合征的診斷標準
小兒腎病綜合征血化驗檢查可發現血漿白蛋白減少，使正常的白、球蛋白的比例由1～1.5變為0.5，發生比例倒置，血漿膽固醇增高。有些病兒可在大腿及上臂內側、腹部及胸部出現和孕婦相似的皮膚白紋或紫紋，尿量明顯減少。 診斷腎病綜合征主要根據臨床表現，凡有大量蛋白尿（24h尿蛋白定量>0.1g/kg，或
先天性腎病綜合征的診斷標準
出生3個月內出現的腎病綜合征為先天性腎病綜合征。 1.芬蘭型 （1）臨床診斷：依賴于有無家族史；宮內已有蛋白尿，于臨床出現癥狀時，血中白蛋白多已20g/L； 胎盤大（>出生體重的25%）；臨床表現為6個月內GFR常仍系正常；除外其他已知病因；腎活體組織檢查有特征性病理改變。 （2）產前診
簡述小兒先天性腎病綜合征的癥狀體征
家族史和生產史 很大一部分CNS的患兒有陽性家族史。多數患兒為35～38周早產、體重偏低，常為臀位，常有宮內窒息史、Apgar評分偏低，羊水中有胎糞。本征特征是大胎盤，正常兒胎盤不超過胎兒體重的25%，而Huttenen的報告中胎盤占體重0.42，而正常對照為0.18。母親妊期常合并妊娠中毒癥。
概述小兒先天性腎病綜合征的臨床特點
(1)特殊外貌：出生后常見特殊的外貌, 如鼻梁低、眼距寬、低位耳、顱縫寬、前囟和后囟寬大，還常見髖、膝、肘部呈屈曲畸形。其后常見腹脹、腹水、臍疝。 (2)水腫：半數于生后1～2周內即見水腫。也可遲至數月后始為家長發現。 (3)蛋白尿：患兒蛋白尿明顯且持續，最初為高度選擇性蛋白尿，疾病后期則選
概述小兒先天性腎病綜合征的發病機制
1.發病機制 已明確芬蘭型先天性腎病綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，其基因定位于19號染色體長臂，發病機制漸漸得以闡明。1966年Norio對57個芬蘭家系進行遺傳調查，明確此征為常染色體隱性遺傳性疾病，現知其缺陷基因定位于19號染色體長臂13.1。1983年Vernier等以陽離子探針PE
小兒先天性腎病綜合征的發病原因
根據病因分類，通常分為兩大類： 1.原發性： 包括芬蘭型先天性腎病綜合征，彌漫性系膜硬化，微小病變，局灶節段性硬化。 2.繼發性： 可繼發于感染（先天梅毒，先天性毒漿原蟲病，先天性巨細胞包涵體病，風疹，肝炎，瘧疾，艾滋病等），汞中毒，嬰兒系統性紅斑狼瘡，溶血尿毒綜合征，甲髕綜合征，Drash
小兒先天性腎病綜合征的癥狀有哪些
1.家族史和生產史 很大一部分CNS的患兒有陽性家族史，多數患兒為35～38周早產，體重偏低，常為臀位，常有宮內窒息史，Apgar評分偏低，羊水中有胎糞，本征特征是大胎盤，正常兒胎盤不超過胎兒體重的25%，而Huttenen的報告中胎盤占體重0.42，而正常對照為0.18，母親妊期常合并妊娠中毒
腎病綜合征的鑒別診斷
1.過敏性紫癜腎炎 好發于青少年，有典型皮膚紫癜，常于四肢遠端對稱分布，多于出皮疹后1～4周出現血尿和（或）蛋白尿。 2.系統性紅斑狼瘡性腎炎 好發于中年女性及青少年，免疫學檢查可見多種自身抗體，以及多系統的損傷，可明確診斷。 3.乙型肝炎病毒相關性腎炎 多見于兒童及青少年，臨床主要表
腎病綜合征的鑒別診斷
1.過敏性紫癜腎炎 好發于青少年，有典型皮膚紫癜，常于四肢遠端對稱分布，多于出皮疹后1～4周出現血尿和（或）蛋白尿。 2.系統性紅斑狼瘡性腎炎 好發于中年女性及青少年，免疫學檢查可見多種自身抗體，以及多系統的損傷，可明確診斷。 3.乙型肝炎病毒相關性腎炎 多見于兒童及青少年，臨床主要表
關于小兒先天性膽總管囊腫的鑒別診斷介紹
1.膽道閉鎖和新生兒肝炎 對出生2～3個月內出血黃疸，進行性加重、大便發白和肝腫大的嬰兒，應首先考慮到膽道閉鎖或新生兒肝炎。仔細觸摸肝下有無腫塊，B超和CT檢查，有助于確診。 2.腹部腫瘤 右側腎母細胞瘤和成神經細胞瘤都是惡性腫瘤，病程發展快，且無黃疸、腹痛。肝癌到晚期有黃疸，血清甲胎蛋白
關于小兒先天性膽管擴張癥的鑒別診斷介紹
（1）肝包蟲病 其與膽管擴張癥的不同之處為患者存在畜牧區與狗、羊等動物接觸。囊腫會是逐漸增大。B超及CT檢查均示為肝內占位性病變，肝外膽總管顯示正常。多半嗜酸性細胞計數增多。Casoni試驗（包蟲皮內試驗）陽性率高達80%～95%。80%補體結合試驗陽性。 （2）肝囊腫 肝較大，硬且有結節感，
小兒良性先天性肌弛緩綜合征的診斷與鑒別診斷
根據出生后嬰兒期即有大多數肌肉張力減弱，肌無力表現，感覺存在，無明顯肌萎縮，腱反射消失或減低，病情無進展性，且多能隨年齡增長逐漸改善等特征做出診斷。注意與進行性脊髓性肌萎縮癥嬰兒型鑒別，進行性脊髓性肌萎縮癥嬰兒型新生兒即可發病，呈進行性加重，有明顯的肌萎縮，肌電圖有明顯的周圍神經病損改變，預后差
簡述小兒先天性腎病綜合征的預防護理
已明確此征為常染色體隱性遺傳性疾病，應重視遺傳病咨詢和產前診斷。妊娠13周時胎兒血中甲胎蛋白濃度達到高峰，當胎兒發生蛋白尿時，則AFP隨尿蛋白進入羊水中，故產前診斷常借助于羊水中的甲胎蛋白濃度檢測。對曾分娩過本病小兒的孕婦于再次妊娠11～18周時，檢測羊水的AFP可有助于產前診斷。近年由于對Np
關于小兒先天性腎病綜合征的病理病因分析
根據病因分類，通常分為兩大類： 1.原發性 包括芬蘭型先天性腎病綜合征、彌漫性系膜硬化、微小病變、局灶節段性硬化。 2.繼發性 可繼發于感染(先天梅毒、先天性毒漿原蟲病、先天性巨細胞包涵體病、風疹、肝炎、瘧疾、艾滋病等)、汞中毒、嬰兒系統性紅斑狼瘡、溶血尿毒綜合征、甲髕綜合征、Drash綜合
小兒先天性腎病綜合征的分型是什么
先天性腎病綜合征可分為兩型： 1、芬蘭型：為常染色體隱性遺傳，基因（CNF）定位于19q12－q13.1。多數為早產兒，胎盤巨大、重量超過25％體重，出生時或生后一月內出現水腫，伴腹水。有大量蛋白尿、低蛋白血癥和高脂血癥（早期不著）。預后差，多死于感染，對皮質激素治療無效應，目前多采用早期一側
關于小兒先天性腎病綜合征的病理改變介紹
(1)免疫力低下：由于尿中丟失Ig和補體系統的B因子、D因子致免疫力低下，發生多種繼發感染(如肺炎、敗血癥、腹膜炎、腦膜炎、尿路感染等)；感染是導致本征死亡的主要原因。 (2)發生血栓、栓塞：患兒常呈高凝狀態，甚至發生血栓、栓塞合并癥，Mahan等的病例中10%有此類合并癥。可見于多處血管如外
關于小兒先天性侏儒癡呆綜合征的鑒別診斷
小兒先天性侏儒癡呆綜合征應與Turner綜合征相鑒別。Turner綜合征，也叫先天性卵巢發育不全綜合征，為女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。本型發病率約占女性智力缺陷的0.64%，其臨床特點為患兒外貌女性，身體較矮，第二特征發育不良，卵巢缺如，無生育能力。部分患
用藥治療小兒先天性腎病綜合征的相關介紹
FNS對腎上腺皮質激素治療反應差，常表現為對腎上腺皮質激素抵抗。大多數患兒在起病后1年內死亡，但很少因為腎衰竭，而是多死于嚴重的感染、營養不良、腹瀉、電解質紊亂等。主要是對癥和支持治療。 1.減輕水腫 限鹽、使用利尿劑。對嚴重低白蛋白血癥，或伴低血容量表現者可輸注無鹽白蛋白。芬蘭有主張自生后4
小兒先天性腎病綜合征的實驗室檢查介紹
1.羊水AFP水平增高 是CNS患兒的特征性改變，由于在宮內排蛋白尿，在妊娠16～22周時，羊水的AFP水平增高；先天性神經管發育不全，也可出現羊水AFP水平增高，但其膽堿酯酶水平常同時增高可資鑒別。 2.尿的改變 常表現為大量蛋白尿及鏡下血尿。 3.低蛋白血癥 CNS患兒血白蛋白水平很低，
關于小兒先天性腎病綜合征的其他輔助檢查介紹
1.光鏡 在疾病的早期階段，腎小球可能正常，也可能呈現局灶節段性硬化，系膜細胞及系膜基質增生；腎小管呈現囊性擴張。在疾病的晚期階段，腎小球毛細血管襻塌陷，呈現彌漫性硬化；腎小管廣泛擴張、萎縮；間質炎癥細胞浸潤及纖維化。在DMS的早期階段僅有足突細胞的肥大、足突的融合，系膜基質的增殖；晚期階段，大
小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征的鑒別診斷
與伴有肝、脾、淋巴結腫大的疾病鑒別。鑒別診斷包括其他遺傳形式的部分白化病，如Griscelli綜合征、Hermansky-Pudlak綜合征。Griscelli綜合征的中性粒細胞缺乏巨大胞漿顆粒，毛發桿部可發現大片的色素沉著，黑色素細胞中可見成熟黑色素體的聚集。患兒常在10歲以前發生致命的淋巴組