1.羊水AFP水平增高： 是CNS患兒的特征性改變，由于在宮內排蛋白尿，在妊娠16～22周時，羊水的AFP水平增高；先天性神經管發育不全，也可出現羊水AFP水平增高，但其膽堿酯酶水平常同時增高可資鑒別。
2.尿的改變： 常表現為大量蛋白尿及鏡下血尿。
3.低蛋白血癥 ：CNS患兒血白蛋白水平很低，通常少于10g/L。
4.腎功能不全： 腎功能常在正常范圍。
5.繼發性CNS同時有原發疾病的實驗室檢查特點，如先天性梅毒，VDRL試驗陽性，弓形蟲，風疹，巨細胞，肝炎病毒感染，其抗體滴度升高等，汞中毒，弓形蟲，風疹，巨細胞，肝炎病毒感染等，常呈現免疫復合物腎炎的病理改變特征。此外，在巨細胞感染的病人，內皮細胞中可見巨細胞包涵體存在。
6.光鏡：在疾病的早期階段，腎小球可能正常，也可能呈現局灶節段性硬化，系膜細胞及系膜基質增生；腎小管呈現囊性擴張，在疾病的晚期階段，腎小球毛細血管襻塌陷，呈現彌漫性硬化；腎小管廣泛擴張，萎縮。間質炎癥細胞浸潤及纖維化，在DMS的早期階段僅有足突細胞的肥大，足突的融合，系膜基質的增殖；晚期階段，大多數腎小球呈皺縮硬化的毛細血管襻沿著空泡變性的上皮細胞排列，小管萎縮，炎癥細胞浸潤，間質纖維化，先天性梅毒感染光鏡常表現為膜性或增生性腎小球腎炎，偶爾也伴有新月體的形成，間質廣泛的炎癥細胞浸潤。
7.免疫熒光 ：早期正常；晚期在系膜區可有少量的IgM和C3沉積，先天性梅毒感染免疫熒光可發現在系膜沉積區域有梅毒螺旋體抗原存在。
8.其他： 應常規做影像學檢查，如B超檢查，X線檢查等。