突出表現為大量蛋白尿，此始自胎兒期。孕15~18周時羊水中已可檢出α胎球蛋白。病兒多于35~38周早產，體重偏小。特征是大胎盤（超過體重的25%）。生后迅速出現水腫（大多于1周內）、腹脹、腹水、臍疝。部分患兒顱縫寬、囟門大、耳鼻軟骨柔弱、鼻小、眼距寬、耳低位。持續的大量蛋白尿導致低白蛋白血癥和高脂血癥。患兒有蛋白質營養不良、生長發育落后、易感染、常呈高凝狀態，10%發生血栓栓塞并發癥；脂代謝的改變于1年后可致小動脈病變。隨年齡增長，腎功能緩慢減退，第2年GFR多<50ml/（min·1.73m），并出現相應的血生化改變，一般3歲后已須透析或移植治療。