CMT4F主要特征是運動發育遲緩，10歲左右出現下肢遠端的肌肉萎縮和無力及明顯的弓形足，約15歲時出現上肢無力，但以后病情進展緩慢。電生理檢查顯示上下肢感覺和運動誘發反應均缺如，組織病理學主要表現為有髓纖維缺失明顯（密度<1000/mm2）和施萬細胞增殖明顯并伴許多小的洋蔥頭樣改變 [11]。
Delague等[11]研究了一個大的近親結婚的CMT4F家系，通過全基因組掃描和連鎖分析將其定位于19q13.1-13.3。髓鞘相關糖蛋白基因（MAG）位于19q13.1，該基因編碼中樞神經系統和周圍神經系統的跨膜糖蛋白，且一些脫髓鞘型感覺或運動感覺性神經病的病人中發現了抗-MAG抗體，這促使他們把MAG基因作為CMT4F的候選基因，并對受累病人的MAG基因編碼區進行測序但最終并未發現任何改變，從而認為MAG基因并非CMT4F的致病基因[11]。Delague和Guilbot等[17]對同一家系進行了進一步的研究，發現在19q13位點的Periaxin基因有一無義突變R196X。Periaxin基因編碼L-periaxin和S-periaxin，他們是施萬細胞用以形成髓鞘的蛋白質，在形成髓鞘過程中，Periaxin參與膜蛋白的相互作用，這是維持髓鞘成熟所必需的[16]。純合性的Periaxin基因缺失的小鼠在周圍神經系統中存在廣泛的脫髓鞘，這進一步證實了在施萬細胞形成髓鞘過程中Periaxin發揮的作用[17]。小鼠的Periaxin基因定位于7號染色體，與人類的19號染色體是同線性的。Guilbot等[17]通過腓腸神經活檢的組織病理學和免疫組織化學分析發現人類CMT4F與小鼠的純合性Periaxin突變有共同的特征，他們認為不論從功能或位置方面，Periaxin都是CMT4F一個很好的候選基因，利用純合性Periaxin基因缺失的小鼠作為常染色體隱性遺傳的CMT的動物模型，有望對常染色體隱性遺傳的CMT，有助于研究CMT4F的發病機制。