脊髓性肌萎縮癥的簡介
脊髓性（進行性）肌萎縮是一種具有進行性、對稱性、以近端為主的弛緩性癱瘓和肌肉萎縮為特征的遺傳性下運動神經元疾病。 變性限于脊髓前角α運動神經元。特點是進行肌萎縮和肌軟弱，通常自手的小肌肉開始，蔓延至整個上肢和下肢，反射消失，感覺障礙不出現。 起病隱匿，好發于中年男性。表現為雙手活動軟弱無力，手的內在肌萎縮，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、揀小物件及寫字困難。以后肌無力波及鄰近肌群，累及臂和肩，再發展到下肢。也有從足發病，擴展到下肢，然后上肢者。肌肉萎縮軟弱對稱發展，有時僅累及一只手。肌張力減低，腱反射減弱與受累肌相應。括約肌無功能障礙，病理反射多不出現，但可見于頻發肌束震顫時。肌束震顫可不定部位出現，有寒冷、情緒波動或受到機械刺激時可誘發和加重肌束震顫。病程中無自發疼痛和感覺異常出現，舌肌萎縮，軟腭運動障礙伴發音及吞咽癥狀極少產生。 臨床上此類病人較少見，我康復治療中心對已發現的幾例病人進行歸納總結，在治療該病......閱讀全文
脊髓性肌萎縮癥的簡介
脊髓性（進行性）肌萎縮是一種具有進行性、對稱性、以近端為主的弛緩性癱瘓和肌肉萎縮為特征的遺傳性下運動神經元疾病。 變性限于脊髓前角α運動神經元。特點是進行肌萎縮和肌軟弱，通常自手的小肌肉開始，蔓延至整個上肢和下肢，反射消失，感覺障礙不出現。 起病隱匿，好發于中年男性。表現為雙手活動軟弱無力，
脊髓性肌萎縮癥的分類
一、嬰兒脊髓性肌萎縮： 1、對稱性肌無力：自主運動減少，近端肌肉受累最重，手足尚有活動。 2、肌肉松弛：張力極低，當嬰兒仰臥位姿勢時下肢呈蛙腿體位、膝反射減低或消失。 3、肌肉萎縮：主要累及四肢、軀干、其次為頸、胸各部肌肉。 4、肋間肌無力、膈肌多不受累、膈肌運動正常，故呼氣時胸部下陷呈
關于脊髓性肌萎縮的簡介
脊髓性肌萎縮（SMA）是常染色體隱性遺傳病；其病理改變為脊髓前角細胞變性；臨床表現為進行性、對稱性、肢體近端為主的弛緩性麻痹和肌萎縮；智力發育正常,不伴感覺障礙；人群發病率1/6000～1/10000。本病基因定位:5q11～5q13。1995年Lefebve分離出兩個SMA候選基因,即運動神經
治療脊髓延髓肌萎縮癥的簡介
目前臨床上仍缺乏有效的治療方案，以對癥治療為主，主要包括藥物治療、物理治療、手術治療和康復治療。 1.藥物治療 使用抗震顫、抗肌肉痙攣的藥物緩解癥狀。 2.手術治療 手術治療男性乳房發育癥。 3.康復治療 可進行恢復肌力的訓練。 4.其他治療 在疾病晚期，可進行鼻飼以及通氣支持。
脊髓性肌萎縮癥的臨床癥狀
脊髓性（進行性）肌萎縮是一種具有進行性、對稱性、以近端為主的弛緩性癱瘓和肌肉萎縮為特征的遺傳性下運動神經元疾病。 該病起病隱匿，好發于中年男性。表現為雙手活動軟弱無力，手的內在肌萎縮，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、揀小物件及寫字困難。以后肌無力波及鄰近肌群，累及臂和肩，再發展到下肢。
脊髓性肌萎縮癥的鑒別診斷
1.胸部出口綜合征偶可發生雙手對稱性肌萎縮，但多有肢體疼痛及感覺障礙，肌萎縮范圍局限，無肌束震顫。 2.頸椎脊髓病的外側型及神經根型頸椎病可有雙手肌萎縮，手的精細動作障礙，腱反射減弱，但也常有肢體疼痛、麻木，無肌束震顫。 脊髓性肌萎縮癥診斷 根據起病年齡、病情進展速度，肌無力的程度，實驗室檢
關于小兒脊髓性肌萎縮的簡介
脊髓性肌萎縮（SMA）又稱進行性脊髓性肌萎縮癥、脊肌萎縮癥，是一類由脊髓前角運動神經元和腦干運動神經核變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見。SMA尚無特異的有效治療，主要治療措施為預防或治療各種嚴重肌無力產生的并發癥，如肺炎、營養不良、骨骼畸形、行動障礙和精神社會性問
關于肌萎縮性脊髓側索硬化癥的簡介
肌萎縮側索硬化（ALS）也叫運動神經元病（MND）,后一名稱英國常用,法國又叫夏科（Charcot）病,而美國也稱盧伽雷（Lou Gehrig）病。我國通常將肌萎縮側索硬化和運動神經元病混用。它是上運動神經元和下運動神經元損傷之后,導致包括球部（所謂球部,就是指的是延髓支配的這部分肌肉）、四肢、
關于少年型脊髓性肌萎縮的簡介
又稱SMA-Ⅲ型，也稱為Kugelberg-Welander病Wohlfart-Kugelberg-Welander綜合征或輕度SMA。是SMA中表現最輕的一類。本病在兒童晚期或青春期出現癥狀，開始為步態異常下肢近端肌肉無力。緩慢進展。漸累及下肢遠端和上雙肢。可存活至成人期。表現為神經元性近端肌
脊髓性肌萎縮癥的鑒別診斷及臨床診斷
鑒別診斷 1.胸部出口綜合征偶可發生雙手對稱性肌萎縮，但多有肢體疼痛及感覺障礙，肌萎縮范圍局限，無肌束震顫。 2.頸椎脊髓病的外側型及神經根型頸椎病可有雙手肌萎縮，手的精細動作障礙，腱反射減弱，但也常有肢體疼痛、麻木，無肌束震顫。 脊髓性肌萎縮癥診斷 根據起病年齡、病情進展速度，肌無力的程
我國開展脊髓性肌萎縮癥基因攜帶篩查研究
在“基因編輯事件”掀起悍然大波的時候，來自全國的4000多婦幼保健專家在鄭州舉辦中國婦幼保健協會第九屆年會。 在年會的《出生缺陷防治與分子遺傳分會》舉辦的論壇上，遺傳專家積極探討防控出生缺陷的正確出路和對策，否定基因編輯嬰兒的做法，據介紹我國將開展脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因攜帶者篩查研究，這項
肌萎縮性脊髓側索硬化癥的輔助檢查
診斷過程的下一步往往是一系列的輔助檢查,如頸部MRI（磁共振成像）、頭和腰MRI,EMG（肌電圖）、神經傳導速度和血液化驗。有時會做基因檢測或腰椎穿刺。 （1）磁共振成像（MRI） 是一種無痛、非侵入性的檢查,能非常詳細提供脊髓和環繞、保護脊髓的骨骼及結締組織的結構。將有助于除外對脊髓或主要神
肌萎縮性脊髓側索硬化癥的病因分析
肌萎縮側索硬化的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分環境因素,如重金屬中毒等,都可能造成運動神經元損害。產生運動神經元損害的原因,目前主要理論有： 1.神經毒性物質累積,谷氨酸堆積在神經細胞之間,久而久之,造成神經細胞的損傷。 2.自由基使神經細胞膜受損。 3.神
治療小兒脊髓性肌萎縮的概述
本病無特效治療，主要為對癥支持療法。服用維生素B族，心理治療尤為重要。適度運動除能保護關節的活動度和防止攣縮以外，還可增加殘存運動單位的功能。理療亦能使部分患兒減輕關節攣縮的痛苦。對于晚期患兒應加強護理。治療措施主要是預防或治療SMA的各種并發癥，預防肺部感染及壓瘡、營養不良、骨骼畸形、行動障礙
簡述脊髓性肌萎縮的診斷標準
(1) 對稱性進行性近端肢體和軀干肌無力、肌萎縮、智力感覺正常； (2) 家族史符合常染色體隱性遺傳方式； (3 )血CPK正常； (4) 肌電圖提示神經源性受損； (5) 肌活檢符合前角細胞病變。 具備以上1～4或1,3～5均可診斷本病。 本病需和遺傳性運動感覺周圍神經病(HMSN
關于脊髓延髓肌萎縮癥的病因分析
脊髓延髓肌萎縮癥（SBMA），別稱為X-連鎖脊髓延髓肌萎縮癥，又稱Kennedy病（肯尼迪氏癥），是一種遲發的X-連鎖隱性遺傳性神經系統變性疾病，脊髓延髓肌萎縮癥是一種X連鎖隱性遺傳病，是由染色體Xq11-12上的雄激素受體（AR）基因的1號外顯子中的CAG三聯體重復（40～62個）的不穩定擴增
診斷脊髓延髓肌萎縮癥的基本介紹
1.首發癥狀多為肌震顫、頻繁的肌痛性痙攣、肢體無力、男性乳房發育及非特異性早熟。 2.約80%的患者血清肌酸激酶升高。 3.肌電圖常呈廣泛脊髓前角細胞損害。 4.診斷的金標準是基因檢測。雄激素受體基因1號外顯子CAG重復序列數目測定。2011年歐洲神經科學聯合會指南將CAG重復序列數目≥3
關于脊髓延髓肌萎縮癥的檢查介紹
1.實驗室檢查 約80%的脊髓延髓肌萎縮癥患者出現血清肌酸激酶(CK)升高，且血清肌酸激酶升高多見于臨床癥狀出現前數年。患者血清睪酮降低，還可出現血丙氨酸轉氨酶、乳酸脫氫酶、尿酸、三酰甘油、低密度脂蛋白及空腹血糖水平升高。 2.神經電生理檢查 肌電圖常呈廣泛脊髓前角細胞損害，可出現巨大電位
關于脊髓延髓肌萎縮癥的護理介紹
1.飲食護理 飲食宜多樣化，選擇清淡、易消化、無刺激、富含維生素的食物。 2.堅持康復訓練 在醫生指導下進行康復訓練，防止廢用綜合征的發生。對肢體進行按摩，加強被動活動及刺激，減少肌肉萎縮。訓練時注意防止跌倒，避免受傷。
關于脊髓延髓肌萎縮癥的基本介紹
脊髓延髓肌萎縮癥（SBMA），別稱為X-連鎖脊髓延髓肌萎縮癥，又稱Kennedy病（肯尼迪氏癥），是一種遲發的X-連鎖隱性遺傳性神經系統變性疾病，主要累及下運動神經元、感覺系統和內分泌系統。本病主要影響男性，女性突變攜帶者臨床癥狀較輕，多見于30～60歲。本病在中國尚缺乏流行病數據，美國、芬蘭西
治療肌萎縮性脊髓側索硬化癥的方法介紹
盡早地做出診斷和鑒別診斷,盡早地給予神經保護和支持治療,如力如太及其他藥物,堅持定期隨訪。 1.一般療法 支持療法：對癥治療,適當鍛煉。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多,可給予少量抗阻胺藥；若痰多,可給予霧化吸入及化痰藥；如出現情緒低落,給予抗抑郁治療等。此外,還要多翻身以防止壓瘡發生。
FDA授予Cytokinetics公司脊髓性肌萎縮癥新藥的孤兒藥地位
Cytokinetics是一家處于后期階段的生物制藥公司，致力于發現、開發和商業化首創的（first-in-class）肌肉激活藥物，用于肌肉進行性衰弱中受到的損害、疾病和功能退化的潛在治療。作為肌肉生物學和肌肉力學領域的領導者，目前，Cytokinetics正在開發小分子候選藥物，專門用于增加
FDA?授予?Cytokinetics?公司脊髓性肌萎縮癥新藥的孤兒藥地位
Cytokinetics 是一家處于后期階段的生物制藥公司，致力于發現、開發和商業化首創的（first-in-class）肌肉激活藥物，用于肌肉進行性衰弱中受到的損害、疾病和功能退化的潛在治療。作為肌肉生物學和肌肉力學領域的領導者，目前，Cytokinetics 正在開發小分子候選藥物，專門用于
肌萎縮性脊髓側索硬化癥的檢查診斷介紹
1、檢查 要早期診斷肌萎縮側索硬化,除了神經科臨床檢查外,還需做肌電圖、神經傳導速度檢測、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學檢查,甚至肌肉活檢。 2、診斷 這些檢查完成后,有經驗的神經科大夫就可以判斷患者是否為肌萎縮側索硬化。有時確診所需要的癥狀和檢查結果并非都異常（尤其是在疾病的最
關于小兒脊髓性肌萎縮的檢查介紹
1.基因診斷 自從SMN基因發現以來，SMA的診斷流程發生了改變，可通過血DNA分析檢測SMN基因突變，從而診斷疾病。一旦發現SMN基因突變，則不需要再做其他檢查，即可確診為SMA。應用聚合酶鏈反應（PCR）限制性內切酶方法，進行SMN基因外顯子7、8的缺失檢測，可快速診斷兒童型SMA。此外P
關于小兒脊髓性肌萎縮的病因分析
病因尚未明確。根據家系分析，大多數學者認為是常染色體隱性遺傳，小部分為基因突變引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色體5q12～14等位置基因異常。男女均可患病，一般男性多于女性，患兒的同胞中常見此病。由于存在基因缺陷，胚胎早期脊髓前角細胞正常，凋亡過程病理性延續，使患者生后運動神經
簡述脊髓性肌萎縮的臨床表現
本病根據臨床表現及發病時間可分為三型: SMAⅠ型(嚴重嬰兒型):生后6個月內發病；嚴重者出生時已有明顯癥狀, 四肢無力,喂養困難,呼吸困難；始終無獨坐能力,預后差,2歲前死亡 。 SMAⅡ型(遲發嬰兒型):生后6～18個月發病；嬰兒期吸吮、吞咽功能正常,無呼吸困難；可獨坐,始終不能獨立行走
簡述脊髓延髓肌萎縮癥的臨床表現
1.主要影響成年男性，女性攜帶者癥狀較輕，可能僅出現痙攣。 2.病程進展緩慢，常在發病前有多年的肌肉痛性痙攣。主要表現為肢體近端（肩胛帶和骨盆帶）肌肉萎縮和無力，并隨病情進展波及遠端，下肢重于上肢。延髓運動神經元所支配的肌肉受到累及，可出現舌肌萎縮和震顫、吞咽困難、構音不良和面肌無力，常伴有肌
關于脊髓延髓肌萎縮癥的鑒別診斷介紹
1.與肌萎縮側索硬化（ALS）鑒別 肌萎縮側索硬化多為散發性，約5%-10%為家族性，多為常染色體顯性遺傳，極少數為X連鎖遺傳。患者表現為上、下運動神經元均有不同程度受累，而脊髓延髓肌萎縮癥只累及下運動神經元，并呈對稱性發展。肌萎縮側索硬化無雄激素不敏感表現，結合基因檢測、電生理、生化等檢查方
全球首個脊髓性肌萎縮癥治療藥物Spinraza獲美國FDA批準
由百健（Biogen）與Ionis制藥公司合作開發的一款罕見病治療藥物Spinraza（nusinersen）近日在美國監管方面傳來喜訊。美國食品和藥物管理局（FDA）已批準Spinraza用于脊髓性肌萎縮癥（SMA）兒科患者和成人患者的治療。Spinraza是一種反義寡核苷酸（ASO），旨在改