退行性疾病腓骨肌萎縮癥的機制探索
腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth,CMT）是最常見的可遺傳性外周神經退行性疾病，發病概率為1/2500，導致運動相關神經的階段性退化，例如肌肉萎縮、肌無力及手腳發育畸形等。氨酰t-RNA合成酶家族中的甘氨酸-tRNA合成酶(GlyRS)的基因(GARS)的突變是導致CMT2D(2D subtype of CMT)的重要病因，但背后的機制尚未完全闡明。 2021年5月30日，復旦大學余巍課題組在Aging Cell在線發表文章SIRT2-knockdown Rescues GARS-induced Charcot-Marie-Tooth Neuropathy，發現敲低衰老基因SIRT2可以挽救GARS突變誘導的CMT疾病。 外周神經系統軸突運輸需要一個組織良好的微管網絡來有效地在突觸和體細胞之間運輸囊泡，而微管中微管蛋白的乙酰化是穩定性微管的標志，最近研究發現?α-tubulin的乙酰化可以保護微管免受......閱讀全文
退行性疾病腓骨肌萎縮癥的機制探索
腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth,CMT）是最常見的可遺傳性外周神經退行性疾病，發病概率為1/2500，導致運動相關神經的階段性退化，例如肌肉萎縮、肌無力及手腳發育畸形等。氨酰t-RNA合成酶家族中的甘氨酸-tRNA合成酶(GlyRS)的基因(GARS)的突變是導致CMT2D
加州乳房炎檢測法(CMT)
CMT是加州乳房炎試驗的簡稱，即首先在美國加利福尼亞州使用的一種乳房炎檢測試驗。它是通過間接測定乳中體細胞數(SCC)來診斷隱性乳房炎的方法。其原理是在表面活性物質和堿性藥物作用下，乳中體細胞被破壞，釋放出DNA，進一步作用，使乳汁產生沉淀或形成凝膠。體細胞數越多，產生的沉淀或凝膠也越多，從而
加州乳房炎檢測法(CMT)
通過間接測定乳中體細胞數(SCC)來診斷隱性乳房炎的方法。其原理是在表面活性物質和堿性藥物作用下，乳中體細胞被破壞，釋放出DNA，進一步作用，使乳汁產生沉淀或形成凝膠。體細胞數越多，產生的沉淀或凝膠也越多，從而間接診斷乳房炎和炎癥的程度。該法是國際通用的隱性乳房炎診斷方法，其特點是簡便、快速。我國研
“猿手”畸形的臨床表現
常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉(腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉)開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(稱“鶴腿”)。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂及馬蹄內翻畸
“猿手”畸形的臨床表現
常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉(腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉)開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(稱“鶴腿”)。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂及馬蹄內翻畸
腓骨肌對稱萎縮逐漸向上發展的臨床表現
常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉(腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉)開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(稱“鶴腿”)。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂及馬蹄內翻畸
“猿手”畸形的臨床表現
常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉(腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉)開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(稱“鶴腿”)。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂及馬蹄內翻畸
關于腓骨肌萎縮癥的基本介紹
腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦稱為遺傳性運動感覺神經病（HMSN），具有明顯的遺傳異質性，臨床主要特征是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。CMT是最常見的遺傳性周圍神經病之一（發病率約為1/2500）。根據臨床和電生理特征，CMT分為兩型：CMT1型（脫髓
遺傳性神經性肌萎縮的鑒別診斷
遺傳性神經性肌萎縮主要應與慢性炎癥脫髓鞘多神經病（CIDP），遠端型脊肌萎縮癥和遠端型進行性肌營養不良相鑒別。 1.慢性進行性遠端型脊肌萎縮癥（chronic progressive distal spinal muscular atrophy） 該病的肌萎縮和肌無力以及病程經過類似CMT病，
遺傳性神經性肌萎縮的臨床表現及并發癥
臨床表現 常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉（腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉）開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”（稱“鶴腿”）。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂
遺傳性神經性肌萎縮的臨床表現
常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉（腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉）開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”（稱“鶴腿”）。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂及馬蹄內翻畸
腓骨肌萎縮癥的介紹
腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦稱為遺傳性運動感覺神經病（HMSN），具有明顯的遺傳異質性，臨床主要特征是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。CMT是最常見的遺傳性周圍神經病之一（發病率約為1/2500）。根據臨床和電生理特征，CMT分為兩型：CMT1型（脫髓
遺傳性神經性肌萎縮的發病機制及臨床表現
發病機制 CMT1型和CMT3型的周圍神經病理特點相似，主要表現為慢性脫髓鞘過程，即有髓纖維呈脫髓鞘、薄髓鞘和髓鞘再生改變，同時伴有施萬（雪旺）細胞增生，呈洋蔥頭樣肥大，膠原纖維增生，膠原囊形成。間質血管改變比較明顯，主要為內皮細胞增生，吞飲小泡增多（郭玉璞，1992）。尸檢病理發現脊髓前角細
腓骨肌對稱萎縮逐漸向上發展的診斷
遺傳性運動感覺周圍神經病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學分析也可以用于診斷。 發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能，根據青少年隱襲起病，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”)，但
“猿手”畸形的診斷
遺傳性運動感覺周圍神經病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學分析也可以用于診斷。 發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能，根據青少年隱襲起病，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”)，但
“猿手”畸形的診斷
遺傳性運動感覺周圍神經病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學分析也可以用于診斷。 發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能，根據青少年隱襲起病，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”)，但
遺傳性神經性肌萎縮的病因
CMT多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺傳，X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。 隨著分子生物學技術的發展，人們對CMT的分子病理機制有了更深入的了解。根據臨床表現、遺傳方式和病理特點通常將CMT分為4個類型，前3型為周圍神經髓鞘蛋白異常所致。 已經發現的與CMT有關的周圍
腓骨肌萎縮癥的診斷
1CMT 1脫髓鞘型 ①在10歲以內發病慢性進展性病程嚴重程度不同；周圍神經對稱性進行性變性導致肢體遠端肌無力和肌萎縮自足和下肢開始CX出現內翻馬蹄足和爪形足畸形數月至數年波及手肌和前臂肌伴游或不伴感覺缺失；常伴脊柱側彎垂足呈跨閾步態；病程緩慢病程長時期穩定；部分病人雖有基因突變但不出現肌無力
遺傳性神經性肌萎縮的流行病學及病因
流行病學 1886年Charcot和Marie在法國，Tooth在英國各自報道過本病，故命名為Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病見于世界各國，患病率約為40/10萬人。 本病80.9%為單基因遺傳病，散發病例約占20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱
遺傳性神經性肌萎縮的病因及發病機制
病因 CMT多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺傳，X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。 隨著分子生物學技術的發展，人們對CMT的分子病理機制有了更深入的了解。根據臨床表現、遺傳方式和病理特點通常將CMT分為4個類型，前3型為周圍神經髓鞘蛋白異常所致。 已經發現的與CMT有
“猿手”畸形的鑒別
1、遠端型肌營養不良：四肢遠端逐漸向上發展的肌無力、肌萎縮，該病成年起病、肌源性損害肌電圖、運動NCV正常等可資鑒別； 2、慢性進行性遠端型脊肌萎縮癥(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 該病的肌萎縮和肌無力以及病程經過類似C
腓骨肌對稱萎縮逐漸向上發展的鑒別
1、遠端型肌營養不良：四肢遠端逐漸向上發展的肌無力、肌萎縮，該病成年起病、肌源性損害肌電圖、運動NCV正常等可資鑒別； 2、慢性進行性遠端型脊肌萎縮癥(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 該病的肌萎縮和肌無力以及病程經過類似C
遺傳性壓力易感性周圍神經病的鑒別診斷
1.CMT1 型 兩者致病基因相同，電生理檢查均有神經傳導速度減慢，且CMT1的腓腸神經活檢有時也可見到臘腸樣結構，因此臨床易混淆。CMT1 患者有弓型足、脊柱側彎以及鶴腿樣改變多見。 2.卡壓性周圍神經病 兩者均有反復發作或以壓迫、牽拉為誘因，但HNLP多有家族史和廣泛的周圍神經傳導速度異常
遺傳性神經性肌萎縮的并發癥及實驗室檢查
并發癥 CMT3型可出現弓形足和脊柱側彎等骨骼畸形。CMT4型視覺受累表現為視力減退、夜盲、視網膜色素變性、視野縮小、瞳孔異常和白內障。多數患者有心肌損害，可因心臟損害引起急性心衰而導致猝死。還可有神經性耳聾、嗅覺喪失、小腦性共濟失調、骨骼畸形、皮膚角化或魚鱗癬。嬰兒型還可有抽搐和肌張力低下。
長江學者王鑄鋼致病基因研究登國際刊物
來自上海交通大學醫學院，瑞金醫院等處的研究人員通過全基因組掃描和連鎖分析法，首次發現發現一種參與體內能量代謝的脫氫酶E1和轉酮酶結構域1(DHTKD1)基因的突變是導致腓骨肌萎縮綜合癥產生的原因，這對于這種疾病的治療具有意義，相關成果公布在AJHG雜志上。 文章的通訊作者是上海交通大學醫學
腓骨肌萎縮癥4A的相關內容介紹
CMT4A以發病年齡早（通常兩歲之前）伴運動系統發育遲緩為特征，先出現肢體遠端的無力和萎縮，十歲末累及近端肌肉，許多病人只能靠輪椅生活，常有骨骼畸形和脊柱側凸。運動神經傳導速度減慢（平均30m/s），神經活檢顯示厚髓纖維喪失伴髓鞘減少，無異常的髓鞘折疊[1，2，3]。 Othmane等[1
“猿手”畸形的介紹
腓骨肌萎縮癥后期手部出現骨間肌，大、小魚際肌萎縮，形成猿手畸形[1]。腓骨肌萎縮癥(peronial myoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組最常見的家族性周圍神經病，約占全部遺傳性神經病的90%。本組疾病的共同特點為兒童或青少年發病，慢性進行性腓骨
關于進行性肌營養不良癥的鑒別診斷介紹
（1）進行性脊髓性肌萎縮：主要是與少年型脊肌萎縮癥（Kugelberg-Welander病）鑒別，該病表現為下肢近端力弱，站立時腹部前凸，行走時似鴨步，與DMD臨床表現相似。但肌電圖呈典型的神經源性改變，血清CK正常或輕度增高，肌肉活檢病理為神經源性損害有助于鑒別。 （2）酸性麥芽糖酶缺陷病：
關于進行性肌營養不良的鑒別診斷介紹
（1）進行性脊髓性肌萎縮：主要是與少年型脊肌萎縮癥（Kugelberg-Welander病）鑒別，該病表現為下肢近端力弱，站立時腹部前凸，行走時似鴨步，與DMD臨床表現相似。但肌電圖呈典型的神經源性改變，血清CK正常或輕度增高，肌肉活檢病理為神經源性損害有助于鑒別。 （2）酸性麥芽糖酶缺陷病：
關于腓骨肌萎縮癥4B的基本內容介紹
CMT4B主要特征是嬰兒期起病，始于下肢的進行性、對稱性的遠近端肌肉無力和萎縮，下肢的腱反射缺如，末梢感覺缺失，常見有弓形足和顱神經受累。組織學特征有大髓鞘纖維密度顯著降低，階段性脫髓鞘和髓鞘再生，洋蔥頭改變，最顯著的特征是局部髓鞘折疊形成[4，5]。 CMT4B是一基因座異質性的疾病，至