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    發布時間:2023-06-07 09:36 原文鏈接: 關于脊髓延髓肌萎縮癥的基本介紹

      脊髓延髓肌萎縮癥(SBMA),別稱為X-連鎖脊髓延髓肌萎縮癥,又稱Kennedy病(肯尼迪氏癥),是一種遲發的X-連鎖隱性遺傳性神經系統變性疾病,主要累及下運動神經元、感覺系統和內分泌系統。本病主要影響男性,女性突變攜帶者臨床癥狀較輕,多見于30~60歲。本病在中國尚缺乏流行病數據,美國、芬蘭西部和意大利的發病率分別為1/40000名男性/年、13/85000名男性/年和3.3/10000名男性/年。

      2018年5月11日,該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。

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