關于脊髓延髓肌萎縮癥的基本介紹
脊髓延髓肌萎縮癥（SBMA），別稱為X-連鎖脊髓延髓肌萎縮癥，又稱Kennedy病（肯尼迪氏癥），是一種遲發的X-連鎖隱性遺傳性神經系統變性疾病，主要累及下運動神經元、感覺系統和內分泌系統。本病主要影響男性，女性突變攜帶者臨床癥狀較輕，多見于30～60歲。本病在中國尚缺乏流行病數據，美國、芬蘭西部和意大利的發病率分別為1/40000名男性/年、13/85000名男性/年和3.3/10000名男性/年。 2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。......閱讀全文
關于脊髓延髓肌萎縮癥的基本介紹
脊髓延髓肌萎縮癥（SBMA），別稱為X-連鎖脊髓延髓肌萎縮癥，又稱Kennedy病（肯尼迪氏癥），是一種遲發的X-連鎖隱性遺傳性神經系統變性疾病，主要累及下運動神經元、感覺系統和內分泌系統。本病主要影響男性，女性突變攜帶者臨床癥狀較輕，多見于30～60歲。本病在中國尚缺乏流行病數據，美國、芬蘭西
診斷脊髓延髓肌萎縮癥的基本介紹
1.首發癥狀多為肌震顫、頻繁的肌痛性痙攣、肢體無力、男性乳房發育及非特異性早熟。 2.約80%的患者血清肌酸激酶升高。 3.肌電圖常呈廣泛脊髓前角細胞損害。 4.診斷的金標準是基因檢測。雄激素受體基因1號外顯子CAG重復序列數目測定。2011年歐洲神經科學聯合會指南將CAG重復序列數目≥3
關于脊髓延髓肌萎縮癥的檢查介紹
1.實驗室檢查 約80%的脊髓延髓肌萎縮癥患者出現血清肌酸激酶(CK)升高，且血清肌酸激酶升高多見于臨床癥狀出現前數年。患者血清睪酮降低，還可出現血丙氨酸轉氨酶、乳酸脫氫酶、尿酸、三酰甘油、低密度脂蛋白及空腹血糖水平升高。 2.神經電生理檢查 肌電圖常呈廣泛脊髓前角細胞損害，可出現巨大電位
關于脊髓延髓肌萎縮癥的護理介紹
1.飲食護理 飲食宜多樣化，選擇清淡、易消化、無刺激、富含維生素的食物。 2.堅持康復訓練 在醫生指導下進行康復訓練，防止廢用綜合征的發生。對肢體進行按摩，加強被動活動及刺激，減少肌肉萎縮。訓練時注意防止跌倒，避免受傷。
關于脊髓延髓肌萎縮癥的鑒別診斷介紹
1.與肌萎縮側索硬化（ALS）鑒別 肌萎縮側索硬化多為散發性，約5%-10%為家族性，多為常染色體顯性遺傳，極少數為X連鎖遺傳。患者表現為上、下運動神經元均有不同程度受累，而脊髓延髓肌萎縮癥只累及下運動神經元，并呈對稱性發展。肌萎縮側索硬化無雄激素不敏感表現，結合基因檢測、電生理、生化等檢查方
關于脊髓延髓肌萎縮癥的病因分析
脊髓延髓肌萎縮癥（SBMA），別稱為X-連鎖脊髓延髓肌萎縮癥，又稱Kennedy病（肯尼迪氏癥），是一種遲發的X-連鎖隱性遺傳性神經系統變性疾病，脊髓延髓肌萎縮癥是一種X連鎖隱性遺傳病，是由染色體Xq11-12上的雄激素受體（AR）基因的1號外顯子中的CAG三聯體重復（40～62個）的不穩定擴增
治療脊髓延髓肌萎縮癥的簡介
目前臨床上仍缺乏有效的治療方案，以對癥治療為主，主要包括藥物治療、物理治療、手術治療和康復治療。 1.藥物治療 使用抗震顫、抗肌肉痙攣的藥物緩解癥狀。 2.手術治療 手術治療男性乳房發育癥。 3.康復治療 可進行恢復肌力的訓練。 4.其他治療 在疾病晚期，可進行鼻飼以及通氣支持。
簡述脊髓延髓肌萎縮癥的臨床表現
1.主要影響成年男性，女性攜帶者癥狀較輕，可能僅出現痙攣。 2.病程進展緩慢，常在發病前有多年的肌肉痛性痙攣。主要表現為肢體近端（肩胛帶和骨盆帶）肌肉萎縮和無力，并隨病情進展波及遠端，下肢重于上肢。延髓運動神經元所支配的肌肉受到累及，可出現舌肌萎縮和震顫、吞咽困難、構音不良和面肌無力，常伴有肌
關于腓骨肌萎縮癥的基本介紹
腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦稱為遺傳性運動感覺神經病（HMSN），具有明顯的遺傳異質性，臨床主要特征是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。CMT是最常見的遺傳性周圍神經病之一（發病率約為1/2500）。根據臨床和電生理特征，CMT分為兩型：CMT1型（脫髓
關于脊髓壓迫癥的基本介紹
1、脊髓壓迫癥是指由各種不同原因的病變壓迫脊髓或供應脊髓的血管而引起脊髓功能障礙的臨床綜合征。可引起脊髓壓迫癥的病因有： ①腫痛， ②先天性疾病， ③外傷，如脊柱骨折脫位、椎間盤突出、椎營狹窄、外傷性血腫等， ④炎癥，如脊柱結核、椎營內結核病， ⑤其它，如囊腫、頸椎骨質增生肥大。 2
脊髓性肌萎縮癥的簡介
脊髓性（進行性）肌萎縮是一種具有進行性、對稱性、以近端為主的弛緩性癱瘓和肌肉萎縮為特征的遺傳性下運動神經元疾病。 變性限于脊髓前角α運動神經元。特點是進行肌萎縮和肌軟弱，通常自手的小肌肉開始，蔓延至整個上肢和下肢，反射消失，感覺障礙不出現。 起病隱匿，好發于中年男性。表現為雙手活動軟弱無力，
脊髓性肌萎縮癥的分類
一、嬰兒脊髓性肌萎縮： 1、對稱性肌無力：自主運動減少，近端肌肉受累最重，手足尚有活動。 2、肌肉松弛：張力極低，當嬰兒仰臥位姿勢時下肢呈蛙腿體位、膝反射減低或消失。 3、肌肉萎縮：主要累及四肢、軀干、其次為頸、胸各部肌肉。 4、肋間肌無力、膈肌多不受累、膈肌運動正常，故呼氣時胸部下陷呈
延髓空洞癥的基本信息介紹
至少有半數病變是與脊椎或顱底的先天性畸形(如Chiari畸形---小腦組織疝入椎管)或神經管閉合不全綜合征(如腦膨出,脊髓脊膜膨出，神經發育異常)有相關；由于不明的原因，這些病變往往在青少年期有所擴張，余下的空洞癥病例通常是由髓內腫瘤，脊髓外傷或不明原因所引起。脊髓內的空洞通常形狀不規則，呈縱行
關于脊髓小腦變性癥的基本介紹
脊髓小腦變性癥是以運動失調為主要癥狀，病理學上是以小腦及其傳入、傳出途徑的變性為主的疾病，臨床主要特征為肢體共濟失調和構音障礙。 基因中有段異常的CAG核酸重復序列發生倍增突變，是造成此癥的原因。 1.腦神經系統臨床檢查。 2.核磁共振（MRI）。 3.基因測試。
關于小兒脊髓性肌萎縮的檢查介紹
1.基因診斷 自從SMN基因發現以來，SMA的診斷流程發生了改變，可通過血DNA分析檢測SMN基因突變，從而診斷疾病。一旦發現SMN基因突變，則不需要再做其他檢查，即可確診為SMA。應用聚合酶鏈反應（PCR）限制性內切酶方法，進行SMN基因外顯子7、8的缺失檢測，可快速診斷兒童型SMA。此外P
脊髓性肌萎縮癥的鑒別診斷
1.胸部出口綜合征偶可發生雙手對稱性肌萎縮，但多有肢體疼痛及感覺障礙，肌萎縮范圍局限，無肌束震顫。 2.頸椎脊髓病的外側型及神經根型頸椎病可有雙手肌萎縮，手的精細動作障礙，腱反射減弱，但也常有肢體疼痛、麻木，無肌束震顫。 脊髓性肌萎縮癥診斷 根據起病年齡、病情進展速度，肌無力的程度，實驗室檢
脊髓性肌萎縮癥的臨床癥狀
脊髓性（進行性）肌萎縮是一種具有進行性、對稱性、以近端為主的弛緩性癱瘓和肌肉萎縮為特征的遺傳性下運動神經元疾病。 該病起病隱匿，好發于中年男性。表現為雙手活動軟弱無力，手的內在肌萎縮，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、揀小物件及寫字困難。以后肌無力波及鄰近肌群，累及臂和肩，再發展到下肢。
關于延髓的基本信息介紹
如倒置的圓錐形，其下界在平齊枕骨大孔處與脊髓連接，上界的腹側面以一橫溝與腦橋相隔，背側面構成菱形窩的下半部。延髓的外形與脊髓相類似，其溝裂都為脊髓同各溝裂的延續，在腹側面，前正中裂的兩側各有一縱行隆起，稱錐體，它系由皮質脊髓束的纖維構成。在錐體下方，70～90%的纖維左、右交叉，稱錐體交叉。在錐
關于脊髓性肌萎縮的簡介
脊髓性肌萎縮（SMA）是常染色體隱性遺傳病；其病理改變為脊髓前角細胞變性；臨床表現為進行性、對稱性、肢體近端為主的弛緩性麻痹和肌萎縮；智力發育正常,不伴感覺障礙；人群發病率1/6000～1/10000。本病基因定位:5q11～5q13。1995年Lefebve分離出兩個SMA候選基因,即運動神經
關于脊髓壓迫癥的基本內容介紹
脊髓壓迫癥是一組具有占位效應的椎管內病變。脊髓受壓后的變化與受壓迫的部位、外界壓迫的性質及發生速度有關。隨著病因的發展和擴大，脊髓、脊神經根及其供應血管受壓并日趨嚴重，一旦超過代償能力，最終會造成脊髓水腫、變性、壞死等病理變化，出現脊髓半切或橫貫性損害及椎管阻塞，引起受壓平面以下的肢體運動、感覺
關于脊髓小腦失調癥的基本介紹
脊髓小腦失調癥是以運動失調為主要癥狀，病理學上是以小腦及其傳入、傳出途徑的變性為主體的疾病，臨床上是以肢體共濟失調和構音障礙為主要特征。大量臨床資料報告研究表明：小腦萎縮的大多數患者是屬于遺傳性的，且病情呈慢性、進展性惡化，若得不到有效的控制，很快就會危及生命。所以，一旦發現應及早用藥治療，有效
關于脊髓性肌萎縮的治療及預后介紹
SMA尚無特效治療措施,進行產前基因診斷可以避免攜帶致病基因的胎兒出生。產前基因診斷的前提是家族中先證者和攜帶者的診斷必須明確。產前基因診斷的取材可以來自孕早期絨毛、妊娠中期羊水細胞或胎兒臍血。將胎兒的DNA提取后做基因連鎖分析(PCR-SSCP 或PCR-RFLP)。根據診斷的時期不同,產前診
關于小腦延髓池穿刺的基本介紹
小腦延髓池穿刺適用于：1.腦脊液通道有堵塞時，小腦延髓池穿刺測壓，穿刺液送檢做常規及生化定量檢查，可以準確地反映顱內病變情況，并可與腰椎穿刺液進行比較。2.降低顱壓或注入藥物，如晚期結核性腦膜炎患兒鞘內注射。.患兒側臥位，一助手立于對側扶持固定其手足，另一助手坐于患兒的頭側，雙手分別固定患兒頭部
關于肌萎縮性脊髓側索硬化癥的簡介
肌萎縮側索硬化（ALS）也叫運動神經元病（MND）,后一名稱英國常用,法國又叫夏科（Charcot）病,而美國也稱盧伽雷（Lou Gehrig）病。我國通常將肌萎縮側索硬化和運動神經元病混用。它是上運動神經元和下運動神經元損傷之后,導致包括球部（所謂球部,就是指的是延髓支配的這部分肌肉）、四肢、
關于延髓空洞癥的診斷和治療介紹
脊髓空洞癥必須與脊髓腫瘤及血管畸形相鑒別，總是應該尋找除空洞外有否伴發的腫瘤經釓增強的MRI可顯示出空洞。如有腫瘤存在往往也能顯示，還能顯示伴發的顱頸交界處異常，如無MRI設備，可作脊腔造影繼以延遲的CT掃描。若造影劑充盈空洞或顯示出其輪廓則也能證實診斷。 如可能應糾正基本的病因。例如脊椎或顱
關于小兒脊髓性肌萎縮的簡介
脊髓性肌萎縮（SMA）又稱進行性脊髓性肌萎縮癥、脊肌萎縮癥，是一類由脊髓前角運動神經元和腦干運動神經核變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見。SMA尚無特異的有效治療，主要治療措施為預防或治療各種嚴重肌無力產生的并發癥，如肺炎、營養不良、骨骼畸形、行動障礙和精神社會性問
關于胸肌萎縮的基本介紹
肌肉萎縮指骨骼肌體積的縮小，可由于肌纖維變細或消失，是許多神經肌肉疾病的重要癥狀和體征。胸肌萎縮是其中的一個表現，主要是胸鎖乳突肌，胸大肌，肩胛帶肌等營養不良，肌肉體積較正常縮小，肌纖維變細甚至消失。
關于脊髓疾病—脊髓損傷的基本介紹
脊髓損傷最常見的原因是暴力或車禍等致脊椎骨折或脫位，神經系統的損害程度和表現取決于損傷的程度和水平，是否出現排尿功能障礙則取決于損傷脊髓的節段和部位。脊髓的排尿中樞在骶髓，位于T12 ～L1 椎體水平。 [1] 嚴重脊髓損傷休克期，表現為膀胱逼尿肌無收縮力及逼尿肌無反射。影像學檢查見膀胱輪廓光
關于腓骨肌萎縮癥的檢查介紹
本病的輔助檢查方法主要是神經電生理檢查： 神經傳導速度的檢測對該病的診斷有很大的幫助，對分型則必不可少。常選大小魚際肌脛前肌腓腸肌進行肌肉安靜狀態下有無矢神經電位小力收縮時運動單位電位的時限波幅大力收縮時的電位位相及峰值電位檢測用表面電極檢測運動神經傳導速度(motor nerve con2d
關于延髓外側綜合征的基本介紹
延髓外側綜合征是一個病癥名稱。 小腦后下動脈閉塞引起的延髓背側梗死，稱延髓背外側綜合征，又稱小腦后下動脈綜合征或Wallenberg綜合征，是腦干梗死最常見的一種類型。老年人多由血栓形成引起，而青中年人多為心原性或動脈原性栓塞引起。實際上本綜合征大部分并非小腦后下動脈本身閉塞，而是小腦后下動脈