脊髓性肌萎縮癥的鑒別診斷
1.胸部出口綜合征偶可發生雙手對稱性肌萎縮，但多有肢體疼痛及感覺障礙，肌萎縮范圍局限，無肌束震顫。 2.頸椎脊髓病的外側型及神經根型頸椎病可有雙手肌萎縮，手的精細動作障礙，腱反射減弱，但也常有肢體疼痛、麻木，無肌束震顫。 脊髓性肌萎縮癥診斷 根據起病年齡、病情進展速度，肌無力的程度，實驗室檢查，存活期等臨床資料進行診斷和分型，肌電圖失神經電位有定性診斷意義。 輔助檢驗： 血清中肌細胞酶一般正常，神經傳導速度正常或下降，肌電圖可見失神經支配改變，插入電位延長，肌松弛時有肌纖電位、正銳波、肌收縮時無隨意運動電位，肌活檢可見成片的萎縮肌纖維與正常或肥大的纖維同時存在，腦脊液正常。......閱讀全文
脊髓性肌萎縮癥的鑒別診斷
1.胸部出口綜合征偶可發生雙手對稱性肌萎縮，但多有肢體疼痛及感覺障礙，肌萎縮范圍局限，無肌束震顫。 2.頸椎脊髓病的外側型及神經根型頸椎病可有雙手肌萎縮，手的精細動作障礙，腱反射減弱，但也常有肢體疼痛、麻木，無肌束震顫。 脊髓性肌萎縮癥診斷 根據起病年齡、病情進展速度，肌無力的程度，實驗室檢
脊髓性肌萎縮癥的鑒別診斷及臨床診斷
鑒別診斷 1.胸部出口綜合征偶可發生雙手對稱性肌萎縮，但多有肢體疼痛及感覺障礙，肌萎縮范圍局限，無肌束震顫。 2.頸椎脊髓病的外側型及神經根型頸椎病可有雙手肌萎縮，手的精細動作障礙，腱反射減弱，但也常有肢體疼痛、麻木，無肌束震顫。 脊髓性肌萎縮癥診斷 根據起病年齡、病情進展速度，肌無力的程
關于脊髓延髓肌萎縮癥的鑒別診斷介紹
1.與肌萎縮側索硬化（ALS）鑒別 肌萎縮側索硬化多為散發性，約5%-10%為家族性，多為常染色體顯性遺傳，極少數為X連鎖遺傳。患者表現為上、下運動神經元均有不同程度受累，而脊髓延髓肌萎縮癥只累及下運動神經元，并呈對稱性發展。肌萎縮側索硬化無雄激素不敏感表現，結合基因檢測、電生理、生化等檢查方
脊髓性肌萎縮癥的簡介
脊髓性（進行性）肌萎縮是一種具有進行性、對稱性、以近端為主的弛緩性癱瘓和肌肉萎縮為特征的遺傳性下運動神經元疾病。 變性限于脊髓前角α運動神經元。特點是進行肌萎縮和肌軟弱，通常自手的小肌肉開始，蔓延至整個上肢和下肢，反射消失，感覺障礙不出現。 起病隱匿，好發于中年男性。表現為雙手活動軟弱無力，
脊髓性肌萎縮癥的分類
一、嬰兒脊髓性肌萎縮： 1、對稱性肌無力：自主運動減少，近端肌肉受累最重，手足尚有活動。 2、肌肉松弛：張力極低，當嬰兒仰臥位姿勢時下肢呈蛙腿體位、膝反射減低或消失。 3、肌肉萎縮：主要累及四肢、軀干、其次為頸、胸各部肌肉。 4、肋間肌無力、膈肌多不受累、膈肌運動正常，故呼氣時胸部下陷呈
簡述脊髓性肌萎縮的診斷標準
(1) 對稱性進行性近端肢體和軀干肌無力、肌萎縮、智力感覺正常； (2) 家族史符合常染色體隱性遺傳方式； (3 )血CPK正常； (4) 肌電圖提示神經源性受損； (5) 肌活檢符合前角細胞病變。 具備以上1～4或1,3～5均可診斷本病。 本病需和遺傳性運動感覺周圍神經病(HMSN
脊髓性肌萎縮癥的臨床癥狀
脊髓性（進行性）肌萎縮是一種具有進行性、對稱性、以近端為主的弛緩性癱瘓和肌肉萎縮為特征的遺傳性下運動神經元疾病。 該病起病隱匿，好發于中年男性。表現為雙手活動軟弱無力，手的內在肌萎縮，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、揀小物件及寫字困難。以后肌無力波及鄰近肌群，累及臂和肩，再發展到下肢。
診斷脊髓延髓肌萎縮癥的基本介紹
1.首發癥狀多為肌震顫、頻繁的肌痛性痙攣、肢體無力、男性乳房發育及非特異性早熟。 2.約80%的患者血清肌酸激酶升高。 3.肌電圖常呈廣泛脊髓前角細胞損害。 4.診斷的金標準是基因檢測。雄激素受體基因1號外顯子CAG重復序列數目測定。2011年歐洲神經科學聯合會指南將CAG重復序列數目≥3
關于進行性脊肌萎縮癥的鑒別診斷介紹
1.肌營養不良 脊肌萎縮癥有肌萎縮等異常表現，肌營養不良腓腸肌有假性肥大表現加上實驗室檢查結果易于鑒別。 2.肌弛緩型腦性癱瘓 肌弛緩型腦性癱瘓應與嬰兒型SMA相鑒別，兩者均表現肌張力低下，但前者腱反射存在，常伴智力低下后者腱反射消失，智力正常肌電圖提示神經源性受損。 3.其他 此外，
肌萎縮性脊髓側索硬化癥的檢查診斷介紹
1、檢查 要早期診斷肌萎縮側索硬化,除了神經科臨床檢查外,還需做肌電圖、神經傳導速度檢測、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學檢查,甚至肌肉活檢。 2、診斷 這些檢查完成后,有經驗的神經科大夫就可以判斷患者是否為肌萎縮側索硬化。有時確診所需要的癥狀和檢查結果并非都異常（尤其是在疾病的最
脊髓空洞癥的鑒別診斷
??? 檢查??? MRI檢查：空洞顯示為低信號，矢狀位出現于脊髓縱軸，橫切面可清楚顯示所在平面空洞的大小及形態。MRI對本病診斷價值較高。??? 診斷??? 根據慢性發病和臨床表現的特點，有階段性分離性感覺障礙，上肢發生下運動神經元性運動障礙，下肢發生上運動神經元性運動障礙等，多能做出明確診斷，結
測序技術在缺失型脊髓性肌萎縮癥基因診斷中的應用
近期，天津市兒童醫院兒科研究所研究人員發表論文，旨在探索將測序技術應用于缺失型脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因診斷的可行性。研究指出，測序技術在缺失型SMA患者的基因診斷上優于經典PCR-RFLP法，更方便快捷，結果更明確，建議替代常用的PCR-RFLP法。該文發表在2014年第07期《天
脊髓壓迫癥的鑒別診斷介紹
脊髓壓迫癥早期常有根痛癥狀，需與能引起疼痛癥狀的某些內臟疾病相鑒別，例如心絞痛、胸膜炎、膽囊炎、胃、十二指腸潰瘍以及腎結石等。當出現脊髓受壓體征之后則需進一步與非壓迫性脊髓病變相鑒別。 1.急性脊髓炎 急性起病，病前常有感冒或腹瀉等全身的炎癥癥狀，脊髓損害癥狀驟然出現，數小時至數天內發展達高
肝性脊髓病的鑒別診斷及并發癥
鑒別診斷 1.肝豆狀核變性多見于青少年發病和有陽性家族史。主要表現為肌強直、肢體震顫、精神障礙、語言障礙、角膜色 肝性脊髓病素環。血清銅和銅藍蛋白降低，尿銅增加。肝活檢肝組織含銅量增加。腦CT掃描可顯示腦室擴大或腦實質軟化灶。 2.肌萎縮側索硬化癥多在中年以后發病，緩慢進展，多表現為四肢上下
關于脊髓性肌萎縮的簡介
脊髓性肌萎縮（SMA）是常染色體隱性遺傳病；其病理改變為脊髓前角細胞變性；臨床表現為進行性、對稱性、肢體近端為主的弛緩性麻痹和肌萎縮；智力發育正常,不伴感覺障礙；人群發病率1/6000～1/10000。本病基因定位:5q11～5q13。1995年Lefebve分離出兩個SMA候選基因,即運動神經
如何診斷進行性脊肌萎縮癥？
一般有上述典型臨床癥狀和家族史者，診斷并不困難，以下將SMA-Ⅰ型診斷標準敘述如下（Cobben，1993）： 1.對稱性進行性近端肢體和軀干肌無力肌萎縮，不累及面肌及眼外肌，無反射亢進感覺缺失及智力障礙。 2.家族史符合常染色體隱性遺傳方式。 3.血清CPK正常。 4.肌電圖提示神經源
治療脊髓延髓肌萎縮癥的簡介
目前臨床上仍缺乏有效的治療方案，以對癥治療為主，主要包括藥物治療、物理治療、手術治療和康復治療。 1.藥物治療 使用抗震顫、抗肌肉痙攣的藥物緩解癥狀。 2.手術治療 手術治療男性乳房發育癥。 3.康復治療 可進行恢復肌力的訓練。 4.其他治療 在疾病晚期，可進行鼻飼以及通氣支持。
肝性脊髓病的鑒別診斷
1.肝豆狀核變性多見于青少年發病和有陽性家族史。主要表現為肌強直、肢體震顫、精神障礙、語言障礙、角膜色 肝性脊髓病素環。血清銅和銅藍蛋白降低，尿銅增加。肝活檢肝組織含銅量增加。腦CT掃描可顯示腦室擴大或腦實質軟化灶。 2.肌萎縮側索硬化癥多在中年以后發病，緩慢進展，多表現為四肢上下運動神經元性
副腫瘤性脊髓病的診斷鑒別及并發癥
診斷鑒別 主要依據患者的臨床表現及相關的抗體檢查，未發現原發性腫瘤前易誤診。 臨床遇到持續神經系統癥狀的患者難以解釋時對本綜合征的警惕性尤為重要。 系統檢查未發現癌腫，需定期復查，腦脊液及電生理檢查有助于診斷，血清或CSF特異性自身抗體可確診PNS和提示潛在的腫瘤性質。 注意與神經系統原
脊髓空洞積水癥的鑒別診斷介紹
1、脊髓空洞積水癥與脊髓腫瘤的區別： 脊髓腫瘤可造成肌肉萎縮以及節段性感覺障礙，某些髓內腫瘤分泌的液體積聚在腫瘤上下方也可使脊髓直徑加寬。但腫瘤病例病程進展較快，神經根性疼常見，營養性障礙少見。 2、脊髓空洞積水癥與頸椎骨關節病的鑒別： 可造成上肢肌肉萎縮，但神經根痛常見，病變水平明顯的節
遺傳性神經性肌萎縮的鑒別診斷
遺傳性神經性肌萎縮主要應與慢性炎癥脫髓鞘多神經病（CIDP），遠端型脊肌萎縮癥和遠端型進行性肌營養不良相鑒別。 1.慢性進行性遠端型脊肌萎縮癥（chronic progressive distal spinal muscular atrophy） 該病的肌萎縮和肌無力以及病程經過類似CMT病，
我國開展脊髓性肌萎縮癥基因攜帶篩查研究
在“基因編輯事件”掀起悍然大波的時候，來自全國的4000多婦幼保健專家在鄭州舉辦中國婦幼保健協會第九屆年會。 在年會的《出生缺陷防治與分子遺傳分會》舉辦的論壇上，遺傳專家積極探討防控出生缺陷的正確出路和對策，否定基因編輯嬰兒的做法，據介紹我國將開展脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因攜帶者篩查研究，這項
關于肌萎縮性脊髓側索硬化癥的簡介
肌萎縮側索硬化（ALS）也叫運動神經元病（MND）,后一名稱英國常用,法國又叫夏科（Charcot）病,而美國也稱盧伽雷（Lou Gehrig）病。我國通常將肌萎縮側索硬化和運動神經元病混用。它是上運動神經元和下運動神經元損傷之后,導致包括球部（所謂球部,就是指的是延髓支配的這部分肌肉）、四肢、
肌萎縮性脊髓側索硬化癥的輔助檢查
診斷過程的下一步往往是一系列的輔助檢查,如頸部MRI（磁共振成像）、頭和腰MRI,EMG（肌電圖）、神經傳導速度和血液化驗。有時會做基因檢測或腰椎穿刺。 （1）磁共振成像（MRI） 是一種無痛、非侵入性的檢查,能非常詳細提供脊髓和環繞、保護脊髓的骨骼及結締組織的結構。將有助于除外對脊髓或主要神
肌萎縮性脊髓側索硬化癥的病因分析
肌萎縮側索硬化的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分環境因素,如重金屬中毒等,都可能造成運動神經元損害。產生運動神經元損害的原因,目前主要理論有： 1.神經毒性物質累積,谷氨酸堆積在神經細胞之間,久而久之,造成神經細胞的損傷。 2.自由基使神經細胞膜受損。 3.神
關于小兒脊髓性肌萎縮的簡介
脊髓性肌萎縮（SMA）又稱進行性脊髓性肌萎縮癥、脊肌萎縮癥，是一類由脊髓前角運動神經元和腦干運動神經核變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見。SMA尚無特異的有效治療，主要治療措施為預防或治療各種嚴重肌無力產生的并發癥，如肺炎、營養不良、骨骼畸形、行動障礙和精神社會性問
治療小兒脊髓性肌萎縮的概述
本病無特效治療，主要為對癥支持療法。服用維生素B族，心理治療尤為重要。適度運動除能保護關節的活動度和防止攣縮以外，還可增加殘存運動單位的功能。理療亦能使部分患兒減輕關節攣縮的痛苦。對于晚期患兒應加強護理。治療措施主要是預防或治療SMA的各種并發癥，預防肺部感染及壓瘡、營養不良、骨骼畸形、行動障礙
關于脊髓延髓肌萎縮癥的病因分析
脊髓延髓肌萎縮癥（SBMA），別稱為X-連鎖脊髓延髓肌萎縮癥，又稱Kennedy病（肯尼迪氏癥），是一種遲發的X-連鎖隱性遺傳性神經系統變性疾病，脊髓延髓肌萎縮癥是一種X連鎖隱性遺傳病，是由染色體Xq11-12上的雄激素受體（AR）基因的1號外顯子中的CAG三聯體重復（40～62個）的不穩定擴增
關于脊髓延髓肌萎縮癥的檢查介紹
1.實驗室檢查 約80%的脊髓延髓肌萎縮癥患者出現血清肌酸激酶(CK)升高，且血清肌酸激酶升高多見于臨床癥狀出現前數年。患者血清睪酮降低，還可出現血丙氨酸轉氨酶、乳酸脫氫酶、尿酸、三酰甘油、低密度脂蛋白及空腹血糖水平升高。 2.神經電生理檢查 肌電圖常呈廣泛脊髓前角細胞損害，可出現巨大電位
關于脊髓延髓肌萎縮癥的護理介紹
1.飲食護理 飲食宜多樣化，選擇清淡、易消化、無刺激、富含維生素的食物。 2.堅持康復訓練 在醫生指導下進行康復訓練，防止廢用綜合征的發生。對肢體進行按摩，加強被動活動及刺激，減少肌肉萎縮。訓練時注意防止跌倒，避免受傷。