簡述脊髓性肌萎縮的診斷標準
(1) 對稱性進行性近端肢體和軀干肌無力、肌萎縮、智力感覺正常； (2) 家族史符合常染色體隱性遺傳方式； (3 )血CPK正常； (4) 肌電圖提示神經源性受損； (5) 肌活檢符合前角細胞病變。 具備以上1～4或1,3～5均可診斷本病。 本病需和遺傳性運動感覺周圍神經病(HMSN)、腦癱(肌張力低下型)、重癥肌無力等相鑒別。......閱讀全文
簡述脊髓性肌萎縮的診斷標準
(1) 對稱性進行性近端肢體和軀干肌無力、肌萎縮、智力感覺正常； (2) 家族史符合常染色體隱性遺傳方式； (3 )血CPK正常； (4) 肌電圖提示神經源性受損； (5) 肌活檢符合前角細胞病變。 具備以上1～4或1,3～5均可診斷本病。 本病需和遺傳性運動感覺周圍神經病(HMSN
脊髓性肌萎縮癥的鑒別診斷
1.胸部出口綜合征偶可發生雙手對稱性肌萎縮，但多有肢體疼痛及感覺障礙，肌萎縮范圍局限，無肌束震顫。 2.頸椎脊髓病的外側型及神經根型頸椎病可有雙手肌萎縮，手的精細動作障礙，腱反射減弱，但也常有肢體疼痛、麻木，無肌束震顫。 脊髓性肌萎縮癥診斷 根據起病年齡、病情進展速度，肌無力的程度，實驗室檢
簡述脊髓性肌萎縮的臨床表現
本病根據臨床表現及發病時間可分為三型: SMAⅠ型(嚴重嬰兒型):生后6個月內發病；嚴重者出生時已有明顯癥狀, 四肢無力,喂養困難,呼吸困難；始終無獨坐能力,預后差,2歲前死亡 。 SMAⅡ型(遲發嬰兒型):生后6～18個月發病；嬰兒期吸吮、吞咽功能正常,無呼吸困難；可獨坐,始終不能獨立行走
脊髓性肌萎縮癥的鑒別診斷及臨床診斷
鑒別診斷 1.胸部出口綜合征偶可發生雙手對稱性肌萎縮，但多有肢體疼痛及感覺障礙，肌萎縮范圍局限，無肌束震顫。 2.頸椎脊髓病的外側型及神經根型頸椎病可有雙手肌萎縮，手的精細動作障礙，腱反射減弱，但也常有肢體疼痛、麻木，無肌束震顫。 脊髓性肌萎縮癥診斷 根據起病年齡、病情進展速度，肌無力的程
簡述小兒脊髓性肌萎縮的臨床表現
根據發病年齡和肌無力嚴重程度臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即嬰兒型、少年型及中間型。共同特點是脊髓前角細胞變性，臨床表現為進行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發育及感覺均正常。各型區別是根據起病年齡，病情進展速度，肌無力程度及存活時間長短而定。
簡述中間型脊髓性肌萎縮的臨床表現
也稱為SMA-Ⅱ型、中間型SMA或慢性SMA，發病較Ⅰ型稍遲，多于1歲內起病，進展緩慢。患兒在6-8個月時生長發育正常多數病例表現以近端為主的嚴重肌無力，下肢重于上肢；許多Ⅱ型患兒可獨坐，少數甚至可以在別人的幫助下站立或行走，但不能獨自行走；多發性微小肌陣攣是主要表現；呼吸肌吞咽肌不受累，面肌不
簡述肌萎縮側索硬化診斷標準
1994年世界神經病學聯盟提出了E1 Escorial診斷標準，1998年又對這一診斷標準進行了補充和修訂。 診斷肌萎縮性側索硬化依據： 1.臨床、肌電圖或神經病理學檢查有下運動神經元損害的證據； 2.臨床檢查有上運動神經元損害的證據； 3.癥狀或體征在一個部位內進行性擴展或擴展到其他部
關于脊髓性肌萎縮的簡介
脊髓性肌萎縮（SMA）是常染色體隱性遺傳病；其病理改變為脊髓前角細胞變性；臨床表現為進行性、對稱性、肢體近端為主的弛緩性麻痹和肌萎縮；智力發育正常,不伴感覺障礙；人群發病率1/6000～1/10000。本病基因定位:5q11～5q13。1995年Lefebve分離出兩個SMA候選基因,即運動神經
脊髓性肌萎縮癥的簡介
脊髓性（進行性）肌萎縮是一種具有進行性、對稱性、以近端為主的弛緩性癱瘓和肌肉萎縮為特征的遺傳性下運動神經元疾病。 變性限于脊髓前角α運動神經元。特點是進行肌萎縮和肌軟弱，通常自手的小肌肉開始，蔓延至整個上肢和下肢，反射消失，感覺障礙不出現。 起病隱匿，好發于中年男性。表現為雙手活動軟弱無力，
脊髓性肌萎縮癥的分類
一、嬰兒脊髓性肌萎縮： 1、對稱性肌無力：自主運動減少，近端肌肉受累最重，手足尚有活動。 2、肌肉松弛：張力極低，當嬰兒仰臥位姿勢時下肢呈蛙腿體位、膝反射減低或消失。 3、肌肉萎縮：主要累及四肢、軀干、其次為頸、胸各部肌肉。 4、肋間肌無力、膈肌多不受累、膈肌運動正常，故呼氣時胸部下陷呈
關于小兒脊髓性肌萎縮的簡介
脊髓性肌萎縮（SMA）又稱進行性脊髓性肌萎縮癥、脊肌萎縮癥，是一類由脊髓前角運動神經元和腦干運動神經核變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見。SMA尚無特異的有效治療，主要治療措施為預防或治療各種嚴重肌無力產生的并發癥，如肺炎、營養不良、骨骼畸形、行動障礙和精神社會性問
治療小兒脊髓性肌萎縮的概述
本病無特效治療，主要為對癥支持療法。服用維生素B族，心理治療尤為重要。適度運動除能保護關節的活動度和防止攣縮以外，還可增加殘存運動單位的功能。理療亦能使部分患兒減輕關節攣縮的痛苦。對于晚期患兒應加強護理。治療措施主要是預防或治療SMA的各種并發癥，預防肺部感染及壓瘡、營養不良、骨骼畸形、行動障礙
脊髓性肌萎縮癥的臨床癥狀
脊髓性（進行性）肌萎縮是一種具有進行性、對稱性、以近端為主的弛緩性癱瘓和肌肉萎縮為特征的遺傳性下運動神經元疾病。 該病起病隱匿，好發于中年男性。表現為雙手活動軟弱無力，手的內在肌萎縮，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、揀小物件及寫字困難。以后肌無力波及鄰近肌群，累及臂和肩，再發展到下肢。
診斷脊髓延髓肌萎縮癥的基本介紹
1.首發癥狀多為肌震顫、頻繁的肌痛性痙攣、肢體無力、男性乳房發育及非特異性早熟。 2.約80%的患者血清肌酸激酶升高。 3.肌電圖常呈廣泛脊髓前角細胞損害。 4.診斷的金標準是基因檢測。雄激素受體基因1號外顯子CAG重復序列數目測定。2011年歐洲神經科學聯合會指南將CAG重復序列數目≥3
簡述肝性脊髓病的診斷依據
1.有急、慢性肝病及肝硬化的病史。 2.做過門-體靜脈吻合術、TIPS術或有廣泛體內自然側支形成等肝病體征。 3.有慢性腦病和上運動神經元損害癥狀和體征，青壯年緩慢起病，進行性加重的雙下肢痙攣性截癱，并反復出現一過性意識和精神障礙者應高度懷疑為肝性脊髓病。 4.血氨明顯增高是診斷本病的重要
肌萎縮性脊髓側索硬化癥的檢查診斷介紹
1、檢查 要早期診斷肌萎縮側索硬化,除了神經科臨床檢查外,還需做肌電圖、神經傳導速度檢測、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學檢查,甚至肌肉活檢。 2、診斷 這些檢查完成后,有經驗的神經科大夫就可以判斷患者是否為肌萎縮側索硬化。有時確診所需要的癥狀和檢查結果并非都異常（尤其是在疾病的最
關于小兒脊髓性肌萎縮的檢查介紹
1.基因診斷 自從SMN基因發現以來，SMA的診斷流程發生了改變，可通過血DNA分析檢測SMN基因突變，從而診斷疾病。一旦發現SMN基因突變，則不需要再做其他檢查，即可確診為SMA。應用聚合酶鏈反應（PCR）限制性內切酶方法，進行SMN基因外顯子7、8的缺失檢測，可快速診斷兒童型SMA。此外P
關于小兒脊髓性肌萎縮的病因分析
病因尚未明確。根據家系分析，大多數學者認為是常染色體隱性遺傳，小部分為基因突變引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色體5q12～14等位置基因異常。男女均可患病，一般男性多于女性，患兒的同胞中常見此病。由于存在基因缺陷，胚胎早期脊髓前角細胞正常，凋亡過程病理性延續，使患者生后運動神經
關于少年型脊髓性肌萎縮的簡介
又稱SMA-Ⅲ型，也稱為Kugelberg-Welander病Wohlfart-Kugelberg-Welander綜合征或輕度SMA。是SMA中表現最輕的一類。本病在兒童晚期或青春期出現癥狀，開始為步態異常下肢近端肌肉無力。緩慢進展。漸累及下肢遠端和上雙肢。可存活至成人期。表現為神經元性近端肌
關于脊髓延髓肌萎縮癥的鑒別診斷介紹
1.與肌萎縮側索硬化（ALS）鑒別 肌萎縮側索硬化多為散發性，約5%-10%為家族性，多為常染色體顯性遺傳，極少數為X連鎖遺傳。患者表現為上、下運動神經元均有不同程度受累，而脊髓延髓肌萎縮癥只累及下運動神經元，并呈對稱性發展。肌萎縮側索硬化無雄激素不敏感表現，結合基因檢測、電生理、生化等檢查方
簡述脊髓延髓肌萎縮癥的臨床表現
1.主要影響成年男性，女性攜帶者癥狀較輕，可能僅出現痙攣。 2.病程進展緩慢，常在發病前有多年的肌肉痛性痙攣。主要表現為肢體近端（肩胛帶和骨盆帶）肌肉萎縮和無力，并隨病情進展波及遠端，下肢重于上肢。延髓運動神經元所支配的肌肉受到累及，可出現舌肌萎縮和震顫、吞咽困難、構音不良和面肌無力，常伴有肌
測序技術在缺失型脊髓性肌萎縮癥基因診斷中的應用
近期，天津市兒童醫院兒科研究所研究人員發表論文，旨在探索將測序技術應用于缺失型脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因診斷的可行性。研究指出，測序技術在缺失型SMA患者的基因診斷上優于經典PCR-RFLP法，更方便快捷，結果更明確，建議替代常用的PCR-RFLP法。該文發表在2014年第07期《天
簡述肌萎縮性脊髓側索硬化癥的臨床表現
早期癥狀輕微,易與其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些無力、肉跳、容易疲勞等一些癥狀,漸漸進展為全身肌肉萎縮和吞咽困難。最后產生呼吸衰竭。 依臨床癥狀大致可分為兩型： 1.肢體起病型 癥狀首先是四肢肌肉進行性萎縮、無力,最后才產生呼吸衰竭。 2.延髓起病型 先期出現吞咽、講話困難,很快
嬰兒型脊髓性肌萎縮的臨床表現
也稱為SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型為3型中最為嚴重，部分病例在宮內發病，胎動變弱，半數在出生時或出生后的最初幾個月即可發病，且幾乎均在5個月內發病。罕見能存活1年，這些患兒在胎兒期已有癥狀，胎動減少，出生后即有明顯四肢無力，喂養困難及呼吸困難。臨床特征表現： （1）對
關于脊髓性肌萎縮的治療及預后介紹
SMA尚無特效治療措施,進行產前基因診斷可以避免攜帶致病基因的胎兒出生。產前基因診斷的前提是家族中先證者和攜帶者的診斷必須明確。產前基因診斷的取材可以來自孕早期絨毛、妊娠中期羊水細胞或胎兒臍血。將胎兒的DNA提取后做基因連鎖分析(PCR-SSCP 或PCR-RFLP)。根據診斷的時期不同,產前診
脊髓性肌萎縮Ⅲ型患者的剖宮產麻醉處理
1.病例報告?1.1背景介紹?脊髓性肌萎縮（spinal muscular atrophy，SMA）是一種與運動神經元存活基因1（survival moto neuron1，SMNl）突變有關的常染色體隱性遺傳病。SMA患者脊髓前角運動神經元變性，逐漸出現累及全身的肌無力、肌萎縮。SMA患者可分為4
診斷脊髓缺血的標準介紹
根據間歇性下肢無力發作且伴有脊髓損害的癥狀，不難診斷為脊髓缺血，對于突然發生截癱者，應詳細詢問病史，如發生在腹主動脈手術后，也不難確診，缺血由于脊髓血管畸形所致者，應采用脊髓血管造影等方法來診斷。
簡述急性橫貫性脊髓炎的診斷和預防
1、診斷 根據急性起病，典型的截癱，感覺障礙平面及尿潴留，診斷急性脊髓炎并不困難，但仍需盡早做脊髓MRI，除外脊髓腫瘤、膿腫血管畸形等。 2、預防 積極防治各種感染性疾病，積極防治呼吸道和消化道的病毒感染性疾病，尤其病毒感染性疾病。做好預防接種工作。
遺傳性神經性肌萎縮的診斷
遺傳性運動感覺周圍神經病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學分析也可以用于診斷。 發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能，根據青少年隱襲起病，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式（以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”），但
簡述神經性嘔吐的診斷標準
診斷主要依據其臨床表現，診斷要點如下： 1.自發的或故意誘發的反復發生于進食后的嘔吐，嘔吐物為剛吃進的食物； 2.體重減輕不顯著，保持在正常體重值的80%以上； 3.無怕胖的心理和減輕體重的愿望； 4.這種嘔吐幾乎每天發生，并至少已持續1個月； 5.無導致嘔吐的神經和軀體疾病。