常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉(腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉)開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(稱“鶴腿”)。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂及馬蹄內翻畸形等，但肌力相對仍較好，與肌萎縮不成比例。上肢肌萎縮多從手部小肌肉開始，但通常不超過前臂下1/3部位。四肢腱反射減弱或消失，跟腱反射消失多見。可有四肢套式感覺障礙，同時伴有皮膚粗糙、肢端發涼、少汗或發紺等自主神經功能障礙，偶見有視神經萎縮、視網膜變性和眼球震顫等改變。以上臨床表現常為典型CMTⅠ型病人。常染色體隱性遺傳病人可伴有共濟失調、脊柱側凸等改變。
電生理檢查1/3的患者可見纖顫波和正銳波及動作電位時限延長，運動傳導速度顯著減慢，可低至10～20m/s，感覺傳導速度也減慢，以腓腸神經受累尤為突出。
Roussy-Lévy綜合征是1926年由Roussy和Lévy首先報道，其臨床特點與Friedreich共濟失調和CMT相似，嬰兒期或出生后發病，首先累及下肢，表現為輕度遠端無力，以后逐漸影響上肢。感覺障礙以位置覺和震動覺損害較重，常伴明顯的感覺性共濟失調，而無小腦體征。四肢遠端肌萎縮，高足弓，脊柱后側凸畸形，腱反射消失。電生理檢查示神經傳導速度減慢。神經活檢病理符合脫髓鞘周圍神經病改變。本病呈良性發展，70歲仍可行走。
長期以來多將Roussy-Lévy綜合征歸類于脊髓小腦變性疾病。近年來分子生物學研究顯示，本病與CMTⅠ型的基因缺陷完全相同，均位于17p11.2。結合電生理改變和周圍神經活檢病理特點，現已明確，Roussy-Lévy綜合征應歸類于脫髓鞘型CMT，即CMTⅠ型。
CMTⅡ型與CMTⅠ型的遺傳特征和臨床表現十分相似，但常染色體顯性遺傳的CMT2型發病年齡較晚，平均為25歲。與CMTⅠ型相比較，CMT2型的發病率低(約為CMTⅠ型的1/3)，感覺癥狀相對較輕，上肢很少受累，無周圍神經粗大，弓形足少見，病情進展相對緩慢，且可有平臺期。電生理檢查示運動傳導速度正常或僅有輕度減慢，多不低于38～40m/s。