退行性疾病腓骨肌萎縮癥的機制探索
腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth,CMT）是最常見的可遺傳性外周神經退行性疾病，發病概率為1/2500，導致運動相關神經的階段性退化，例如肌肉萎縮、肌無力及手腳發育畸形等。氨酰t-RNA合成酶家族中的甘氨酸-tRNA合成酶(GlyRS)的基因(GARS)的突變是導致CMT2D(2D subtype of CMT)的重要病因，但背后的機制尚未完全闡明。 2021年5月30日，復旦大學余巍課題組在Aging Cell在線發表文章SIRT2-knockdown Rescues GARS-induced Charcot-Marie-Tooth Neuropathy，發現敲低衰老基因SIRT2可以挽救GARS突變誘導的CMT疾病。 外周神經系統軸突運輸需要一個組織良好的微管網絡來有效地在突觸和體細胞之間運輸囊泡，而微管中微管蛋白的乙酰化是穩定性微管的標志，最近研究發現?α-tubulin的乙酰化可以保護微管免受......閱讀全文
遺傳性神經性肌萎縮的實驗室檢查
1.腦脊液檢查多數正常，少數可有蛋白含量增高。肌電圖檢查可見萎縮肌肉呈失神經性改變，四肢神經傳導速度（NCV）減慢甚至消失，下肢較上肢明顯，運動神經傳導速度較感覺神經傳導速度改變明顯。在家族性病例中，NCV改變在同一家系中有相似性，在不同家系中多有差異。部分病人有視、聽和體感誘發電位的異常，提示
腓骨肌萎縮癥的治療原則
現如今臨床對CMT尚無有效治療手段，對患者主要是采取一些對癥和支持療法，如畸形足可穿矯形鞋，指導CMT患者進行康復訓練也可改善患者的生活質量。 康復治療：康復治療在腓骨肌萎縮癥疾病管理中占主導地位，以改善行走能力和生活質量為基本目標，包括力量訓練和拉伸訓練以維持肌力、防止肌萎縮，以及適當的輔具
概述腓骨肌萎縮癥的治療原則
現如今臨床對CMT尚無有效治療手段，對患者主要是采取一些對癥和支持療法，如畸形足可穿矯形鞋，指導CMT患者進行康復訓練也可改善患者的生活質量。 康復治療：康復治療在腓骨肌萎縮癥疾病管理中占主導地位，以改善行走能力和生活質量為基本目標，包括力量訓練和拉伸訓練以維持肌力、防止肌萎縮，以及適當的輔具
關于軸突型常染色體隱性遺傳的CMT的介紹
軸突型常染色體隱性遺傳的CMT主要特征是發病年齡相對較早，常在青春期起病，神經傳導速度正常或輕度減慢，神經病理學顯示為軸突變性。已發現兩個基因位點1q21.2-21.3、19q13.3與之有關，分別命名為CMT2B1、CMT2B2[19，21]， 核纖層蛋白A/C基因（LMNA）的突變可導致CM
推薦一款XE34CMT310電解測厚儀（帶打印）
產品詳細簡介：?產品規格：XE-34-CMT310?產品用途：單層及多層電鍍層厚度的測量?適用領域：汽車摩托車行業、航天航海行業、自行車行業、電子電器行業、日用五金行業、潔具衛浴行業、塑膠電鍍行業、釹-鐵-硼行業、標準件行業、技術監督部門及科研機構,保障產品檢驗的質量，提升產品工藝必備的儀器。是國際
CMT奶及奶制品中總抗生素殘留－快速檢測
一 產品簡介與工作原理 CMT 應用范圍廣，從小規模的農場到大規模的奶業收購站、加工廠或者質量控制實驗室都可用到。該試劑盒適用于牛奶、羊奶中廣譜抗生素的檢測，也可用于原奶、熱處理奶、奶粉中抗生素的檢測。CMT 的檢測原理是：CMT 檢測管中的培養基預先接種了嗜熱脂肪芽孢桿菌，并含有細菌
Nature細胞壞死文章遭撤稿
2月26日，《自然》(Nature)雜志宣布將發布的一篇有關細胞壞死的研究論文“The NAD-dependent deacetylase SIRT2 is required for programmed necrosis”撤回。在撤稿通告中，Nature指出原因是由于無法復制出其
Cell－Rep－剔除關鍵酶類或可降低致死乳腺癌亞型的惡性程度
近日，來自塔夫茨大學醫學院等機構的研究人員通過研究發現，sirtuin酶類家族成員SIRT2的表達如果被沉默就會降低小鼠機體基底樣乳腺癌細胞的侵襲性，同時還會抑制腫瘤生長，SIRT2的缺失似乎能夠加速轉錄因子Slug的降解，此前研究發現，Slug能夠參與腫瘤進展和轉移。相關研究刊登于國際雜志Ce
關于腓骨肌萎縮癥4F的基本內容介紹
CMT4F主要特征是運動發育遲緩，10歲左右出現下肢遠端的肌肉萎縮和無力及明顯的弓形足，約15歲時出現上肢無力，但以后病情進展緩慢。電生理檢查顯示上下肢感覺和運動誘發反應均缺如，組織病理學主要表現為有髓纖維缺失明顯（密度
研究揭示逆轉心臟衰老的關鍵蛋白
中國科學院動物研究所劉光慧課題組、曲靜課題組，聯合北京基因組研究所張維綺課題組，在《自然-衰老》（Nature Aging）上，在線發表了題為SIRT2 counteracts primate cardiac aging via deacetylation of STAT3 that silen
關于腓骨肌萎縮癥4E的基本內容介紹
CMT4E又稱為先天性少髓鞘神經病（CHN）[11，13]。其主要特征為大部分患者出生時就顯得笨拙，早期就有運動障礙，四肢肌肉顯著萎縮，以近端為主，表現為明顯的跨閾步態。電生理檢查對感覺刺激反應差，運動神經傳導速度顯著減慢（達3m/s）腓腸神經活檢顯示所有的纖維幾乎均無髓鞘包裹。 Warner
突破發現！逆轉心臟衰老的關鍵蛋白
衰老是心血管疾病首要的危險因素，可致心臟結構異常和功能衰退，如室壁肥厚、舒張功能障礙、纖維性顫動等。這些與年齡相關的心臟變化會增加多種心臟疾病的患病率，進而影響人類健康和壽命。隨著全球人口老齡化形勢日益嚴峻，探索人類心臟衰老的核心機制，制定相應的預警、預防和治療策略變得尤為重要。心臟衰老是復雜的
Nature子刊：研究揭示逆轉心臟衰老的關鍵蛋白
衰老是心血管疾病的首要危險因素，可導致心臟結構異常和功能衰退，如室壁肥厚、舒張功能障礙、纖維性顫動等。這些與年齡相關的心臟變化會增加多種心臟疾病的患病率，進而影響人類健康和壽命。隨著全球人口老齡化形勢日益嚴峻，探索人類心臟衰老的核心機制，制定相應的預警、預防和治療策略變得尤為重要。心臟衰老是復雜
應激顆粒異常是導致周圍神經病的重要機制
應激顆粒（黃色）像太陽系的星星一樣環繞在細胞核（藍色）周圍。（課題組供圖）生命的活力有賴于健全的防御機制，小小的細胞也是一樣。防御機制一旦出現差錯，細胞就會變得脆弱甚至導致疾病。浙江大學醫學院腦科學與腦醫學學院白戈課題組與中國科學院分子細胞科學卓越創新中心李勁松院士課題組合作研究發現導致應激顆粒異常
研究揭示逆轉心臟衰老的關鍵蛋白
衰老是心血管疾病首要的危險因素，可致心臟結構異常和功能衰退，如室壁肥厚、舒張功能障礙、纖維性顫動等。這些與年齡相關的心臟變化會增加多種心臟疾病的患病率，進而影響人類健康和壽命。隨著全球人口老齡化形勢日益嚴峻，探索人類心臟衰老的核心機制，制定相應的預警、預防和治療策略變得尤為重要。心臟衰老是復雜的動態
肌萎縮的分類
（1）神經性肌萎縮：下運動神經元及其纖維損害時發生的肌萎縮。由于成熟、維持營養因子的障礙，不能維持肌纖維的正常大小、形態和功能，加上興奮因子(已知為乙酰膽堿的作用)的障礙，不能使肌肉發生收縮而致的萎縮。神經性肌萎縮為遠端型，有人認為是因為遠端肌肉距離細胞體較遠，軸漿輸送營養物質到末梢更差，所以較
肌萎縮的病因
現代臨床認為：肌萎縮的的病因主要有兩種，一種是因為不運動或很少運動，導致肌肉很少收縮，則退化；另一種是因為營養不良，導致肌組織蛋白被分解，引起萎縮。 引起第一種的原因主要有兩種，一種是受傷后臥床，肌肉長時間休息，沒有適量的收縮運動導致；另外就是神經損傷導致肌肉無法收縮。 引起第二種的原因一般
肌萎縮的病理
肌萎縮癥是包含骨骼肌的進步弱點和退化描繪的幾種遺傳性疾病的期限。 1868年最共同的形式是由法國神經學家Guillaume B.A. Duchenne描述的。 Duchenne肌肉萎縮癥被繼承作為隱性混亂，基因繼續X染色體。就像血友病，疾病是伴性的，影響男性。 弱點的癥狀在幼兒期開始。 反常地擴
怎樣預防腦萎縮？
1.由于血管性疾病是腦萎縮的元兇，因此一定要積極防治那些影響血管健康的疾病，如高血壓、糖尿病、高脂血癥、動脈硬化等，輕則調整生活方式，改善營養結構，糾正不良生活習慣；重則藥物加以控制，當然用藥應當循序漸進、持之以恒。 2.定期檢查，早發現、早診斷、早治療，這樣才能延緩和控制病情的發展。 3.
我國科學家揭示逆轉心臟衰老的關鍵蛋白
衰老是心血管疾病的首要危險因素，可導致心臟結構異常和功能衰退，如室壁肥厚、舒張功能障礙、纖維性顫動等。這些年齡相關的心臟變化往往會增加多種心臟疾病的患病率，進而影響人類健康和壽命。隨著全球人口老齡化形勢日益嚴峻，探索人類心臟衰老的核心機制，制定相應的預警、預防和治療策略變得尤為重要。心臟衰老是一個復
遺傳性壓力易感性周圍神經病的癥狀體征及病因
癥狀體征 主要臨床特征為反復發作的急性單神經病或多神經病，多在輕微牽拉、壓迫或外傷后反復出現，持續數天或數周后可自行緩解，半數6 個月內緩解，部分患者可殘留一部分后遺癥。發作次數越多，臨床癥狀越重，1/3 的病例可僅有1 次發作。 最常受累的神經，依次為腓腸神經、尺神經、臂叢神經、橈神經和正
Nat－Commun：靶向老瓶頸開發新的抗癌藥
核糖核酸還原酶是腫瘤細胞生長的瓶頸。埃默里大學Winship癌癥研究所的科學家們已經確定了一種靶向核糖核酸還原酶的方法，這種方法可以避免以前方法的毒性，為藥物研發提供了有針對性的信息，相關研究結果于近日發表在《Nature Communications》雜志上。 核糖核酸還原酶控制著DNA原料
FGD4基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種蛋白質，參與肌動蛋白細胞骨架和細胞形狀的調節該蛋白含有一個肌動蛋白絲結合結構域，該結構域與其dbl同源結構域和一個pleckstrin同源結構域一起可以形成小孢子。該蛋白能獨立于肌動蛋白絲結合區激活MAPK8，并通過結合的GDP與游離GTP的交換參與CDC42的激活CDC42的激活也使
FGD4基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種蛋白質，參與肌動蛋白細胞骨架和細胞形狀的調節該蛋白含有一個肌動蛋白絲結合結構域，該結構域與其dbl同源結構域和一個pleckstrin同源結構域一起可以形成小孢子。該蛋白能獨立于肌動蛋白絲結合區激活MAPK8，并通過結合的GDP與游離GTP的交換參與CDC42的激活CDC42的激活也使
多發性單神經病的癥狀體征及病因
癥狀體征 1、本病發生于任何年齡，表現可因病因而異，呈急性、亞急性和慢性經過，多數經數周至數月進展病程，進展由肢體遠端向近端，緩解由近端向遠端。可見復發病例。 2、本病的共同特點是：肢體遠端對稱性感覺、運動和自主神經障礙。 （1）各種感覺缺直呈手套襪子形分布，可見感覺異常、感覺過渡和疼痛等
胸肌萎縮的原因
神經原性肌萎縮常見的原因為廢用、營養障礙、缺血和中毒。前角病變、神經根、神經叢、周圍神經的病變等均可引起神經興奮沖動的傳導障礙，其末梢部位釋放的乙酰膽堿減少，交感神經營養作用減弱從而使部分肌纖維廢用，產生廢用性肌萎縮。
胸肌萎縮的檢查
一側胸鎖乳突肌萎縮合并斜方肌萎縮雙側胸鎖乳突肌萎縮，伴有全身性肌肉萎縮、行動起步困難、早禿、性腺萎縮，一側胸大肌萎縮，不伴有其他肌肉和神經系統癥狀；雙側肩胛帶肌萎縮，有急性病史，無感覺異常及局部壓痛，雙側肩胛帶肌萎縮，伴兩側上肢及(或)胸壁感覺分離 臨床檢查： 1.血清酶濃度測定； 2.血
肌肉萎縮癥的介紹
肌肉萎縮癥（Muscle atrophy）是指橫紋肌營養障礙，肌肉纖維變細甚至消失等導致的肌肉體積縮小，是一組損壞人體肌肉的遺傳性疾病。肌營養不良癥表現為進行性骨骼肌萎縮，肌肉蛋白質缺失，和肌肉細胞或組織的死亡。病因主要有神經源性肌萎縮、肌源性肌萎縮、廢用性肌萎縮和其他原因性肌萎縮。肌肉營養狀況
治療肌肉萎縮不妨“以牙還牙”
與狗“共事”的研究人員修補了一個引發杜興氏肌肉營養不良癥（DMD）的基因故障，利用的手段則是進一步破壞該DNA。這種利用了基因組編輯器CRISPR的不尋常方法，使突變基因得以重新產生關鍵肌肉蛋白。這個首次在大型動物身上實現的壯舉點燃了這樣一種希望，即此類基因手術或許有一天能預防或者治療這種致殘
肌肉萎縮癥的診斷
得了肌肉萎縮應該如何診斷呢？這是所有患者及其家屬所關心的一個問題，下面就來具體的介紹一下吧，希望可以給大家帶來一定的幫助。 對于肌肉萎縮的診斷可以通過以下幾個方法來進行 一、病史 對于肌肉萎縮應注意年齡、發病部位、起病快慢、病程長短等；急性發病，還是慢性發病，是逐漸進展，還是迅速發展。有無