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    帕羅二氏綜合征的病因

    帕-羅二氏綜合征的原因尚未明了。由于部分病例伴有包括Horner綜合征在內的頸交感神經障礙癥狀,一般認為與自主神經系統的中樞性或周圍性損害有關。 近年研究發現,部分帕-羅二氏綜合征患者常并發錯構瘤、先天性動脈瘤、腦發育不全等,推測遺傳因素致胚胎發育異常,也可能與本病有關。另外,本病少數可繼發于某些感染如脊髓灰質炎、外傷、內分泌功能異常、自身免疫性疾病等。......閱讀全文

    帕羅二氏綜合征的病因

      帕-羅二氏綜合征的原因尚未明了。由于部分病例伴有包括Horner綜合征在內的頸交感神經障礙癥狀,一般認為與自主神經系統的中樞性或周圍性損害有關。  近年研究發現,部分帕-羅二氏綜合征患者常并發錯構瘤、先天性動脈瘤、腦發育不全等,推測遺傳因素致胚胎發育異常,也可能與本病有關。另外,本病少數可繼發于

    帕羅二氏綜合征的診斷

      診斷依據帕-羅二氏綜合征特殊的面部形態及影像學改變。當患者出現典型的單側面部萎縮,特別是皮下脂肪萎縮,偶爾波及頭蓋部、頸肩及肢體等,而肌力不受影響時,診斷不難。

    帕羅二氏綜合征的概述

      帕-羅二氏綜合征(progressive hemifacial atrophy)也稱之為Parry-Romberg綜合征。為一種進行性單側面部組織的營養障礙性疾病,少數病變范圍累及肢體或軀體,稱為進行性半側萎縮癥。其臨床特征是一側面部局灶性的皮下脂肪及結締組織的慢性進行性萎縮,肌纖維并不受累,嚴

    帕羅二氏綜合征的發病機制

      帕-羅二氏綜合征受損部位的肌肉因所含的脂肪與結締組織消失而縮小,但肌纖維并不受累,且保存其收縮能力。面部病變部位的皮下脂肪和結締組織最先受累,然后牽涉皮膚、皮下組織、毛發和脂腺,最重者侵犯軟骨和骨骼。面部以外的皮膚和皮下脂肪、皮下組織、舌部、軟腭、聲帶、內臟等也偶被涉及。  同側頸交感神經可有小

    帕羅二氏綜合征的鑒別診斷

      帕-羅二氏綜合征僅在初期需與下列疾病鑒別:  1.先天型脂肪營養不良(congenital lipodystrophy):又稱Lawrence-Seip綜合征。本病主要表現軀體、四肢或面部散在分布脂肪萎縮,常染色體隱性遺傳。起病于嬰兒期,常并發外陰部肥大、多汗、頭部多毛癥、黑色棘皮癥。后期發展為

    帕羅二氏綜合征的臨床表現

      1.帕-羅二氏綜合征好發于20歲前的青少年,偶見1歲內發病,女性多見。起病隱襲,緩慢進展,萎縮過程可以在面部任何部位開始,多為一側面頰、額等處,以眶上部、顴部較為多見。起始點常呈條狀,略與中線平行;皮膚干燥、皺縮,毛發脫落,稱為“刀痕”。病變緩慢地發展到半個面部,嚴重者出現前額、眼眶、耳部、顴部

    帕羅二氏綜合征的流行病學

      面偏側萎縮癥(Parry-Romberg綜合征)起病多在兒童、少年期。一般在10~20歲,但無絕對年限。女性患者較多。尚未查到較全面的發病率統計學資料。

    分析埃當二氏綜合征的病因

      埃-當二氏綜合征系遺傳性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般認為是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯后各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。  遺傳性結構蛋白病(heritable disorders of structur

    巴特氏綜合征的病因

      本病原發病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續二代4例患病的報告。可能的原因有鶒:  1.氯化鈉丟失性腎小管缺陷 近端腎小管缺陷、遠端腎小管缺陷、遠端和近端腎小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。  2.失鉀性腎小管缺陷。  3.腎前列

    唐氏綜合征的病因分析

      唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。  1866年,Dr.JohnLangdonDown第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相

    布卡氏綜合征的病因

      主要包括:①天性大血管畸形;②高凝和高粘狀態;③毒素;④腔內非血栓性阻塞;⑤外源性壓迫;⑥血管壁病變;⑦橫膈因素;⑧腹部創傷等。

    關于帕套綜合征(Patau綜合征)的病因分析

      帕套綜合征為染色體畸變疾病,病因仍不清楚。通常發現13-三體綜合征的孕母妊娠年齡分布存在25歲和38歲兩個高峰,似乎后一個高峰與孕母的高齡密切相關。已知染色體數目異常可能是由于破壞了正常基因的平衡,出現不同程度的先天異常表現。三體可能與基因的劑量效應和(或)位置效應相關聯。由于雙親之一的生殖細胞

    舍亨二氏紫癜的病因

      確切病因尚未明確,可能與下列因素所致的過敏反應有關:  1.感染 細菌、病毒及血吸蟲感染或其他寄生蟲感染。多數有前驅呼吸道感染及扁桃體炎表現。  2.藥物 抗生素(如四環素、Vancomycine等),磺胺、異煙肼、水楊酸、巴比妥、奎寧、碘化物、鏈激酶、接種疫苗(麻疹疫疫苗、流行性腦脊髓膜炎疫苗

    關于李德氏綜合征的病因分析

      臨床分為兩類:  原發性(特發性)二尖瓣脫垂  約1/3患者無器質性心臟病的依據,故稱為原發性二尖瓣脫垂(即Barlow綜合征)。其中大部分為散發性(非家族性),少數呈家族性發病,似屬于常染色體顯性遺傳。  繼發性二尖瓣脫垂  繼發性二尖瓣脫垂可能與下述病因有關。  (1)遺傳性結締組織病:Ma

    弗布利氏綜合征的病因

      弗布利氏綜合征為性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位于X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而雜合子女性病情表現多樣,多數輕度異常(如僅有角膜環生狀混濁),甚至無癥狀,少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(n

    關于瑞氏綜合征的病因分析

      病因不明,但研究發現在患病毒感染性疾病時服用水楊酸類藥物(如阿司匹林)會患此病。本病的發病原因目前尚未完全清楚。認為與下列因素有關:  1.感染  多數患兒病前1-7天常有病毒感染的表現,如呼吸道感染、消化道感染,也曾從Reye綜合征病人身上分離出流感病毒、副流感病毒、柯薩奇病毒、皰疹病毒、EB

    帕金森氏綜合征的病因分析介紹

      帕金森病(PD)又名震顫麻痹,是一種常見的中老年人神經系統變性疾病。主要病變在黑質和紋狀體。震顫、肌強直及運動減少是本病的主要臨床特征。帕金森病是老年人中第四位最常見的神經變性疾病。  有關PD的病因迄今尚不明了,既往的研究表明可能與諸多因素有關。有人提出幾種假說均有一定證據,但又有許多不同之處

    分析瑞氏綜合征(Reye綜合征)的病因

      瑞氏綜合征(Reye綜合征)的病因不明,但研究發現在患病毒感染性疾病時服用水楊酸類藥物(如阿司匹林)會患此病。本病的發病原因目前尚未完全清楚。認為與下列因素有關:  1.感染  多數患兒病前1-7天常有病毒感染的表現,如呼吸道感染、消化道感染,也曾從Reye綜合征病人身上分離出流感病毒、副流感病

    羅氏乳腺癌藥物帕妥珠單抗申請中國上市

      近日,羅氏乳腺癌藥物Perjeta(pertuzumab,帕妥珠單抗)在中國的上市申請獲得CDE承辦受理。  Perjeta是一種單克隆抗體。它是第一個被稱作“HER二聚化抑制劑”的單克隆抗體。通過結合HER2,阻滯了HER2與其它HER受體的雜二聚,從而減緩了腫瘤的生長。Perjeta在201

    巴特氏綜合征的病因及發病機制

      病因  本病原發病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續二代4例患病的報告。可能的原因有鶒:  1.氯化鈉丟失性腎小管缺陷 近端腎小管缺陷、遠端腎小管缺陷、遠端和近端腎小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。  2.失鉀性腎小管缺陷。  3

    羅氏易位的概念

    羅氏易位(Robertsonian translocation)為相互易位的一種特殊形式。兩條近端著絲粒染色體(D/D,D/G,G/G)在著絲粒處或其附近斷裂后形成兩條衍生染色體。一條由兩者的長臂構成,幾乎具有全部遺傳物質;而另一條由兩者的短臂構成,由兩個短臂構成的小染色體。由于缺乏著絲粒或因幾乎全

    羅氏染液的概念

    中文名稱羅氏染液英文名稱Romanowsky stain定  義由伊紅Y、氧化亞甲藍、天青A和天青B溶于甲醇配成的一種最早的復合染色劑。吉姆薩染液、瑞特染液等染液配方即是在此基礎上改進而成。用于染血細胞及血液寄生蟲等。應用學科細胞生物學(一級學科),細胞生物學技術(二級學科)

    關于Parinaud氏綜合征的病因病理分析

      Parinaud氏綜合征,又稱上丘腦綜合征、中腦頂蓋綜合征、上仰視性麻痹綜合征。   顱內腫瘤,如松果體腫瘤、胼胝體腫瘤、中腦腫瘤,以及血管病變損害皮質頂蓋束等引起。發明和機理尚不明確。

    關于Apert氏綜合征的病因病理分析

      Apert氏綜合征又稱尖頭并指(趾)畸形;并指(趾)尖頭綜合征。  過去認為本病是骨炎、佝僂病、羊水索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認為是常染色體顯性遺傳性疾患。一般為散發性。雙親年齡往往較大,尤其是父親。

    關于BrownSequard氏綜合征的病因分析

      脊髓半側病變,多因外傷、椎管內腫瘤、出血、脊髓空洞癥等致脊髓后束(司深感覺和部分觸覺)、脊髓丘腦側束(司痛溫覺)、脊髓小腦束(司本體感覺)和錐體側束(司運動)的損害。

    關于小兒賴氏綜合征的病理病因分析

      本病征病因和發病機制迄今不詳,但已肯定與病毒感染和服用阿司匹林密切相關。一般認為與下列因素有關,但均非惟一的原因。  1.感染 病前常見病毒感染,表現為呼吸道或消化道癥狀。致病原可能是流感病毒、水痘、副流感、腸道病毒、E-B病毒等。但至今尚沒有證據認為本病是由于病毒的直接感染所致。  2.藥物

    關于Apert氏綜合征的病因病理介紹

      Apert氏綜合征又稱尖頭并指(趾)畸形;并指(趾)尖頭綜合征。  過去認為本病是骨炎、佝僂病、羊水索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認為是常染色體顯性遺傳性疾患。一般為散發性。雙親年齡往往較大,尤其是父親。

    PNAS揭示唐氏綜合征病因分子機制

      唐氏綜合癥(Down syndrome)是小兒最為常見的一種出生缺陷類疾病,臨床特征為智能障礙、體格發育落后、特殊面容以及其他的問題。盡管早已知道這一疾病是由于染色體異常(多了一條額外的21號染色體)所導致,然而直到現在科學家們仍然不清楚這條額外的染色體是如何引起如此廣泛的效應的。   在

    羅氏泡沫儀

      2152羅氏泡沫儀使用說明:   本標準參照采用國際標準ISO 696-1975《表面活性劑——發泡力的測定——改進   Ross-Miles法》。   本標準規定的方法使有可能檢驗表面活性劑的特征之一,這對于估價其可能的用途是重要的。   本方法明確規定的限定條件不需要與實

    關于阿希二氏綜合征的簡介

      阿-希二氏綜合征又稱Arnold-Chiari氏畸形、Celand-Arnold-Chiari氏綜合征、基底壓跡綜合征。本病為小腦下部或同時有腦干下部和第四腦室之畸形,向下作舌形凸出,并越枕骨大孔嵌入椎管內。由Chiari氏于1891年首先報道。本病病因不明,有三種見解:  ①流體力學說:胎兒期

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