帕羅二氏綜合征的流行病學
面偏側萎縮癥(Parry-Romberg綜合征)起病多在兒童、少年期。一般在10~20歲,但無絕對年限。女性患者較多。尚未查到較全面的發病率統計學資料。......閱讀全文
帕羅二氏綜合征的流行病學
面偏側萎縮癥(Parry-Romberg綜合征)起病多在兒童、少年期。一般在10~20歲,但無絕對年限。女性患者較多。尚未查到較全面的發病率統計學資料。
帕羅二氏綜合征的診斷
診斷依據帕-羅二氏綜合征特殊的面部形態及影像學改變。當患者出現典型的單側面部萎縮,特別是皮下脂肪萎縮,偶爾波及頭蓋部、頸肩及肢體等,而肌力不受影響時,診斷不難。
帕羅二氏綜合征的概述
帕-羅二氏綜合征(progressive hemifacial atrophy)也稱之為Parry-Romberg綜合征。為一種進行性單側面部組織的營養障礙性疾病,少數病變范圍累及肢體或軀體,稱為進行性半側萎縮癥。其臨床特征是一側面部局灶性的皮下脂肪及結締組織的慢性進行性萎縮,肌纖維并不受累,嚴
帕羅二氏綜合征的病因
帕-羅二氏綜合征的原因尚未明了。由于部分病例伴有包括Horner綜合征在內的頸交感神經障礙癥狀,一般認為與自主神經系統的中樞性或周圍性損害有關。 近年研究發現,部分帕-羅二氏綜合征患者常并發錯構瘤、先天性動脈瘤、腦發育不全等,推測遺傳因素致胚胎發育異常,也可能與本病有關。另外,本病少數可繼發于
帕羅二氏綜合征的鑒別診斷
帕-羅二氏綜合征僅在初期需與下列疾病鑒別: 1.先天型脂肪營養不良(congenital lipodystrophy):又稱Lawrence-Seip綜合征。本病主要表現軀體、四肢或面部散在分布脂肪萎縮,常染色體隱性遺傳。起病于嬰兒期,常并發外陰部肥大、多汗、頭部多毛癥、黑色棘皮癥。后期發展為
帕羅二氏綜合征的發病機制
帕-羅二氏綜合征受損部位的肌肉因所含的脂肪與結締組織消失而縮小,但肌纖維并不受累,且保存其收縮能力。面部病變部位的皮下脂肪和結締組織最先受累,然后牽涉皮膚、皮下組織、毛發和脂腺,最重者侵犯軟骨和骨骼。面部以外的皮膚和皮下脂肪、皮下組織、舌部、軟腭、聲帶、內臟等也偶被涉及。 同側頸交感神經可有小
帕羅二氏綜合征的臨床表現
1.帕-羅二氏綜合征好發于20歲前的青少年,偶見1歲內發病,女性多見。起病隱襲,緩慢進展,萎縮過程可以在面部任何部位開始,多為一側面頰、額等處,以眶上部、顴部較為多見。起始點常呈條狀,略與中線平行;皮膚干燥、皺縮,毛發脫落,稱為“刀痕”。病變緩慢地發展到半個面部,嚴重者出現前額、眼眶、耳部、顴部
巴特氏綜合征的流行病學
1962年Bartter首次報告2例,以后陸續有類似報告本病較少見,迄今報告幾百例,國內已報告幾十例。但更多病例可能被漏診。據瑞典28例回顧性研究,估計發病率為19/100萬世界各地及所有種族均有報告,但黑人發病率偏高,女性稍多于男性明確診斷年齡最早為孕20周最晚至50歲本病常見于兒童,5歲之前
羅氏乳腺癌藥物帕妥珠單抗申請中國上市
近日,羅氏乳腺癌藥物Perjeta(pertuzumab,帕妥珠單抗)在中國的上市申請獲得CDE承辦受理。 Perjeta是一種單克隆抗體。它是第一個被稱作“HER二聚化抑制劑”的單克隆抗體。通過結合HER2,阻滯了HER2與其它HER受體的雜二聚,從而減緩了腫瘤的生長。Perjeta在201
舍亨二氏紫癜的流行病學
舍-亨二氏紫癜任何年齡都可發病,多見于兒童及青少年,據國內資料分析以6~13歲發病率最高,14~20歲次之,首發年齡大于20歲者少見。好發于寒冷季節,約1/3患者有細菌、病毒等前驅感染史,但未能證實與鏈球菌感染的肯定關系。約1/4患者有過敏史,與魚、蝦、藥物過敏有關。大多數病例呈良性自限性過程,
弗布利氏綜合征的流行病學
弗布利氏綜合征最早由Fabry(1898)報告,并描述了其病理改變及系統性受累的臨床特征。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作為病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之后才出現輕型
巴特氏綜合征的流行病學及病因
流行病學 1962年Bartter首次報告2例,以后陸續有類似報告本病較少見,迄今報告幾百例,國內已報告幾十例。但更多病例可能被漏診。據瑞典28例回顧性研究,估計發病率為19/100萬世界各地及所有種族均有報告,但黑人發病率偏高,女性稍多于男性明確診斷年齡最早為孕20周最晚至50歲本病常見于兒
關于李德氏綜合征的流行病學介紹
李德氏綜合征在人群中的發生率可因檢查方法或診斷標準的不同而有較大的差異。據報道一組年齡在17~35歲的女性人群中,聽診發現有李德氏綜合征者17%,而超聲心動圖的檢出率為21%。根據較大系列的研究結果提示,李德氏綜合征發病率在5%~10%,可能是最常見的一種心臟瓣膜病變。李德氏綜合征在青年人中女性
羅氏染液的概念
中文名稱羅氏染液英文名稱Romanowsky stain定 義由伊紅Y、氧化亞甲藍、天青A和天青B溶于甲醇配成的一種最早的復合染色劑。吉姆薩染液、瑞特染液等染液配方即是在此基礎上改進而成。用于染血細胞及血液寄生蟲等。應用學科細胞生物學(一級學科),細胞生物學技術(二級學科)
羅氏易位的概念
羅氏易位(Robertsonian translocation)為相互易位的一種特殊形式。兩條近端著絲粒染色體(D/D,D/G,G/G)在著絲粒處或其附近斷裂后形成兩條衍生染色體。一條由兩者的長臂構成,幾乎具有全部遺傳物質;而另一條由兩者的短臂構成,由兩個短臂構成的小染色體。由于缺乏著絲粒或因幾乎全
羅氏泡沫儀
2152羅氏泡沫儀使用說明: 本標準參照采用國際標準ISO 696-1975《表面活性劑——發泡力的測定——改進 Ross-Miles法》。 本標準規定的方法使有可能檢驗表面活性劑的特征之一,這對于估價其可能的用途是重要的。 本方法明確規定的限定條件不需要與實
舍亨二氏紫癜的流行病學及病因
流行病學 舍-亨二氏紫癜任何年齡都可發病,多見于兒童及青少年,據國內資料分析以6~13歲發病率最高,14~20歲次之,首發年齡大于20歲者少見。好發于寒冷季節,約1/3患者有細菌、病毒等前驅感染史,但未能證實與鏈球菌感染的肯定關系。約1/4患者有過敏史,與魚、蝦、藥物過敏有關。大多數病例呈良性
弗布利氏綜合征的流行病學及病因
流行病學 弗布利氏綜合征最早由Fabry(1898)報告,并描述了其病理改變及系統性受累的臨床特征。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作為病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之
關于阿希二氏綜合征的簡介
阿-希二氏綜合征又稱Arnold-Chiari氏畸形、Celand-Arnold-Chiari氏綜合征、基底壓跡綜合征。本病為小腦下部或同時有腦干下部和第四腦室之畸形,向下作舌形凸出,并越枕骨大孔嵌入椎管內。由Chiari氏于1891年首先報道。本病病因不明,有三種見解: ①流體力學說:胎兒期
分析埃當二氏綜合征的病因
埃-當二氏綜合征系遺傳性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般認為是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯后各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。 遺傳性結構蛋白病(heritable disorders of structur
羅氏收購Bina-Technologies-為羅氏測序注入新力量
加利福利亞當地時間2014年12月19日, Bina Technologies 宣布其已被羅氏并購。Bina Technologies 是一家為基因測序的學術和市場轉化研究提供大數據平臺的私人控股公司,被羅氏收購以后,Bina將被整合到羅氏測序部門,繼續專注于創新基因分析解決方案的開發
關于埃當二氏綜合征的基本介紹
埃-當二氏綜合征又稱彈力過度性皮膚(hyperelastia cutis)、全身彈力纖維發育異常癥,是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病,與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展,觸摸柔軟,猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚青腫,常并發關節脫臼,心血管、胃腸道可
概述埃當二氏綜合征的發病機制
組織學發現膠原纖維大小、形狀、排列異常,與酶缺陷有關,膠原纖維代謝障礙,彈力纖維量增加,引起系統復雜的臨床表現。 本病發病機制目前還不十分清楚。多有家族史,發病多符合常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳,部分符合X 連鎖隱性遺傳。 Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型為常見染色體顯性遺傳。臨床研究證明,膠原蛋
FDA批準羅氏帕妥珠單抗用于高復發早期乳腺癌輔助治療
羅氏旗下公司基因泰克公告稱,美國FDA已經批準了公司Perjeta(pertuzumab-帕妥珠單抗)聯合赫賽汀(曲妥珠單抗)+化療(基于Perjeta的治療方案)用于手術后高復發風險的HER2陽性早期乳腺癌(EBC)患者的輔助治療。此類人群需要接受該perjeta為基礎的輔助治療給藥方案一年的
剛剛!羅氏新品,羅e服2.0上市
近日,羅氏診斷重磅推出羅氏中國數字應用市場及羅e服2.0解決方案,旨在通過數字化創新解決方案及智能、便捷的選配推薦為客戶提供更專業、更智能、更高效的一站式服務,推動客戶體驗的持續提升。 當前,數字化轉型已然成為推動醫療行業創新升級的重要驅動力。羅氏診斷在不斷推陳出新的同時,也積極探索如何提升整
羅氏染液的染色功能介紹
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簡述埃當二氏綜合征的基本信息
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羅氏診斷大中華區CEO黃柏興:“羅氏診斷”的贏勝之道
作為全球體外診斷的領導者,羅氏診斷致力于開發和提供從疾病的預防、早期發現、診斷、治療監測和預后評估全過程的醫學檢測產品及服務。1999年,馬來西亞華僑黃柏興先生來到中國,2006年被任命為羅氏診斷大中華區總經理。可說,他見證了羅氏診斷在中國的整個發展歷程,也見證了中國體外診斷起步、成長和發展進程
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羅氏收回受污染藥品
由于羅氏AG的抗HIV藥物Viracep出現污染情況,歐洲權威人士和羅氏藥廠上周三表示羅氏將從歐洲以及其它國家市場回收這種藥物。歐洲藥品局(European Medicines Agency,EMA)對此突發事件的解釋是“生產過程中出現問題。” 服用過Viracept的患者被送往醫院,已改服其它藥