關于小兒苯丙酮尿癥的發病因介紹
本病屬常染色體隱性遺傳性疾病，系苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷所致。......閱讀全文
關于小兒苯丙酮尿癥的治療原則介紹
PKU是第一種可通過飲食控制治療的遺傳性代謝病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白飲食將導致營養不良。因此要用低苯丙氨酸飲食治療，治療原則如下： （1）早期治療 一旦確診應立即治療開始治療的年齡越小預后越好，智能發育可接近正常人。 （2）控制苯丙氨酸攝入 苯丙氨酸是一種必需氨基酸，為生長和體
小兒苯丙酮尿癥的相關介紹
小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但無癥狀，近親結婚者子女發病率高。患兒出生時正常，隨著進奶以后，一般在3～6個月時，即可出現癥狀，1歲時癥狀明顯。該病已作為產科新生兒常規篩查項目之一。
治療小兒苯丙酮尿癥的方法介紹
病人一經診斷應停止給予天然飲食。對哺乳期病兒在確診后雖應暫停母乳喂養但切勿斷奶，以便在控制血苯丙氨酸濃度后能及時添加。 低苯丙氨酸奶方治療：病人需給予低苯丙氨酸奶方治療劑量，按每公斤體重需要的蛋白質計算。血苯丙氨酸一般在治療后4天左右降至600μmol/L以下，待血濃度降至理想濃度時，可逐漸少
小兒苯丙酮尿癥的檢查方式介紹
1.新生兒篩查 苯丙酮尿癥的新生兒篩查已逐步成為常規新生兒篩查，即是通過測定血苯丙氨酸在群體中對每個新生兒進行篩檢，使PKU患兒在臨床癥狀尚未出現之前，而其生化等方面的改變已比較明顯時，得以早期診斷早期治療避免智能落后的發生。 2.尿三氯化鐵（FeCl3）及2，4-二硝基苯肼試驗（DNPH）
關于小兒流涎癥的病因介紹
脾之液為涎，廉泉乃津液之道路。若小兒脾胃濕熱，致廉泉不能制約，故涎液自流而稠粘，甚則口角赤爛 不能收攝其津液，以致口角流涎清稀，大便溏薄，面白唇淡 西醫認為該癥多由于小兒口、咽粘膜炎癥引起。
苯丙酮尿癥的病因
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。基因突變有可能造
關于腓發的病因分析
一般認為腓發系結核病在皮膚上的一種表現。多見于青年女性，對稱性發于小腿屈側，易潰破形成潰瘍，常伴其他內臟結核。Lever指出，近來一些作者相信，硬紅斑的原發病變為皮下小動脈和靜脈的炎癥，按Schneider和Undeutsch的觀點，血管受損后發生的任何脂肪壞死都能發展成結核樣的表現。
關于小兒膽道感染的病因分析介紹
急性膽囊炎與膽管炎的主要病因為膽汁滯留與細菌感染。膽汁滯留多因膽管梗阻造成，常見的梗阻因素有膽道先天性或炎性狹窄、膽腸吻合術后吻合狹窄返流及寄生蟲引起的膽總管括約肌痙攣。細菌可經血液、淋巴、腸道或鄰近器官而侵入膽囊與膽管，引起炎癥的細菌以大腸桿菌為主，約占70%，其他有葡萄球菌，溶血性鏈球菌、變
關于小兒煙霧病的病因分析介紹
本病病因不明。目前多將本病分為先天性與后天獲得性兩類。先天性煙霧病多有遺傳因素；后天性煙霧病系因多種病因所致，如鐮狀細胞貧血、神經纖維瘤病、結節性硬化，糖原貯積病，放射線治療后，結締組織病，主動脈縮窄，Apert綜合征以及中樞神經系統的各種感染，如結核性腦膜炎、化膿性腦膜炎、鉤端螺旋體病、梅毒等
苯丙酮尿癥的病因分析
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。基因突變有可
苯丙酮尿癥的病因分析
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。基因突變有可
苯丙酮尿癥的病因簡介
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。基因突變有可
關于發紺的病因和臨床表現介紹
（一）血液中去氧血紅蛋白增高 1．中心性發紺：由于心、肺疾病導致動脈血氧飽和度降低引起。因呼吸系統疾病所引起的發紺稱肺性發紺，常見于呼吸道阻塞、重癥肺炎、肺淤血、肺水腫、大量胸腔積液、自發性氣胸等。因心血管疾病引起的發紺稱心性發紺，常見于法洛氏四聯癥等發紺型先天性心臟病。其臨床特點為全身性發紺
怎樣預防小兒苯丙酮尿癥？
避免親緣結婚，雜合子之間不應婚配。開展新生兒篩查，以早期發現PKU病兒，早期開始治療以防止發生智力低下。對于高危家族可做產前診斷，以決定是否作選擇性人工流產，對有本病家族史的夫婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。
關于苯丙酮尿癥的基本介紹
苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、
關于苯丙酮尿癥的檢查介紹
1.新生兒期篩查 新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙
關于小兒肺結核的原發綜合癥介紹
1.原發綜合征(primary complex）病菌由呼吸道傳入肺部后，在肺泡內產生初染病灶，其部位大都在肺上葉垢下部，尤以右側為多見，靠近胸膜。病灶多1個，偶可有2個或多個。原發病灶初成脫屑性肺炎或纖維蛋白性肺炎的表現，中心有干酪樣壞死，繼之增殖性結核結節出現于其周邊，而后病灶周圍有纖維包膜形
關于小兒膽道感染的病因學介紹
急性膽囊炎與膽管炎的主要病因為膽汁滯留與細菌感染。膽汁滯留多因膽管梗阻造成，常見的梗阻因素有膽道先天性或炎性狹窄、膽腸吻合術后吻合狹窄返流及寄生蟲引起的膽總管括約肌痙攣。細菌可經血液、淋巴、腸道或鄰近器官而侵入膽囊與膽管，引起炎癥的細菌以大腸桿菌為主，約占70%，其他有葡萄球菌，溶血性鏈球菌、變
關于小兒喉痙攣的病因病理介紹
1、疾病病因 多發生于體弱、營養不良、發育不佳之兒童，可能和血鈣過低有關。此外如受驚、便秘、腸道寄生蟲、腺樣體肥大及消化道疾病等也與本病有關。 2、病理生理 多發生于體弱、營養不良、發育不佳之兒童，可能和血鈣過低有關。此外如受驚、便秘、腸道寄生蟲、腺樣體肥大及消化道疾病等也與本病有關。
關于小兒肺結核的病因學介紹
1.結核桿菌的形態 結核桿菌細長，微彎，兩端鈍圓，常呈分支狀排列。其長約2～4μm，寬約0.2～0.5μm；在電子顯微鏡下可以見到菌體的最外層為細胞膜，內為細胞質膜，其中含有細胞質，內有許多顆粒，可能是線粒體類物質。結核桿菌用苯胺類染色后，不易為酸性脫色劑脫色，故又稱抗酸桿菌。 2.結核桿菌的
關于小兒葉酸缺乏病的病理病因介紹
1.攝入不足 母親在哺乳期少攝入富含葉酸的食物如肝、腎、雞蛋、豆類、綠葉蔬菜等；單純母乳喂養未及時添加輔食；人工喂養不當及嚴重挑食、偏食的小兒易患此癥。葉酸不耐熱，經加熱后約50%～90%被破壞。 2.需要量增加 本病多見于6～18個月的嬰兒，生長發育迅速，對營養物質需要量相對增加，若未及時添
關于小兒尿崩癥的病因分析介紹
1.中樞性尿崩癥（ADH缺乏性尿崩癥） 中樞性尿崩癥由ADH缺乏引起，下丘腦及垂體任何部位的病變均可引起尿崩癥，其中因下丘腦視上核與室旁核內神經元發育不良或退行性病變引起的最多見，在以往報道中約占50%。有一些中樞性尿崩癥實際上是繼發于顱內腫瘤，往往先有尿崩癥，多年后才出現腫瘤癥狀，所以必須高
關于小兒流涎癥的病因及癥狀介紹
病因 脾之液為涎，廉泉乃津液之道路。若小兒脾胃濕熱，致廉泉不能制約，故涎液自流而稠粘，甚則口角赤爛 不能收攝其津液，以致口角流涎清稀，大便溏薄，面白唇淡 西醫認為該癥多由于小兒口、咽粘膜炎癥引起。 癥狀 (1)脾胃濕熱：流涎粘稠，口氣臭穢，食欲不振，腹脹，大便秘結或熱臭，小便黃赤，舌紅
苯丙酮尿癥的表現及病因
苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚
小兒氣胸的病因介紹
當胸膜腔和外界大氣有交通時如胸廓外傷或手術，空氣經壁層胸膜進入胸腔時，以及任何原因引起的肺泡破裂或支氣管胸膜瘺，空氣從氣道或肺泡逸入胸膜腔均可造成氣胸。 自發性氣胸 原因不明，較常見于青年及年長兒童，容易復發，有報告復發率高，有1/3～1/2患兒在同側再次自發氣胸。偶可呈家族性。 繼發性氣
關于小兒氣胸的病因分析
當胸膜腔和外界大氣有交通時如胸廓外傷或手術，空氣經壁層胸膜進入胸腔時，及任何原因引起的肺泡破裂或支氣管胸膜瘺，空氣從氣道或肺泡逸入胸膜腔均可造成氣胸。 1.自發性氣胸 原因不明，較常見于青年及年長兒童，容易復發，有報告復發率高，有1/3～1/2患兒在同側再次自發氣胸。偶可呈家族性。 2.繼
關于小兒腹痛的病因分析
引起腹痛的原因很多，幾乎涉及各科疾病。既可以是腹內臟器病變，也可以是腹外病變；可以是器質性的，也可以是功能性的；可以是內科疾患，也可以是外科疾患，甚至最初為內科疾患，以后病情發展而以外科情況為主。 1.內科性腹痛 一般指內科疾患引起腹痛，一般無須手術治療，主要包括：①腹內疾病：急性胃炎、胃腸
關于小兒便血的病因分析
常見的便血原因： 1.下消化道疾病 （1）肛管疾病肛裂和痔瘡。 （2）直腸疾病肛門、直腸損傷，直腸息肉，直腸腫瘤等。 （3）結腸和小腸疾病細菌性痢疾，阿米巴痢疾，局限性腸炎，腸套疊，腸結核，腸傷寒，回腸遠端憩室炎，黑色素斑-胃腸息肉病，腸重復畸形，小腸血管瘤，小腸腫瘤，腸系膜動脈栓塞等。
關于小兒貧血的病因分析
根據疾病發生的原因，將貧血分為失血性，溶血性和生成不足性三類： 1.失血性貧血 （1）急性失血如外傷，出血性疾病等。 （2）慢性失血如腸道畸形、潰瘍病、鉤蟲病、腸息肉、特發性肺含鐵血黃素沉著癥等。 2.溶血性貧血 （1）紅細胞內在缺陷①紅細胞膜缺陷如遺傳性球形細胞增多癥、遺傳性橢圓形細
關于小兒腸套疊的病因分析
1.急性腸套疊 病因尚不清楚，可能與下列因素有關： （1）飲食改變 生后4～10個月，為添加輔食及增加乳量的時期，也是腸套疊發病高峰期。由于嬰兒腸道不能立即適應所改變食物的刺激，導致腸道功能紊亂，引起腸套疊。 （2）回盲部解剖因素 嬰兒期回盲部游動性大，回盲瓣過度肥厚，小腸系膜相對較長，嬰