簡述鐮狀細胞病的臨床表現
癥狀常在月齡4個月后胎兒型Hb(HbF)下降﹑HbS上升﹑鐮狀細胞數增多后出現﹐一方面表現為慢性溶血性貧血﹐平時有比較恒定的輕度貧血﹐伴有鞏膜輕度黃染﹐肝臟輕﹑中度腫大﹑嬰幼兒可見脾大﹐隨年齡增長脾臟因纖維化而縮小。當寒冷﹑感染﹑脫水時貧血癥狀加重﹑黃染也加深。另一方面由于毛細血管微血栓而引起疼痛危象。嬰幼兒指(趾)﹑手(足)背腫痛多見﹐兒童和成人四肢肌痛﹐大關節疼痛和腰背痛多見。另外尚有劇烈腹痛﹑頭痛﹑甚至昏迷和肢體癱瘓等。嚴重感染時可出現貧血危象﹐表現為急性溶血和脾臟急劇增大﹐可于短期內死亡。偶見再生障礙性貧血危象。長期患病者肝﹑脾﹑腎﹑骨關節﹑皮膚等出現慢性器官損害。患者瘦弱﹑易疲勞﹐易感染各種疾病﹐伴營養不良。鐮貧－地中海貧血的癥狀與鐮貧相似﹐鐮貧-HbC的癥狀較輕。鐮狀細胞特征少﹐但可見血尿和低滲尿。......閱讀全文
簡述鐮狀細胞病的臨床表現
癥狀常在月齡4個月后胎兒型Hb(HbF)下降﹑HbS上升﹑鐮狀細胞數增多后出現﹐一方面表現為慢性溶血性貧血﹐平時有比較恒定的輕度貧血﹐伴有鞏膜輕度黃染﹐肝臟輕﹑中度腫大﹑嬰幼兒可見脾大﹐隨年齡增長脾臟因纖維化而縮小。當寒冷﹑感染﹑脫水時貧血癥狀加重﹑黃染也加深。另一方面由于毛細血管微血栓而引起疼
簡述鐮狀細胞病的診斷和防治
患者是黑人或與黑人有血緣關系。呈慢性溶血性貧血。兒童和成人患鐮貧時脾臟不大﹐患鐮貧－地中海貧血時則肝脾都腫大。常述全身疼痛。實驗室檢查﹕血涂片可見有核紅細胞﹐網織紅細胞增高﹐鐮變試驗陽性。Hb電泳發現HbS帶﹐鐮貧時HbS帶在80～97%﹐鐮狀細胞特征在30%以下﹐均有助于診斷。對黑人的新生兒進
簡述鐮狀細胞貧血腎病的臨床表現
1．鐮狀細胞貧血 嬰兒出生4～6個月后貧血癥狀逐漸出現。兒童有消瘦、生長發育遲緩等表現，易發生感染。 (1)慢性溶血性貧血：患者均有不同程度的溶血性貧血表現。 (2)血管閉塞危象：為本病的突出表現，主要表現為疼痛及器官損害。常出現軀干及四肢劇烈疼痛，若內臟及腦血管梗死則出現相應癥狀和體征。誘
簡述鐮狀細胞性貧血的臨床表現
患者剛出生時，因胚胎血紅蛋白（HbF）比例高，鐮變現象不明顯，3～4個月后才出現頭暈、乏力等貧血癥狀及黃疸，6個月后可見肝、脾大，發育遲緩。因鐮狀細胞在微循環內淤滯，造成血管阻塞及受累組織器官的功能障礙，臨床上表現為急性發生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血尿等，稱為疼痛危象，可在疾病過程中反復出現。
鐮狀細胞病的相關介紹
一類遺傳性疾病﹐異常血紅蛋白S(HbS)所致的血液病﹐因紅細胞呈鐮刀狀而得名。最初見于非洲惡性瘧疾流行區的黑人中。HbS雜合子對惡性瘧疾具有保護性﹐單核吞噬系統將鐮狀細胞連同瘧原蟲一起清除﹐瘧疾不治自愈﹐使HbS雜合子患者得以生存。此病在非洲多見﹐目前美國也不少。鐮狀細胞病可分為HbS純合子的鐮
鐮狀細胞病的臨床特點
(1)純合子型鐮狀細胞病：有不同程度的溶血性貧血，輕度黃疸，血管閉塞危象為其突出表現，常在軀干及四肢處劇烈疼痛，包括內臟，骨，關節及肌肉痛等，尤其以掌骨，附骨和指(趾)骨梗死為多見，感染，脫水，缺氧及酸中毒為其誘因，內臟及腦血管梗死則出現相應的癥狀和體征。 (2)雜合子型鐮狀細胞病：平常無癥狀
鐮狀細胞貧血的臨床表現
患者剛出生時，因胚胎血紅蛋白（HbF）比例高，鐮變現象不明顯，3～4個月后才出現頭暈、乏力等貧血癥狀及黃疸，6個月后可見肝、脾大，發育遲緩。因鐮狀細胞在微循環內淤滯，造成血管阻塞及受累組織器官的功能障礙，臨床上表現為急性發生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血尿等，稱為疼痛危象，可在疾病過程中反復出現。
關于鐮狀細胞病的原因分析
發病機理：HbA珠蛋白β鏈第6位氨基酸上的谷氨酸為纈氨酸所代替后形成HbS﹐HbS有電荷的改變﹐在低氧狀態下溶解度比HbA低5倍。在氧分壓低的毛細血管區﹐HbS溶解度銳減而成半凝膠狀態﹐集合成管狀﹐使紅細胞扭曲成鐮刀狀﹐叫做鐮變。開始鐮變時鐮狀細胞是可逆的﹐經過反復缺氧則形成不可逆性鐮狀細胞。鐮
關于鐮狀細胞病的基本介紹
鐮狀細胞病是一種遺傳性血紅蛋白分子功能紊亂疾患，當血紅蛋白分子暴露在各種環境中,紅細胞血紅蛋白發生聚合，扭曲變形成鐮狀。這種變形允許紅細胞從細胞間通過，導致下游組織營養受損。
簡述鐮狀細胞性腎病的病理
鐮狀細胞病是由于血紅蛋白的β珠蛋白鏈亞單位異常的基因遺傳所致。患者從父母雙方得到兩個相同的異常血紅蛋白基因，即純合子，其紅細胞缺乏正常血紅蛋白(HbA)，而被異常血紅蛋白(HbS)所替代，稱為鐮狀細胞性貧血或鐮狀細胞病。患者從父母的一方得到一個異常血紅蛋白基因，即雜合子，其紅細胞含有正常和異常兩
簡述鐮狀細胞性貧血的診斷依據
1.患者有黃疸、貧血、肝脾大、骨痛及胸腹痛等癥狀。 2.患者有鐮刀型細胞貧血病家族史。 3.鐮變試驗陽性。 4.種族易感，所處地區發病率高。 5.血紅蛋白分析發現血紅蛋白S。
簡述鐮狀細胞貧血的治療和預防
治療 本病主要采取對癥治療，主要是輸血和藥物治療，預防疼痛危象，防止感染和缺氧等。 1、患者有疼痛危象、感染等情況時，可輸血治療，同時注意監測血紅蛋白等指標。 2、羥基脲可以減少疼痛危象和需要輸血的次數，還能降低胸部綜合征的發作頻率。 3、補充葉酸能降低增高的半胱氨酸水平，改善血管內皮功
基因編輯技術有望治療鐮狀細胞病
一個美國研究小組使用CRISPR-Cas9基因編輯技術，成功修復了鐮狀細胞病患者造血干細胞中的致病突變基因，向治療該病邁出關鍵一步，同時也為治療β-地中海貧血癥、重癥聯合免疫缺陷甚至艾滋病等多種疾病指明了新方向。相關研究結果發表在10月12日的《科學·轉化醫學》雜志在線版上。 鐮狀細胞病是一種
簡述鐮狀細胞性腎病的預防和保健
預防：本病雖無特殊治療方法，如能指導患者避免鐮變誘因，加強自我護理，注意保暖，避免勞累等，對防止急性危象的發生及改善預后頗有益處。采用中西醫結合綜合療法，西醫應用擴血管藥、止痛藥、輸血、抗生素和給氧等，而中醫可選用黃芪、丹參、川芎長期服用或按上述辨證用藥，則會療效更佳。
概述鐮狀細胞貧血視網膜病變的臨床表現
分為增殖型和非增殖型2類。其主要病變為視網膜缺血及其并發癥，這也是其他血管病如糖尿病性視網膜病變、視網膜靜脈阻塞， 早產兒視網膜病變最常見的特征。 1.增殖性鐮狀視網膜病變(proliferative sickle retinopathy，PSR) 共分為5期： (1)小動脈阻塞：病變位于視
PNAS：更快更便宜的鐮狀細胞病檢測方法
在美國，每一名嬰兒在出生后的幾分鐘內，都要經歷一連串旨在診斷多種疾病的檢測，包括鐮狀細胞病。然而，在發展中國家出生的數千名兒童，就沒有那么幸運了，這意味著，每年有很多孩子患上并死于這種疾病。 鐮狀細胞病是一類遺傳性疾病﹐異常血紅蛋白S(HbS)所致的血液病﹐因紅細胞呈鐮刀狀而得名。最初見于非洲
簡述鐮狀細胞貧血腎病的實驗室檢查
1．血象呈正細胞正色素性貧血。血片中可見靶形和鐮狀紅細胞。可有粒細胞增多及核左移現象。 2．紅細胞鐮變試驗 向紅細胞懸液中加入還原劑(偏重亞硫酸鈉或亞硫酸氫鈉)以除去氧，可加速鐮變的發生，正常血紅蛋白于試驗40分鐘后才出現沉淀，而異常血紅蛋白常在20分鐘內出現沉淀，稱為陽性。 3．血紅蛋白電
國外“脾臟芯片”可深度模擬鐮狀細胞病
美國麻省理工學院、新加坡南洋理工大學、法國巴斯德研究所的科研人員開發出一種微流控設備“脾臟芯片”，可模擬急性脾隔離現象。 這種設備采用模擬內皮間縫隙的S芯片和模擬巨噬細胞的M芯片兩個模塊來模擬脾的過濾功能，同時還有一個氣體通道來控制各芯片的氧氣濃度，以模擬人體內條件。研究發現，在20%的正常氧
對鐮狀細胞病的快速、低成本的診斷方法
一項研究說，開發出了一種比傳統測試更迅速、更廉價的診斷鐮狀細胞病的血液測試方法。如果不加以治療，鐮狀細胞病可能妨礙血液循環并且導致一種威脅生命的并發癥，稱為血管阻塞危象。盡管對于鐮狀細胞病有廉價而有效地干預手段，在貧困地區的超過一半的受影響兒童在5歲以前死去，這常常是由于被延誤的診斷。Georg
簡述毛細胞白血病的臨床表現
慢性淋巴細胞白血病多數患者無任何癥狀。僅在常規體格檢查，或因其他疾病就診時被發現。部分患者因發現頸部、腋下或腹股溝淋巴結腫大，左上腹不適，或自己觸及左上腹腫塊（突為腫大的脾臟）就診被發現。僅少數患者出現代謝增高的癥狀，如低熱、乏力、消瘦、多汗。此外，尚有以下特征： ①主要見于老年男性，男女比例
簡述漿細胞白血病的臨床表現
繼發于MM的SPCL臨床病理與MM基本相似，為MM的一種終末期表現，表現為外周血漿細胞明顯增多，且有骨髓和髓外器官的廣泛浸潤。PPCL的臨床特征如下： ①發病年齡輕，最小為9個月，中數為45.2歲，
概述鐮狀細胞性腎病的流行病學
自1910年Herrick首先描述了在溶血性貧血患者中，同時其紅細胞呈一種“鐮刀”狀，在脫氧情況下更易形成。這種鐮狀細胞貧血幾乎全發生在黑人中，且死亡率很高。美國黑人小孩患此癥約有0.15%，且壽命很短，故在成人中少見。該病重要的兩個并發癥和致殘病是骨壞死和骨髓炎。其骨壞死發生率各學者報告不一(
堿基編輯將為鐮狀細胞病的治療提供新策略
由麻省理工學院(MIT)、哈佛大學(Harvard)布羅德研究所(Broad Institute of MIT)和圣猶大兒童研究醫院領導的一個團隊展示了一種基因編輯方法，可以有效糾正患者血液干細胞和小鼠體內SCD的突變。 鐮狀細胞病(SCD)是最常見的致命遺傳疾病，每年影響全球超過30萬新生
簡述鐮刀型細胞貧血病的臨床表現
患者剛出生時，因胚胎血紅蛋白（HbF）比例高，鐮變現象不明顯，3～4個月后才出現頭暈、乏力等貧血癥狀及黃疸，6個月后可見肝、脾大，發育遲緩。因鐮狀細胞在微循環內淤滯，造成血管阻塞及受累組織器官的功能障礙，臨床上表現為急性發生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血尿等，稱為疼痛危象，可在疾病過程中反復出現。
簡述多毛細胞白血病的臨床表現
本病臨床呈慢性經過，患者多為成年患者，有原因不明的脾大，特別是巨脾，無明顯淋巴結腫大，容易繼發感染，伴有輕至中度的全血細胞減少，骨髓吸取可分為“干抽”，部分病例有球蛋白增高等。
Global－Blood鐮狀細胞病新藥3期取得積極進展
Global Blood Therapeutics（GBT）宣布完成3期研究HOPE（血紅蛋白氧親和調節抑制HbS聚合酶化）A部分的審查，該研究評估了voxelotor治療鐮狀細胞病（SCD）的療效。與安慰劑相比，持續12周的1500 mg和900 mg voxelotor治療抵達了主要終點，即
鐮狀細胞性腎病的概述
鐮狀細胞性腎病（sickle cell nephropathy）是鐮狀紅細胞病（由異常血紅蛋白引起的血紅蛋白病）引發的腎損害，由血紅蛋白的β珠蛋白鏈亞單位異常基因遺傳所致。鐮狀細胞性腎病無傳染性，患病比例為0.05%，易引發骨髓炎、慢性腎功能衰竭、急性腎功能衰竭等并發癥。
鐮狀細胞貧血的病因分析
本病為遺傳性血紅蛋白病，因β鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸代替，形成了異常的血紅蛋白S（HbS），取代了正常血紅蛋白（HbA），氧分壓下降時血紅蛋白S分子之間相互作用，成為螺旋形多聚體，使紅細胞扭曲成鐮狀細胞（即鐮變現象）。鐮變的紅細胞可發生溶血、堵塞毛細血管等，引起相關癥狀。
鐮狀細胞貧血的基本介紹
鐮刀型細胞貧血病又稱鐮刀狀細胞型貧血、鐮狀細胞貧血，是一種遺傳性血紅蛋白病 [1] ，因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，構成鐮狀血紅蛋白，取代了正常血紅蛋白。臨床表現為慢性溶血性貧血、易感染和再發性疼痛危象引起慢性局部缺血從而導致器官組織損害。主要通過輸血、藥物治療等方法進行治療。純合
鐮狀細胞貧血腎病的癥狀
1．鐮狀細胞貧血 嬰兒出生4～6個月后貧血癥狀逐漸出現。兒童有消瘦、生長發育遲緩等表現，易發生感染。 (1)慢性溶血性貧血：患者均有不同程度的溶血性貧血表現。 (2)血管閉塞危象：為本病的突出表現，主要表現為疼痛及器官損害。常出現軀干及四肢劇烈疼痛，若內臟及腦血管梗死則出現相應癥狀和體征。誘