鐮刀型細胞貧血病又稱鐮刀狀細胞型貧血、鐮狀細胞貧血，是一種遺傳性血紅蛋白病 [1] ，因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，構成鐮狀血紅蛋白，取代了正常血紅蛋白。臨床表現為慢性溶血性貧血、易感染和再發性疼痛危象引起慢性局部缺血從而導致器官組織損害。主要通過輸血、藥物治療等方法進行治療。純合子患者預后較差，雜合子患者預后相對較好。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，鐮刀型細胞貧血病被收錄其中。
