關于遺傳性凝血酶原缺乏癥的檢查
典型實驗室檢查結果為PT延長，PTT延長，蛇毒時間延長，但凝血酶時間（TT）正常。PT延長和PTT延長用血清或吸附血漿均不能糾正，用正常新鮮血漿或貯存血漿均能糾正。用特殊的實驗進行凝血酶原活性測定（凝血酶原時間二期法）具有診斷意義。純合子患者FⅡ：C 水平約為正常人水平的2～20％。雜合子患者FⅡ：C為40～75％，其PTT和PT正常。用免疫學方法測定抗原，FⅡ：Ag和FⅡ：C平行明顯降低者為低凝血酶原血癥，FⅡ：Ag正常或略低而FⅡ：C顯著降低者為異常凝血酶原血癥。......閱讀全文
關于遺傳性凝血酶原缺乏癥的檢查
典型實驗室檢查結果為PT延長，PTT延長，蛇毒時間延長，但凝血酶時間（TT）正常。PT延長和PTT延長用血清或吸附血漿均不能糾正，用正常新鮮血漿或貯存血漿均能糾正。用特殊的實驗進行凝血酶原活性測定（凝血酶原時間二期法）具有診斷意義。純合子患者FⅡ：C 水平約為正常人水平的2～20％。雜合子患者F
遺傳性凝血酶原缺乏癥的實驗室檢查
?? 遺傳性凝血酶原缺乏癥是一種罕見的凝血因子遺傳性缺陷，目前累計病例約55例。本病因功能正常的蛋白質合成降低所引起者又稱低凝血酶原血癥，而異常蛋白質分子合成引起者稱為異常凝血酶原血癥。前者交叉反應物質陰性，后者則陽性。目前認為異常凝血酶原血癥的病例多于低凝血酶原血癥。醫.學教育網搜集整理? 【實
遺傳性凝血酶原缺乏癥簡介
本病極為罕見，是由于凝血酶原的生成受到障礙所致，呈常染色體隱性遺 傳，陽性家族史較為常見。臨床表現以臍帶出血為多見，其次為粘膜出血如鼻出血、胃出血、血尿等，亦有皮膚出血點及組織出血，手術后傷口滲血不止。凝血酶原的有效止血濃度在30％～40％。輕型患者的因子濃度約在25％，嚴重出血的凝血酶原濃度在
遺傳性凝血酶原缺乏癥的基本介紹
遺傳性凝血酶原缺乏癥是一種罕見的凝血因子遺傳性缺陷，目前累計病例約55例。本病因功能正常的蛋白質合成降低所引起者又稱低凝血酶原血癥，而異常蛋白質分子合成引起者稱為異常凝血酶原血癥。前者交叉反應物質陰性，后者則陽性。目前認為異常凝血酶原血癥的病例多于低凝血酶原血癥。
遺傳性凝血酶原缺乏癥的鑒別診斷介紹
診斷應根據病史包括家族史、臨床表現和實驗室檢查結果，除凝血酶原外的其它維生素K依賴因子均應正常。在診斷本病前，應排除由維生素K缺乏引起的獲得性凝血酶原缺乏。肝病、雙香豆素類藥物以及長期使用抗生素等其他可能導致維生素K缺乏的疾病所引起的凝血酶原缺乏應與本病鑒別。系統性紅斑狼瘡（SLE）引起的獲得性
遺傳性凝血酶原缺乏癥的臨床表現
本病（低凝血酶原血癥和異常凝血酶原血癥）呈常染色體隱性遺傳，男女患病機會均等，少數病例雙親為近親婚配。臨床表現為程度不同的出血癥狀，出血傾向的嚴重性和血漿凝血酶原活性含量呈相關關系。雜合子一般無出血癥狀，少數患者偶有鼻衄、拔牙后出血略多于正常人等癥狀。純合子和雙重雜合子患者有較嚴重的出血傾向。鼻
遺傳性凝血酶原缺乏癥的病因及發病機制
凝血酶原是由肝臟合成的維生素K依賴因子之一（其他有因子Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、蛋白C、蛋白S和骨γ－羧基谷氨酸蛋白質）。含579個氨基酸殘基的單鏈糖蛋白，分子量72，000.自N-末端起，有1個Gla區（1－40），2個環區（41－271）和1個催化區（271－579）。Gla區內含10個r-羧基谷氨酸殘基
簡述凝血酶原的缺乏癥
遺傳性凝血酶原缺乏癥是一種罕見的凝血因子遺傳性缺陷。本病因功能正常的蛋白質合成降低所引起者又稱低凝血酶原血癥，而異常蛋白質分子合成引起者稱為異常凝血酶原血癥。前者交叉反應物質陰性，后者則陽性。當前認為異常凝血酶原血癥的病例多于低凝血酶原血癥。
關于遺傳性纖維蛋白原缺乏癥的輔助檢查介紹
1、遺傳性纖維蛋白原缺乏癥的其它輔助檢查 皮膚有超敏反應的無纖維蛋白原血癥患者不會出現硬結現象，因為其后續的反應需要皮下纖維蛋白原的堆積，因此，他們在過敏原的作用下僅顯示出皮膚紅斑。在真正的低纖維蛋白原的患者中，血漿纖維蛋白原的水平約為正常的一半，但是，在某些患者中可以觀察到更低水平的表達。
關于遺傳性纖維蛋白原缺乏癥的檢查化驗介紹
1、凝血酶原時間（PT）活化部分凝血活酶時間（APTT）和凝血時間都延長這些檢查的異常都可以被加入的正常血漿所糾正 2、血漿中循環纖維蛋白原抗原的特異性檢測是無纖維蛋白原血癥的特異性檢查 3、血小板中的纖維蛋白原缺如亦是無纖維蛋白原血癥的特異性檢查 4、外周血 在大多數情況下，血小板的數量
什么是凝血酶原？遺傳性凝血酶原的種類？
血液凝固因子之一。存在于血漿中，亦稱第Ⅱ因子。是凝血酶的前身物質，血漿中含量為10—15毫克/分升，分子量為68000的糖蛋白。糖的含量約占11%，其中含有半乳糖、甘露糖、巖藻糖、氨基已糖、唾液酸。遺傳性凝血酶原（凝血因子Ⅱ)缺乏是最為罕見的遺傳性出血病之一可以將凝血酶原缺乏分成兩類：①低凝血酶原血
關于遺傳性纖維蛋白原缺乏癥的實驗室檢查
1、凝血酶原時間（PT）、活化部分凝血活酶時間（APTT）和凝血時間都延長，這些檢查的異常都可以被加入的正常血漿所糾正。 2、血漿中循環纖維蛋白原抗原的特異性檢測，是無纖維蛋白原血癥的特異性檢查。 3、血小板中的纖維蛋白原缺如亦是無纖維蛋白原血癥的特異性檢查。 4、外周血 在大多數情況下，
血液的化學檢驗項目凝血酶原消耗糾正試驗介紹
凝血酶原消耗糾正試驗介紹： 凝血酶原時間小于25秒，提示凝血酶原消耗不佳，在給予凝血因子后，消耗不佳的凝血酶原時間得以糾正。凝血酶原消耗糾正試驗正常值： 血清凝血酶原時間延長至大于25秒為糾正。凝血酶原消耗糾正試驗臨床意義： 異常結果： (1) 能被含有因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的血漿糾正者，提示缺乏因
臨床化學檢查方法介紹凝血酶原消耗糾正試驗介紹
凝血酶原消耗糾正試驗介紹： 凝血酶原時間小于25秒，提示凝血酶原消耗不佳，在給予凝血因子后，消耗不佳的凝血酶原時間得以糾正。凝血酶原消耗糾正試驗正常值： 血清凝血酶原時間延長至大于25秒為糾正。凝血酶原消耗糾正試驗臨床意義： 異常結果： (1) 能被含有因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的血漿糾正者，提示缺乏因
血液的化學檢驗項目血漿凝血酶原片段1+2檢測介紹
血漿凝血酶原片段1+2檢測介紹： 血漿凝血酶原片段1+2檢測是通過檢測血漿凝血酶原片段1+2狀態，用于診斷血栓前狀態和血栓性疾病及對其作出及時治療。血漿凝血酶原片段1+2檢測正常值： 0.67±0.19nmol/L。血漿凝血酶原片段1+2檢測臨床意義： 異常結果：F1+2增高見于血栓前狀態和血
凝血常規檢查項目介紹血漿凝血酶原片段1+2檢測
血漿凝血酶原片段1+2檢測介紹:?血漿凝血酶原片段1+2檢測是通過檢測血漿凝血酶原片段1+2狀態,用于診斷血栓前狀態和血栓性疾病及對其作出及時治療。血漿凝血酶原片段1+2檢測正常值:?0.67±0.19nmol/L。血漿凝血酶原片段1+2檢測臨床意義:?異常結果:F1+2增高見于血栓前狀態和血栓性疾
臨床化學檢查方法介紹血漿凝血酶原片段1+2檢測介紹
血漿凝血酶原片段1+2檢測介紹： 血漿凝血酶原片段1+2檢測是通過檢測血漿凝血酶原片段1+2狀態，用于診斷血栓前狀態和血栓性疾病及對其作出及時治療。血漿凝血酶原片段1+2檢測正常值： 0.67±0.19nmol/L。血漿凝血酶原片段1+2檢測臨床意義： 異常結果：F1+2增高見于血栓前狀態和血
臨床化驗單詳解血漿凝血酶原片段1+2檢測介紹
血漿凝血酶原片段1+2檢測介紹:?血漿凝血酶原片段1+2檢測是通過檢測血漿凝血酶原片段1+2狀態,用于診斷血栓前狀態和血栓性疾病及對其作出及時治療。血漿凝血酶原片段1+2檢測正常值:?0.67±0.19nmol/L。血漿凝血酶原片段1+2檢測臨床意義:?異常結果:F1+2增高見于血栓前狀態和血栓性疾
關于遺傳性纖維蛋白原缺乏癥的簡介
遺傳性纖維蛋白原缺乏癥包括無纖維蛋白原血癥及低纖維蛋白原血癥。遺傳性無纖維蛋白原血癥是一種非常罕見的疾病，自1920年首例病例報道以來，已發現約150例病例。遺傳性低纖維蛋白原血癥于1935年首次報道，文獻中共報道約40例。但是，可能很多所謂低纖維蛋白原血癥實際都是伴有循環纖維蛋白原降低的異常纖
血漿蝰蛇毒磷脂時間測定的臨床意義
異常結果 1、RVVCT和RVVRT均延長缺乏因子Ⅹ。 2、RVVCT正常而RVVRT延長缺乏血小板第Ⅲ因子。 3、RVVCT和RVVRT均正常而PT延長缺乏因子Ⅶ。 4、RVVCT延長先天性或獲得性纖維蛋白原凝血酶原、因子Ⅴ和Ⅹ缺乏癥。 需要檢查的人群有軟弱無力疲乏、困倦，皮膚、黏膜
血漿蝰蛇毒磷脂時間測定的正常值及臨床意義
正常值 血漿凝固法8.3～10.7s。 臨床意義 異常結果 1、RVVCT和RVVRT均延長缺乏因子Ⅹ。 2、RVVCT正常而RVVRT延長缺乏血小板第Ⅲ因子。 3、RVVCT和RVVRT均正常而PT延長缺乏因子Ⅶ。 4、RVVCT延長先天性或獲得性纖維蛋白原凝血酶原、因子Ⅴ和Ⅹ缺
關于β酮硫解酶缺乏癥的檢查介紹
1.尿常規 常有明顯酮尿，是β-酮硫解酶缺乏癥的一個重要特征。 2.血氣分析 pH降低、[HCO3]降低、陰離子間隙增大等酸中毒表現。 3.生化測定 部分患者可有低血糖，少數患者血糖升高。一些患者血氨升高，肝功能損害。 4.血串聯質譜檢查 患者血液3-羥基異戊酰肉堿（C5OH）、乙
關于遺傳性纖維蛋白原缺乏癥的病因分析
報道見150個家系，歐美一些中國的發病率約1/100萬，無纖維蛋白原血癥多為常染色體隱性遺傳，男女均可累及，約半數患者為近親婚配者的子女。患者血漿纖維蛋白原水平極低，但雙親的血漿纖維蛋白原濃度往往正常或僅略有降低，有人認為這缺陷的純合子，而雜合子則表現為低纖維蛋白原血癥，低纖維蛋白原血癥呈常染色
關于遺傳性纖維蛋白原缺乏癥的病理分析
在動物實驗中將小鼠的Aα鏈基因剔除后可以導致纖維蛋白原所有的3條鏈缺失。基因剔除小鼠的胚胎發育并沒有明顯的異常，但是，在出生時有1/3的小鼠發生明顯出血，主要出血部位有腹腔、皮膚和關節腔。由于在出生時發生出血最終都可以得到控制，因此，雖然有反復發作的出血，大多數小鼠都可以活到成年，但是，雌性小鼠
關于遺傳性腎小管疾病的檢查介紹
1.實驗室檢查 （1）血生化：血清酸堿度、離子水平等出現異常。 （2）尿常規：可出現蛋白尿等表現。 （3）激素水平：有醛固酮、腎素等激素的異常。 2.影像學檢查 （1）X線檢查：部分患者有骨質疏松表現，骨透亮度增加，骨小梁減少及其間隙增寬，橫行骨小梁消失，骨結構模糊，但通常需在骨量下降
血漿蝰蛇毒磷脂時間測定的臨床意義及注意事項
臨床意義 異常結果 1、RVVCT和RVVRT均延長缺乏因子Ⅹ。 2、RVVCT正常而RVVRT延長缺乏血小板第Ⅲ因子。 3、RVVCT和RVVRT均正常而PT延長缺乏因子Ⅶ。 4、RVVCT延長先天性或獲得性纖維蛋白原凝血酶原、因子Ⅴ和Ⅹ缺乏癥。 需要檢查的人群有軟弱無力疲乏、困倦
關于核黃素缺乏癥的癥狀檢查介紹
最常見的體征有口角粘膜蒼白和浸軟（口角炎），以及唇表面呈朱砂色（唇干裂），繼而出現淺表的線狀裂紋，愈合時可留下傷疤.這些損傷部位受到白色念珠菌感染時，便產生灰白色高度增生性損害（念珠菌性口角炎）.舌面可呈品紅色.皮膚損害常見于鼻唇皺襞，鼻兩翼，耳部，眼瞼，陰囊及大陰唇處.這些部位變得發紅，呈鱗狀
關于核黃素缺乏癥的檢查項目介紹
（一）病理檢查可見陰囊皮損處表皮顯著角化，顆粒層減少或消失，重癥病例除表皮角化過度外，基層細胞有色素減少或消失。真皮內毛細血管有不同程度擴張。唇 、舌等上皮也見角化，舌乳頭萎縮者組織象亦顯著萎縮。 （二）尿核黃素測定 以每克肌酐表示。為了診斷的可靠性，最好收集24小時尿測定。結果
關于蛋白C缺乏癥的檢查診斷介紹
一、蛋白C缺乏癥的實驗室檢查： 正常人血漿蛋白C濃度為4~5 mg/L，雜合子中，蛋白C濃度常降至正常值的50%，而純合子中可降至20%，甚至測不到的水平。蛋白C的活性多以發色底物法測定，正常值為97.2%±14.7%。 [1] 二、蛋白C缺乏癥的診斷標準： （1）靜脈血栓形成或無癥狀。
關于遺傳性纖維蛋白原缺乏癥的鑒別診斷介紹
根據陽性家族史，臨床表現結合實驗室檢查即可診斷。 遺傳性纖維蛋白原缺乏應與獲得性纖維蛋白原缺乏仔細鑒別，后者多見于肝臟疾病或彌散性血管內凝血（DIC）。由于門冬酰胺酶可以阻礙肝臟對纖維蛋白原的合成，因而在應用門冬酰胺酶后可能出現纖維蛋白原減少。再生障礙性貧血的患者在接受抗胸腺細胞球蛋白（ATG