TranslPsych：自閉癥相關基因突變已確定
近日，來自英國利茲大學的研究人員通過研究發現了和自閉癥特征相關的基因突變，相關研究刊登于國際雜志Translational Psychiatry上。 文章中，研究人員表示，某些自閉癥個體機體或存在基因neurexin-II的缺陷，為了調查是否該基因和自閉癥的癥狀相關，研究人員利用缺失基因neurexin-II的小鼠進行研究，結果發現缺失neurexin-II的小鼠的行為特征和自閉癥癥狀非常相似，包括缺失社交能力或者缺失對其它小鼠的興趣等。 研究者Steven Clapcote博士表示，從其它方面來講這些小鼠表現非常正常，但是基因neurexin-II的缺失或許會使得小鼠產生和自閉癥非常相似的癥狀；這項研究非常讓人欣喜，因為其可以幫助我們開發出一種研究自閉癥療法的新型動物模型。 隨后研究人員研究了neurexin-II基因的缺失是否會影響小鼠的大腦功能，結果顯示，受影響的小鼠大腦中名為Munc18-1的蛋白質水平降低了，......閱讀全文
研究揭示中國人自閉癥基因
一項大型中國人遺傳研究找到了與自閉癥譜系障礙相關的遺傳突變，相關成果11月9日發表于《自然—通訊》。這項研究是邁向全球理解自閉癥譜系障礙的一步。 中國湖南長沙中南大學的夏昆、美國華盛頓大學醫學院的Evan Eichler及其同事分析了超過1000名擁有自閉癥譜系障礙的中國人的與自閉癥風險相關的
谷歌云服務助力自閉癥研究－建最大自閉癥基因庫
?????? 10 日，美國谷歌（Google）公司和自閉癥代言人組織（Autism Speaks）宣布開展合作，由谷歌為后者的自閉癥基因研究提供云服務，幫助其應對管理、分析和分享基因組數據方面的挑戰。自閉癥代言人組織表示，這項合作將推動自閉癥基因研究，有助實現突破。 自閉癥代言人組織是
家系基因研究揭示自閉癥風險新線索
近日，一項研究對2377名自閉癥兒童及其父母和未患病的兄弟姐妹進行了遺傳分析，為自閉癥的遺傳學研究提供了重要啟示。這項研究發表在國際學術期刊nature genetics。 過去幾年里，科學家們在發現自閉癥風險基因方面取得了顯著進步，特別是發現了一些新出現的基因突變，對于自閉癥發生具有重要促進
Cell：新研究開啟自閉癥基因治療時代
自閉癥（別稱“雨人”）是受基因和環境因素影響，由大腦神經系統失調導致的發育障礙，其病征表現為社交能力、溝通能力、興趣和行為模式出現異常。從第一例自閉癥患者——美國男孩唐納德于1943年被確診開始，人們就開始了針對自閉癥的研究。然而，不管治療方式怎樣“更新換代”，自閉癥的病因卻一直是科學界無法達成
新研究:雄性大腦更易受自閉癥相關基因缺陷影響
科學家通過動物實驗發現，一個會增加自閉癥風險的基因缺陷會損害雄性實驗鼠大腦、干擾其獎賞學習，導致行為異常，但對雌性沒有影響。 這是首次在實驗鼠模型中發現自閉癥在分子水平上有著“雌性保護機制”，將有助于理解自閉癥、注意缺陷多動障礙（俗稱兒童多動癥）等疾病的機理。相關論文發表在新一期英國《分子
有關高功能自閉癥基因致病機理研究取得新成果
11月2日，《細胞報告》在線發表了題為《SENP1在壓后皮層調控自閉癥核心癥狀》的研究論文。該研究由中國科學院腦科學與智能技術卓越創新中心、神經科學國家重點實驗室、上海腦科學與類腦研究中心仇子龍研究組與上海交通大學附屬新華醫院李斐團隊、上海交通大學基礎醫學院程金科團隊合作完成。 自閉癥是一種在
編輯基因可減輕自閉癥－為研究治療神經疾病打開了大門
美國一個研究小組25日在《自然·生物醫學工程》雜志線上版發表研究報告稱，他們利用CRISPR-Cas9基因編輯技術，成功減輕了患有脆性X綜合征（FXS）的小鼠的自閉癥癥狀。FXS是目前已知的最常見的自閉癥譜系障礙的單基因病因。圖片來源于網絡 研究人員使用的基因編輯技術稱為CRISPR-Gold
Nature兩項研究發現幾十個自閉癥基因
最近，由加州大學舊金山分校（UCSF）科學家部分帶領、涉及世界各地50多個實驗室的兩項重大自閉癥遺傳學研究，已經發現了這種疾病相關的幾十個基因。研究表明，這些基因中的罕見突變可影響大腦中的通信網絡，并損害基本的生物學機制，而這些機制控制著基因是否、何時和如何被激活。 這兩項新研究，發表在201
PNAS：自閉癥研究新進展
十年前，加州理工學院Caltech的科學家發現免疫系統紊亂與神經發育障礙(如自閉癥autism)有關。此后，自閉癥患者死后的大腦研究以及流行病學研究都支持了這一觀點，免疫系統異常與自閉癥譜系障礙ASD存在關聯。 人們還不了解的是，這種免疫異常是自閉癥的發生因素，抑或只是一個副作用。日前加州
Science：自閉癥研究取得重要進展
自閉癥又稱孤獨癥，是一種發育障礙類疾病。主要表現為社交障礙、溝通困難、重復刻板行為以及言語發育遲緩。患者通常起病于3歲之前，生活基本不能自理, 可能需要持續一生的治療。到目前為止，人們還沒有找到可以治愈自閉癥的藥物。 2010年丹麥一項大型研究發現，懷孕時受到嚴重感染的女性更容易生出有自閉癥的
自閉癥相關基因變異有助大腦進化
美國耶魯大學研究人員27日在《公共科學圖書館·遺傳學》雜志上發表論文稱，與自閉癥相關的遺傳變異可能是人類進化過程中的一種積極選擇，因為這些變異也有助于增強人的認知能力。 人類在漫長的進化過程中，產生了很多的基因變異，這些變異對人類遺傳特征的影響有的是積極的，有的是消極的。那些對人類繁衍有負面影
自閉癥與基因胚系突變有關
? 近日，由美國加利福尼亞大學、深圳華大基因研究院等單位共同合作完成的基因胚系denovo突變及其與自閉癥之間的關聯性研究成果在國際著名雜志《細胞》[Cell.2012 Dec21；151（7）：1431-1442.]上在線發表。這項研究全面探討了基因組范圍內突變發生速率的差異，發生突變的整
基因編輯CRISPR找到自閉癥獼猴模型
自閉癥是一種嚴重的神經發育性疾病，目前中國自閉癥患者已超1000萬，且患病率呈現上升趨勢。自閉癥的發生機制目前仍不清楚。針對自閉癥的新藥研發和高度模擬人類自閉癥癥狀的實驗動物模型成為自閉癥研究領域的瓶頸。 DOI: 10.1038/s41586-019-1278-0 近日，中國科學院深圳先進
基因可以用來解釋自閉癥嗎
善良，同情，理解，關心，這些品質受基因的影響嗎？據《自然》雜志的子刊《轉化精神病學》近期刊登的一項研究結果，人類的共情能力有著來自基因的先天傾向性。圖片來源于網絡 這項研究是由法國巴斯德研究所、法國國家科學研究中心、英國劍橋大學以及巴黎狄德羅大學共同開展的，實驗對象是美國基因測序實驗室“23
今日是世界自閉癥日－自閉癥診治亟待基礎研究突破
4月2日，世界自閉癥日。上海交通大學醫學院附屬新華醫院發育行為兒童保健科主任李斐像往常一樣來到診室。在所有兒童認知和行為問題中，自閉癥是她最關注的一個。 “缺乏社交和溝通技巧，感覺運動刻板重復，可能合并發育遲滯、智力障礙及焦慮癥等精神疾病。”接受《中國科學報》記者采訪時，李斐掰起手指頭細數自閉
自閉癥患者大多數兄弟姐妹擁有不同的自閉癥風險基因
由“自閉癥之聲”（Autism Speaks）資助的史上最大自閉癥基因組研究項目發現，自閉癥的遺傳基礎要比之前認為的更復雜，大多數自閉癥譜系障礙（ASD）患者的兄弟姐妹擁有不同的自閉癥相關基因。 該項發現被作為封面文章刊載于26日出版的《自然·醫學》雜志，同時該項研究獲取的近1000個自閉癥基
Nature：單個基因缺失導致引發自閉癥
? 據國外媒體報道，根據對小鼠進行的一項新的研究發現，從這種嚙齒動物的小腦剔除一個單一的基因，導致出現了符合自閉癥病癥的一系列癥狀。這一發現具有極其重要的意義，尤其是如果類似的效果可以在人類身上得到證明。 在這項研究中，哈佛醫學院（Harvard Medical School）的
自閉癥研究需警惕冒犯性語言
自20世紀80年代自閉癥有了“臨床”定義以來的幾十年里，許多人一直主張將自閉癥理解為神經多樣性譜系中的正常部分，而不是一個需要“解決”的“問題”。盡管如此，在研究文獻中，自閉癥經常被使用醫學或病理學語言來描述。 為了減少自閉癥研究對相關群體的負面影響，科學家在一項研究中闡述了研究者在工作中應
自閉癥研究進展一覽
本期為大家帶來的是自閉癥的研究進展匯總，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. Cell Res：科學家利用猴子模型取得自閉癥研究新進展 自閉癥是一種常見的神經發育紊亂疾病，主要癥狀為社交行為首先以及出現重復性的行為。目前全球范圍對自閉癥研究興趣越來越高，而且隨著大規模外顯子測序技術的發展，一些新型
新研究揭示自閉癥致病分子機理
哈佛大學波士頓兒童醫院、復旦大學吳柏林研究組與中科院神經科學研究所仇子龍研究組合作完成的一項研究揭示了自閉癥致病的分子機理。相關研究成果日前在線發表于《分子精神病學》。 自閉癥是一種復雜的遺傳性癥候群和神經精神發育類疾病，多發于兒童早期，目前尚無有效的藥物治療方法。關于自閉癥的基礎與臨床研究以
Transl－Psych：自閉癥相關基因突變已確定
近日，來自英國利茲大學的研究人員通過研究發現了和自閉癥特征相關的基因突變，相關研究刊登于國際雜志Translational Psychiatry上。 文章中，研究人員表示，某些自閉癥個體機體或存在基因neurexin-II的缺陷，為了調查是否該基因和自閉癥的癥狀相關，研究人員利用缺失基因neu
自閉癥譜系障礙家庭全基因組測序
近日，國際生物學頂尖期刊nature medicine在線刊登了加拿大科學家的一項最新研究成果，他們通過對85個有兩個自閉癥譜系障礙（ASD）孩子的四成員家庭和170個患有ASD的個體進行了全基因組測序，發現在ASD疾病中存在大量遺傳異質性。根據他們的實驗結果，在研究和臨床中應用全基因組測序詮釋
研究發現自閉癥或與腸胃病相關
許多醫生和父母反映自己身邊的自閉癥兒童通常都患有異常嚴重的胃腸道疾病，例如慢性便秘或腹瀉。因此一些研究人員推測，在某些情況下，是境況不佳的腸道導致了疾病的產生，但是這樣的推論一直以來都缺乏科學數據的支持。日前，一項具有挑戰性的研究表明：解決胃腸道問題的益生菌療法可以減輕小鼠自閉癥的癥狀，而且該療
Cell：微型大腦徹底改變自閉癥研究
自閉癥和精神分裂癥這類疾病，影響著大腦的發育，由于這些疾病的復雜性，以及在人類組織中研究發育過程的難度，理解此類疾病一直是具有挑戰性的。七月十六日在《Cell》雜志發表的一項研究中，研究人員通過將自閉癥患者來源的皮膚細胞轉換為干細胞，并在培養基中把它們培育成微型大腦，向克服這些挑戰一步步邁進，并
Cell子刊：自閉癥研究獲重要突破
哈佛大學的科學家們首次將人類大腦的一種神經遞質與自閉癥行為關聯起來。這一突破性成果發表在十二月十七日的Current Biology雜志上，為理解、診斷和治療自閉癥提供了非常寶貴的信息。 Caroline Robertson領導研究團隊發現，有一種視覺測試能刺激自閉癥大腦和正常大腦產生不同的反
自閉癥相關研究進展一覽
本期為大家帶來的是有關自閉癥的最新研究進展，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. Nature：兒童觀看媽媽臉部和眼睛的方式受到嚴格的遺傳控制，有助深入理解自閉癥病因 doi:10.1038/nature22999 在一項新的研究中，來自美國華盛頓大學和埃默里大學的研究人員發現遺傳因素在兒童如何
尋找新粒子、發現自閉癥基因、提出分子合成配方……
人工智能（AI）可謂目前科學界的頭號“網紅”，從沃森（Waston）機器人不到10分鐘診斷出白血病，到“阿爾法狗”擊敗世界排名第一的圍棋選手；從戰場到太空，隨處都可見其身影。美國《科學》雜志在近日的報道中指出，人工智能也已滲透進科研領域，正以各種方式玩轉科研。 尋找新粒子的蹤跡 早在上世紀8
Nature遺傳學：所有人都有自閉癥基因？
Bristol大學、Broad研究所和麻省總醫院（Broad）的研究人員在Nature Genetics雜志上發表文章，揭示了自閉癥譜系障礙（ASD）與普通人ASD相關性狀的遺傳學關聯。這項研究表明，自閉癥的風險基因廣泛存在于普通人中。 自閉癥又稱孤獨癥，是一種發育障礙類疾病，可導致嚴重的社交
Cell：找到自閉癥的新基因亞群，有治愈希望
自閉癥的復雜性 泛自閉癥障礙影響到世界上百分之一的人口，他們在社會交往和溝通上有一系列困難。自閉癥分為典型的自閉癥(AD，Autistic Disorder)和一般意義上的自閉系列癥，即泛自閉癥（ASD，Autistic Spectrum Disorders）。泛自閉癥除了包括典型意義上的自閉
Nature：打開單一基因，有望扭轉自閉癥現狀
自閉癥有多種遺傳病因，其中大多數仍然未知。大約1%的自閉癥患者缺失一種叫做Shank3的基因，Shank3對于大腦發育至關重要。沒有這一基因，個體會表現出典型的自閉癥癥狀包括重復行為和回避社會互動。 在一項小鼠研究中，麻省理工學院神經科學教授馮國平研究團隊證實，通過在生命后期再度開啟Shank