Cell：新研究開啟自閉癥基因治療時代

　　自閉癥（別稱“雨人”）是受基因和環境因素影響，由大腦神經系統失調導致的發育障礙，其病征表現為社交能力、溝通能力、興趣和行為模式出現異常。從第一例自閉癥患者——美國男孩唐納德于1943年被確診開始，人們就開始了針對自閉癥的研究。然而，不管治療方式怎樣“更新換代”，自閉癥的病因卻一直是科學界無法達成共識的未知數。

　　突變基因CHD8

　　日前，通過13個來自世界各地的機構合作，研究人員終于打破了解釋自閉癥的原因。文章發表在7月3日的《細胞》雜志上。文章第一作者，華盛頓大學精神病學和行為科學系的副教授、西雅圖兒童自閉癥中心臨床主任Raphael Bernier表示，CDH8基因突變的人群患自閉癥的可能性非常大，常帶有頭部大、眼距寬以及胃腸道功能紊亂的特征。

　　研究發現，6176名患自閉癥譜系障礙的兒童中，有15名患者CHD8基因發生突變，所有的患者具有相似的外貌特征，并且存在睡眠障礙以及腸胃疾病。為了證實這項發現，研究人員與杜克大學的科學家運用斑馬魚模型進行驗證實驗。研究人員破壞斑馬魚的CHD8基因，最終發現斑馬魚都變得頭大眼寬。用魚熒光飼料喂食斑馬魚發現，斑馬魚出現便秘癥狀。研究最終顯示，CHD8基因突變與自閉癥有關。

　　研究前景

　　自閉癥與不同類型的遺傳事件有關，其中最常見的是染色體拷貝數的變化。脆性X染色體綜合征能夠導致自閉癥，并引發其它損傷，如智力殘疾等。Raphael Bernier表示雖然只有不到0.5%的自閉癥兒童與CHD8基因突變有關，但是研究本身為解釋自閉癥的病因開辟了一條新的路徑。目前，診斷自閉癥主要是通過采集全面詳細的生長發育史、病史和精神檢查。基因檢測可以為家庭了解孩子可能會患哪種疾病提供依據，也為他們在生活中如何照顧孩子指明方向。

　　自閉癥代言人組織是世界著名的自閉癥科研和宣傳機構，該組織正在通過“一萬基因組計劃”建立全球最大的自閉癥相關基因信息庫。日前，美國谷歌公司和自閉癥代言人組織宣布開展合作，由谷歌為后者的自閉癥基因研究提供云服務，幫助其應對管理、分析和分享基因組數據方面的挑戰，有望在自閉癥的診斷、類型確定、個性化治療等方面帶來突破。