聚焦基因組組裝至今最大組裝競賽尋找最優基因組指標
2013年7月23日，由華大基因和BioMed Cental聯合創辦的開放式期刊《GigaScience》發表了當前最大、最系統的基因組組裝過程及評價結果。在第二屆Assemblathon競賽中，共有21個團隊基于由三種不同的測序技術所得的鳥、魚和蛇的未組裝基因組數據，提交了43個組裝結果，其中來自華大基因的SOAPdenovo團隊也參與了此次競賽。通過對每個組裝結果進行100多次評定，大賽共選出十項與組裝質量相關的關鍵性指標。 這項研究結果經過特殊的同行評議得以發表。Assemblathon2存放在一個存檔服務器上(http://arxiv.org/abs/1301.5406 )，指定評審人可以登錄該服務器對文章進行評審。由于數據公開存放，作者之間可以自由討論，《GigaScience》編輯也非常鼓勵這種同行評審間的開放性探討。 隨著新的物種基因組以幾乎每天一個的速度公布，基因組學研究也不斷加速且更便宜......閱讀全文
基因組測序揭示家鴿起源史
2月1日，由美國猶他大學、深圳華大基因研究院等單位合作完成的鴿子基因組研究成果在《科學》雜志在線發表。該研究從分子層面揭示了家鴿的起源歷史，并發現了鴿子羽冠多樣性的遺傳基礎。 據悉，鴿子是目前為數不多的已完成測序的鳥類之一，其基因組與家雞、火雞、斑馬雀及虎皮鸚鵡的基因組一起，將為鳥類的群體
Nature發布基因組測序驚人發現
來自沖繩科學技術研究院大學(OIST)的一支研究團隊與合作者們，完成了對兩個稱作為柱頭蟲(acorn worm)的小水生生物物種的測序，顯示相比于許多其他動物，我們與柱頭蟲共享了更多的基因，確立了它們是我們的遠親。研究結果發布在《自然》（Nature）雜志上。 研究發現，所有后口動物（deut
GenomeBiology發布基因組測序重要成果
Genome Biology雜志發布了遠東豹（Far Eastern Amur leopard）的首個全基因組序列，為人們揭示了肉食對基因多樣性和種群規模的影響。“我們將遠東豹基因組與其它哺乳動物基因組進行比較，發現肉食似乎是很強的選擇壓力。這種現象在雜食動物和食草動物中并不明顯。舉例來說，牛吃肉對
盤點基因組測序的最新成果
近日，the scientist雜志發表文章盤點了最近發布的幾項基因組測序成果，一起來看看吧。 昏睡病傳播者 種屬：采采蠅(Glossina morsitans morsitans) 基因組：360 million bp 國際舌蠅基因組計劃(International G
美洲大蠊基因組測序完成
中科學院上海生命科學研究院植物生理生態研究所詹帥及同事對美洲大蠊進行了基因組測序和分析，表明在已測基因組的昆蟲中，其基因組規模僅次于蝗蟲。這項研究3月21日在線發表于《自然—通訊》，文章揭示了該物種成功適應城市環境的遺傳學基礎的相關洞察。 美洲大蠊（Periplaneta americana
全基因組測序各步驟工具
全基因組測序（WGS）是下一代測序技術，用于快速，低成本地確定生物體的完整基因組序列。基因組的深度測序對于臨床研究的意義重大，解讀WGS數據并了解基因組突變在健康和疾病中的重要性是精準醫療的基石。WGS分析流程能分為三大塊，數據處理、檢測變異和綜合分析，具體如下圖所示：由于WGS現在已經非常成熟了，
基因組測序揭示家鴿起源史
2月1日，由美國猶他大學、深圳華大基因研究院等單位合作完成的鴿子基因組研究成果在《科學》雜志在線發表。該研究從分子層面揭示了家鴿的起源歷史，并發現了鴿子羽冠多樣性的遺傳基礎。 據悉，鴿子是目前為數不多的已完成測序的鳥類之一，其基因組與家雞、火雞、斑馬雀及虎皮鸚鵡的基因組一起，
最新基因組測序成果盤點
近來，各大雜志上陸續發表了不少重要的基因組測序成果。the scientist雜志對此進行了盤點，以饗讀者。 種屬：野鴨，綠頭鴨(Anas platyrhynchos) 基因組：約13 billion bp 鴨子是幾乎所有甲型流感病毒的天然宿主(包括H5N1)。日前，研究人員測
基因組高通量測序的原理
測序方案建立在雙脫氧測序法(Sanger等，1977)的基礎上。為了從每一克隆插入片段兩端成對地進行測序，每一個質粒模板DNA板應配備兩個384孔循環測序反應板。測序反應采用Big Dye Terminator chemistry version 3．1(AppliedBiosystems)和標準M
基因組測序竟能準確預測長相！
克萊格·文特爾（Craig Venter）博士是一名不折不扣的“科學狂人”。幾十年前，他創立的Celera Genomics曾以一家公司之力，加快了“人類基因組計劃”的發展。他本人也于2000年和美國NIH負責人弗朗西斯·柯林斯（ Francis Collins）博士一道，共同宣布了人類基因組草
PNAS：基因組測序的驚人發現
科學家們發現，水母（平凡的海洋生物）經過漫長的進化變成了生活在其它動物體內的奇特寄生蟲。這項研究發表在本周的美國國家科學院院刊PNAS雜志上。 Myxozoa是感染無脊椎動物和脊椎動物宿主的微小寄生蟲，由少數幾個細胞組成。美國堪薩斯大學的研究人員對這種生物進行了基因組測序，發現它們實際上是高度
新突破！掌上測序儀首次完成人類全基因組測序
最近，英國牛津大學（Oxford University）Wellcome Trust人類遺傳學中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因組分析領域領先的英國公司Genomics plc宣布，首次使用掌上納米孔測序儀完成了多個人類全基因組測序和
人類基因組測序先驅欲進軍生物醫療測序領域
J. Craig Venter(中)希望通過利用基因組學實現對抗衰老的目標。 美國人類基因組測序先驅J. Craig Venter將和其新創立的公司Human Longevity Inc.(HLI)進軍生物醫療測序領域。HLI是“基因組學和細胞的診斷與治療公司”，計劃于今年夏季啟動，終極目
國內首個菊花腦基因組測序納米孔測序再發高分論文
菊屬植物種類繁多，又含多種栽培種，兼具觀賞和藥用價值，且染色體組結構從2n=18到8n=72之間，十分復雜，多年來難以攻破。 中藥所所長陳士林研究員、副研究員宋馳博士等利用ONT平臺解析了可能代表栽培菊屬祖先基因組的二倍體菊花腦基因組，分析表明其演化受重復序列爆發和近期WGD事件的驅動，該基因
突破耐藥基因組測序缺陷－靶向測序對抗耐藥菌新契機
自以抗生素為代表的抗菌劑問世以來，細菌對人類健康的危害得到了極大的控制。然而進入21世紀后，情況好似走入了另一個極端——由于抗生素濫用所致的耐藥菌的出現以及廣泛傳播。這是由于在藥物的選擇壓力下，敏感菌株被抑制或殺滅，天然耐藥或獲得性耐藥菌株則繼續生存、繁殖和克隆傳播，導致細菌的耐藥性增高。 細
人類基因組測序先驅欲進軍生物醫療測序領域
J. Craig Venter(中)希望通過利用基因組學實現對抗衰老的目標 美國人類基因組測序先驅J. Craig Venter將和其新創立的公司Human Longevity Inc.(HLI)進軍生物醫療測序領域。HLI是“基因組學和細胞的診斷與治療公司”，計劃于今年夏季啟動，終極目標
簡述單分子測序技術—第三代測序技術的基因組測序應用
由于具有讀長長的特點，SMRT測序平臺在基因組測序中能降低測序后的Contig數量，明顯減少后續的基因組拼接和注釋的工作量，節省大量的時間[25]。Christophern等[26]僅僅用0.5*的Pacbio RS系統長度的數據與38*的二代測序(NGS)的測序數據，對馬達加斯加的一種指猴基因
OPGEN全基因組圖譜應用系列——鞭蟲全基因組測序
鞭蟲是一種常見的土壤傳播寄生蟲，地理分布廣，感染率高，寄生于人體盲腸，導致人體慢性感染，對人類危害巨大。鞭蟲的全基因組測序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，發表在世界頂級期刊《Nature Genetics》上。該研究通過對2種不同
Nature新聞：基因組測序追蹤超級病菌
研究人員通過基因組測序最終了解了去年困擾英國劍橋一家新生兒特護病房達數月之久的超級細菌疫情。他們將這一案例報告在11月14日的《柳葉刀傳染病》(Lancet Infectious Disease)雜志上，標志著首次科學家們通過測序病原體基因組積極控制了一場持續爆發的疫情。 在兩天內Ro
Cell新文章：癌癥全基因組測序
根據華盛頓大學醫學院的一項新研究，具有吸煙史的肺癌患者相比于不吸煙的肺癌患者腫瘤中的遺傳突變要多10倍。這一研究在線發表在9月13日的《細胞》(Cell)雜志上。 論文的資深作者、華盛頓大學基因組研究所主任Richard K. Wilson 說：“吸煙者基因組具有比不吸煙的肺癌患者基因
我國率先完成棗樹全基因組測序
在科技部“十一五”和“十二五”科技支撐計劃項目的持續資助下，河北農業大學劉孟軍教授研究團隊在世界上率先完成了棗樹的高質量全基因組測序，組裝出總長4.38億個堿基的棗基因組序列，達估測基因組的98.6%，使棗樹成為世界鼠李科植物（近千種）和我國干果樹種中第一個完成基因組測序的物種。 相關論文
PacBio助力感染菌株基因組重測序
Andrew Kasarskis博士是Icahn基因中心遺傳與基因組中心的副主任。他目前領導著一些專攻治療和診斷的合作項目，而他自己的研究也主要在病原體檢測，藥物基因組學，睡眠與遺傳的關系幾個方面展開。在加入西奈山之前，他曾經就職于PacBio，Sage Bionetworks和Merck。他有
近期最受關注的基因組測序研究
想象一下有人遞給你一杯奶昔，要你鑒別出里面所有的東西。或許你能夠辨別出有一點點的草莓或是酸奶的味道。但總體上它的味道就像是無法分辨的成分構成的混成品。 現在再想象一下，這杯奶昔是由來自大腦的2萬個碾碎了的細胞所組成。你可以通過測試來確定樣本中有什么分子，這就是科學家們現在所做的事情。這當然會提
法國擬建高速基因組測序分析平臺
法國總理菲利普17日在巴黎宣布，法國在法蘭西島大區（又稱“巴黎大區”）和中部奧弗涅—羅訥—阿爾卑斯大區啟動建設兩個高速基因組測序分析平臺，以推動法國基因組相關研究的發展。 法國政府去年6月提出“法國基因組醫學2025”計劃，這兩個基因組測序分析平臺的建設就隸屬該計劃，預計將于2018年正式開始
Nature－Methods發布基因組測序新工具
十月十七日Nature Methods雜志發表的一項研究顯示，新測序技術與新算法的結合可以為人們揭示復雜基因組的詳細信息。加州大學戴維斯分校和Pacific Biosciences公司的研究人員的FALCON-Unzip算法能夠將長讀取測序數據裝配成高度準確、連續和正確定相的二倍體基因組。 隨
印度實施大規模基因組測序計劃
據4月19日《印度教徒報》消息，印度將實施一項涉及1萬人的基因組測序項目，以便進一步開展相關疾病防治研究。 2003年人類基因組首次被測序，開啟了將個體特定基因與疾病相關聯的新途徑。包括囊性纖維病、珠蛋白生成障礙性貧血等在內的近萬種疾病與單個基因故障有關。同時基因還可能對特定藥物具有不同敏感性
科學家完成柑橘基因組測序
美國佛羅里達大學研究人員帶領的一個國際研究小組日前完成了對甜橙和克萊門氏小柑橘（為柑橘與酸柑雜交的品種）樹的基因測序工作，并公布了相關基因圖譜，這在柑橘屬果樹中尚屬首次。 研究人員稱，該基因圖譜的公布將有助于科學家找到新方法來對抗包括柑橘黃龍病（又稱黃枯病、青果病，對柑橘危
The－scientists盤點最熱門的基因組測序
The scientist雜志對近期最熱門的一些基因組測序成果進行了盤點，以饗讀者。 一種新病毒 種屬：果蝠皰疹病毒（FBAHV1） 基因組：149,459bp 日本北海道大學的研究團隊測序了一種新病毒的基因組序列，并將結果發表在六月十八日的Journal of Virology雜志上。
個人基因組測序預測能力遭質疑
一項新的研究給全基因組測序對每個人都很有用的說法潑了一盆冷水。圖片來源：N.J. Roberts等，《科學—轉化醫學》 ?“每個人都將擁有自己的基因組序列，并且可以將這些信息裝在一個U盤中”——生物醫學家曾這樣給我們描繪一幅美妙的藍圖，當脫氧核糖核酸（DNA）測序變得很廉價時，這一
近期最熱門的基因組測序成果
大千世界無奇不有，這都是進化的功勞。大航海時代，科學家們揚帆遠航去探索大自然的神奇造化。如今，科學家們正在測序技術的幫助下進一步揭示生命的奧秘。The scientist雜志對近期最熱門的一些基因組測序成果進行了盤點，華大基因參與的兩項測序研究格外引人矚目。 種屬：長頸鹿和okapi 基因組