關于脂質沉積性肌病的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 血清肌酸磷酸激酶（CK）顯著升高。其他肌酶如乳酸脫氫酶等也可顯著升高。Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌紅蛋白尿發作時，血清CK可同時升高。 2.其他輔助檢查 肌電圖檢查多呈肌源性損害。......閱讀全文
關于脂質沉積性肌病的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 血清肌酸磷酸激酶（CK）顯著升高。其他肌酶如乳酸脫氫酶等也可顯著升高。Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌紅蛋白尿發作時，血清CK可同時升高。 2.其他輔助檢查 肌電圖檢查多呈肌源性損害。
關于脂質沉積性肌病的診斷標準介紹
主要根據患者多為青少年時期發病，病程緩慢進展，以四肢近端對稱性無力為主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。肌電圖呈肌源性損害，血清CK檢測，大多顯著升高。對患肌活檢組織的酶組化染色（HE及ATP酶染色），可見Ⅰ型肌纖維內大量空泡，油紅O染色呈陽性；電鏡觀察可見肌原纖維間有大量脂滴，即可確診。 對本病是
關于脂質沉積性肌病的病因分析
本病半數患者有家族史，屬常染色體隱性遺傳。脂質沉積性肌病是脂肪代謝障礙累及骨骼肌的一種表現。脂肪代謝生化轉變過程中的任何環節出現障礙，均可導致脂質在肌肉或全身各器官內堆積致病。引起LSM的病因，常見者為肉堿缺乏或肉堿棕櫚酰基轉移酶缺乏。
關于脂質沉積性肌病的臨床表現介紹
常見于兒童，成人亦可發病。大多緩慢起病主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無力，以肢帶肌受累嚴重少數可有程度較輕的肌萎縮。此外頸肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉運動稍久，無力現象明顯加重并伴肌肉脹痛。一般病程為數月至數年之久。如為肉堿缺乏致病，且屬全身性者則除表現進行性四肢近端骨骼肌無力外同時有
治療脂質沉積性肌病的相關介紹
1.口服潑尼松治療 成人開始晨間一次服用，1個月后隨病情改善而漸減劑量，速度宜慢并隨劑量減少而服用時間延長以免因減量過快導致病情反復，然后繼續服用維持量數月。 2.對肉堿缺乏者可口服L-肉堿治療 對肉堿棕櫚酰基轉移酶缺乏所致的患者尚無特殊療法。 3.如有肌紅蛋白尿及腎功能衰竭 應采取對
脂質沉積性肌病的鑒別診斷介紹
由于本病和糖原貯積病及線粒體肌病同屬代謝性肌病，且其臨床表現均為四肢近端無力，肌肉活組織檢查本病肌纖維中雖以大量脂質沉積為主，但也可偶見少量肌纖維內含有較多的糖原和異常的線粒體，故應進行鑒別。本病還應與多發性肌炎、肌營養不良癥、脊髓性肌萎縮及重癥肌無力等病相鑒別。
脂質沉積性肌病的基本信息介紹
脂質沉積性肌病（LSM）是指在肌肉中有異常含量的脂質沉積，且為主要的病理改變。本病為肌肉長鏈脂肪酸氧化過程缺陷所致的代謝性肌病，是神經系統脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現形式。
關于脂質代謝異常的檢查方式介紹
1.膽固醇測定 血清膽固醇增高見于脂肪肝、肝腫瘤、甲狀腺功能減退、糖尿病、動脈粥樣硬化、腎病綜合征等。血清膽固醇減少見于肝實質性病變，如急性肝壞死、肝硬化、甲狀腺功能亢進、惡性貧血、溶血性貧血、感染、營養不良等。先天性脂蛋白酶缺陷時膽固醇異常升高。 2.三酰甘油測定 三酰甘油升高見于糖尿病
關于類脂質沉積病的診斷檢查介紹
1.神經檢查 應檢查視力、視野和眼底，黃斑區有無櫻桃紅斑點，眼球運動受限，智力障礙或智能反應遲滯，雙耳聽力下降，言語減少或言語不能，智力減退，白癡或癡呆，共濟及構音障礙，肢體癱瘓，肌張力增高或肌強直，雙Babinski征(+)，周圍型感覺障礙。 2.輔助檢查 周圍血常規，血小板，骨骼、顱骨
關于子宮腺肌病的檢查方式介紹
1.影像學檢查 是術前診斷本病最有效的手段。 2.陰道超聲檢查 敏感性達80%，特異性可達74%，較腹部探頭準確性高。 3.MRI 可在術前客觀的了解病變的位置及范圍，對決定處理方法有較大幫助。 4.血清CA125 部分子宮腺肌病患者血清CA125水平升高，這在監測療效上有一定價值
關于類脂質沉積病的實驗室檢查介紹
1、類脂質沉積病— 血常規和血涂片檢查 紅細胞計數及血紅蛋白多降低,亦可正常，多數為輕度至中度正細胞性貧血；白細胞和血小板計數正常或減少，尼曼-匹克病單核細胞和淋巴細胞常顯示胞漿中特征性空泡。 2、類脂質沉積病—?病理檢查 骨髓涂片顯示骨髓增生活躍，分類基本正常，最突出表現是有一定數量泡沫
關于神經性肌強直的檢查方式介紹
血清肌酶檢查和血清電解質檢查有助于鑒別診斷。肌電圖顯示束顫電位雙重波、三重波或多重波。多數患者肌肉及腓腸神經活檢顯示正常。部分患者肌活檢可見肌纖維大小不均,出現角纖維及肌纖維肥大,小群肌纖維萎縮,肌核增多,ATP酶染色顯示Ⅰ型肌纖維同型肌群化及Ⅱ型肌纖維萎縮,腓腸神經活檢顯示繼發性髓鞘脫失及軸突
簡述腦苷脂沉積病的檢查方式
實驗室檢查 1.血液檢查血紅蛋白減低，紅細胞、白細胞均減少測定周圍血組織培養的成纖維細胞中的葡萄糖苷脂酶活力可助診。 2.血漿酸性磷酸酶增高。 其它輔助檢查 1.細胞學檢查骨髓穿刺涂片可找到Gaucher細胞 2.X線攝片長骨皮質變薄頭端增粗畸形。
關于肝性脊髓病的檢查方式介紹
1.進展較快的肝性脊髓病多有轉氨酶增高、白蛋白下降、球蛋白升高等肝功能異常。慢性起病者以血氨增高為重要的實驗室特征，但血氨水平與腦-脊髓損害的嚴重程度并不呈平行關系。 2.腦脊液大多正常，有的蛋白質輕度或中度增高。 3.血清銅藍蛋白、維生素B12、葉酸及梅毒血清檢查正常。 4.肝豆狀核變性
關于類脂質沉積病實驗診斷的實驗室檢查介紹
1.血常規和血涂片檢查 紅細胞計數及血紅蛋白多降低,亦可正常，多數為輕度至中度正細胞性貧血；白細胞和血小板計數正常或減少，尼曼-匹克病單核細胞和淋巴細胞常顯示胞漿中特征性空泡。 2.病理檢查 骨髓涂片顯示骨髓增生活躍，分類基本正常，最突出表現是有一定數量泡沫細胞、戈謝細胞等特征性細胞；肝、
關于炎癥性肌病的輔助檢查介紹
血清肌酸肌酶 常明顯增高，反應肌纖維壞死的程度。 血沉 少數患者可有血沉增快，但與肌纖維壞死的程度無關。 肌紅蛋白 常增高，與血清CK具有同等的意義。 自身抗體 包括肌炎特異性抗體（myositis-specific autoantibodies, MSAs）和肌炎相關性抗體（my
關于特發性炎性肌病的檢查介紹
1. 實驗室檢查 （1）紅細胞沉降率（血沉）增快。可有輕度貧血和白細胞計數增多，少數有嗜酸性粒細胞增多。血IgG、IgA、IgM、免疫復合物以及α2和γ球蛋白可增高。補體C3、C4可減少。 （2）疾病早期，肌酶譜尚未改變前，尿肌酸排出即可增加。血肌酸增高，肌酐量降低，尿肌酐排出減少。急性患者
關于風濕性多肌病的檢查介紹
一、風濕性多肌病的并發癥：風濕性多肌病偶有并發肉芽腫性心肌炎與肝炎報道。還有發生急性動脈炎的可能。 二、風濕性多肌病的實驗室檢查： 1.輕到中度正細胞正色素性貧血。 2.血沉、50mm/h（魏氏法），并與病情活動性相關。 3.血清肌酶正常。 4.抗核抗體及類風濕因子皆陰性。 二、風濕
關于血色病性心肌病的檢查方式介紹
實驗室檢查 ：血清鐵增多(>32µ；mol/L或>180µ；g/dl)轉鐵蛋白飽和度>80%血清鐵蛋白水平增高(>161µ；mol/L或>900µ；g/ml)。 其它輔助檢查： 1、胸部X線有心功不全者常顯示心臟球形增大癥狀不明顯者心臟可以正常； 2
關于膈肌痙攣的檢查方式介紹
發作時胸部透視可判斷膈肌痙攣為一側性或兩側性，必要時做胸部CT檢查，排除膈神經受刺激的疾病，做心電圖判斷有無心包炎和心肌梗死。疑中樞神經病變時可做頭部CT、磁共振、腦電圖等檢查。 疑有消化系統病變時，進行腹部X線檢查、B型超聲、胃腸造影，必要時做腹部CT和肝胰功能檢查，為排除中毒與代謝性疾病可
關于膈肌麻痹的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 傳染病或炎癥性疾病時，白細胞正常或升高。 2.X線胸部透視 表現單側膈肌麻痹升高，活動減弱或消失，在吸氣時健側膈肌下降而患側膈肌上升的矛盾運動，此種現象在用力吸鼻時更為明顯。呼吸時可有縱隔擺動，吸氣時心臟、縱隔移向健側，呼氣時移向患側。 3.膈神經刺激 可以在頸部胸鎖關
關于梭狀芽孢桿菌性肌壞死的檢查方式介紹
1．實驗室檢查 紅細胞計數減少、血紅蛋白減少；白細胞計數升高，但一般不超過15×109/L。 2．傷口滲液涂片檢查 可見大量革蘭陽性粗大桿菌。 3．細菌培養 可見到產氣莢膜桿菌。 4．X線檢查 可見肌間隙內有透亮的氣體陰影。
關于類脂質沉積病的簡介
類脂質沉積病是一個病癥名稱。 1.病史 注意發病年齡，家族遺傳病史，隱襲性發病，緩慢逐漸進展的起病方式，有無發育遲滯，病后精神狀態異常，智力減退，表情淡漠，運動笨或肢體癱瘓，視力障礙，聽力障礙，抽搐或去腦強直發作，尿便失控等。 2.一般體檢 注意有無肝、脾及淋巴結腫大，皮膚魚鱗癬，黃色瘤
關于擴張性心肌病的檢查方式介紹
1.X線檢查 心臟擴大為突出表現，以左心室擴大主，伴以右心室擴大，也可有左心房及右心房擴大。 2.心電圖 不同程度的房室傳導阻滯，右束支傳導阻滯常見。廣泛ST-T改變，左心室高電壓，左房肥大，由于心肌纖維化可出現病理性Q波，各導聯低電壓。 3.超聲心動圖 左心室明顯擴大，左心室流出道擴
關于著色性干皮病的檢查方式介紹
早期病理變化為非特異性，可有角化過度，馬爾匹基層變薄伴某些皮突萎縮和伸長相互交叉。中期表皮部分區域表現萎縮，間以棘層肥厚。表皮細胞核排列紊亂，有些區內表皮呈不典型性生長而使其組織像有如日光性角化病。到晚期腫瘤期可見各種腫瘤的組織學改變。
關于老年肝性腦病的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 （1）血氨慢性肝性腦病尤其是門-體分流性腦病患者多有血氨增高。急性肝衰竭所致腦病的血氨多正常。 （2）肝功能檢驗異常。 2.其他輔助檢查 （1）腦電圖檢查前驅期正常，以后各期均異常。典型的改變為節律變慢，出現普遍性每秒4～7次的θ波，有的也出每秒1～3次的δ波。昏迷時兩側
關于小兒肝性腦病的檢查方式介紹
1.生化檢查 （1）肝功能檢查 膽紅素總值常在171μmol/L（10mg/dl）以上，每天增長17.1μmol/L（1mg/dl）或更多，以直接膽紅素升高為主，血清轉氨酶值在早期增高，隨著病情加重，黃疸加深，反而降低，呈現膽酶分離現象，谷丙轉氨酶/谷草轉氨酶比值減小表示肝細胞嚴重壞死，預后不
關于甲狀腺功能亢進性肌病的檢查診斷介紹
1、檢查 除甲亢所需檢查外，酌情進行肌電圖、心電圖( EKG) 、血鉀、尿鉀、血磷及神經傳導速度測定等檢查。 2、診斷 根據甲亢病史、臨床表現、檢查可以診斷。 3、鑒別診斷 多數TPP 患者先甲亢而后合并周期性麻痹，部分患者可先出現周期性麻痹而后出現甲亢癥狀，此類應注意與家族性周期性麻
關于特發性炎癥性肌病的檢查介紹
實驗室檢查可用于疾病的診斷及治療效果的監測。一般檢查中可見白細胞升高、血沉增快、肌酐下降等。血清肌酶譜中肌酸激酶(CK)、醛縮酶、乳酸脫氫酶等均可升高，其中以CK最敏感，其升高程度在各類型的IIM中有所不同，這些肌酶可以用于疾病進展的監測，雖然敏感性高，但特異性不強。 影像學檢查：肌電圖可早期
關于炎性肌病及其他疾病的檢查介紹
1.炎性肌病及其他疾病的血沉檢查： 常增快，血白細胞計數正常或增高。 2.炎性肌病及其他疾病的肌酶譜檢查： 血肌酸磷酸激酶（CPK）最敏感，但醛縮酶、谷氨酸轉氨酶、天冬氨酸轉氨酶、乳酸脫氫酶也有診斷價值，絕大多數患者有酶升高。肌炎的急性期肌酶譜升高，提示肌肉受損分解，病情好轉后下降。病程中