概述神經鞘磷脂沉積病的診斷依據
①肝脾腫大； ②有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑； ③外周圍血淋巴細胞和單核細胞漿有空泡； ④骨髓可找到泡沫細胞； ⑤X線肺部呈粟粒樣或網狀浸潤； ⑥有條件可作神經鞘磷脂酶活性測定，悄神經鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴結活栓證實。 多見于2歲以內嬰幼兒，亦有在新生兒期發病的。主要癥狀為肝脾腫大，貧血，病程較長者出現營養不良，發育遲緩。有的可有耳聾、抽風、肌強直和肌張力減退，骨髓中查見尼曼—匹克細胞可確診。......閱讀全文
概述神經鞘磷脂沉積病的診斷依據
①肝脾腫大； ②有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑； ③外周圍血淋巴細胞和單核細胞漿有空泡； ④骨髓可找到泡沫細胞； ⑤X線肺部呈粟粒樣或網狀浸潤； ⑥有條件可作神經鞘磷脂酶活性測定，悄神經鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴結活栓證實。 多見于2歲以內嬰幼兒，亦有在新生兒期發病的。主要癥狀為肝脾
神經鞘磷脂沉積病的概述
隨著對病理組織的組織化學和酶學、分子生物學的研究對由類脂代謝障礙所引起的遺傳病認識逐步增多類脂質沉積病(lipoidosis)是一組類脂質代謝障礙引起類脂質沉積于體內細胞中所致的遺傳性疾病。由鞘磷脂降解過程中不同酶的缺陷所引起的不同代謝產物沉積于組織內，產生不同的臨床癥狀和不同的疾病。 類脂質沉
關于神經鞘磷脂沉積病的診斷介紹
一、實驗室檢查 1.周圍血骨髓細胞學檢查涂片可發現泡沫細胞。 2.白細胞骨髓培養及肝脾肺直腸等活檢鞘膦酸酯含量增高，而鞘磷脂酶的活性下降或缺乏。 二、其它輔助檢查 1～2型產前羊水測定成纖維細胞培養中鞘磷脂酶活性下降對產前診斷有重要意義。
概述神經鞘磷脂沉積病的臨床表現
根據發病年齡和有無神經癥狀臨床可將本病分為5型： 1.典型嬰兒型(急性嬰兒型)最常見。常于嬰兒出生3個月內出現易激惹進行性肝脾、淋巴結腫大，體重減輕、嘔吐，伴黃疸、貧血運動和智能發育減退。體格檢查可見全身肌張力降低腱反射減弱，智能低下，眼底黃斑區有櫻桃紅斑點；并有失明耳聾吞咽困難全身抽搐、痙攣
關于神經鞘磷脂沉積病的診斷類型介紹
1、急性神經型(A型或嬰兒型)為典型的尼曼-匹克(占85%)，多在生后3～6月內，少數在生后幾周或1歲后發病。初為食欲不振、嘔吐、喂養困難、極度消瘦，皮膚干燥呈臘黃色，進行性智力、運動減退，肌張力低軟癱，終成白癡，半數有眼底櫻桃紅斑(cherryredspot)、失明，黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質
怎樣預防神經鞘磷脂沉積病？
典型嬰兒型患兒常在2～4歲內死于脾功能亢進、肝功衰竭及反復感染。各型均可能并發肝功能衰竭、脾功能亢進及感染經常進行遺傳咨詢，預防措施包括避免近親結婚攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。 本病時常染色體隱性遺傳，多數患者為父母近親結婚，根據此情況，可從加強“禁止近親結婚”的婚
關于神經鞘磷脂沉積病的病因分析
本病是常染色體隱性遺傳性疾病,本病為神經鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙導致后者蓄積在單核巨噬細胞系統內出現肝脾腫大中樞神經系統退行性變。 神經鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇與個分子的磷酸膽鹼（phosphocholine）在C部位連接而成神經鞘磷脂來源于各種細胞膜和
治療神經鞘磷脂沉積病的相關介紹
本病僅能對癥治療，如保肝、控制感染抗癲癇發作等。 1.抗氧化劑維生素C、E或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用，減少脂褐素和自由基形成。 2.脾切除適于非神經型、有脾功能亢進者。 3.胚胎肝移植已有成功的報道。
簡述神經鞘磷脂沉積病的發病機制
神經鞘磷脂是神經髓鞘和其他細胞膜的組成成分之一，在神經鞘磷脂酶的作用下水解為神經酰胺和磷酰膽堿由于此酶的缺乏或活性降低神經鞘磷脂水解不全而沉積在組織內致使細胞腫脹、變性和泡沫細胞形成，即產生神經鞘磷脂沉積病細胞侵及之處即可引起內臟腫大神經細胞死亡、髓鞘脫失等。 主要的病理改變為網狀內皮系統豐富的
關于神經鞘磷脂沉積病的基本介紹
神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之為Niemann-Pick病是由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳基因定位于11p15v。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。為常染色體隱性遺傳，以猶太人發病較多
關于神經鞘磷脂沉積病的并發癥和診斷介紹
1、并發癥 本病常并發肝功能衰竭脾功能亢進及感染如全身感染及肺部感染尤以典型嬰兒型多見。 2、診斷 新生兒或兒童中肝、脾腫大和智能低下，共濟失調者應考慮本病之可能性骨髓涂片中見到泡沫細胞有重要參考診斷價值周圍血白細胞和組織培養的成纖維細胞中神經鞘磷脂酶活力測定具有特異診斷意義應注意與肝臟病
概述神經系統鉤體病的診斷依據
1.在本病流行地區，夏秋季節，于1～3周內有疫水接觸史或病畜接觸史。 2.臨床上出現寒熱、酸痛、全身乏力、眼紅、腿痛、淋巴結腫大等三癥狀、三體征。 3.出現神經系統損害的臨床表現；或在患過鉤體病后半月到9個月出現腦血管病樣表現和周圍神經損害的表現。 4.結合血清學檢查，即可做出診斷。 但
神經梅毒的診斷依據
①有不潔性交史，潛伏期3周；②典型癥狀，如單個無痛的硬下疳，多發生在外生殖器；③實驗室檢查：PCR檢測梅毒螺旋體基因陽性或暗視野顯微鏡檢查，硬下疳處取材查到梅毒螺旋體；梅毒血清試驗陽性。此三項檢查有一項陽性即可。 早期潛伏梅毒可依據下述條件綜合作出判斷：①連續的梅毒血清學試驗變化，即非螺旋體試
關于神經根性頸椎病的診斷依據介紹
1.病人年齡多在40～60歲之間，男多于女。 2.患者有頸肩臂部疼痛，手指麻木等癥狀，部分患者可并發椎動脈型頸椎病所致的眩暈癥狀。 3.患者頸部旋轉或后伸活動受限。 4.患者移位的患椎棘突及關節囊部有明顯壓痛。 5.部分患者頸椎X線側位片可顯示患椎移位改變；在正側位或斜位片示，椎體后緣及
咯血病的診斷依據
1.咯（咳）鮮紅血，常呈泡沫狀或與痰液混雜。 2.多數患者有反復咯（咳）血史。 3.胸部X線攝片，可無特異性改變。病變明顯時可見蜂窩狀或卷發樣陰影。 4.必要時作支氣管碘油造影或支氣管鏡檢查，可見柱狀、囊狀或混合型的擴張。
Burger病的診斷依據
主要是20～40歲的男性發病，初發常為一側下肢，而后累及對側，產生間歇性跛行以及其他缺血性臨床表現，伴淺表性游走性血栓性靜脈炎等，而又無高血壓、高血脂、糖尿病和動脈硬化者即可考慮為本病。再作肢體位置試驗則更能提供有無肢體血供不足的客觀證據。 1995年，中國中西醫結合學會周圍血管疾病專業委員會
咯血病的診斷依據
1.咯（咳）鮮紅血，常呈泡沫狀或與痰液混雜。 2.多數患者有反復咯（咳）血史。 3.胸部X線攝片，可無特異性改變。病變明顯時可見蜂窩狀或卷發樣陰影。 4.必要時作支氣管碘油造影或支氣管鏡檢查，可見柱狀、囊狀或混合型的擴張。
簡述類脂質沉積病實驗診斷的臨床意義
類脂質沉積病是一組較為罕見的遺傳性類脂質代謝紊亂性疾病，溶酶體中參與類脂代謝的酶有不同程度的缺乏，引起類脂質沉積于體內細胞中。較常見的有葡糖腦苷脂病（又稱戈謝病）和神經鞘磷脂病（又稱尼曼-匹克病），主要的實驗室檢查有血常規、血涂片檢查、骨髓檢查、脂酶活性測定等。 類脂質沉積病實驗診斷的臨床意義
概述肝腫大的診斷依據
病史往往能提供肝臟病的診斷線索要注意了解有否傳染病的接觸史，接受血液制品史，旅居流行地區史此有助于傳染病與寄生蟲病的診斷。藥物或毒物接觸史，可引起中毒性肝腫大肝硬化患者既往常有肝炎、黃疽、慢性酒精中毒等病史伴隨肝區疼痛者多見于肝內炎癥、急性肝淤血、肝內占位性病變多為鈍痛性，但肝癌的疼痛可相當劇烈
包蟲病的診斷依據
1.流行病學資料：本病見于畜牧區，患者大多與狗、羊等有密切接觸史。 2.臨床征象：上述患者如有緩起的腹部無痛性腫塊（堅韌、光滑、囊樣）或咳嗽、咯血等癥狀應疑及本病，并進一步做X線、超聲檢查、CT和放射核素等檢查以確立診斷。 3.實驗室檢查：皮內試驗的靈敏性強而特異性差。血清學檢查中免疫電泳、酶
如何診斷腦甙沉積病？
根據肝大、脾大或有中樞神經系統癥狀、骨髓檢查見有典型戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步診斷。進一步確診應做白細胞或皮膚成纖維細胞GC活性測定。值得注意的是，有時在骨髓中看到一種與戈謝細胞很相似的假戈謝細胞（pseudo gaucher’s cell），它可出現在慢性粒細胞白血病、地中海貧血、
概述結腸炎的診斷依據
根據病史、典型癥狀、體格檢查和各項輔助檢查（實驗室檢查、影像學檢查、結腸鏡檢查、組織細胞學檢查）結果，可作出診斷。除定性診斷外，還應同時對臨床類型、嚴重程度、病情分期、是否合并并發癥等情況，作出判斷 （一）診斷依據 1.腹痛伴里急后重，持續或反復發作的腹瀉、排黏液膿血便，患者按特異性腸炎治療
概述胰島細胞瘤的診斷依據
胰島素瘤分泌過量的胰島素釋放入血，引起以低血糖為主的一系列癥狀，患者可呈發作性低血糖昏迷，久之將損害腦組織，發生意識障礙、精神異常等。臨床主要表現為低血糖綜合征，血漿胰島素水平升高。低血糖發作常隨病程延長而頻繁，發作時間延長， 程度加重， 多伴有身體逐漸肥胖，記憶力、反應力下降。由于胰島素瘤的臨
簡述神經性休克的診斷依據
一、神經性休克的診斷依據： (一)有麻醉或神經調節器官遭到損害史 如藥物麻醉、腰脊髓麻醉、硬膜外麻醉等；妊娠高血壓綜合征應用降壓藥物等。 (二)臨床特點 神經性休克的臨床表現具有一定的特點： ①休克的發生常極為迅速，且具有很快逆轉傾向； ②在一般情況下，不伴有持續而嚴重的組織灌流不足以及
概述腦苷脂沉積病的臨床表現
該病依據起病年齡不同可區分為嬰兒型、成年型和少年神經型。 1.成年型占本病的80%，起病隱匿無特殊原因的脾臟腫大、貧血血小板減少和病理性骨折為其常見的表現形式。病程進展不一幾乎均不發生神經系統癥狀。早期表現面色蒼白、肝脾腫大；嚴重者有出血傾向易發生病理性骨折；肝功損害和繼發感染等可導致死亡。預
概述致密物沉積病的發病機制
盡管DDD形態學上與MPGN有相似之處，但在發病機制上卻有著本質的差異。Ⅰ型和Ⅲ型MPGN主要為免疫復合物介導的疾病，與之相反，DDD多與免疫復合物無關，而是由于體內存在補體活化調節異常，觸發補體系統功能紊亂的因素包括C3腎炎因子，H因子等。 1. C3腎炎因子（C3NeF） 正常時，體內補體
概述腦甙沉積病的發病機制
溶酶體（lysosome）是一種細胞器，即細胞內的超微結構，為單層包被的囊泡，外面是一層脂蛋白膜。它是細胞的處理與回收系統。內部液體呈酸性，含有60多種酸性水解酶，可降解各種生物大分子，如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處于動態平衡中，不斷被分解又不斷被再合成。通過
骨髓病性貧血的診斷依據
1.大多數呈正細胞性貧血，可伴有白細胞及血小板減少[2]。2.血涂片可見明顯的紅細胞大小不等和異形紅細胞增多。血片中可見幼稚粒細胞和幼稚紅細胞。3.骨髓涂片和活檢可發現原發疾病的表現。癌腫轉移者可在片尾找到成團出現的癌細胞。4.X線骨骼攝片，放射性核素掃描可發現腫瘤骨骼轉移病源。
現代血液病的診斷依據
血液病的確診一般都需要有實驗室檢查作為依據：血液病的癥狀和體征可能無特異性，似乎不能提供診斷線索；但長期臨床實踐表明，血液病也有一些臨床特點，即所謂血液病標志．掌握這些標志，便可時刻警惕血液病的可能性，從而可及時進行血液學檢查，以明確診斷及治療方向。
肝性脊髓病的診斷依據
肝性脊髓病1.有急、慢性肝病及肝硬化的病史。2.做過門-體靜脈吻合術、TIPS或有廣泛體內自然側支形成等肝病體征。3.有慢性腦病和上運動神經元損害癥狀和體征，青壯年緩慢起病，進行性加重的雙下肢痙攣性截癱，并反復出現一過性意識和精神障礙者應高度懷疑為肝性脊髓病。4.血氨明顯增高是診斷本病的重要依據