隨著對病理組織的組織化學和酶學、分子生物學的研究對由類脂代謝障礙所引起的遺傳病認識逐步增多類脂質沉積病(lipoidosis)是一組類脂質代謝障礙引起類脂質沉積于體內細胞中所致的遺傳性疾病。由鞘磷脂降解過程中不同酶的缺陷所引起的不同代謝產物沉積于組織內，產生不同的臨床癥狀和不同的疾病。 類脂質沉積病所引起的神經系統病變大致可歸納為3種情況：
1.主要損害腦白質的類脂質沉積病，如異染色性腦白質營養不良、球狀細胞腦白質營養不良(Krabbe病)。這組疾病的共同特點為腦白質髓鞘脫失和類脂質于全身組織異常沉積另外一組嗜蘇丹染色性腦白質營養不良包括Schilder病Pelizaeus-Merzbacher病，雖然酶的缺失尚不清楚但亦屬遺傳性疾病。
2.白質和灰質同時受累的類脂質沉積病，如Nimann-Pick病，Gaucher病共同特點為類脂質于腦和內臟的嚴重沉積。腦內有神經元的腫脹空泡形成亦有廣泛的斑塊性髓鞘脫失肝脾淋巴結和骨髓中有大量類脂質沉積而致臟器腫大和骨髓功能低下。
3.灰質的類脂沉積病，GM1GM2、GM3類脂沉積病均屬此類。病理中以廣泛的神經元中類脂沉積，節細胞腫脹和消失，晚期繼發髓鞘脫失。臨床上以驚厥、異常驚嚇反射、肌陣攣樣抽搐和智能減退為本組疾病之共性。