Science：治療鐮狀細胞疾病有戲！
在一項新的研究中，來自美國費城兒童醫院、賓夕法尼亞大學和賓夕法尼亞州立大學的研究人員鑒定出一種調節紅細胞中的血紅蛋白產生的關鍵蛋白，從而為在未來開發出治療鐮狀細胞疾病（sickle cell disease, SCD）的創新性藥物提供了一種潛在的靶標。在體外培養的人體細胞中進行的實驗表明阻斷這種蛋白能夠降低讓紅細胞形狀扭曲的特征性鐮刀形狀。相關研究結果發表在2018年7月20日的Science期刊上，論文標題為“Domain-focused CRISPR screen identifies HRI as a fetal hemoglobin regulator in human erythroid cells”。論文通信作者為費城兒童醫院的Gerd A. Blobel博士和賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫學院的Junwei Shi博士。 Blobel說，“我們發現一種在紅細胞中具有特定活性的蛋白，它可能是一種‘藥物可靶向的（dru......閱讀全文
Science：治療鐮狀細胞疾病有戲！
在一項新的研究中，來自美國費城兒童醫院、賓夕法尼亞大學和賓夕法尼亞州立大學的研究人員鑒定出一種調節紅細胞中的血紅蛋白產生的關鍵蛋白，從而為在未來開發出治療鐮狀細胞疾病（sickle cell disease, SCD）的創新性藥物提供了一種潛在的靶標。在體外培養的人體細胞中進行的實驗表明阻斷這種
治療鐮狀細胞貧血腎病的相關介紹
1．一般治療 (1)預防：對有鐮狀細胞特征的患者，應避免缺氧、脫水、感染、勞累、酸中毒，勿用止血帶壓迫肢體等。 (2)治療血管閉塞：注意保暖，鼓勵多飲水或輸液以利血液循環。高壓氧及吸氧有時可使疼痛減輕。 2．藥物治療 (1)雙氫麥角堿(herdergine)：0．3mg每日1～2次，皮下
概述鐮狀細胞性腎病的對癥治療
(1)多數主張多飲水、高鈉飲食，使水分攝入增加，或靜脈補充液體、靜滴低分子右旋糖酐500ml加山莨菪堿20mg，1次/d，7～10天為一療程。使血黏度降低，改善腎髓質微循環較為有利。有報道長期口服丹參、雞血藤可使骨關節痛、腹痛減輕，并可使病情穩定，且無副作用。 (2)山莨菪堿(654-2)
基因編輯技術有望治療鐮狀細胞病
一個美國研究小組使用CRISPR-Cas9基因編輯技術，成功修復了鐮狀細胞病患者造血干細胞中的致病突變基因，向治療該病邁出關鍵一步，同時也為治療β-地中海貧血癥、重癥聯合免疫缺陷甚至艾滋病等多種疾病指明了新方向。相關研究結果發表在10月12日的《科學·轉化醫學》雜志在線版上。 鐮狀細胞病是一種
新型基因技術有望治療鐮狀細胞貧血
澳大利亞研究人員最近報告，他們通過一種新型基因技術，重新激活人體紅細胞中一個“沉睡”的基因，成功提高了紅細胞的血紅蛋白產量。在此基礎上有望開發出治療鐮狀細胞貧血等血液疾病的新方法。 鐮狀細胞貧血是一種較常見的遺傳性血液疾病，患者的紅細胞中含有異常血紅蛋白，細胞由正常情況下的圓形變為鐮刀形，引
新型基因技術有望治療鐮狀細胞貧血
澳大利亞研究人員最近報告，他們通過一種新型基因技術，重新激活人體紅細胞中一個“沉睡”的基因，成功提高了紅細胞的血紅蛋白產量。在此基礎上有望開發出治療鐮狀細胞貧血等血液疾病的新方法。 澳大利亞新南威爾士大學發布的新聞公報說，在人類胚胎發育階段，有特定基因負責編碼合成胎兒血紅蛋白，幫助胎兒從母體
簡述鐮狀細胞貧血的治療和預防
治療 本病主要采取對癥治療，主要是輸血和藥物治療，預防疼痛危象，防止感染和缺氧等。 1、患者有疼痛危象、感染等情況時，可輸血治療，同時注意監測血紅蛋白等指標。 2、羥基脲可以減少疼痛危象和需要輸血的次數，還能降低胸部綜合征的發作頻率。 3、補充葉酸能降低增高的半胱氨酸水平，改善血管內皮功
治療鐮狀細胞性貧血的方法介紹
本病主要采取對癥治療，主要是輸血和藥物治療，預防疼痛危象，防止感染和缺氧等。 1.患者有疼痛危象、感染等情況時，可輸血治療，同時注意監測血紅蛋白等指標。 2.羥基脲可以減少疼痛危象和需要輸血的次數，還能降低胸部綜合征的發作頻率。 3.補充葉酸能降低增高的半胱氨酸水平，改善血管內皮功能。
Nat－Commun：利用干細胞治療心肌梗塞有戲！
作為由嚴重心血管疾病引起的醫療緊急事故，心肌梗塞（MI）對心臟造成永久性的危及生命的損傷。在一項新的研究中，來自中國香港城市大學和韓國天主教大學等研究機構的研究人員開發出一種雙管齊下的方法：利用兩種類型的干細胞同時再生心肌細胞和心臟血管系統。這一發現為開發出一種修復發生心肌梗塞的心臟（下稱MI心
藥物治療鐮狀細胞性腎病的基本介紹
藥物可能使鐮變逆轉，但不能矯正其遺傳缺陷。藥物抗鐮可解除鐮變，降低血黏度，從而改善微循環，增加血液灌注，提高組織氧供，減輕腎損害，緩解臨床癥狀。雜合子鐮狀細胞病一般毋需治療，因雜合體溶解度為35%～68%，溶血程度較低。理想的抗鐮變藥物至今仍未見，下列抗鐮變藥物可供參考使用。 (1)硫酸鋅：有
治療鐮狀細胞貧血視網膜病變的相關介紹
封閉新生血管為治療的關鍵，可采用氬激光或冷凍治療。氬激光治療88%～95%病例新生血管完全封閉， 也有報告氬激光治療后 26%的新生血管完全退縮 57%部分退縮17%穩定。已發生視網膜脫離者，可作鞏膜環扎術，但應注意鐮狀細胞貧血的SC患者作此手術，有71%發生眼前節缺血 ，而無鐮狀貧血的眼僅有3
堿基編輯將為鐮狀細胞病的治療提供新策略
由麻省理工學院(MIT)、哈佛大學(Harvard)布羅德研究所(Broad Institute of MIT)和圣猶大兒童研究醫院領導的一個團隊展示了一種基因編輯方法，可以有效糾正患者血液干細胞和小鼠體內SCD的突變。 鐮狀細胞病(SCD)是最常見的致命遺傳疾病，每年影響全球超過30萬新生
NEJM：多管齊下治療鐮狀細胞狀貧血
鐮狀細胞疾病的典型癥狀就是鐮狀細胞危機的反復發作，也叫做血管阻塞危機，在這種情況下病人紅細胞形狀改變，凝結在一起堵塞小血管，導致疼痛和器官損傷。在新一期《New England Journal of Medicine》的編輯文章中，波士頓大學醫學院（BUSM）的研究人員強調為了防止這些有害的狀況
諾華crizanlizumab獲FDA突破性療法認定－用于鐮狀細胞疾病
諾華1月8日宣布，單克隆抗體候選藥物crizanlizumab（SEG101）近日獲得FDA突破性療法認定資格，用于預防所有鐮狀細胞疾病（SCD）基因型患者的血管閉塞性危象（VOCs）。圖片來源于網絡 鐮狀細胞疾病是一種遺傳性血紅蛋白分子功能紊亂疾患，當血紅蛋白分子暴露在各種環境中，紅細胞血紅
鐮狀細胞性腎病簡介
女性發病率高于男性，尤其青少年，6～15歲較多見。提示病人有腎小管功能異常。 鐮狀細胞病是由于血紅蛋白的β珠蛋白鏈亞單位異常的基因遺傳所致。患者從父母雙方得到兩個相同的異常血紅蛋白基因，即純合子，其紅細胞缺乏正常血紅蛋白(HbA)，而被異常血紅蛋白(HbS)所替代，稱為鐮狀細胞性貧血或鐮狀細胞病
如何診斷鐮狀細胞貧血？
臨床診斷依據： 1、患者有黃疸、貧血、肝脾大、骨痛及胸腹痛等癥狀。 2、患者有鐮刀型細胞貧血病家族史。 3、鐮變試驗陽性。 4、種族易感，所處地區發病率高。 5、血紅蛋白分析發現血紅蛋白S。
鹿也擁有鐮狀細胞
鹿和鐮狀細胞性貧血患者擁有一些共同之處：它們的紅細胞會扭曲成異常形態。如今，研究人員闡明了鹿的血液細胞中導致這種扭曲的細胞改變。此項發現解決了一個自19世紀40年代起便令科學家感到困惑的謎題，并且可能有助于科學家明確畸形的血液細胞如何使一些人抵抗瘧疾。和鐮狀細胞性貧血患者體內的紅細胞一樣，麂體內
怎樣檢查鐮狀細胞貧血？
1、體外重亞硫酸鈉鐮變試驗 在血液中加入2%偏重亞硫酸鈉或1%亞硫酸氫鈉后制成濕片，在蓋片上可見大量鐮形紅細胞，有助診斷。 2、血紅蛋白分析 通過血紅蛋白電泳可發現有血紅蛋白S。 3、血常規 血常規可發現貧血。 4、MRI MRI信號改變能有效地觀察骨髓組織和病變的累及范圍、嚴重程
最新2項試驗成功治療鐮狀細胞性貧血癥
鐮狀細胞性貧血是一種遺傳性血液疾病，主要發生在非洲裔人群中。它是由血紅蛋白基因突變引起的。這種突變導致紅細胞變硬，并迫使它們變成鐮刀狀。然后，這些變硬的細胞會阻塞血管，給患者帶來痛苦，有時還會導致器官損傷或中風。 近日，兩篇發表在《新英格蘭醫學雜志》上的研究中，來自兩個獨立的研究團隊在針對鐮狀
鐮狀細胞貧血癥的基因治療，奇跡還是炒作？
對Alexandria來說，鐮狀細胞貧血癥（sickle cell disease）是她一直無法擺脫的痛苦。這種痛苦就像“錘子在敲打你”。不過，她并非一個人在戰斗。在美國，超過七萬人身上帶有異常的鐮狀細胞。 血紅蛋白由兩個α亞基和兩個β亞基組成。在鐮狀細胞貧血癥中，突變影響了β-珠蛋白，造成了
Science：發現首個細胞焦亡抑制劑，或可治療炎性疾病
炎性細胞死亡失調是許多炎癥疾病的主要致病原因，細胞焦亡是一種高度炎性的細胞死亡過程，會使用胞內產生的孔洞擾亂細胞的電解質平衡，從而導致細胞死亡。Gasdermin D是細胞焦亡過程中形成孔洞的效應蛋白，可以控制細胞膜裂解以及高度炎性分子的釋放（如白介素-1β），這會加劇固有免疫反應的過度活化。但
【小細胞肺癌】疾病治療
??? 小細胞肺癌的治療以化療為主，可以聯合或序貫以放療，對于不到5%的僅限于肺實質內的早期患者考慮手術治療。局限期SCLC以同步放化療或化療、放療序貫治療為主，同步放化療優于序貫治療，同步放化療應盡早，并應給予預防性全腦放療，預防性全腦放療對生存的益處顯著。廣泛期SCLC以化療為主，擇期行局部
三篇Science文章：利用CRISPR治療遺傳疾病
在2015年12月31日的《科學》（Science）上，三個獨立研究小組提供了初步的研究證據表明，通過編輯一個與肌肉功能相關的基因，修復杜氏肌營養不良癥小鼠的一些肌肉功能，可以治愈這一遺傳性疾病。這標志著第一次在完全發育的活體哺乳動物中CRISPR采用一種有潛力轉化為人類療法的策略，成功治療了
Science：新型基因編輯技術治療致死性疾病
近日，一項刊登于國際雜志Science上的研究報告中，來自斯坦福大學的研究人員培育了新型的修復血細胞，其或可幫助研究者開發新型的基因編輯技術來修正引發眾多人類疾病的錯誤基因；當前基因療法并不如科學家們想象的那樣可以安全用于人類機體中，而名為CRISPR-Cas9的新型基因編輯技術或可作為“微型手
鐮狀細胞性腎病的概述
鐮狀細胞性腎病（sickle cell nephropathy）是鐮狀紅細胞病（由異常血紅蛋白引起的血紅蛋白病）引發的腎損害，由血紅蛋白的β珠蛋白鏈亞單位異常基因遺傳所致。鐮狀細胞性腎病無傳染性，患病比例為0.05%，易引發骨髓炎、慢性腎功能衰竭、急性腎功能衰竭等并發癥。
鐮狀細胞貧血的基本介紹
鐮刀型細胞貧血病又稱鐮刀狀細胞型貧血、鐮狀細胞貧血，是一種遺傳性血紅蛋白病 [1] ，因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，構成鐮狀血紅蛋白，取代了正常血紅蛋白。臨床表現為慢性溶血性貧血、易感染和再發性疼痛危象引起慢性局部缺血從而導致器官組織損害。主要通過輸血、藥物治療等方法進行治療。純合
鐮狀細胞病的臨床特點
(1)純合子型鐮狀細胞病：有不同程度的溶血性貧血，輕度黃疸，血管閉塞危象為其突出表現，常在軀干及四肢處劇烈疼痛，包括內臟，骨，關節及肌肉痛等，尤其以掌骨，附骨和指(趾)骨梗死為多見，感染，脫水，缺氧及酸中毒為其誘因，內臟及腦血管梗死則出現相應的癥狀和體征。 (2)雜合子型鐮狀細胞病：平常無癥狀
鐮狀細胞貧血腎病的癥狀
1．鐮狀細胞貧血 嬰兒出生4～6個月后貧血癥狀逐漸出現。兒童有消瘦、生長發育遲緩等表現，易發生感染。 (1)慢性溶血性貧血：患者均有不同程度的溶血性貧血表現。 (2)血管閉塞危象：為本病的突出表現，主要表現為疼痛及器官損害。常出現軀干及四肢劇烈疼痛，若內臟及腦血管梗死則出現相應癥狀和體征。誘
鐮狀細胞病的相關介紹
一類遺傳性疾病﹐異常血紅蛋白S(HbS)所致的血液病﹐因紅細胞呈鐮刀狀而得名。最初見于非洲惡性瘧疾流行區的黑人中。HbS雜合子對惡性瘧疾具有保護性﹐單核吞噬系統將鐮狀細胞連同瘧原蟲一起清除﹐瘧疾不治自愈﹐使HbS雜合子患者得以生存。此病在非洲多見﹐目前美國也不少。鐮狀細胞病可分為HbS純合子的鐮
鐮狀細胞貧血腎病的病因
由于口珠蛋白第六位氨基酸(即谷氨酸)被纈氨酸替代，在低氧和低pH條件下，異常血紅蛋白相互聚集，使紅細胞變形能力明顯降低，變成鐮刀狀，在通過組織毛細血管網時易發生損傷，損傷的紅細胞在肝、脾等處被破壞而發生血管外溶血，也可在血管中被破壞，發生血管內溶血。此外，由于鐮狀紅細胞不易變形通過微循環而導致血