北京市開展“高危人群致聾基因篩查項目”
基因篩查為聾人帶來福“音”啟動儀式后，醫務人員為聽力殘疾人士進行了血樣采集。 聾人之間由于經歷相似、生活交集較多，傾向于相互結合組建成家庭。然而，聾人夫妻生出聾兒的風險卻很大，大約每10個在聾人家庭中出生的新生兒中，就會有3個注定聽不到這個世界的聲音。 但現在，這一狀況有望得到改善。 為了預防和減少聽力殘疾發生，對聽力殘疾進行早期干預，北京市殘聯、市衛生局、市人口和計劃生育委員會、博奧生物有限公司等單位于2011年合作開展了“北京市高危人群致聾基因篩查項目”，對有需求的聽力殘疾人開展致聾基因篩查。 6月10日，該項目正式走進北京市懷柔區。北京市殘聯副理事長唐海蛟、懷柔區區長齊靜、博奧生物有限公司副總裁張志誠以及中國人民解放軍總醫院耳鼻喉科主任醫師、項目首席專家戴樸等出席啟動儀式。 第二次北京市全國殘疾人抽樣調查顯示，全市有聽力殘疾人22.7萬，而懷柔區目前有聽力殘疾人2299人，占全區殘疾人總數的11.......閱讀全文
北京市開展“高危人群致聾基因篩查項目”
基因篩查為聾人帶來福“音”啟動儀式后，醫務人員為聽力殘疾人士進行了血樣采集。 聾人之間由于經歷相似、生活交集較多，傾向于相互結合組建成家庭。然而，聾人夫妻生出聾兒的風險卻很大，大約每10個在聾人家庭中出生的新生兒中，就會有3個注定聽不到這個世界的聲音。 但現在，這一狀況有望得到改
芯片篩查耳聾基因又快又準
我國的耳聾基因攜帶人群非常龐大，這些耳聾基因攜帶者又大多表現聽力正常，但在特定條件下會發病造成聽力殘疾或者在下一代人身上發病，然而這些都還沒有引起全社會的足夠重視。 近日，在生物芯片北京國家工程研究中心舉行的“遺傳性耳聾基因篩查突破百萬暨科學與國際合作論壇”上，生物芯片北京國家工程研究中心
注意！耳聾基因篩查要趁早
據統計，在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力，加上遲發性和藥物聾兒，這個數字達到了6萬之多。而大多數人群認為“只有耳聾殘疾人才會生育聾兒”。但臨床數據顯示，80%的聾兒的父母是聽力正常的。100個聽力正常人中，就有4-5個人存在耳聾基因缺陷，如果同一類型的耳聾缺陷者結為夫婦，他們生
耳聾基因篩查：星火待燎原
▲采集嬰兒足跟血做耳聾基因篩查。▲DNA片段 如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華出生的時候進行過耳聾基因篩查，或許她和她的同伴們，就有可能避免“一針致聾”的悲劇出現。但是，耳聾基因篩查項目在實際推廣的過程中，卻因舊的體制、機制的束縛，處于蹣跚前行的狀態。 “如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華
新生兒聽力篩查、耳聾基因篩查很必要
父母聽力正常卻連生兩聾兒 3月3日是全國“愛耳日”。我國每年新生聾兒3萬余名,其中約60%與遺傳因素有關。如果加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患者,每年新增的聽障兒童超過6萬。專家表示,聽力障礙重者導致聾啞,輕者導致語言和言語障礙、社會適應能力低下、注意力缺陷和學習困難等心理行為問題,新生兒聽力篩
程京院士：不要忽視耳聾基因篩查
3月3日是全國愛耳日。據統計，在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力，加上遲發性和藥物聾兒，這個數字達到了6萬之多。 “并不是只有耳聾殘疾人才會生育聾兒。臨床數據顯示，90%的聾兒的父母是聽力正常的。 100個聽力正常人中，就有6個人存在耳聾基因缺陷，如果同一類型的耳聾缺陷
開展耳聾基因檢測－防聾于未然
昨日，市第一人民醫院產前診斷中心與華大基因聯合開展耳聾基因篩查，免費為50人提供耳聾基因檢測。 在活動現場，市民黃女士抱著寶寶前來咨詢。黃女士的寶寶只有一個多月大，但是四次聽力篩查均沒通過。黃女士說，她想通過基因檢測，看看孩子的問題到底出在哪？ 據介紹，此次免費耳聾基因檢測主要面向兩類人群：
中國“芯”讀出耳聾遺傳密碼
采集一滴新生兒足跟血，將從中提取的核酸樣本經擴增放大后注入一片長7.5厘米、寬2.5厘米的載玻片上，放進普通打印機大小的配套儀器里，就可得知受試者是否攜帶遺傳性耳聾基因。這項中國原創的全球首款遺傳性耳聾基因檢測芯片系統，使我國320多萬名新生兒獲益，并已走出國門。其研發團隊清華大學、中國人民解
gjb2基因雜合突變是什么意思
GJB3基因突變 納入耳聾基因篩查的原因 GJB3基因位于染色體1q33-35，編碼連接蛋白Connexin31，對維持內耳毛細胞鉀離子穩態起重要作用。 我國學者夏家輝在1998年首次成功克隆了該基因(Nature Genetics,1998)，同時報道了兩個引起顯性遺傳高頻聽力下降的GJ
3萬聾人背后的科研與思量
傳統檢測手段的缺憾，催生了基因芯片診療的誕生與廣泛應用，它有望成為新一代的集成化基因工具，在耳聾的大規模篩查和預防中大放異彩 3萬人，這是第一次全國殘疾人抽樣調查給出的中國每年新增聾兒的估算數量。 “這還只是出生時就已經是聾兒的數量，加上后天藥物的使用等外界因素影響，實際數字應該在
中國聾病基因組計劃欲破譯耳聾密碼
在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽力診斷中心測聽室內，一周歲的聰聰對各項聽力測試均反應正常。這也說明，借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。 聰聰的父母均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前，這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后應用單
中國聾病基因組計劃欲破譯耳聾密碼
在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽力診斷中心測聽室內，一周歲的聰聰對各項聽力測試均反應正常。這也說明，借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。 聰聰的父母均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前，這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后應用
母系遺傳藥物性耳聾的致病機制研究預防一針致聾
對藥物性耳聾易感家系，只要通過基因檢測，進行安全用藥，其實是可以避免耳聾的。溫醫的“母系遺傳藥物性耳聾的致病機制研究及干預”這項科研成果，3月17日榮獲2009年度浙江省科學技術獎一等獎。 據了解，藥物性耳聾是新生兒先天性耳聾及成人后天性耳聾的主要原因，其中20%-30%的藥物性耳聾患者，
基因檢測帶來了什么“福利”？
“篩查可以減少本代兒童和母系家族成員發生耳聾的風險，并可避免其后代耳聾。除了出生缺陷篩查，基因檢測還被用于個體化醫療、疾病風險預測、環境和食品安全監測等眾多領域。”生物芯片北京國家工程研究中心、博奧生物健康科學研究院院長孫義民博士表示。 幾千年來，人類一直在探尋生命的奧秘。基因檢測，為人們解讀
訪公利醫院陳曉平教授：新生兒耳聾基因篩查意義非凡
浦東新區醫學會耳鼻咽喉頭頸外科專委會”成立大會日前在上海市公利醫院隆重召開，來自上海市耳鼻咽喉頭頸外科相關領域領導、專家學者、大腕們聚集一堂，共同見證這一重要時刻。轉化醫學網有幸到專委會主任委員陳曉平教授所在公利醫院對其進行訪談，以下是訪談具體內容： 我國耳聾的發病情況及發病原因 耳聾是一種
青島基因檢測平臺將建成－能揪出30多種遺傳病
人體基因被稱為世上最神秘的東西，在眾多疾病背后很多都是基因在“搗亂”。12月13日 ，記者探訪島城基因神秘基地——市婦兒中心遺傳科，了解了一些基因背后的故事：每個人體內都有隱藏的致病基因，有的基因傳男不傳女 、有的基因讓人“防不勝防”，明明父母都很正常 ，到了孩子身上卻發生了突變等 。作為山東半
基因診斷降低聾兒出生率
學員們參觀博奧生物有限公司，并聽取耳聾基因芯片研發報告。國家級繼續醫學教育項目“全國第四屆耳聾基因診斷學習班暨耳聾基因診斷高級研討班”近日在京舉行。研討班由解放軍總醫院聾病分子診斷中心主辦，博奧生物有限公司暨生物芯片北京國家工程研究中心協辦，100位來自全國各地醫療機構的耳鼻咽喉科醫
基因診斷——耳科診斷領域的重大進步
人類基因組計劃的完成使得生物醫學的面貌將有很大的改變，而基因診斷是其中一個最直接影響當今臨床醫學理論和實踐模式的技術革命。 耳聾是臨床上最常見的遺傳病之一，據各國統計，每1000個新生兒中，有1至3名聽力障礙兒童，其中至少一半與遺傳因素有關。另外在大量的遲發性聽力下降患者中，亦有許多患者由自身
基因檢測可預防藥物性耳聾
這個愛耳日重“預防” 3月3日即將迎來第19個“愛耳日”，今年的主題是“聽見未來，從預防開始”，耳部疾病預防再度引發社會關注。一條有關兒童用藥不當致聾的公益廣告，也于近期在社交網站刷屏。統計顯示，有類似遭遇的兒童，我國每年約有3萬名之多。針對這一問題以及防范方法，北京晨報記者日前采訪了相關專家
基因檢測可預防藥物性耳聾
這個愛耳日重“預防” 3月3日即將迎來第19個“愛耳日”，今年的主題是“聽見未來，從預防開始”，耳部疾病預防再度引發社會關注。一條有關兒童用藥不當致聾的公益廣告，也于近期在社交網站刷屏。統計顯示，有類似遭遇的兒童，我國每年約有3萬名之多。針對這一問題以及防范方法，北京晨報記者日前采訪了相關專家
基因檢測可解密耳聾病因
根據調查顯示，在耳聾的致病因素中，至少有50%是由遺傳因素造成的；而在我國七歲以下的聾兒中，超過30%是由藥物毒副作用導致的耳聾。中華醫學會專家指出，目前已有先進的基因檢測方法可以判斷孩子是否會有耳聾傾向，并提早進行預防、治療。 據全國第二次殘疾人抽樣調查顯示，我國現有殘疾人群8
程京院士：－染色體遺傳病篩查該納入醫保
“從1996年至2012年，在全國醫療資源最好的北京市新生兒出生缺陷率從千分之五攀升到了千分之二十，這還不算流動人口，其他地方的情況可想而知”，近日，全國人大代表、中國工程院院士、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京在參加北京團審議《政府工作報告》時首先拋出了一組數字，“在單獨二孩放開以前，我們
基因篩查進入單細胞時代
遺傳篩選是生物學中最有力的工具，它可以闡明復雜的生物過程。最近四項研究已經開發了一個新的遺傳分析方法，通過使用單個細胞作為微觀實驗室，測定擾動。這些研究開發了CROP-seq、PERTURB-seq和CRISP-seq技術，克服了現有基因篩查方法的局限性，并且可以分析一些原本無法分析的樣本。
首例MALBAC技術阻斷家族遺傳性耳聾的健康雙胞胎誕生
2015年12月10日，北京，暖暖的太陽緩緩升起，一掃多日的霧霾，今天的藍色白云格外耀眼。解放軍總醫院今天誕生了一對特殊的雙胞胎，這是國內首例應用單細胞擴增技術（MALBAC）同時進行PGD/PGS阻斷了遺傳性耳聾的健康雙胞胎。 震驚 聽力正常的夫妻生下耳聾患兒 時間回到二年前，一對來自山東
中山首次實施耳聾基因免費檢測
昨日，市博愛醫院為50多名聾兒進行耳聾基因檢測義診活動，據悉這是中山首次對聾兒實施耳聾基因免費檢測。據透露，通過產前診斷，將會減少近1/3的先天性耳聾患兒的出生。 為什么父母聽力健康，生育的孩子卻是聾兒?據介紹，在我國聽力正常的人群當中，每100人就有6個帶有耳聾突變基因，而有80%以上的
韓東一：在防聾治聾征途上拓荒前行
現存聾人2004萬，占殘疾人總數的24.16%，占全國人口的1.58%。其中7歲以下聾兒80萬，并以每年新增3萬聾兒的速度在增長……如此之多不得不生活在無聲世界的不幸者，構成了中國聽力殘疾人口的驚人規模。 剛剛率領同事摘得2007年度中華醫學科技獎二等獎的解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科主任、
基因檢測在遺傳性耳聾中的應用
????? 由于導致語前聾的環境因素的存在，有時無法判斷患者是否為遺傳性聾，同時耳蝸結構復雜，耳聾聽力表現難以區分，常規的電生理檢測或生化檢測均不能從病因學上給出滿意的解釋。這一切，都決定了遺傳性耳聾基因檢測是目前最為有效的病因學分析方法之一。遺傳性耳聾基因檢測，就是通過分析被檢
CFDA：產前唐篩、耳聾基因測序均未經過批準
????? 據報道，根據國家食藥監管總局、衛生計生委此前通知，在相關準入標準、管理規范出臺以前，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用;已經開展的，要立即停止。這項傳說中“一滴血預測百病”的技術，還未推廣已經夭折。國家食藥監管總局就此表示，包括唐氏綜合癥、先天性耳聾等疾病篩查在內的產前基因測序項目目前
符合中國國情的AAID分子診斷新法
近年雖然許多新型強力的抗生素不斷問世，但氨基糖苷類抗生素以其價格低廉、抗菌譜廣、殺菌作用快等特點，仍然在臨床上廣泛使用（特別是用于治療革蘭氏陰性桿菌感染）。如何避免氨基糖苷類抗生素的耳毒性便成為臨床醫生無法回避的難題。記者為此采訪了解放軍總醫院聾病分子診斷中心戴樸主任。戴樸主任介紹了他們新研制的分
Oncologica前列腺焦點基因篩查測試
總部位于英國劍橋的基因癌癥和病毒檢測實驗室 Oncologica 推出了前列腺癌基因篩查測試，旨在識別患前列腺癌風險增加的男性。 該測試使用患者通過自我樣本收集套件或在診所收集的唾液樣本分析 DNA 損傷修復基因。 該測試被送到 Oncologica 的 UKAS 認可的實驗室進行基因組分析，并