中國聾病基因組計劃欲破譯耳聾密碼
在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽力診斷中心測聽室內，一周歲的聰聰對各項聽力測試均反應正常。這也說明，借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。 聰聰的父母均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前，這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后應用單體型分析胎兒基因型、孕19周對羊水細胞進行基因檢測等曲折過程后，終于在去年年初迎來試管嬰兒聰聰的誕生。 這項創舉的攻關者之一就是解放軍總醫院耳鼻咽喉研究所所長王秋菊。而為了對我國聾病基因進行全面的精準定位，王秋菊還與中國科學院院士、中國遺傳學會遺傳咨詢分會主席賀林共同發起“中國聾病基因組計劃”（DGP），以期從遺傳學層面破譯耳聾密碼。 深度揭示聾病基因組學特征 3月3日是我國第17次“愛耳日”，也是第4次“國際愛耳日”。世界衛生組織將本次“國際愛耳日”的主題確定為“關注兒童聽力健康”。 對于兒童聽力障礙的預防與康復，我國通過組......閱讀全文
著名遺傳學家表觀遺傳學新成果
可卡因成癮性的一個主要挑戰在于，在戒斷期之后的高復發率。但新的研究表明，在藥物戒斷過程中，我們DNA的變化可能為更有效的成癮療法開發，提供了有希望的方法。 加拿大麥吉爾大學和以色列巴爾依蘭大學的研究人員，將這項研究結果發表在最近的《Journal of Neuroscience》。他們指出，戒
癌遺傳學
Serial Analysis of Gene Expression?(SAGE)?SAGE is a powerful tool that allows the analysis of overall gene expression patterns with digital analysis.?
酵母遺傳學技術
Genome-wide Gene Expression Analysis?(Richard Young Research Group,Whitehead Institute for Biomedical Research)A genoe-wide gene expression analysis u
遺傳學控制分類
遺傳學控制分類是檢驗技師考試的內容，醫學教育網搜集整理相關內容供大家參考。 1.近交系動物：近交系動物即一般稱的純系動物。此類動物是指采用兄妹交配（或親子交配）繁殖20代以上的純品系動物。 2.突變種純系動物：是指實驗動物正常染色體中某個基因發生了變異的具有各種遺傳缺陷的突變品系動物。 3
藥物遺傳學概述
?? 藥物遺傳學（pharmacogenetics)是生化遺傳學的一個分支學科，它研究遺傳因素對藥物代謝動力學的影響，尤其是在發生異常藥物反應中的作用。 臨床醫生在使用某些藥物時，必須遵循因人而異的用藥原則。因為在群體中，不同個體對某一藥物可能產生不同的反應，甚至可能出現嚴重的不良副作用，這種現象
細胞遺傳學檢查
?? 1．染色體檢查 染色體檢查亦稱核型分析（karyotype analysis)是確診染色體病的主要方法。目前隨著顯帶技術的應用以及高分辯率染色體顯帶技術的出現和改進，能更準確地判斷和發現更多的染色體數目和結構異常綜合征，還可以發現新的微畸變綜合征。值得注意的是，染色體檢查應結合臨床表現
表觀遺傳學修飾
組蛋白修飾 表觀遺傳學是指表觀遺傳學改變 (DNA 甲基化、組蛋白修飾和非編碼 RNA 如 miRNA) 對 表觀基因組基因表達的調節，這種調節不依賴基因序列的改變且可遺傳表觀。因素如 DNA 甲基化、組蛋白修飾和 miRNA 是對環境刺激因素變化的反映，這些表觀遺傳學因素相互作用以調節基因
分子遺傳學詞匯變性
中文名稱：變性外文名稱：denaturation定? ? ? ?義：蛋白質或核酸的構象與性質改變。
分子遺傳學詞匯阻遏
中文名稱：阻遏定????義：阻遏，指基因的表達在信使RNA合成（轉錄）階段為特異的調節因子（阻遏物）所抑制。生物學術語
實驗動物遺傳學分類
1.近交系動物：近交系動物即一般稱的純系動物。此類動物是指采用兄妹交配（或親子交配）繁殖20代以上的純品系動物。 2.突變種純系動物：是指實驗動物正常染色體中某個基因發生了變異的具有各種遺傳缺陷的突變品系動物。 3.純雜種動物：是指無計劃隨意交配而繁殖的動
毒理遺傳學的介紹
環境因素造成的遺傳毒理效應包括三個方面：①突變形成，環境因素誘發生殖細胞的基因突變（點突變）和染色體畸變，從而造成子代遺傳性疾病發生頻率的增加，②癌形成，環境因素誘發體細胞基因突變或在親代遺傳的突變形成的背景上誘發體細胞突變，引起的體細胞惡性轉化為癌細胞的作用；③致畸效應，環境因素作用于發育中的
細胞遺傳學的簡介
細胞遺傳學，同時也是在細胞層次上進行遺傳學研究的遺傳學分支學科 行為和傳遞等機制及其生物學效應。 遺傳學和細胞學結合建立了細胞遺傳學，主要是從細胞學的角度, 特別是從染色體的結構和功能, 以及染色體和其他細胞器的關系來研究遺傳現象, 闡明遺傳和變異的機制。 細胞遺傳學是遺傳學與細胞學相結合的
分子遺傳學詞匯核酶
中文名稱：核酶外文名稱：ribozyme定????義：具有催化功能的小分子RNA，核酶（ribozyme）指的是具有催化功能的小分子RNA?[1]??，屬于生物催化劑，可降解特異的mRNA序列。類????型：生物催化劑
什么是表觀遺傳學
是研究不涉及DNA序列改變的基因表達和調控的可遺傳修飾，即探索從基因演繹為表型的過程和機制的一門新興學科。遺傳學是指基于基因序列改變所 致基因表達水平變化，如基因突變、基因雜合丟失和微衛星不穩定等。而表觀遺傳學則是指基于非基因序列改變所致基因表達水平變化，如DNA甲基化和染色質構象變化等；表觀基因組
細胞遺傳學的分析
染色體攜帶著遺傳物質。了解染色體的結構和功能是遺傳學的重要任務之一。染色體數目和結構的異常伴同許多疾病，包括與婦產科有關的遺傳性疾病。所以在顯微鏡下作染色體的分析是檢查和診斷婦產科遺傳病癥的有用工具。 1、進行細胞遺傳學分析的指針： ① 肯定和排除某些已知的染色體綜合征的診斷； ② 性分化
Science特刊：人體遺傳學
DNA用其嚴謹的精確性，決定了每個人的分子結構，生理性狀和健康功能，這也令遺傳學成為了最重要的科學之一。9月28日Science雜志以“Human Genetics”為題，探討了最近幾年間人體遺傳學領域的最新進展，并介紹了要想真正了解人類本性和疾病，我們所面臨的挑戰。 在特刊綜述中，Jay S
分子遺傳學詞匯引物
中文名稱：引物外文名稱：primer類????型：RNA引物、DNA引物定義：引物，是指在核苷酸聚合作用起始時，刺激合成的，一種具有特定核苷酸序列的大分子，與反應物以氫鍵形式連接，這樣的分子稱為引物。引物通常是人工合成的兩段寡核苷酸序列，一個引物與靶區域一端的一條DNA模板鏈互補，另一個引物與靶區域
分子遺傳學詞匯復性
中文名稱：復性外文名稱：Refolding釋????義：是恢復原有性質的意思。變性的生物大分子恢復成具有生物活性的天然構象的現象。 變性的一種逆轉。蛋白質或核酸的天然構象
分子遺傳學詞匯ρ因子
中文名稱：ρ因子外文名稱：ρ factor定義：ρ因子（ρ factor）是一種與轉錄終止相關的蛋白質。1969年，Roberts J在T4噬菌體感染的大腸桿菌中發現了能控制轉錄終止的蛋白質，命名為ρ因子?[1]??。ρ因子是由相同亞基組成的六聚體蛋白質，亞基分子量為46kD?[1]??。ρ因子能結
細胞衰老的遺傳學派
認為衰老是遺傳決定的自然演進過程，一切細胞均有內在的預定程序決定其壽命，而細胞壽命又決定種屬壽命的差異，而外部因素只能使細胞壽命在限定范圍內變動。 有以下三種學說 第一種 細胞有限分裂學說 L.Hayflick (1961)報道，人的纖維細胞在體外培養時增殖次數是有限的。后來許多實驗證明
遺傳學術語點陣分析
中文名稱點陣分析英文名稱dot-matrix analysis定 義將兩條以上核酸或氨基酸序列分別列示于縱橫坐標，在同一位置上出現相同符號并形成連線，以揭示序列中重復片段或兩條序列同源性的方法。應用學科遺傳學（一級學科），基因組學（二級學科）
細胞遺傳學的研究
從細胞遺傳學衍生的分支學科主要有體細胞遺傳學——主要研究體細胞，特別是離體培養的高等生物體細胞的遺傳規律；分子細胞遺傳學——主要研究染色體的亞顯微結構和基因活動的關系；進化細胞遺傳學——主要研究染色體結構和倍性改變與物種形成之間的關系；細胞器遺傳學——主要研究細胞器如葉綠體、線粒體等的遺傳結構；
分子遺傳學詞匯順反子
中文名稱：順反子外文名稱：cistron釋????義：結構基因定義：順反子（cistron）即結構基因，一般情況下與“基因”同義（但是不用來指代“調控基因”），為決定一條多肽鏈合成的功能單位。順反子的概念和名稱來自遺傳學中的順反重組試驗，是確定交換片段究竟在一個基因內還是屬于兩個基因的試驗，簡言之，
分子遺傳學詞匯核酶
中文名稱：核酶外文名稱：ribozyme定義：核酶（ribozyme）指的是具有催化功能的小分子RNA，屬于生物催化劑，可降解特異的mRNA序列。
Nature－表觀遺傳學進展將遺傳學、環境與疾病聯系了起來！
21世紀，表觀遺傳學的研究得到了快速發展，同時其產生了讓研究人員感興趣和憧憬的東西，當然了，這其中也存在一些大肆宣傳的成分，本文中，我們回顧了表觀遺傳學在過去幾十年里是如何演變的，同時分析了近年來改變科學家們對生物學理解的一些研究進展；我們討論了表觀遺傳學和DNA序列改變之間的相互作用，以及表觀
小孩先心病的遺傳學
先天性心臟病,只是指在胎兒發育期，由于發育得不是非常理想,導致了先天性的心臟病， 先天性的心臟病,其實遺傳的機率不是很高。出現先天性心臟病的原因，主要可能與孕婦高齡懷孕、服用一些不當的藥物或是受過什么驚嚇、生活不安定、休息不佳等等因素有關，而患者的子代則很少有先天性心臟病的可能。 先天性心臟
分子遺傳學詞匯互補堿基
互補堿基，堿基間的一一對應的關系叫做堿基互補配對原則就是Adenine（A，腺嘌呤）一定與Thymine（T，胸腺嘧啶）配對，Guanine（G，鳥嘌呤）一定與Cytosine（C，胞嘧啶）配對，反之亦然。堿基指嘌呤和嘧啶的衍生物，是核酸、核苷、核苷酸的成分。DNA和RNA的主要堿基略有不同，其重要
分子遺傳學詞匯質體DNA
中文名稱：質體DNA英文名稱：plastid DNA定 義：真核生物細胞器質體中存在的DNA。應用學科：生物化學與分子生物學（一級學科），核酸與基因（二級學科）
分子遺傳學詞匯tRNA剪接
中文名稱：tRNA剪接英文名稱：tRNA splicing定 義：切除前體tRNA中的內含子。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯移碼抑制
中文名稱：移碼抑制英文名稱：frameshift suppression定 義：消除移碼突變的表型效應，是獨立于突變的基因外的遺傳修飾。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）