基因檢測帶來了什么“福利”？

　　“篩查可以減少本代兒童和母系家族成員發生耳聾的風險，并可避免其后代耳聾。除了出生缺陷篩查，基因檢測還被用于個體化醫療、疾病風險預測、環境和食品安全監測等眾多領域。”生物芯片北京國家工程研究中心、博奧生物健康科學研究院院長孫義民博士表示。

　　幾千年來，人類一直在探尋生命的奧秘。基因檢測，為人們解讀“生命密碼”和防治疾病提供了一些新的線索和幫助。記者了解到，從2012年4月至今年7月，北京、成都、長治、南通四地采用國產耳聾基因檢測芯片已累計篩查60多萬名新生兒，檢出27303人存在耳聾基因缺陷，檢出藥物聾敏感個體1495人。“篩查可以減少本代兒童和母系家族成員發生耳聾的風險，并可避免其后代耳聾。除了出生缺陷篩查，基因檢測還被用于個體化醫療、疾病風險預測、環境和食品安全監測等眾多領域。”生物芯片北京國家工程研究中心、博奧生物健康科學研究院院長孫義民博士表示。

　　測序帶來了什么“福利”

　　沈陽202醫院，一對聽力健康的夫婦帶著未滿月的孩子就診。由于孩子出生后3天聽力篩查不合格，醫生給開具了耳聾基因芯片檢測單。檢測結果顯示，孩子GJB2基因發生純合突變，確診為先天性聾兒。“基因芯片檢測的確診時間比其他檢測提早至少3個月。發現得越早，孩子通過早期干預正常說話和上學的可能性越大。”醫生這樣說。

　　菲菲在出生時做了耳聾基因芯片檢測，結果顯示她是藥物性耳聾基因攜帶者，不能使用氨基糖苷類藥物，否則就會損害聽力。醫生通過調查還發現，菲菲的姥姥就是因為用藥不當致聾的。因此，醫生建議，為預防耳聾，家里所有母系家族成員都應禁用氨基糖苷類藥物。

　　2012年9月發布的《中國出生缺陷報告》顯示，每年我國新增出生缺陷兒90萬例；每年1000名新生兒中就有3.5名重度以上先天性聾兒；因不合理使用抗生素及環境因素造成耳聾的聾兒以每年3萬人的速度遞增；每年新增聾兒的90%都來自聽力正常家庭。2003年，解放軍聾病分子診斷中心在國內率先開展全國聾病分子流行病學調研并發現，GJB2、SLC26A4、線粒體基因、GJB3等是導致我國耳聾最常見的基因，且主要以隱性遺傳及母系遺傳為主。該研究結果解釋了為什么正常家庭會生育聾兒，并為研發國產耳聾基因檢測芯片，開展耳聾基因產前篩查及新生兒篩查，奠定了至關重要的理論基礎。2009年，解放軍總醫院聾病分子診斷中心和生物芯片北京國家工程研究中心聯合研制出國產遺傳性耳聾基因檢測試劑盒，這是全球首個經政府批準用于臨床的遺傳性耳聾基因檢測芯片。2012年4月1日，北京市啟動新生兒耳聾基因篩查，成為全球第一個在全市范圍內進行新生兒耳聾基因篩查的城市。截至2014年7月30日，北京、成都、長治、南通四地采用國產基因檢測芯片累計篩查606818名新生兒，共檢出27303人存在耳聾基因缺陷，檢出率為4.50%，并檢出藥物聾敏感個體1495人。“如果考慮母系遺傳，將有1萬多人因此避免后天藥物致聾。”孫義民說。

　　前不久，家住北京大興區的顧女士在生物芯片北京國家工程研究中心拿到了一張“藥物使用指導卡”。將來她在需要口服抗凝藥物華法林時，這張小小的卡片會起到關鍵作用。檢測人員解釋說，華法林是臨床常用的預防血栓栓塞性疾病的口服藥物，但是該藥個體用藥劑量差異很大。研究發現，KORC1和CYP2C9基因多態性是華法林個體劑量差異的兩個主要影響因素，它們分別解釋了約37%和6%的劑量差異。因此，在用藥前檢測患者相關基因位點，并結合患者臨床信息進行個體化給藥，能明顯提高治療達標率，降低并發癥和再住院率。美國食品藥品管理局（FDA）于2007年和2009年先后兩次修改華法林用藥說明，指出要根據患者基因型來確定起始劑量。

　　“現代醫學認為疾病是由基因等遺傳物質和環境因素的共同作用導致的。采用基因芯片檢測從血液或組織中提取的樣本，對疾病相關基因位點進行分析，可以預測和評估疾病風險，對人們預防疾病和未來醫生實施治療等提供關鍵指導。例如，通過檢測腫瘤易感基因能夠預測自身罹患腫瘤的風險，幫助個體盡早調整生活方式，預防疾病發生。”孫義民表示。

　　發展測序要靠自主創新

　　近年來，基因檢測產業可謂風聲水起。大大小小的醫院都在開展基因測序，越來越多的外圍企業開始涉足該產業，其中不乏盯著短期利益的投機者，并出現了一些來路不明的“檢測機構”，無證產品、夸大宣傳等違法現象也不鮮見。“在一次學術會議上，某基因測序產品企業的人找到我們拉‘業務’，說每推薦一人到相關機構檢測就能得到一筆提成，就像直銷一樣。”一位不愿透露姓名的醫生告訴記者。

　　今年初，政府開始釋放規范基因檢測產業的信號。2月，國家食品藥品監管總局、國家衛生計生委聯合發布通知，要求包括產前基因檢測在內的所有醫療技術需要應用的檢測儀器、診斷試劑和相關醫用軟件等產品，如用于疾病預防、診斷、監護、治療監測、健康狀態評價和遺傳性疾病預測，需經監管部門審批注冊，并經衛生計生行政部門批準技術準入方可應用；已經應用的，必須立即停止。3月，國家衛生計生委發布《關于開展高通量基因檢測技術臨床應用試點單位申報工作的通知》，要求已經開展高通量基因測序技術，且符合申報規定條件的醫療機構可以申請試點，并按照屬地管理原則向所在省級衛生計生行政部門提交申報材料，同時明確了申請試點的基因測序項目，如產前篩查和產前診斷、遺傳病診斷、腫瘤診斷與治療、植入前胚胎遺傳學診斷等。

　　“在美國進行基因檢測比較簡單。人們甚至可以在網上下單，檢測機構會將用于檢測的物品快遞到家里，受檢者留樣后將樣本快遞回檢測機構就可以了。但是，我國基因檢測行業在檢測設備、檢驗資質、檢測標準、檢測人員專業素質等方面還有待規范。人們在進行基因檢測時，一定要看清測序產品是否具有國家頒發的醫療器械產品注冊證，檢測機構是否具備相關資質。”孫義民說。

　　近來，面對一些企業宣稱完全自主研發出基因檢測產品和配套設備，實則為進口貼牌產品的現象，行業內、科學界發出了很多質疑的聲音。孫義民表示，我國基因檢測領域應該注重自主創新。用于中國人的基因檢測芯片和配套檢測設備，都應該基于中國人的遺傳數據研發。例如，北京等地用于耳聾基因篩查項目的檢測芯片就是基于中國耳聾人群遺傳背景研制的，其根本意義在于指導我國聾人及正常人生育，減少聾兒出生，提高國民素質。

　　“截至2013年5月，全球已經發現3007種基因疾病，其中2776種已經進入臨床檢測階段，231種仍在研究階段。目前，全球有618個具備資質的實驗室在進行相關基因檢測工作。未來，基因測序費用將逐漸下降，但分析、解讀費用依然會比較昂貴。每一個人都可能獲知自己的基因組序列，從而幫助醫生根據個體的遺傳背景決定用藥方案，個體也將根據基因信息選擇適當的飲食和鍛煉方式等。”武漢大學人民醫院檢驗醫學中心李艷教授告訴記者，“我國基因診斷行業已經出現國產優質診斷產品與國外同類產品直接競爭，甚至取代的局面。可以預見，未來國內優勢企業一方面會向上游核心技術及配套診斷儀器自主研發生產方面發展，通過不斷研發新的診斷產品來滿足市場需求；另一方面，優秀企業將逐步加大對國外市場的開拓力度，積極參與國際高端市場競爭”。