廣東省婦幼保健院PNAS：開發新型無創產前診斷技術
來自廣東省婦幼保健院、博奧木華基因科技有限公司（CapitalBioGenomicsCo），及加州大學圣地亞哥醫學院等處的研究人員，開發出了一種新方法擴展無創產前診斷(NIPT)可檢測的染色體異常類型。這項發布在11月9日《美國國家科學院院刊》（PNAS）雜志上的新研究利用了半導體測序平臺，通過對孕婦進行簡單地血液測試，可鑒別存在于諸如貓叫綜合征（CriduChatSyndrome）和DiGeorge綜合征等疾病中的小染色體缺失和重復。 廣東省婦幼保健院的尹愛華（Ai-huaYin）教授，加州大學圣地亞哥醫學院眼科教授及眼遺傳學主任張康（KangZhang），和博奧木華基因科技有限公司的Quan-feiHuang是這篇論文的共同通訊作者。 采用傳統的技術檢測這些類型的小染色體異常需要通過侵入性程序獲得胎兒DNA，例如羊膜穿刺術或絨膜絨毛取樣。這些程序具有雖小卻卻令人擔心的流產和感染風險。自從近年發現在孕婦血液中可以找到胎......閱讀全文
數字PCR在無創產前篩查的應用
?無創傷的產前診斷, 如21號染色體為3倍體的唐氏綜合征、已知父母基因型的胎兒地中海貧血或胎兒遺傳性耳聾基因檢測等。目前無創檢測標本來源主要為孕婦血液，而待檢測的胎兒DNA受到母體DNA的干擾，影響了檢測的準確性。數字PCR技術可以作為二代測序法的補充來進行無創傷產前診斷，從而提高工作效率、降低檢測
解讀未來全球無創產前（NIPT）基因檢測情況
目前，提供市場化NIPT服務的公司主要有：美國的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，歐洲的LifeCodexx以及中國的華大醫學，貝瑞和康。隨著研究的深入，無創檢測的條件和范圍有望不斷擴大，延伸至包括微缺失/重復綜合征和常見的孟德爾遺傳病等。檢測染色體非整倍體的商業化進程
－解讀未來全球無創產前（NIPT）基因檢測情況
目前，提供市場化NIPT服務的公司主要有：美國的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，歐洲的LifeCodexx以及中國的華大醫學，貝瑞和康。隨著研究的深入，無創檢測的條件和范圍有望不斷擴大，延伸至包括微缺失/重復綜合征和常見的孟德爾遺傳病等。檢測染色體非整倍體的商業化
無創產前檢測擴展篩查，賺錢還是進步？
近年來，無創產前檢測（NIPT）正變得越來越流行，高危甚至一般風險的孕婦都會采用這種檢測。同時，由于利潤的驅動和技術的發展，一些公司正在擴展篩查檢測。然而，根據麻省理工學院《技術評論》上的一篇報道，一些醫生和遺傳咨詢師在質疑這種檢測是否能讓患者受益。 這篇文章特別聚焦了Sequenom最近推出
無創產前檢測竟意外發現媽媽的疾病
如今，為了篩查胎兒的染色體疾病，越來越多的人求助于新興的無創產前檢測。然而，據BuzzFeed新聞網站報道，美國有二十幾名婦女在接受無創產前檢測時，發現自己可能患有癌癥，而后續檢測證實了這一點。盡管這些病例非常罕見，但也帶來了倫理和監管問題。 去年，40歲的Eunice Lee懷孕。因知道寶寶
CFDA：中國無創產前檢測試劑批準上市
7月2日，國家食品藥品監督管理總局在官網上發布通知，首次批準第二代基因測序診斷產品上市，根據通知，這次批準的產品是華大基因的BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀和胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（聯合探針錨定連接測序法）、胎兒染色體非整倍體（T2
無創產前篩查(NIPT)全球市場格局
隨著高通量測序市場持續火爆，其重要應用無創產前篩查越來越受到市場的追捧。我國監管部門也采用積極的舉措來規范整個市場，今年2月份中國食品藥品監督管理總局、國家衛生計生委聯合發布《關于加強臨床使用基因測序相關產品和技術管理的通知》叫停基因測序臨床應用。然而，僅僅一個月后，國家衛生計生委又發布了《關于開展
無創產前基因檢測到底能檢測什么？
無創產前基因檢測(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)，是對母體外周血中游離的胎兒DNA進行新一代高通量測序，并將測序數據比對到人類相應的染色體參照序列上，結合特定的遺傳學信息分析方法，評估胎兒患遺傳疾病的風險率，目前評估的疾病種類主要包括染色體非整倍體疾病及單
無創產前基因篩查有了“河北模式”
11月15日，最新一期的《中國婦幼保健》雜志以專題形式報道了河北省人民醫院主任醫師高健等人關于河北省無創產前基因檢測民生項目相關研究成果。此項成果涉及河北省無創產前基因篩查模式的理論和實踐、項目的衛生經濟學效益評估以及無創產前基因檢測性能分析等多個方面。 據文章介紹，河北省是全國第一個在全省范
Nature，Science子刊兩篇文章：第五周無創產前診斷
生物通報道：美國韋恩州立大學醫學院的科學家們研發出了一種無創產前診斷新技術，能在懷孕一個多月時間里就能檢測出遺傳疾病來。這一研究成果公布在Science Translational Medicine雜志上。 研究人員表示，這種無創產前診斷的方法就是 Trophoblast Retrieval
聚焦無創產前檢測技術－2019復旦科技創新論壇在滬舉行
12月15日，第四屆“復旦—中植科學獎”頒獎典禮暨第五屆“復旦科技創新論壇”在上海舉行。來自世界各地的頂尖科學家們和青年創新人才齊聚一堂，共論全球科技前沿和創新趨勢。丁肇中、許寧生和劉輔華向盧煜明頒發證書及獎杯 “復旦—中植科學獎”評審委員會主席、著名物理學家、諾貝爾物理學獎得主丁肇中宣讀第四
無創產前基因檢測應納入醫保，打造首個無“唐娃娃”省份
孕婦基于胎兒游離DNA檢測（NIPT）是一種以高通量基因測序技術為平臺，針對胎兒常見的21三體綜合征，18三體綜合征和13三體綜合征進行產前篩查的技術，目前NIPT檢測技術已經逐步成為臨床產前篩查的技術之一。然而，世界絕大多數國家對孕婦無創產前基因檢測納入醫保卻還未有個定數。 國際狀況 20
人們擔心無創產前篩查讓墮胎率上升
今年3月，美國印第安納州通過了一項法律，禁止因胎兒遺傳異常而墮胎。這些法案的支持者以無創產前檢測的普及為證據，說明越來越多的婦女選擇墮胎，以避免帶有遺傳缺陷的孩子。盡管這項法律被一名聯邦法官阻止，但許多人質疑是否因為唐氏綜合征的檢測更為容易，越來越多的夫婦選擇終止妊娠。 無創產前篩查（NIPS
英國和荷蘭報告無創產前檢測的最新成果
在近日召開的歐洲人類遺傳學會議上，英國和荷蘭的研究人員報告了無創產前檢測（NIPT）的最新研究成果，這些成果有望影響NIPT在這些國家的實施。 英國的研究由國家健康研究所領導，將在本月晚些時候提交給英國國家篩查委員會，并可能幫助委員會決定在國民健康服務（NHS）的唐氏綜合征篩查項目中如何實施N
從Sequenom看無創產前檢測的市場前景
Sequenom是國外基因測序中游企業的代表案例。這家公司的核心業務是無創產前基因檢測服務（NIPT），2015年的檢測樣本數量是18萬例，（其最主流的產品是用于唐氏篩查的MaterniT21）。其他幾家同領域的公司還包括Verinata Health（Verifi）、Ariosa Diagno
【科普】無創產前基因檢測到底能檢測什么？
無創產前基因檢測（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是對母體外周血中游離的胎兒DNA進行新一代高通量測序，并將測序數據比對到人類相應的染色體參照序列上，結合特定的遺傳學信息分析方法，評估胎兒患遺傳疾病的風險率，目前評估的疾病種類主要包括染色體非整倍體疾病及單基因遺傳
腫瘤無創診斷技術在癌癥檢測中應用
腫瘤無創診斷技術即液體活檢（liquid biopsies）的出現，標志著人類在攻克腫瘤的道路上又前進了一大步。2015年液體活檢技術被MIT科技綜述雜志（MIT Technology Review）評為年度十大突破技術之一；2017年6月，世界經濟論壇與《科學美國人》雜志的專家委員會聯合選出的
腫瘤無創診斷技術在癌癥檢測中應用
?腫瘤無創診斷技術即液體活檢（liquid biopsies）的出現，標志著人類在攻克腫瘤的道路上又前進了一大步。2015年液體活檢技術被MIT科技綜述雜志（MIT Technology Review）評為年度十大突破技術之一；2017年6月，世界經濟論壇與《科學美國人》雜志的專家委員會聯合選出的2
美中合作開發出無創產前診斷新方法－驗血查胎兒缺陷
美國和中國研究人員5日在美國《國家科學院學報》上報告說，他們開發出一種基于半導體芯片測序儀的無創產前診斷方法，可以根據孕婦血樣檢測出胎兒是否患唐氏綜合征等與染色體異常有關的先天缺陷。 對于有必要接受染色體異常檢查的孕婦，傳統診斷多采用羊膜穿刺或絨毛膜采樣的方法，大多在懷孕12周左右進行。這
無創DNA產前診斷之父盧煜明：尿液查癌或將代替活檢
5年前發明NIPT技術讓孕婦抽血測胎兒基因 目前代替羊水穿刺90多國家數百萬孕婦運用 研發液體活檢，下一步用于鼻咽癌、肺癌等癌癥篩查和治療 血液里的DNA可篩查出淋巴癌、鼻咽癌，還能監測器官移植的排異和傷者受傷程度？未來用尿液里的DNA診斷癌癥？ 這樣的思路并非天馬行空，而是來自獲得稱為
無創基因產前檢測之爭：該技術陷未檢測到唐氏兒糾紛
該技術在多地陷入未檢測到唐氏兒糾紛；國家衛健委表示此技術在340家醫療機構開展，仍存在假陰性和檢測失敗病例 兩年前，38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生，體重8斤，不哭不鬧，像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。 這場喜悅持續了42天。隨后，璐璐被診斷為唐氏綜合征。像是被拽進了一場噩夢，楊柳沒再睡
華大基因：無創產前基因檢測技術存在局限性和適用范圍
7月16日上午，針對日前圍繞《華大癌變》一文出現的一系列新聞報道，華大基因公開發表文章，對引發爭議的無創產前基因檢測進行了介紹，并大致闡述了其中的應用原理。 華大基因表示，無創產前基因檢測僅僅是多種產前檢測中的一種，所檢測的是21、18和13號染色體數目是否異常。而《華大癌變》一文中的案例，并
無創基因產前檢測之爭：該技術陷未檢測到唐氏兒糾紛
無創基因產前檢測之爭 該技術在多地陷入未檢測到唐氏兒糾紛；國家衛健委表示此技術在340家醫療機構開展，仍存在假陰性和檢測失敗病例 兩年前，38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生，體重8斤，不哭不鬧，像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。璐璐的染色體核型分析報告單 這場喜悅持續了42天。隨后，璐璐被診斷為唐
基因測序儀在無創產前篩查上的應用
抽取孕婦血液可以檢測出胎兒的基因，通過基因測序對胎兒進行產前篩查，提前知曉胎兒的健康狀態，例如針對唐氏綜合征的篩查。
－數字PCR應用無創產前，成本只需56美元
早期的診斷和治療，對改善22q11相關染色體微缺失綜合癥和威爾遜氏病，兩種遺傳疾病至關重要。近日，美國分子診斷雜志《Clinical Chemistry》，首次運用了更精確的數字PCR技術對新生兒進行22q11微缺失檢測；另外，一種被稱為cSMART的技術可以對胎兒進行威爾遜氏病診斷，以確定胎兒
華大基因回應非法行醫質疑：無創產前基因檢測合法
華大基因9月24日晚公告稱，近日，公司注意到新浪微博某個人用戶再次發布的相關信息，涉及惡劣傳播上市公司的不實信息。傳聞主要質疑上市公司存在非法行醫的問題。 華大基因表示，公司因尊重科學、技術嚴謹，開展無創產前基因檢測的機構均具備醫療機構執業許可證，且取得了臨床基因擴增檢驗實驗室技術驗收合格證書，檢
無創產前基因檢測與唐氏篩查的區別
無創產前基因檢測與唐氏篩查都是主要用于預防唐氏綜合征的產前檢測。唐氏綜合征是最常見的導致智力低下的疾病，也是最常見的由遺傳物質缺陷導致的疾病，總體發病率在1/700左右。更重要的是，唐氏綜合征的發生是完全隨機的，每一個孕婦都面臨生育唐氏綜合征孩子的風險。因此，無論是無創產前基因檢測還是唐氏篩查，它們
羅氏收購Ariosa－Diagnostics－立足無創產前篩查市場
北京時間2014年12月2日，羅氏宣布將要收購無創產前篩查技術的提供商Ariosa公司。收購價格暫未公布，預計收購將于本月完成。 Ariosa提供的Harmony產前測試，是一種血液測試21、18 和13三染色體性風險，以及從胎兒循環中測性染色體異常和從懷孕10周起測試孕婦無細胞
無創產前基因檢測與唐氏篩查的區別
無創產前基因檢測與唐氏篩查都是主要用于預防唐氏綜合征的產前檢測。由于唐氏綜合征的發生是完全隨機的，因此每一個孕婦都面臨生育唐氏綜合征孩子的風險。因此，無論是無創產前基因檢測還是唐氏篩查，它們的適宜人群都是正常妊娠的孕婦。 唐氏篩查是目前使用最廣泛的唐氏綜合征產前篩查手段。它的特點是操作簡單
無創產前基因檢測和唐氏篩查的區別
無創產前基因檢測與唐氏篩查都是主要用于預防唐氏綜合征的產前檢測。唐氏綜合征是最常見的導致智力低下的疾病，也是最常見的由遺傳物質缺陷導致的疾病，總體發病率在1/700左右。更重要的是，唐氏綜合征的發生是完全隨機的，每一個孕婦都面臨生育唐氏綜合征孩子的風險。因此，無論是無創產前基因檢測還是唐氏篩查，它們