基因測序儀在無創產前篩查上的應用
抽取孕婦血液可以檢測出胎兒的基因，通過基因測序對胎兒進行產前篩查，提前知曉胎兒的健康狀態，例如針對唐氏綜合征的篩查。......閱讀全文
基因測序儀在無創產前篩查上的應用
抽取孕婦血液可以檢測出胎兒的基因，通過基因測序對胎兒進行產前篩查，提前知曉胎兒的健康狀態，例如針對唐氏綜合征的篩查。
數字PCR在無創產前篩查的應用
?無創傷的產前診斷, 如21號染色體為3倍體的唐氏綜合征、已知父母基因型的胎兒地中海貧血或胎兒遺傳性耳聾基因檢測等。目前無創檢測標本來源主要為孕婦血液，而待檢測的胎兒DNA受到母體DNA的干擾，影響了檢測的準確性。數字PCR技術可以作為二代測序法的補充來進行無創傷產前診斷，從而提高工作效率、降低檢測
無創產前基因篩查有了“河北模式”
11月15日，最新一期的《中國婦幼保健》雜志以專題形式報道了河北省人民醫院主任醫師高健等人關于河北省無創產前基因檢測民生項目相關研究成果。此項成果涉及河北省無創產前基因篩查模式的理論和實踐、項目的衛生經濟學效益評估以及無創產前基因檢測性能分析等多個方面。 據文章介紹，河北省是全國第一個在全省范
無創產前基因檢測與唐氏篩查的區別
無創產前基因檢測與唐氏篩查都是主要用于預防唐氏綜合征的產前檢測。由于唐氏綜合征的發生是完全隨機的，因此每一個孕婦都面臨生育唐氏綜合征孩子的風險。因此，無論是無創產前基因檢測還是唐氏篩查，它們的適宜人群都是正常妊娠的孕婦。 唐氏篩查是目前使用最廣泛的唐氏綜合征產前篩查手段。它的特點是操作簡單
無創產前基因檢測與唐氏篩查的區別
無創產前基因檢測與唐氏篩查都是主要用于預防唐氏綜合征的產前檢測。唐氏綜合征是最常見的導致智力低下的疾病，也是最常見的由遺傳物質缺陷導致的疾病，總體發病率在1/700左右。更重要的是，唐氏綜合征的發生是完全隨機的，每一個孕婦都面臨生育唐氏綜合征孩子的風險。因此，無論是無創產前基因檢測還是唐氏篩查，它們
無創產前基因檢測和唐氏篩查的區別
無創產前基因檢測與唐氏篩查都是主要用于預防唐氏綜合征的產前檢測。唐氏綜合征是最常見的導致智力低下的疾病，也是最常見的由遺傳物質缺陷導致的疾病，總體發病率在1/700左右。更重要的是，唐氏綜合征的發生是完全隨機的，每一個孕婦都面臨生育唐氏綜合征孩子的風險。因此，無論是無創產前基因檢測還是唐氏篩查，它們
無創產前檢測擴展篩查，賺錢還是進步？
近年來，無創產前檢測（NIPT）正變得越來越流行，高危甚至一般風險的孕婦都會采用這種檢測。同時，由于利潤的驅動和技術的發展，一些公司正在擴展篩查檢測。然而，根據麻省理工學院《技術評論》上的一篇報道，一些醫生和遺傳咨詢師在質疑這種檢測是否能讓患者受益。 這篇文章特別聚焦了Sequenom最近推出
無創產前篩查(NIPT)全球市場格局
隨著高通量測序市場持續火爆，其重要應用無創產前篩查越來越受到市場的追捧。我國監管部門也采用積極的舉措來規范整個市場，今年2月份中國食品藥品監督管理總局、國家衛生計生委聯合發布《關于加強臨床使用基因測序相關產品和技術管理的通知》叫停基因測序臨床應用。然而，僅僅一個月后，國家衛生計生委又發布了《關于開展
無創產前篩查(NIPT)全球市場格局
隨著高通量測序市場持續火爆，其重要應用無創產前篩查越來越受到市場的追捧。我國監管部門也采用積極的舉措來規范整個市場，今年2月份中國食品藥品監督管理總局、國家衛生計生委聯合發布《關于加強臨床使用基因測序相關產品和技術管理的通知》叫停基因測序臨床應用。然而，僅僅一個月后，國家衛生計生委又發布了《關于
4大基因測序技術在無創性產前檢測中的應用
近年來，通過高通量測序技術檢測孕婦外周血中游離胎兒DNA（cfDNA）篩查胎兒染色體多倍體異常的無創性產前檢測( noninvasive prenatal testing， NIPT)技術正越來越多地用于臨床，其具有安全性、高效性及準確率高的特點，正在給產前診斷技術帶來革命性的變化。NIPT技術
人們擔心無創產前篩查讓墮胎率上升
今年3月，美國印第安納州通過了一項法律，禁止因胎兒遺傳異常而墮胎。這些法案的支持者以無創產前檢測的普及為證據，說明越來越多的婦女選擇墮胎，以避免帶有遺傳缺陷的孩子。盡管這項法律被一名聯邦法官阻止，但許多人質疑是否因為唐氏綜合征的檢測更為容易，越來越多的夫婦選擇終止妊娠。 無創產前篩查（NIPS
高通量測序技術在無創產前檢測中的應用
染色體非整倍體是胎兒出生缺陷最常見病因之一，其中以21-三體綜合征、18-三體綜合征最為常見，占所有足月妊娠的0.2%~0.3%。對先天性遺傳病進行產前篩查和產前診斷是優生優育的重要保證。自1970年以來，針對上述胎兒染色體疾病的產前篩查和產前診斷已逐漸應用到臨床上，并在降低出生缺陷方面得到了良好的
【解讀】無創DNA產前篩查與診斷試點正式取消
2016年10月27日，衛計委發布了國衛辦婦幼發[2016]45號文件——《國家衛生計生委辦公廳關于規范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》（以下簡稱《通知》），廢止此前無創產前篩查與診斷試點機構相關規定，正式取消無創產前篩查與診斷試點，并對開展無創產前篩查和診斷的醫療機構
羅氏收購Ariosa－Diagnostics－立足無創產前篩查市場
北京時間2014年12月2日，羅氏宣布將要收購無創產前篩查技術的提供商Ariosa公司。收購價格暫未公布，預計收購將于本月完成。 Ariosa提供的Harmony產前測試，是一種血液測試21、18 和13三染色體性風險，以及從胎兒循環中測性染色體異常和從懷孕10周起測試孕婦無細胞
無創產前基因檢測實用問答無創產前基因檢測實用問答
Q：我一定要做無創產前基因檢測嗎？A：沒有人強迫你做任何事情，也沒有人能夠預測誰的孩子會患有唐氏綜合征。無創產前基因檢測可能是目前針對正常孕婦預防唐氏綜合征最有效的手段。如果你沒有羊水染色體檢測的指征，建議你在懷孕期間接受無創產前基因檢測。Q：無創產前基因檢測能預防什么病？A：無創產前基因檢測針對的
－孕婦成搖錢樹？多地醫院偷偷開展無創產前篩查
產前篩查關系著胎兒的命運。今年年初，國家衛計委公布了第一批１０９家可以開展高通量基因測序產前篩查與診斷（俗稱無創ＤＮＡ產前篩查）臨床試點機構名單。但記者在浙江、湖南等地暗訪發現，目前仍有不少不具備資質的醫院在開展這項篩查。 多地醫院偷偷開展無創ＤＮＡ產前篩查 無創ＤＮＡ產前篩查，即在孕婦特定
無創產前基因檢測是什么？
? 無創產前基因檢測也被稱為無創DNA產前檢測或者其他什么相似的名字，這是一種應用高通量測序技術通過母親的血液檢測胎兒染色體數目異常的產前檢測方法。無創產前基因檢測是一項全新的技術，但是也是一項極其引人關注的技術。2011年10月17日，Sequenom公司在美國發布了第一款在臨床用于針對唐
胎兒染色體非整倍體無創產前篩查：ACMG－2016年更新共識
2016年7月，ACMG（美國醫學遺傳學與基因組學學會）發表聲明，更新了關于胎兒染色體非整倍體無創產前篩查的共識（以下簡稱共識），該共識分述7個方面的內容，為方便閱讀和理解，我們對該共識的推薦意見進行了解讀并將按照原文的架構為您一一呈現。 由于目前無創產前檢測臨床定位為篩查技術，故ACMG使用
彩色多普勒超聲在胎兒產前篩查中的應用評價
我國每年出生的缺陷兒有80～100萬之多，占新生兒的4%～6%，給其家庭造成巨大的精神打擊和經濟負擔〔1〕，胎兒產前篩查及存在胎兒缺陷妊娠的及時終止可以最大限度的減免缺陷兒的出生，使國民整體身體素質提升，彩色多普勒超聲檢查具有操作簡單、無放射性、篩查率高等優勢，而被廣泛應用于產前胎兒檢查。為進一
無創產前檢測
無創產前檢測（NIPT）越來越受到大家的重視，檢驗科在無創產前檢測方面的工作也越來越多。什么是無創產前檢測？1997 年香港中文大學的盧煜明（Dennis L）教授發現在母體外周血漿中存在胎兒游離 DNA。這種胎兒游離 DNA 來自于胎盤滋養層細胞，在懷孕后 5 周就可檢測到，懷孕 10 周
基因測序儀在腫瘤診斷上的應用
腫瘤的發生是遺傳基因和環境因素共同作用的結果，其中遺傳基因是內因，與人體是否具有腫瘤易感基因有關。腫瘤易感基因的檢測可以檢測出人體內是否存在腫瘤易感基因或家族聚集性的致癌因素，根據個人情況給出人性化的指導方案。
什么是產前篩查？
什么是產前篩查??? ?通過經濟、操作簡便、安全性佳、風險性低，準確性高，監測面廣，可行性強、依從性好的無創的生化或超聲檢測方法，查找出患有某種嚴重遺傳病癥相對高風險的個體，建議進行相應的咨詢和診斷措施。確診后給予病人幫助和支持以決定是否繼續妊娠和采取相應的措施，從而最大限度地減少異常胎兒的
無創產前基因檢測怎么做？
無創產前基因檢測只需在懷孕期間抽取孕婦5毫升外周血即可。一般在孕12周-孕24周之間前往能夠開展無創基因檢測的機構即可進行檢測。采血無需空腹。關于無創產前基因檢測的最小與最大孕周限制出于不同的考慮。孕周過小的孕婦血液中胎兒游離DNA濃度不夠，檢測失敗的概率會增加。目前的經驗是在12周時胎兒濃度一般能
無創產前基因檢測簡明指南
無創產前基因檢測是一種主要用于預防唐氏綜合征的產前檢查。無創產前基因檢測以高通量測序技術和算法為根本方法，通過孕婦外周血檢測胎兒DNA，以判斷胎兒是否為唐氏綜合征。無創產前基因檢測是一種高準確性的產前篩查方法。無創產前基因檢測的適宜孕婦人群是：所有在懷孕期間不接受羊水染色體檢查的孕婦。無創產前基因檢
沙眼衣原體抗體檢測在產前篩查中的應用
沙眼衣原體的危害沙眼衣原體（CT）是一種微生物，是引起泌尿生殖道感染常見的病原體，在許多國家和地區，其感染率和危害性已遠遠超過淋球菌，居于性傳播疾病首位，危害極其嚴重。不管男女及嬰兒，均有可能受到感染，且多數感染者無明顯臨床癥狀，使得感染長期持續，傳播蔓延。孕婦感染沙眼衣原體，可導致早產、流產、胎膜
基因測序儀在藥物易感基因上的應用
個體基因型的差異可能會使相同的藥物有不同的用藥結果，確定患者相應的基因型實現更精準的用藥，更大程度的提高用藥效果。
終于知道我要不要進行無創基因篩查啦~
2016年10月27日，國家衛計委發布了關于“無創基因篩查”的通知及指南。原名為《國家衛生計生委辦公廳關于規范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》。指南中對開展這些技術的機構、人員、設備試劑、工作流程進行了詳細的要求。 對于孕媽媽們而言，大家需要學習的是這項技術的適用范圍
一文了解中國無創產前基因檢測市場現狀與前景
基因檢測作為精準醫學的重要一環，在產前診斷、用藥指導、疾病預測等方面有著廣泛而深入的應用。尤其在產前診斷方面，與傳統檢測技術相比，高通量基因測序技術具有明顯優勢，克服了現行檢測手段檢出率低、流產風險高的缺陷，具有極高的臨床應用價值。2014年2月，國家衛計委發文叫停了高通量基因測序產前篩查與診斷（無
國產第三代基因測序儀可成功用于無創產前檢測
日前，由南方科技大學、中國科學院北京基因組研究所、浙江大學醫學院附屬婦產科醫院等多家單位聯合完成了第三代單分子測序儀的無創產前檢測研究。實驗結果表明我國完全自主研發的第三代單分子基因測序儀可成功應用于無創產前檢測（以下簡稱NIPT），且檢測結果100%準確。據悉，這是全球唯一使用第三代測序儀成功完成
無創產前診斷在亞染色體異常檢測上或會限制臨床應用
近日，來自英國的研究人員通過研究表示，無創產前診斷（NIPT）因亞染色體異常（sub-chromosomal abnormalities）會限制臨床應用。隨著對胎兒三染色體（21，18，13）檢測的無創產前診斷知曉率的增加，如今很多商業供應商都相應擴大了公司的服務范圍，包括復發性的微小缺失和微小