無創產前基因檢測與唐氏篩查都是主要用于預防唐氏綜合征的產前檢測。由于唐氏綜合征的發生是完全隨機的，因此每一個孕婦都面臨生育唐氏綜合征孩子的風險。因此，無論是無創產前基因檢測還是唐氏篩查，它們的適宜人群都是正常妊娠的孕婦。
唐氏篩查是目前使用最廣泛的唐氏綜合征產前篩查手段。它的特點是操作簡單、價格便宜，并且擁有較長時間的臨床實踐積累。唐氏篩查的主要問題是有相對較高的漏檢率和很低的特異性。唐氏篩查的漏檢率在30%左右，而對唐氏綜合征的特異性約為1%-2%。
無創產前基因檢測是一種主要用于預防唐氏綜合征的篩查方法。但是無創產前基因檢測在準確性上要優于唐氏篩查。無創產前基因檢測對唐氏綜合征的漏檢率只有2%左右，而特異性達到99%左右的水平。與唐氏篩查相比，它的主要不足在于價格比較昂貴，并且臨床應用時間短，長期效果還需要觀察。