Nature：腫瘤抑制蛋白竟驅動惡性癌癥
近日，來自賓夕法尼亞大學等處的科學家通過研究發現，惡性腫瘤的生長及DNA序列未發生改變的基因活性的變化往往和突變的p53蛋白質直接相關，相關研究結果刊登于國際著名雜志Nature上，該研究或為開發應對難以治療的癌癥的新型策略提供幫助。 TP53是所有人類癌癥中頻繁突變的基因，其可以編碼一種名為p53的腫瘤抑制蛋白，p53通常會通過調節細胞分裂的循環來抑制腫瘤，而p53蛋白也會通過維持細胞快速生長和分裂來完成抑制癌癥的目的。當DNA損傷時，p53就會產生一系列保護效應來修復細胞DNA損傷，如果損傷過于嚴重就會引發細胞死亡，而TP53基因的突變往往會破壞其正常的功能，并且使得攜帶損傷DNA的細胞繼續分裂，直至引發癌癥發生。 為了理解突變的p53功能獲得（gain-of-function，GOF）如何發揮作用，研究人員調查了攜帶不同類型p53 GOF替代氨基酸的病人機體腫瘤衍生的癌細胞系的功能，來觀察這些突變形式的p53會結合......閱讀全文
細胞自噬關鍵蛋白突變可延壽
或是哺乳動物“抵抗”老化的有效機制 據英國《自然》雜志5月30日在線發表的一項老化學最新成果，美國科學家團隊開展的小鼠實驗顯示，一種對細胞自噬過程至關重要的蛋白質發生突變后，可延長小鼠的健康期限和壽命。研究人員認為，其或是延長哺乳動物壽命的一種有效機制。 衰老被認為是生理功能的逐漸退化現象，
珠蛋白基因突變的類型有哪些？
點突變：單個核苷酸的改變，如鐮狀細胞貧血中的HbS突變。 缺失突變：一段DNA序列的丟失，如地中海貧血中的α-珠蛋白基因缺失。 插入突變：一段DNA序列的插入，如β-珠蛋白基因插入突變引起的β-地中海貧血。 倒位突變：染色體上一段DNA序列的翻轉，如δβ-地中海貧血中的δ-珠蛋白基因倒位。
《細胞》：人類基因突變“冷熱不均”
人類基因組中并不是所有的堿基都容易發生突變，基因組也會出現“冷熱不均”的現象，近期一研究組發現了獲取DNA新生突變集群的方法，并指出這種單堿基對變化出現的可能性相差了三個數量級。牛津大學的Chris P. Ponting對此進行了深入評點。 父母生殖細胞形成時所發生的胚系de novo
影響腦褶皺蛋白的新的基因突變
大腦皮質發育的基因GPR56。 一項將某一特別基因與皮層腦回——即人腦表面顯著的褶皺——掛鉤的新研究提示，這些特征性的外形是以區段的方式形成并受到控制的。Byoung-il Bae及其同事對來自3個不同家族的5個人的基因組進行了研究，他們在布洛卡區——或大腦的語言中樞——有著異常薄且平
單細胞基因組突變檢測新突破
愛因斯坦研究人員已經開發并驗證了一種準確識別單細胞基因組中突變的方法。這種新方法可以幫助預測癌癥是否將在看似健康的組織中發展，在今天的自然方法的在線版本中發表的論文中被描述。相應的作者是Lola和Saul Kramer分子遺傳學主席Jan Vijg博士。 在科學家可以分析單個細胞的基因組之前，
哺乳動物細胞基因突變試驗
哺乳動物體外培養細胞的基因正向突變試驗常用的測試系統有小鼠淋巴瘤L5178Y細胞，中國倉鼠肺V79細胞和卵巢CHO細胞的三個基因位點的突變，即次黃嘌呤磷酸核糖轉移酶(HGPRT)、胸苷激酶(TK)及Na+／K+ATP酶(OUA)位點。HGRPT和Na+/K+ATP酶位點突變可用于上述三種細胞，O
新突破：把突變蛋白“變成”健康蛋白的基因治療方法
今日最新一批《自然》論文如期上線，其中來自CRISPR領域大牛劉如謙（David Liu）教授團隊的一篇論文引起醫藥行業的關注。使用單堿基編輯方法，該團隊提供了一種進行基因治療的全新思路，有望打開罕見遺傳病治療的全新天地。 這項研究針對的是鐮刀型細胞貧血病（sickle cell diseas
基因突變
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象叫做基因突變。基因突變是變異的主要來源，也是生物進化發展的根本原因之一。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在
基因突變致蛋白質合成異常分析（六）
?? 目前已知的DMD基因突變主要為缺失型，約占病例的50%-60%；重復(duplication)次之，約占6%，有兩個缺失熱區：即5’端的第4-21外顯子（占缺失的20%)；另一為第45-52外顯子（占54%-60%)。內含子44約160-180kb，斷裂頻率最高，缺失導致移碼突變者，多數會引起
基因突變致蛋白質合成異常分析（五）
?? 表4-2選擇性免疫蛋白缺乏癥分型IgA缺乏癥選擇性IgA缺乏癥共濟失調-毛細血管擴張癥Nezelof綜合癥慢性皮膚粘膜念珠菌病SIgA（分泌型)缺乏癥IgA缺乏癥IgA缺乏癥選擇性IgM缺乏癥Wiskott-Aldrich綜合征IgE缺乏癥IgA-IgM缺乏癥IgA-IgG缺乏癥L鏈缺乏癥
基因突變致蛋白質合成異常分析（三）
?? 2．地中海貧血由于珠蛋白基因缺失或突變導致某種珠蛋的鏈合成障礙，造成α鏈和β鏈合成失去平衡面導致的溶血性貧血稱為地中海貧血（thalassemia)。根據合成障礙的肽鏈不同可把地中海貧血分為α和β地中海貧血兩類。此外還有少見的δβ和γβ地中海貧血。 （1)α地中海貧血（α-thalassem
基因突變致蛋白質合成異常分析（一）
?? 蛋白質性質是由DNA分子上堿基數量和順序決定的。如果DNA分子的堿基數量或順序發生變化，由它編碼的蛋白質結構就發生相應的改變。由于基因突變導致蛋白質分子質和量異常，從而引起機體功能障礙的一類疾病稱為分子病（molecular disease)。 分子病種類很多,根據各種蛋白質的功能可將分子病
基因突變致蛋白質合成異常分析（七）
?? 2．抗凝血因子缺乏癥 （1)遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥：抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ,ATⅢ)對凝血酶Xa有抑制作用，肝素能加速其對凝血酶的抑制。其次，ATⅢ還有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。 遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥（hereditary antithrombin Ⅲ deficiency
基因突變致蛋白質合成異常分析（二）
? （二)血紅蛋白病的分類和分子基礎 血紅蛋白病可分為兩大類，即異常血紅蛋白病和地中海貧血。 1．異常血紅蛋白病 異常血紅蛋白（abnormal hemoglobin)是指由于珠蛋白基因突變導致珠蛋白肽鏈結構異常，如有臨床表現者稱為異常血紅蛋白病或異常血紅蛋白綜合征。至今全世界已發現異常血紅
基因突變致蛋白質合成異常分析（四）
? ②輕型β地中海貧血：患者是β+地貧、β0地貧或δβ0地貧的雜合子，基因型分別為β+/βA、β0/β+和δβ0/βA。這類患者由于還能合成相當量的β鏈，所以癥狀較輕，貧血不明顯或輕度貧血。本病特點是HbA2升高（可達4%-8%)或（和)HbF升高。 ③中間型β地中海貧血：患者通常是某些β地貧變異
－利用腫瘤細胞的基因突變制備癌癥疫苗
個性化疫苗為治療多對基因突變引發的癌癥提供新的選擇。 在一個小型臨床試驗中，利用在腫瘤細胞中的突變蛋白所制備的疫苗成功地引發了機體對癌細胞的免疫應答反應。 該結果是目前致力于研發個性化癌癥治療所得出的最新成果，并公布于4月2日的科學（Science）雜志中。在此次試驗中，三位惡性黑色素瘤患者
基因突變實例鐮刀型細胞貧血癥
(1)癥狀 紅細胞由正常的圓餅狀變成鐮刀型,導致紅細胞不能順利通過毛細血管聚集在一起,紅細胞破裂(溶血),造成貧血。(2)病因 基因中的堿基替換。 直接原因:血紅蛋白分子結構的改變 根本原因:控制血紅蛋白分子合成的基因結構的改變。
關于致突變試驗—哺乳動物細胞基因突變試驗的介紹
哺乳動物細胞基因突變試驗—哺乳動物體外培養細胞的基因正向突變試驗常用的測試系統有小鼠淋巴瘤L5178Y細胞，中國倉鼠肺V79細胞和卵巢CHO細胞的三個基因位點的突變，即次黃嘌呤磷酸核糖轉移酶(HGPRT)、胸苷激酶(TK)及Na+/K+ATP酶(OUA)位點。HGRPT和Na+/K+ATP酶位點
基因定點突變知識
實驗原理基因定點突變是指通過聚合酶鏈式反應（PCR）等方法改變目的基因的序列，包括堿基的插入、缺失、點突變等。基因定點突變是基因研究中比較常用的方法，可以短時間內研究目的DNA所表達的目的蛋白的性狀及表征。定點突變需要設計特定的突變引物。引物長度一般為25-45 bp，建議選擇30-35bp長度
基因突變竟能阻止細胞氧化！延長壽命！
大多數老年疾病的發生與一些特定蛋白的激活密切相關，近日，英國研究人員發現了一種可以停止這類蛋白激活，進而預防老年疾病發生的新方法。 英國薩里大學，雷丁大學，科隆大學以及皇家伯克希爾醫院的化學家們發現了一種對于老年疾病預防至關重要的多態性單核苷酸。這種特定變異在很大程度上幫助他們的攜帶者避免了老
基因突變的誘變機制自發突變
所謂自發突變是指未經誘變劑處理而出現的突變。從誘變機制的研究結果來看,自發突變的原因不外乎以下幾種。①背景輻射和環境誘變。短波輻射在宇宙中隨時都有,實驗說明輻射的誘變作用不存在閾效應,即任何微弱劑量的輻射都具有某種程度的誘變作用,因此自發突變中可能有一小部分是短波輻射所誘發的突變,有人估計果蠅的這部
基因突變的誘變機制移碼突變
誘發移碼突變的誘變劑種類較少,主要是吖啶類染料(圖6)。這些染料分子能夠嵌入DNA分子中,從而使DNA復制發生差錯而造成移碼突變。
基因重組和基因突變區別
1、基因突變是基因的從無到有，突變產生新基因。基因重組是原有基因的重新組合，產生的是新基因型。2、發生的時間：基因重組發生的時期是：減數分裂中四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換和減數diyi次分裂后期非同源染色體的而重新組合；基因突變發生的時間是在有絲分裂和減數分裂的間期。
基因突變影響蛋白質穩定性有新解
科技日報北京9月27日電（記者張佳欣）25日發表在《自然》雜志的一項研究稱，西班牙基因組調控中心和英國威康桑格研究所的研究人員發現，基因突變對蛋白質穩定性的影響遵循著極其簡單的規律。這一發現對加速開發新療法或設計具有工業應用前景的新蛋白質具有重要意義。人體蛋白質由20種不同的氨基酸組成。單個突變會將
CALR基因突變陽性的紅細胞增多癥病例報告
CALR基因突變多見于骨髓增殖性腫瘤(my - eloproliferative neoplasms,MPN)中的原發性血小 板增多癥(ET)和原發性骨髓纖維化(PMF)患者, 在真性紅細胞增多癥(PV)患者中罕有報道?我院 收治 1 例紅細胞增多癥患者,骨髓基因檢測為 CALR基因突變陽性,現報告
吸煙導致基因突變
吸煙有害健康是不爭事實，然而，香煙如何對人體造成傷害?英國研究人員發現，香煙中的致癌物直接導致脫氧核糖核酸(DNA)突變，估計煙民平均每吸15支煙，DNA就發生一次突變。 研究結果刊載于最新一期英國《自然》雜志網絡版。 ? 譯癌癥基因 英國韋爾科姆基金會桑格研究所分別對肺癌患
基因突變檢測方法
基因突變檢測方法：1.PCR-SSCP法是在非這性聚丙烯酰胺凝膠上，短的單鏈DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同構象，一個堿基的改變將影響其構象而導致其在凝膠上的移動速度改變。其基本原理為單鏈DNA在中性條件下會形成二級結構，這種二級結構依賴于其堿基組成，即使一個堿基的不同，也會形成不同的
基因定點突變step－by－step
本貼先講最簡單的一個點的定點突變技術，其它較長片段的突變，刪除，插入技術以后會慢慢奉上：在做實驗之前，我們首先要搞清楚實驗的目的和實驗的原理。實驗的目的應該比較明確吧：就是要把自己的基因上面的一個堿基換成另外一個堿基。一般情況下我們會有幾種可能使我們需要這樣去做：第一：我們吊出來的基因有點突變，相信
基因突變的發展
基因突變首先由T.H.摩爾根于1910年在果蠅中發現。H.J.馬勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分別用X射線等在果蠅、玉米中最先誘發了突變。1947年C.奧爾巴克首次使用了化學誘變劑，用氮芥誘發了果蠅的突變。1943年S.E.盧里亞和M.德爾布呂克最早在大腸桿菌中證明對噬菌體抗性的出
基因突變－薩摩耶牙疼
SCL24A4基因的突變，能導致薩摩耶牙釉質發育不良。美國加州大學伴侶動物健康中心科學家近日將相關論文刊登于開放獲取期刊《犬類遺傳學與流行病學》。 攜帶這一突變的狗狗牙齒會褪色、變形，并可能牙齒脫落、牙齒嚴重侵蝕和牙根感染。于是，研究人員設計了一個檢測，讓狗育種者可以在育種過程中有選擇性地剔