《細胞》：人類基因突變“冷熱不均”
人類基因組中并不是所有的堿基都容易發生突變，基因組也會出現“冷熱不均”的現象，近期一研究組發現了獲取DNA新生突變集群的方法，并指出這種單堿基對變化出現的可能性相差了三個數量級。牛津大學的Chris P. Ponting對此進行了深入評點。 父母生殖細胞形成時所發生的胚系de novo突變(germline de novo mutation，DNM)在人類疾病中發揮著重要作用。對于神經發育異常類疾病，高度外顯的等位基因一般會受到強烈的負選擇。這類等位基因亦被稱為新生突變(de novo mutation)，可在數代中進行分離，一般較易在后代中觀察到的。 如若想要深入了解此類疾病的遺傳機制，必須先明確引起人類遺傳多樣性、突變過程以及塑造基因變異模式的內在和外在因素。突變本身是個隨機過程，但特定位點的突變概率在基因組中并不一致。已有研究表明區域突變受到基因組特征的影響，但至今尚無科學家能夠提出完整的胚系突......閱讀全文
《科學》：“雨人”老鼠——自閉癥模型
看過美國奧斯卡金像獎影片《雨人》的市民，大都對片中的人物——嚴重的自閉癥患者雷蒙巴比特，有著很深的印象。自閉癥患者只是與外界溝通有障礙，而不是智商有問題。恰恰相反，很多自閉癥患者往往在某個方面表現出“天賦異秉”。現在，來自美國得克薩斯州大學西南醫學中心的研究人員發現，攜帶一種與自閉癥有關的突變人類基
老藥新用！抗腫瘤藥或可治療自閉癥|Nature子刊
抗癌藥物開發的其中一種策略是通過有效地分離基因，使其能再次被表達，如羅米地辛，它能有效地抑制組蛋白去乙酰酶(HDACs)，修飾組蛋白，重新塑造染色質，調節靶向基因的轉錄。圖片來源：Dubova/Fotolia 根據布法羅大學科學家們的說法，受羅米地辛影響的基因，同時作用于癌癥和自閉癥。僅用極低
Nature：揭示引發孤獨癥譜系障礙的新型分子機制
近日，刊登在國際雜志Nature上的一篇研究論文中，來自紐約大學醫學中心（NYU Langone Medical Center）的研究人員通過研究發現，DNA的化學修飾—表觀遺傳改變可以激活或者抑制參與孤獨癥譜系障礙（ASDs）及早期大腦發育基因的表達。 研究者表示，小鼠的表觀遺傳改變會移除蛋
《AJHG》：孤獨癥基因組計劃發表遺傳學發現
孤獨癥，又稱自閉癥，是兒童發育障礙中最為嚴重的疾病之一。據世界衛生組織估計，目前全世界“孤獨癥”兒童患者約3500萬，中國約有60至180萬患兒，也有學者認為目前中國可能有150萬至780萬患兒。 孤獨癥基因組計劃(Autism Genome Project，AGP)是世界上最大的研究
利尿劑成治療自閉癥新希望
最近的研究表明，一種利尿劑有助于減輕自閉癥的癥狀。 一種幾十年來用于治療高血壓和其他疾病的藥物在一項小規模的自閉癥臨床實驗中表現出了希望。這種名為布美他尼(bumetanide)的藥物在日服3個月后，減少了行為癥狀的總體嚴重程度。 研究人員表示，許多服藥的兒童家長報告說，他們的孩子現在更
利尿劑布美他尼要用于治療自閉癥
最近的研究表明，一種利尿劑有助于減輕自閉癥的癥狀。一種幾十年來用于治療高血壓和其他疾病的藥物在一項小規模的自閉癥臨床實驗中表現出了希望。這種名為布美他尼（bumetanide）的藥物在日服3個月后，減少了行為癥狀的總體嚴重程度。 研究人員表示，許多服藥的兒童家長報告說，他們的孩子現在更有“存在
澳大利亞研究：孤獨癥患者可以識別他人面部情緒
孤獨癥又稱自閉癥，典型癥狀就是存在社交障礙、語言障礙等，人們通常以為孤獨癥患者難以感知他人情緒。澳大利亞一項新研究表明，孤獨癥患者其實能夠識別他人面部情緒。澳大利亞弗林德斯大學研究人員近日在國際期刊《孤獨癥研究》上發表兩篇相關論文。研究人員以63名孤獨癥成年患者和67名普通成年人為研究對象，讓他們在
日本研究人員發現導致自閉癥的生理因素
日本一項最新研究發現，在大腦中負責識別他人表情部位一種負責傳導物質的水平過低可導致自閉癥癥狀的出現。這一發現或將有助于開發新的治療自閉癥的方法。 日本濱松醫科大學副教授鈴木勝昭領導的研究小組在８日出版的新一期美國學術期刊《普通精神病學文獻》上報告說，他們利用正電子發
美研究人員測試－自閉癥源自細胞溝通不暢
近日，加州大學圣迭戈分校醫學院研究人員針對自閉癥研究出一套比較新銳的理論，并對其進行了實際測試。 研究結果顯示，自閉癥實際上是由異常的細胞通訊導致的，使用問世已逾百年的治療嗜睡癥的藥物，可以恢復患有自閉癥的老鼠體內的細胞活動，消除老鼠的神經失調癥狀。參與實驗的老鼠年齡相當于人類30歲
精準診療或助兒童擺脫“孤獨”
有這樣一群特殊的兒童，在西方被稱為“星星的孩子”——像星星一樣，孤獨地閃爍在另一個世界。他們目光澄亮，卻對人視而不見；聽覺靈敏，卻對父母的呼喚充耳不聞；發聲正常，卻不與他人交流；常被認為是智障，卻又常在部分領域能力超常……他們就是孤獨癥兒童。 孤獨癥也叫自閉癥，是一種由于神經系統失調導致的發育
自閉癥譜系障礙家庭全基因組測序
近日，國際生物學頂尖期刊nature medicine在線刊登了加拿大科學家的一項最新研究成果，他們通過對85個有兩個自閉癥譜系障礙（ASD）孩子的四成員家庭和170個患有ASD的個體進行了全基因組測序，發現在ASD疾病中存在大量遺傳異質性。根據他們的實驗結果，在研究和臨床中應用全基因組測序詮釋
NEJM：自閉癥開始于孕期的最新證據
孤獨癥(autism)，又稱自閉癥或孤獨性障礙(autistic disorder)等，是廣泛性發育障礙(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。孤獨癥的患病率報道不一，一般認為約為兒童人口的2～5/萬人，男女比例約為3:1～4:1，女孩癥
靈敏度最高可達91％！這個團隊發現孤獨癥診斷新方法
這個世界上有這樣一群人，他們雙眼明亮，卻不愿對視；聽力敏銳，卻充耳不聞；嗓音清脆，卻不愛交流……他們是孤獨癥兒童，也被形象地稱作“星星的孩子”。近年來，孤獨癥日益走入大眾視野，但作為一種廣泛性的神經發育障礙，如何精準診斷孤獨癥仍是一項艱巨挑戰。近日，香港中文大學醫學院教授黃秀娟研究團隊發現孤獨癥與兒
研究稱一些不孕治療可能導致兒童自閉癥
據新華社電 以色列海法大學日前發布一項研究稱，一些不孕治療可能增加孩子患自閉癥的風險。 自閉癥也稱孤獨癥，是一類多發于青少年的精神疾病，患者癥狀包括社交障礙、重復性刻板動作、焦慮、抑郁等。近年來，有關自閉癥發病原因的研究主要側重于環境因素方面，而對不孕治療的影響則較少涉及。 鑒于男孩
七篇《Science》公布：迄今為止最全面的大腦基因組分析
最新研究顯示，科學家們通過迄今為止對人類大腦進行的最全面的基因組分析，揭示了大腦發育過程中所經歷的變化，出現的個體差異，以及自閉癥譜系障礙和精神分裂癥等神經精神疾病的根源。 這項龐大的研究完成了近2000個大腦的分析，解析了大腦發育和功能的復雜機制，由多個機構完成，相關成果公布在12月14日S
七篇《Science》公布神經科學重要成果：最全面的大腦基因組
最新研究顯示，科學家們通過迄今為止對人類大腦進行的最全面的基因組分析，揭示了大腦發育過程中所經歷的變化，出現的個體差異，以及自閉癥譜系障礙和精神分裂癥等神經精神疾病的根源。 這項龐大的研究完成了近2000個大腦的分析，解析了大腦發育和功能的復雜機制，由多個機構完成，相關成果公布在12月14日S
Nature遺傳學：所有人都有自閉癥基因？
Bristol大學、Broad研究所和麻省總醫院（Broad）的研究人員在Nature Genetics雜志上發表文章，揭示了自閉癥譜系障礙（ASD）與普通人ASD相關性狀的遺傳學關聯。這項研究表明，自閉癥的風險基因廣泛存在于普通人中。 自閉癥又稱孤獨癥，是一種發育障礙類疾病，可導致嚴重的社交
“記憶閃存法”或可增強孤獨癥患者學習能力
以色列政府新聞辦公室1日發布公報稱，該國近期一項研究發現“記憶閃存法”或能增強孤獨癥患者的視覺識別及學習能力，相關論文已發表在美國《當代生物學》雜志上。 孤獨癥（也稱自閉癥）患者常常存在感知和記憶障礙，改善孤獨癥患者的認知能力一般需要長期繁瑣的訓練。由以色列特拉維夫大學和內蓋夫本-古里安大學合作
研究人員繪出蘋果基因組草圖
一個國際科研小組8月29日在英國《自然—遺傳學》（Nature Genetics）雜志上報告說，他們繪出了蘋果的基因組草圖，這將有助于從基因水平上分析蘋果性狀，培育更多蘋果新品種。 意大利、美國、新西蘭等國研究人員報告說，他們繪出的是廣受人們喜愛的“金冠蘋果”的基因組草圖。結果
兒童自閉癥課題組啟動會在京舉行
近日，由中國中醫藥研究促進會名方名藥科技成果轉化分會舉辦的兒童自閉癥課題組啟動會在北京舉行。啟動會現場（主辦發供圖）數據顯示，中國孤獨癥（自閉癥）患者數量超過1000萬，其中孤獨癥（自閉癥）兒童數量超過200萬。自閉癥已成為嚴重影響兒童健康的全球公共衛生問題之一。中國中醫藥研究促進會名方名藥科技成果
“記憶閃存法”或可提高孤獨癥患者學習能力
以色列政府新聞辦公室1日發布公報稱，該國近期一項研究發現“記憶閃存法”或能增強孤獨癥患者的視覺識別及學習能力，相關論文已發表在美國《當代生物學》雜志上。孤獨癥（也稱自閉癥）患者常常存在感知和記憶障礙，改善孤獨癥患者的認知能力一般需要長期繁瑣的訓練。由以色列特拉維夫大學和內蓋夫本-古里安大學合作完成的
自閉癥與外周神經缺陷有關
長期以來，自閉癥被認為是一種大腦疾病。但美國《細胞》雜志9日發表的一項研究提出不同看法，認為一些自閉癥癥狀與四肢、皮膚等人體外周神經系統的缺陷有關。 自閉癥也稱孤獨癥，是一類多發于青少年的精神疾病，患者癥狀包括社交障礙、重復性刻板動作、焦慮、抑郁等，約95％的患者會出現感官知覺異常，最常見的例
世界最大的自閉癥基因組數據庫公布
自閉癥，或稱為自閉癥譜系障礙，是指包括了社會技能、重復行為、語言和非語言交流、以及與眾不同的優勢或差異等多表征型障礙。我們現在得知，自閉癥分好多亞型，大多數由遺傳和環境共同作用造成。據估計，每68名兒童中就有一人患有自閉癥。雖然，目前自閉癥的干預方法很多。但是大多數缺乏循證醫學的證據。尚無最優治
關愛自閉癥兒童，減輕家庭負擔
全國人大代表、貴州省務川仡佬族苗族自治縣特殊教育學校教師石慧芬在今年兩會期間提交了一份《關于將自閉癥的康復經費納入醫保的建議》。 近年來，自閉癥逐漸走入公眾視野。根據2018年底在浙江工業大學舉辦的“全國第二屆關愛孤獨癥兒童公益論壇”的數據顯示，國內14歲以下孤獨癥兒童有200萬以上。 石
自閉癥患兒尿液不同于正常兒童
英、澳兩國科學家近日研究發現，自閉癥患兒尿液的化學成分不同于正常兒童。研究人員認為，該發現有助于開發出新型尿液檢測法，使自閉癥的及早診斷和治療成為可能。相關研究發表在最新一期《蛋白質組學研究》雜志上。 自閉癥又稱孤獨癥，被歸類為一種由神經系統失調導致的發育障礙，癥狀主要
腸道菌群與自閉癥，因果難辨？
孤獨癥譜系障礙（ASD，Autism Spectrum Disorder ）又稱自閉癥，是一種較為嚴重的神經發育障礙性疾病。典型自閉癥，其核心癥狀是“三聯癥”，主要體現為在社會交往能力、語言能力、刻板行為三個方面同時都具有本質的缺損。該病男女發病率差異顯著，在我國男女患病率比例為6—9：1。
研究發現懷孕期間缺乏維生素D－后代易患自閉癥
維生素D是兒童在生長發育過程中是不可缺少的成分之一—英國和美國衛生部門此前已建議嬰兒最好每日補充維生素D。 不過近日澳大利亞昆士蘭大學和荷蘭伊拉茲馬斯醫學中心的研究人員找到新的證據表明， 維生素D在兒童大腦發育中發揮著重要作用。 如果孕期缺乏維生素D，將有可能提高后代患自閉癥的風險。 生活中補
基因檢測新技術可應用于兒童自閉癥診斷
加拿大紐芬蘭紀念大學遺傳醫學院的研究團隊于9月1日發表一篇論文，證明染色體微陣列分析和完整外顯子檢測能夠篩查與自閉癥相關的基因，幫助家長和醫生更好的了解孩子患自閉癥的幾率。相關研究結果發表于《the American Medical Association》。 染色體微陣列分析可以檢
自閉癥有望利用生物學檢測協助早期干預
自閉癥也稱之為孤獨癥，是一種發育障礙，表現為不同程度的語言發育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板，影響著患者的身心健康。在英國每100人中就有一個患有自閉癥。被診斷為自閉癥的男性約是女性的2-16倍。最近，科學家鑒定了與自閉癥相關的生物標識物，在通過血檢或者尿檢進行自閉癥臨床診斷的道路上
孤獨癥相關基因研究有了新進展
孤獨癥（又稱自閉癥），是一種復雜的神經發育障礙，其病因至今尚未完全明確。科學家們一直致力于尋找與孤獨癥相關的基因和分子，以期開發有效的治療方法。其中，Nlgn3基因由于與孤獨癥的發生密切相關，成為了研究的焦點。Nlgn3基因存在于神經元和星形膠質細胞中。神經元，如同大腦中的信息高速公路，負責傳遞各種