輝瑞血友病基因療法上市申請獲FDA受理
近日，輝瑞公司（NYSE: PFE）宣布，FDA 已受理其用于治療成年人 B 型血友病的基因療法 fidanacogene elaparvovec 的生物制品許可證申請（BLA），審查的最終日期是 2024 年第二季度。與此同時，fidanacogene elaparvovec 的歐洲上市許可申請（MAA）也已被接受，并正在接受歐洲藥品管理局（EMA）的審查。 血友病是一種罕見疾病，會因缺乏凝血蛋白（凝血因子）而導致血液無法正常凝結。根據所缺乏的凝血蛋白的不同，血友病分為 A 型（占 80～85％），B 型（占 15～20％）和極少數的 C 型。 根據世界血友病聯合會的數據，2021 年全球有超過 38,000 人患有 B 型血友病。B 型血友病患者缺乏凝血因子 9（factor IX，縮寫為 FIX），目前的治療標準要求患者通過反復靜脈注射，獲得來源于血漿或重組的 FIX，以控制和預防出血發作。 Fidanacoge......閱讀全文
NEJM：嚴重血友病的基因療法
最近，圣裘德兒童研究醫院、倫敦大學學院（UCL）和皇家自由醫院開發的一種基因療法，通過提供一種安全可靠的凝血蛋白Factor IX，改變了嚴重血友病B患者的生活，可讓一些患者選擇一種更積極的生活方式。相關研究發表在2014年11月20日的《新英格蘭醫學雜志》（The New England Jo
BioMarin遞交血友病領域基因療法申請
血友病是一種罕見的伴性遺傳凝血障礙疾病。由于患者體內缺乏凝血因子，輕微受傷就可能導致他們難以忍受的疼痛和危及生命的出血。大部分血友病患者通常無法正常上學，不能盡情玩耍，并且需要不停輸入凝血因子……而這一切即將被改變。就在不久前，BioMarin Pharmaceutical先后在歐洲和美國遞交了
血友病需要終生治療－基因療法正在改寫答案
對于57歲的Mark Skinner先生來說，即便是一次尋常的飛機旅行也可能充滿著風險。“拉著行李走的時候，你可能不小心扭了一下手腕，這就可能立刻引起出血，”他說：“或者你在走廊里走得好好的，卻突然被行李車撞了一下。” Mark Skinner先生是一名律師，他曾經是世界血友病聯盟（Wor
全球首個血友病基因療法在歐美進入審查
BioMarin是一家全球性的生物技術公司，專注于開發治療嚴重且危及生命的罕見和超罕見遺傳疾病的創新療法。近日，該公司宣布，歐洲藥品管理局（EMA）已受理基因療法valoctocogene roxaparvovec（valrox，BMN270）治療重度A型血友病成人患者的營銷授權申請（MAA）。
輝瑞血友病基因療法上市申請獲FDA受理
近日，輝瑞公司（NYSE: PFE）宣布，FDA 已受理其用于治療成年人 B 型血友病的基因療法 fidanacogene elaparvovec 的生物制品許可證申請（BLA），審查的最終日期是 2024 年第二季度。與此同時，fidanacogene elaparvovec 的歐洲上市許可申
血友病需要終生治療－基因療法正在改寫答案
對于57歲的Mark Skinner先生來說，即便是一次尋常的飛機旅行也可能充滿著風險。“拉著行李走的時候，你可能不小心扭了一下手腕，這就可能立刻引起出血，”他說：“或者你在走廊里走得好好的，卻突然被行李車撞了一下。” Mark Skinner先生是一名律師，他曾經是世界血友病聯盟（Wor
血友病：基因療法攻克遺傳病的最佳證明
7月11日，Alnylam及其合作伙伴賽諾菲（Sanofi）有一個好消息。他們一直致力研究的血友病RNAi療法（fitusiran）取得了良好的臨床數據。這種療法用RNAi靶向抗凝血酶（antithrombin）的表達，這種酶可以通過幾種不同的機制防止血液凝結。最新出來的臨床數據看上去非常令人鼓
基因療法降低血友病患者出血風險達96％
近日，專注于開發基因療法的美國生物技術公司Spark Therapeutics公布了其針對乙型血友病的新型基因療法SPK-9001的1/2期臨床試驗的最新數據，接受了該基因療法的10名患者體內繼續保持著穩定且持久的凝血因子IX活性。 乙型血友病是由于患者體內缺乏凝血因子IX而造成的凝血功能障礙
A型血友病基因療法已進入3期臨床開發
在周末開幕的第61屆美國血液學會（ASH）年會上，Sangamo Therapeutics公司和輝瑞（Pfizer）公司聯合公布了治療嚴重A型血友病的基因療法SB-525在名為Alta的1/2期臨床試驗中的中期結果。試驗結果表明，所有接受最高劑量SB-525治療的患者，血液中凝血因子VIII的水
基因療法如何讓B型血友病擺脫凝血因子
電視中《血疑》的主人公幸子，輕微外傷或是身體自發出血就會引發血流不止，不得不被急送到醫院接受凝血因子治療，給生活帶來巨痛。 這種疾病就是血友病，一種性染色體遺傳導致的罕見凝血功能障礙。一項來自北京兒童醫院血液病中心的調查顯示，目前全球血友病的發病率約為十萬分之五，我國的血友病病人數在65，00
NEJM：新型基因療法可降低血友病患者出血風險
一項涉及倫敦大學學院研究人員的研究發現，單基因治療注射可以顯著降低血友病B患者的出血風險。這篇發表在《新英格蘭醫學雜志》上的論文中，來自倫敦大學學院、皇家自由醫院和生物技術公司Freeline Therapeutics的專家們試驗并繼續評估了一種名為FLT180a的新型腺相關病毒(AAV)基因治療候
基因療法阻止血友病臨床試驗血液事件
研究人員在用基因療法治療血友病方面取得了首次顯著的成功，這是一種遺傳性的血液疾病。 10名男性接受了一種無害病毒的靜脈注射，以輸送一種叫作IX因子的基因，罹患B型血友病的患者體內會缺失這種血液凝固蛋白。18個月之后，這些男性的肝臟平均生成的IX因子達到常規水平的34%。 研究人員在近日發表
uniQure宣布血友病基因療法“極不可能”導致肺癌
在積極配合美國食品藥品監督管理局（FDA）的審查后，uniQure公司宣布，旗下B型血友病（hemophilia B）基因療法Etranacogene dezaparvovec（AMT-061）“極不可能（highly unlikely）”導致患者出現肝癌，結果公布后，uniQure公司股價隨之
首款血友病基因療法在美國遞交上市申請
今日，BioMarin Pharmaceutical公司宣布，已向美國FDA遞交了其基因療法valoctocogene roxaparvovec的生物制品許可申請（BLA），治療A型血友病成年患者。BioMarin預計對這一BLA的審評將在2020年2月開始。新聞稿指出，這是美國FDA受理的第一
日科研人員發明血友病基因療法－動物試驗獲成功
日本研究人員最新成功發明了一種血友病基因療法，在實驗鼠身上取得了成功。 血友病是遺傳性凝血功能障礙導致的疾病，其特征是人體無法生成凝血因子或者凝血因子生成不足，導致凝血時間延長，出血難以止住。人類的凝血因子主要是由肝臟生成的一種蛋白質，但是血友病患者的肝臟缺乏生成這種蛋白質的正常基因。 京都
通過欺騙免疫系統來改善血友病基因療法的遞送
在一些血友病基因療法中，腺相關病毒(AAV)作為載體來遞送表達功能凝血因子的基因。這種方法的一個局限性是，大多數人已經對AAV產生了自然免疫，這可能使治療無效。近日，由意大利米蘭San Raffaele Telethon基因治療研究所的科學家們領導的一個小組發現了一種可能的方法：通過欺騙免疫系統
基因療法獲得重大突破，Spark攜手輝瑞有望終結血友病
近日，Spark Therapeutics公司在2017 HTRS（止血和血栓形成研究學會）科學研討會上發布了SPK-9001治療乙型血友病的I/II期試驗新進展，結果表明凝血因子IX活性的一致性和持續水平。截止到目前的數據，年出血率（ABR）降低了96％，年化輸注率（AIR）下降了99％。
B型血友病基因療法！uniQure第一代療法AMT060臨床獲益
uniQure是一家行業領先的基因治療公司，近日該公司在澳大利亞墨爾本舉行的2019年第27屆國際血栓與止血學會年會（ISTH2019）上公布了第一代B型血友病基因療法AMT-060治療10例患者I/II期研究長達3.5年的長期隨訪數據，結果顯示FIX穩定表達、出血和FIX替代療法使用持續減少。
血友病基因療法取得積極進展－給藥6周即有效果
圖片來源于網絡 日前，致力于為醫療需求未獲滿足患者推進變革性基因療法的公司uniQure公布了AMT-061的2b期劑量確認研究的初步臨床數據，該研究評估了AMT-061在中重度乙型血友病患者中的療效。這些數據顯示，所有3名患者在單次使用AMT-061 6周后，均能達到并維持治療水平的因子IX（F
Sangamo－BioSciences血友病B基因療法SBFIX獲孤兒藥資格
Sangamo BioSciences在基因治療領域近年來發展十分迅速，近日美國FDA宣布，授予其鋅指磷酸酶（ZFN）介導的基因編輯技術SB-FIX—血友病B療法孤兒藥資格。Sangamo計劃在今年內開展1/2期臨床試驗，名為SB-FIX-1501。 Sangamo研發部門的首席執行官Geof
全球首個血友病基因療法，單次注射年出血率降低96％
BioMarin是一家全球性的生物技術公司，專注于開發治療嚴重且危及生命的罕見和超罕見遺傳疾病的創新療法。近日，該公司宣布，已向歐洲藥品管理局（EMA）提交了一份營銷授權申請（MAA），尋求批準其基因療法valoctocogene roxaparvovec（valrox，BMN270）成人患者的
血友病基因療法結果積極－可提高凝血因子至正常水平
4月3日，Sangamo Therapeutics和輝瑞（Pfizer）公司宣布，雙方聯合開發的治療A型血友病的基因療法SB-525，在1/2期臨床試驗中獲得積極中期數據。數據表明SB-525具有良好的安全性和耐受性，而且能夠劑量依賴性提高凝血因子VIII（FVIII）的水平。 A型血友病是一
血友病的基因診斷
確定致病基因；用于攜帶者檢出和產前診斷；并可預測抑制物的產生。 （一）直接基因診斷：采用分子生物學方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA測序等)直接測定致病基因的缺陷。FVIII 22內含子倒位分析可作為重型HA的篩選試驗，也是目前唯一用于臨床診斷的直接基因檢測方法。FVIII 22內含子倒
這些血友病潛在創新療法正在涌現
血友病是一種X連鎖的單基因隱性遺傳病。它的特征是血液凝結級聯反應受到破壞。在A型血友病中，凝血因子VIII（FVIII）缺失，而B型血友病中因子IX（FIX）缺失，導致失控的出血事件。關節內和肌肉內出血是最常見的臨床癥狀。重復關節出血會導致永久性關節損傷，關節疼痛和活動幅度受限，嚴重影響患者生活
基因療法
15日，諾華（Novartis）公布了其基因療法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec）的新數據，強調該療法可使患者持續獲益。Zolgensma是脊髓性肌萎縮癥（SMA）的一次性基因療法。
基因編輯有望治療血友病
首例體內細胞基因編輯即將實現。這項技術將被試用于治療B型血友病—— 一種能夠導致自發性內出血的凝血功能紊亂病癥。 這次臨床試驗的消息在近日于美國華盛頓特區召開的人類基因編輯國際峰會上宣布。此次會議主要聚焦于一項叫作CRISPR的革命性基因工程技術，尤其是其在人體上的應用。 基因編輯是指刪除
癲癇:－基因療法VS細胞療法
癲癇是神經系統常見疾病之一，患病率僅次于腦卒中。癲癇的發病率與年齡有關。一般認為1歲以內患病率最高，其次為1～10歲以后逐漸降低。我國男女之比為1.15∶1～1.7∶1。 而如今隨著生物科學技術的不斷進步，癲癇病的治療手段得到了突飛猛進的發展。目前在國際上治療癲癇主要分為2個流派：基因療法
基因療法啟用“超強版”凝血因子－有望“一次性”治療血友病
著名醫學期刊《New England Journal of Medicine》以頭條形式發表了一篇論文，揭示了基因治療領域的新一項成果：成功治療10名B型血友病患者，點燃實現血液類疾病 “一次性治療、永久性獲益”終極目標的希望！圖片來源：iStock.com/somersault18:24 血
基因療法簡介
基因療法是指將正常基因植入靶細胞代替病人細胞中的遺傳缺陷基因，或關閉、抑制異常表達的基因，以達到預防和醫療疾病目的的一種臨床醫療技術。在治療遺傳性疾病、惡性腫瘤、癌癥、艾滋病病毒（HIV）、關節炎、糖尿病、腺苷脫氫酶(ADA)缺陷癥、神經系統紊亂、心臟病等疾病方面，基因療法發揮著越來越重要的作用。基
輝瑞新型血友病長效療法國內申報上市
8月13日，CDE網站顯示，輝瑞抗組織因子通路抑制劑（TFPI）馬塔西單抗（marstacimab）上市申請正式獲得藥監局受理，用于A型以及B型血友病。 圖片 Marstacimab是一種靶向組織因子通路抑制劑（TFPI）的人源IgG1單克隆抗體。TFPI是一種天然抗凝蛋白，可防止血栓形成。