遺傳性糞卟啉型肝性紫質癥的臨床表現
可見于任何年齡，男女相等，有明顯家族病史。病情潛隱而無癥狀，僅糞便排出糞卟啉增多。但在巴比妥、甲丙氨酯（眠爾通）、苯妥英鈉等藥物誘發下可出現急性間歇型的臨床表現。皮膚病變少見，個別病人可出現光感性皮膚損害。它的生化診斷特點是糞中大量糞卟啉Ⅲ型排出，但沒有原卟啉。尿中糞卟啉Ⅲ型可能不增加。但當急性發作時，尿中糞卟啉Ⅲ及其前體卟膽原與-氨基乙酰丙酸含量都增多，糞中糞卟啉Ⅲ當然更多。......閱讀全文
關于紫質癥的由來介紹
“紫質癥”的學名Porphyria源自希臘語的πορφ?ρα(porphura)，意思就是“紫色的色素”。由于紫質的代謝異常，患者的排泄物中的紫質含量也會偏高，以致有尿液呈現紅褐色的現象。雖然有文獻會把紫質癥的發現者歸于希臘的希波克拉底（Hippocrates），但這種病癥的詳細生化解釋是由德
遺傳性球形細胞增多癥的臨床表現
本癥大部分為常染色體顯性遺傳，極少數為常染色體隱性型。男女均可發病。常染色體顯性型。臨床特征性表現包括貧血、黃疸及脾腫大。根據疾病嚴重度分為以下三種： ①輕型多見于兒童，約占全部病例的1/4，由于骨髓代償功能好，可無或僅有輕度貧血及脾腫大； ②中間型約占全部病例2/3，多成年發病，有輕及中度
先天紅血球生成卟啉癥的鑒別介紹
1.紅細胞生成性血卟啉病其特點如下： ①血中網織紅細胞增多，可有溶血性貧血變化。骨髓呈幼紅細胞增生現象，內含大量卟啉； ②尿中有大量尿卟啉Ⅰ及少量糞卟啉Ⅰ； ③糞中有大量糞卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ； ④原卟啉型，可有原卟啉增多； ⑤紅細胞中含大量尿卟啉、糞卟啉及原卟啉。 2.肝性血卟啉癥
關于紫質癥的診斷治療介紹
1、診斷 急性間歇性紫質癥分成三型；第一型、第三型之大部分患者（85%）可由紅血球上之PBGD(porphobilinogendeaminase)酵素活性減弱得到診斷，第二型患者則須測非紅血球細胞之PBGD酵素是否缺乏或直接偵測其突變之基因。 2、治療 平常應攝取足夠的營養，避免使用會引起
關于紫質癥的發展歷史介紹
歷史上，英國的喬治三世（George Ⅲ,1738.6.4 ~ 1820.1.29）據說就患上了卟啉病。喬治三世在晚年的時候，備受精神問題困擾，他曾出現5次精神錯亂，身體上也出現異常，跛足、聲音變得沙啞，有時還伴隨著劇烈的腹痛和肢體疼痛，心跳加快、失眠。他的行為也隨之變得怪異 ，一向很自律、對自
關于紫質癥的誘發因子介紹
肝內酶ALAS（δ-Aminolevulinatesynthase）活性增加時。 內分泌因素:女性常見，尤其在月經期間，青春期前很少發病。 能量因素:能量攝入不足常導致惡化。 藥物:如巴比妥鹽，性激素等，尤其是可誘發細胞色素p450者。 實驗室檢查： 尿中ALA（δ-Aminolevu
簡述遺傳性高膽紅素血癥的臨床表現
1.Gilbert綜合征 主要為青少年，多無自覺癥狀，系在體檢或患其他疾病時被發現患此病，或僅訴乏力、肝區不適。 2.Crigler-Najjar綜合征 Ⅰ型患者出生后1～4日即有顯著黃疸，并持續存在，短期內出現角弓反張，肌肉痙攣和強直核黃疸表現，多在出生后15個月內死亡；Ⅱ型可發生于嬰兒
遺傳性球形紅細胞增多癥的臨床表現
本病的起病年齡和病情輕重差異很大,多在幼兒和兒童期發病。如果在新生兒或1歲以內的嬰兒期發病,一般病情較重。該病有兩種遺傳方式,顯性遺傳和隱性遺傳。可出現溶血危象、膽石癥、痛風、頑固的踝部潰瘍或下肢紅斑性潰瘍等并發癥。
簡述遺傳性果糖不耐受癥的臨床表現
遺傳性果糖不耐癥患者在吸收果糖或者蔗糖（通常從水果、果汁或者糖化的谷類攝取）前無任何臨床癥狀。若新生兒出生后即服用含這些糖類的食物或者配方奶粉，患兒會很快出現癥狀。早期臨床表現類似半乳糖血癥，包括黃疸、肝大、嘔吐、萎靡、易激惹和驚厥。實驗室檢查包括凝血時間延長、低白蛋白血癥、膽紅素轉氨酶升高和近
簡述遺傳性血小板減少癥的臨床表現
1.Bernad-Soulier綜合征 臨床特征為血小板減少、在兒童期即有明顯的黏膜出血，包括鼻出血、皮膚瘀斑、牙齦出血、月經過多、消化道出血，以及外傷或外科手術后出血不止，且出血癥狀通常較普通的血小板降低更為明顯。 2. MYH9相關疾病 臨床可表現為神經性耳聾，白內障和腎炎；出血傾向中
卟啉病的分類
卟啉病分為遺傳性和獲得性兩類，其中多數為遺傳性。遺傳性卟啉病有6種，其遺傳方式、所產生卟啉或其前體物質的種類以及排泄途徑各異，因而臨床表現不同。卟啉病的臨床表現主要有：皮膚光敏感現象，與卟啉的熒光特性有關，可造成皮膚損傷；神經系統異常，包括腹部絞痛、周圍神經病變、麻痹、精神癥狀、昏迷等。引起神經
關于紫質癥的種類和性質介紹
種類：急性間歇性紫質癥、遺傳性糞紫質癥、異位性紫質癥、ALAD 5-aminolevulinate acid dehydrartase紫質癥、緩發性皮膚病變紫質癥、先天性紅血球合成性紫質癥、血球合成性原紫質癥。 性質：流行率與遺傳性：紫質癥是一種罕見疾病，臨床統計估計發生幾率約30萬分之一，目
關于紫質癥的基本信息介紹
紫質癥，是人體的一種疾病。血卟啉病又稱血紫質病，是由卟啉產生和排泄異常所引起的代謝性疾病，多有遺傳因素。 根據卟啉代謝紊亂的部位，分為紅細胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。本病多見于嬰兒，成人也可發病，稱為遲發性皮膚血卟啉病。 紫質癥（Porphyria）其肇因于人體血質(heme)合成路徑之
關于遺傳性低鎂血癥的臨床表現介紹
不同基因突變造成的低鎂血癥臨床表現差異較大。 1.Gitelman綜合征 該類型起病較晚，可無臨床癥狀或癥狀輕微。多表現為肌無力、疲乏、心悸、多飲、嘔吐、便秘、肢體麻木、手足痙攣、抽搐等低血鉀、低血鎂及堿中毒癥狀和體征，部分患者可出現關節痛，少數可出現心律失常、心臟驟停等表現。血壓偏低或正常
遺傳性橢圓形細胞增多癥的臨床表現
根據溶血的程度可分三種類型： （1）無溶血 橢圓形紅細胞雖增多，但無溶血表現。 （2）輕度溶血 紅細胞壽命比正常稍短，網織紅細胞輕度增高，結合珠蛋白低于正常，由于造血功能的代償，多不出現貧血。絕大多數病人屬于這一類型。 （3）溶血明顯加速 紅細胞壽命縮短，網織紅細胞明顯增多，臨床癥狀
少年脊髓型遺傳性共濟失調癥征的簡介
少年脊髓型遺傳性共濟失調癥征，又稱Friedreich共濟失調、家族性共濟失調綜合征、遺傳性共濟失調、遺傳性脊髓共濟失調、Friedreich綜合征Ⅱ，整個脊髓發育細小，主要為后索、脊髓小腦束、后根的嚴重變性和繼發性膠質增生，胸段損害最嚴重。晚期出現錐體束變性，但小腦損害較輕。脊髓側束、腦干內前
遺傳性神經性肌萎縮的臨床表現及并發癥
臨床表現 常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉（腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉）開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”（稱“鶴腿”）。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂
簡述小兒遺傳性球形紅細胞增多癥的臨床表現
本病多見于幼兒或兒童期，從無癥狀到危及生命的貧血，重者于新生兒或嬰兒期起病。臨床表現的輕重可有很大差別，同一家族的不同患者病情輕重常較一致。 多數患兒為顯性遺傳，臨床表現為輕中度貧血；極少數患兒為隱性遺傳的純合子或等位基因都發生突變，臨床表現為重型HS。貧血、黃疸和肝脾腫大是HS最常見的臨床表
遺傳性凝血酶原缺乏癥的臨床表現
本病（低凝血酶原血癥和異常凝血酶原血癥）呈常染色體隱性遺傳，男女患病機會均等，少數病例雙親為近親婚配。臨床表現為程度不同的出血癥狀，出血傾向的嚴重性和血漿凝血酶原活性含量呈相關關系。雜合子一般無出血癥狀，少數患者偶有鼻衄、拔牙后出血略多于正常人等癥狀。純合子和雙重雜合子患者有較嚴重的出血傾向。鼻
簡述遺傳性對稱性色素異常癥的臨床表現
1、臨床表現： 本病起于嬰幼兒期，青春期明顯，以后緩慢發展，持續終身。損害對稱分布于四肢末端及手足背，可累及前臂和小腿伸側，皮損泛發者可波及頸、鎖骨上部、面部和口腔黏膜，掌跖不累及。損害為點狀至黃豆或更大的黃褐色至褐色斑疹，不融合，類似雀斑，間雜以色素減退的斑點，相互交織成網狀圖形。有的患兒可
簡述遺傳性對稱性色素異常癥的臨床表現
本病起于嬰幼兒期，青春期明顯，以后緩慢發展，持續終身。損害對稱分布于四肢末端及手足背，可累及前臂和小腿伸側，皮損泛發者可波及頸、鎖骨上部、面部和口腔黏膜，掌跖不累及。損害為點狀至黃豆或更大的黃褐色至褐色斑疹，不融合，類似雀斑，間雜以色素減退的斑點，相互交織成網狀圖形。有的患兒可于生后甲皺襞處或手
遺傳性高鐵血紅蛋白血癥的臨床表現
由b5R缺陷導致的遺傳性高鐵血紅蛋白血癥臨床上分為兩型。 1.Ⅰ型(紅細胞型) 很少見，酶缺陷僅限于紅細胞內，臨床上僅表現為皮膚黏膜發紺，患者壽命一般不受影響。 2.Ⅱ型(全身型) Ⅱ型患者則以體內所有細胞存在酶缺陷為特征，臨床癥狀除發紺外，還有智力發育遲緩、神經系統功能紊亂及多臟器功能
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥的臨床表現
本病主要表現是靜脈血栓(60%)，某些患者可伴有肺栓塞(40%)。50%以上的患者有1次以上的血栓病臨床表現。雖然各年齡都可發生，但67%患者初次發病年齡為10～35歲(中位數20歲)，其中約1/3血栓發生無誘因。常見誘因為妊娠、分娩、長期臥床、口服含雌激素避孕藥、手術、創傷、感染等。血栓常見部
遺傳性痙攣性截癱的臨床表現
HSP的發病年齡多見于兒童期或青春期，但也可見于其他年齡段。男性略多于女性。常有陽性遺傳家族史。臨床表現為緩慢進展的雙下肢痙攣性肌無力，肌張力增高，腱反射活躍亢進，膝、踝陣攣，病理征陽性，呈剪刀樣步態等。可伴有視神經萎縮、視網膜色素變性、錐體外系癥狀、小腦性共濟失調、感覺障礙、癡呆、精神發育遲滯
膽管擴張癥的遺傳性如何？
膽管擴張癥（Biliary Atresia）是一種嬰幼兒期發生的、以膽管狹窄或閉塞、膽汁淤積和肝內膽汁淤積性損害為主要特征的慢性進行性疾病。目前尚未完全明確其遺傳模式，但已有研究表明，膽管擴張癥可能與遺傳因素有關。 據研究，膽管擴張癥的遺傳模式可能是多因素遺傳，包括單基因遺傳和多基因遺傳。其中
卵巢早衰癥的遺傳性如何？
卵巢早衰癥是一種影響女性生殖健康的疾病，其主要特征是卵巢功能減退或停止，導致女性早期進入絕經期。卵巢早衰癥的遺傳性是一個復雜的問題，目前尚無明確的答案。 研究表明，卵巢早衰癥可能與遺傳因素有關。一些研究發現，卵巢早衰癥在家族中的發生率較高，暗示了遺傳因素在其中的作用。此外，一些基因突變也與卵巢
肝性昏迷的臨床表現
肝性腦病的臨床表現往往因原有肝病的性質、肝細胞損害的輕重緩急以及誘因的不同而很不一致。急性肝性腦病常見于暴發性肝炎，有大量肝細胞壞死和急性肝功能衰竭，誘因不明顯，患者在起病數日內即進入昏迷直至死亡，昏迷前可無前驅癥狀。慢性肝性腦病多是門體分流性腦病，由于大量門體側枝循環和慢性肝功能衰竭所致，多見
遺傳性出血性毛細血管擴張癥的臨床表現
1.毛細血管擴張、動靜脈畸形和受累血管破裂出血為主要臨床表現。 2.皮膚和黏膜血管病變多于出生時或生后不久出現，多分布于面部、口腔黏膜、舌、唇、鼻黏膜、手背、甲床、耳部和消化道，呈針尖樣、斑片狀及小結節狀，也可呈血管瘤樣或蜘蛛痣樣，稍高出皮膚表面，加壓后可部分或完全消失。 3.同一部位的反復
Hepatology:－ALK1控制遺傳性出血性肝毛細血管擴張癥
遺傳性出血性毛細血管擴張癥(HHT)是一種常染色體顯性遺傳病，可導致多器官血管畸形。HHT最常見的癥狀是鼻出血、毛細血管擴張和內臟損害。HHT的患病率較低，為1：5000，因此，診斷通常會延遲多年。 復發性鼻出血影響約90%的HHT患者，是最常見和最明顯的主訴。然而，肝臟等內部器官的畸形和分流
簡述遺傳性痙攣性截癱的臨床表現
HSP的發病年齡多見于兒童期或青春期，但也可見于其他年齡段，男性略多于女性，常有陽性遺傳家族史。臨床表現為緩慢進展的雙下肢痙攣性肌無力，肌張力增高，腱反射活躍亢進，膝、踝陣攣，病理征陽性，呈剪刀樣步態等。可伴有視神經萎縮、視網膜色素變性、錐體外系癥狀、小腦性共濟失調、感覺障礙、癡呆、精神發育遲滯