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    發布時間:2022-12-11 13:37 原文鏈接: 簡述遺傳性高膽紅素血癥的臨床表現

      1.Gilbert綜合征

      主要為青少年,多無自覺癥狀,系在體檢或患其他疾病時被發現患此病,或僅訴乏力、肝區不適。

      2.Crigler-Najjar綜合征

      Ⅰ型患者出生后1~4日即有顯著黃疸,并持續存在,短期內出現角弓反張,肌肉痙攣和強直核黃疸表現,多在出生后15個月內死亡;Ⅱ型可發生于嬰兒或成人期,以鞏膜和皮膚黃染為主要的表現,患者雖然長期黃疸,但無神經系統癥狀,無皮膚瘙癢、肝脾大。

      3.遺傳性結合性高膽紅素血癥

      以青少年發病居多,可無自覺癥狀或表現為長期黃疽,黃疸呈持續性或間歇性,但較輕微,可因妊娠,勞累,手術、酗酒、感染而加深,大部分患者有右上腹不適或隱痛、乏力、惡心、嘔吐、食欲減退等癥狀,部分患者可有肝輕度大或輕微壓痛。

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