先天性視網膜劈裂癥的鑒別診斷
原發性視網膜色素變性：先天性視網膜劈裂晚期與視網膜色素變性的臨床特征沒有明顯的區別，廣泛色素沉著伴視網膜血管狹窄，不可記錄的ERG伴完全性夜盲。ERG可幫助鑒別，如果可記錄a波伴有b波消失，先天性視網膜劈裂可被考慮。......閱讀全文
先天性視網膜劈裂癥的鑒別診斷
原發性視網膜色素變性：先天性視網膜劈裂晚期與視網膜色素變性的臨床特征沒有明顯的區別，廣泛色素沉著伴視網膜血管狹窄，不可記錄的ERG伴完全性夜盲。ERG可幫助鑒別，如果可記錄a波伴有b波消失，先天性視網膜劈裂可被考慮。
先天性視網膜劈裂癥的診斷
診斷先天性視網膜劈裂癥診斷依據：①患者的首發年齡較小；②眼底有透明薄紗樣膜從視網膜內層隆起，有時內層有大的裂孔伴有視網膜血管；③黃斑部異常，有囊樣變性、萎縮和色素改變；④玻璃體后脫離；⑤嚴重視力損傷，是由于黃斑病變、玻璃體積血和視網膜脫離；⑥視野常是鼻上方缺損；⑦X性連鎖隱性遺傳。診斷主要依靠疾
先天性視網膜劈裂癥的并發癥及診斷
并發癥 玻璃體積血和視網膜脫離是先天性視網膜劈裂癥最嚴重的并發癥，玻璃體積血的發生率高達40%，近20%的患者發生視網膜脫離。 1.裂孔性視網膜脫離 可見是劈裂外層出現的裂孔、劈裂腔周圍出現裂孔或由于玻璃體牽引而造成裂孔，液體可通過外層裂孔或通過玻璃體脫離導致全層視網膜撕裂而進入視網膜下
先天性視網膜劈裂癥的檢查
1.基因檢查 先天性視網膜劈裂癥的基因已被繪制到X染色體的短臂遠端，特別是Xp22.1-p22.2。盡管這種疾病在眼底有改變在遺傳異質上卻無證據。大量有關改進RS區遺傳圖譜繪制解決的文獻已報道。有一芬蘭患者的研究報告為RS臨界區已縮窄到0.2～0.3cm在標記DXS418和HYAT1之間伴隨于檢
先天性視網膜劈裂癥的并發癥
玻璃體積血和視網膜脫離是先天性視網膜劈裂癥最嚴重的并發癥，玻璃體積血的發生率高達40%，近20%的患者發生視網膜脫離。 1.裂孔性視網膜脫離 可見是劈裂外層出現的裂孔、劈裂腔周圍出現裂孔或由于玻璃體牽引而造成裂孔，液體可通過外層裂孔或通過玻璃體脫離導致全層視網膜撕裂而進入視網膜下 2.玻璃體
先天性視網膜劈裂癥的發病機制
先天性視網膜劈裂癥發病機制仍不確知，有玻璃體異常學說、Müller細胞缺陷學說及視網膜血管異常學說。由于視網膜最內層先天異常，特別是附著于內界膜的Müller細胞內端存在某種遺傳性缺陷或為玻璃體皮質異常視網膜受其牽引導致神經纖維層的分裂。這種牽引可能由于在正常發育眼球中玻璃體生長的不足，或在圍生
先天性視網膜劈裂癥的流行病學
先天發病多見于男性兒童，女性罕見，常為雙側發病。主要為性連鎖隱性遺傳。黃斑型的先天性視網膜劈裂，也可能有常染色體隱性遺傳。
關于先天性視網膜劈裂的簡介
文獻中對本病有不同命名，如性連鎖性青年性視網膜分離癥(sex-linked hereditary juvenile retinoschisis)、先天性玻璃體血管紗膜癥(congenitar vascular veils in the vitreous)、青年性視網膜劈裂癥(juvenile r
簡述先天性視網膜劈裂的治療措施
本病病變幾乎是靜止的，所以無需治療。手術不僅無效，反而有害。當并發視網膜脫離時，可施行鞏膜環扎(seleral buchling)，當劈裂前壁破裂成圓扎時，有時可因視網膜血管斷裂而引起玻璃體積血，為了防止這種情況發生，有人主張用激光光凝其血管，但效果也不可靠。
先天性視網膜劈裂癥的流行病學及病因
流行病學 先天發病多見于男性兒童，女性罕見，常為雙側發病。主要為性連鎖隱性遺傳。黃斑型的先天性視網膜劈裂，也可能有常染色體隱性遺傳。 病因 先天性視網膜劈裂癥是X性染色體隱性遺傳病，但也有報道常染色體隱性遺傳，常染色體顯性遺傳及遺傳方式不確定。母親為攜帶者劈裂部位對稱。
簡述先天性視網膜劈裂的臨床表現
劈裂好發于下方眼底，特別是顳下方，從赤道部到遠周邊部呈巨大的囊樣隆起，是分離了的視網膜內層，其后方邊緣形成境界清晰的凸面，前方邊緣不能到達鋸齒緣。前劈菲薄，半透明，視網膜血管伴行其上，血管往往白線化或有平行白鞘。視網膜常有變性及色素沉著。前壁破裂后多個圓形或橢圓形大裂孔。在囊樣后壁（即神經上皮層
關于先天性視網膜劈裂的病因學分析
先天性視網膜劈裂癥為性連鎖性遺傳病。其成因有如下推測；一為視網膜最內層先天異常，特別是附著于內界膜的Müller細胞內端存在某種遺傳性缺陷；二為玻璃體皮質異常，視網膜受其牽引所致。先天發病，在10歲左右因單眼或雙眼視力不良、斜視，玻璃體出血，并可因有先證者而作家族調查時才被發現。僅見于男性兒童，
關于老年性視網膜劈裂癥的介紹
患者經常無癥狀，也可以有視力下降。視網膜劈裂癥經常是雙側的，并且可以出現視網膜血管鞘和在高起的劈裂腔內壁出現“雪片”或“結霜”樣改變。劈裂常出現于外叢狀層，劈裂腔呈圓頂形，表面光滑，并且常位于顳側，尤其是顳下方。在鄰近鋸齒緣處有明顯的囊樣變性，視野檢查時可發現絕對性暗點，遠視常見。玻璃體中無色素
關于原發性視網膜脫離的鑒別診斷介紹
原發性視網膜脫離首先要同牽拉性視網膜脫離和滲出性視網膜脫離鑒別，然后在同以下疾病相鑒別： 1.視網膜劈裂癥 變性性視網膜劈裂癥多位于下方周邊眼底，呈半球形隆起，由囊樣變性融和發展而成。內壁菲薄透明。外壁緣附近可以色素沉著。如果其內外壁均有破裂，成為真性裂孔而發生原發性視網膜脫離。先天性視網膜
關于玻璃體發育性異常的鑒別診斷介紹
(一)玻璃體動脈殘留與下列疾病相鑒別： 1.先天性玻璃體囊腫。 2.炎癥性玻璃體機化條索。 (二)永存性原始玻璃體增生癥與下列疾病相鑒別： 1.早產兒視網膜病變。 2.先天性白內障。 3.視網膜母細胞瘤。 (三)先天性玻璃體囊腫與下列疾病相鑒別： 1.玻璃體豬囊尾蚴病。 2.視
先天性醛固酮增多癥的鑒別診斷介紹
1.應與假性Bartter綜合征鑒別 所謂假性Bartter綜合征為多種因素引起，常見的原因有利尿藥的濫用緩瀉劑的應用、反復嘔吐、長期低氯飲食、腎性失鎂家族性氯化物性腹瀉。尿氯測定有助于鑒別假性者尿氯多低于10mmol/L，真性者多大于10mmol/L。 2.其他 需與原發性醛固酮增多腎小管性
視網膜脫落的鑒別診斷
1、視網膜劈裂癥 視網膜劈裂癥劈裂的位置位于下方周邊眼底，呈半球形隆志，由囊樣變性融和發展而成。內壁菲薄透明，外壁緣附近可以色素沉著。視網膜劈裂癥視網膜劈裂區為絕對暗點，不活動，無視網膜下液。如果其內、外壁均有破裂，成為真性裂孔而發生裂孔性視網膜脫離。 2、實體性視網膜脫離 玻璃體高度混濁
視網膜脫離的鑒別診斷
1、視網膜劈裂癥 視網膜劈裂癥劈裂的位置位于下方周邊眼底，呈半球形隆志，由囊樣變性融和發展而成。內壁菲薄透明，外壁緣附近可以色素沉著。視網膜劈裂癥視網膜劈裂區為絕對暗點，不活動，無視網膜下液。如果其內、外壁均有破裂，成為真性裂孔而發生裂孔性視網膜脫離。 2、實體性視網膜脫離 玻璃體高度混濁
關于視網膜毛細血管擴張癥的鑒別診斷介紹
本病與視網膜母細胞瘤、早產兒視網膜病變、轉移性眼內炎等發生于兒童期并出現白瞳癥的眼病鑒別。其中，與視網膜母細胞瘤的鑒別特別重要，如果將視網膜母細胞瘤誤診為Coats病，則可延誤視網膜母細胞瘤的治療而危及患兒生命。
關于視網膜分離癥的簡介
視網膜分離癥又稱視網膜劈裂癥，是視網膜感覺層的層間分離。因病因的不同可分為三種類型：先天性視網膜劈裂癥、老年性視網膜劈裂癥、繼發性視網膜劈裂癥。
視網膜色素變性的鑒別診斷
根據上述病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見,診斷并無太大困難。但當與一些先天生或后天性脈絡膜視網膜炎癥后的繼發性視網膜色素變性注意鑒別。 先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個月患風診后引起的胎兒眼底病變,出生后眼底所見與本病幾乎完全相同,ERG、視野等視功能檢查結果也難以區分。只有在確定患兒父母血清梅
關于先天性膽管擴張癥的診斷鑒別介紹
在診斷CC時，明確肝內膽管、肝外膽管、胰管及共同管并存的異常改變對手術術式的選擇非常重要。腹部B超是篩查CC 的最好手段，但是不能清楚顯示膽管、胰膽共同管及胰管的微細結構。ERCP卻能精確的顯示胰膽管系統的結構，特別是了解細微的病變，目前尚無其它檢查手段能替代，但這是一種有創性的檢查手段，不適于
關于小兒先天性膽管擴張癥的鑒別診斷介紹
（1）肝包蟲病 其與膽管擴張癥的不同之處為患者存在畜牧區與狗、羊等動物接觸。囊腫會是逐漸增大。B超及CT檢查均示為肝內占位性病變，肝外膽總管顯示正常。多半嗜酸性細胞計數增多。Casoni試驗（包蟲皮內試驗）陽性率高達80%～95%。80%補體結合試驗陽性。 （2）肝囊腫 肝較大，硬且有結節感，
簡述先天性胰酶缺乏癥的鑒別診斷
（1）舒瓦克曼綜合征：腸激酶缺乏癥應與舒瓦克曼綜合征相鑒別。后者以胰腺外分泌功能不全、白細胞計數減少和骨干骺端發育障礙為特征的遺傳性疾病。腸激酶缺乏癥則是由胰腺外分泌功能不全所致，有嚴重生長發育滯后，伴貧血。與舒瓦克曼綜合征不同的是，腸激酶缺乏癥無中性粒細胞減少表現。 （2）囊性纖維化：囊性纖
關于先天性甲狀腺功能減低癥的診斷和鑒別診斷介紹
根據典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測定，診斷不甚困難。但在新生兒期不易確診，應對新生兒進行群體篩查。年長兒應與下列疾病鑒別： 先天性 1．先天性巨結腸 患兒出生后即開始便秘、腹脹，并常有臍疝，但其面容、精神反應及哭聲等均正常，鋇灌腸可見結腸痙攣段與擴張段。 2．21-三體綜合征 患兒智能及動作發
一例先天性視盤小凹病例分析
患兒，男，9歲，因體檢發現左眼視力差。于2013年8月10日來我院眼科就診。患兒父母非近親結婚，否認家族病史。全身檢查未見異常。眼部檢查，矯正視力：右眼1.0，左眼0.5。雙眼前節無異常。眼底檢查：右眼正常；左眼視盤明顯較對側眼大，視盤下方近圓形凹陷，約2/3個視盤直徑(DD)大小(見圖1)。FFA
先天性全丙種球蛋白低下血癥的鑒別診斷
1.嬰兒期暫時性低丙種球蛋白血癥：①血清IgG很低，而IgA和IgM正常。②外周血中B細胞計數正常。③淋巴結活檢雖缺少成熟漿細胞，但有漿細胞樣淋巴細胞。④一般不超過18個月即可恢復合成免疫球蛋白的能力。 2.正常5～9月齡嬰兒：①血清IgG雖低，但高于350mg/dl。②血清中可測到IgM及I
關于視網膜變性的鑒別診斷介紹
1.白點狀視網膜變性 視力正常或稍減退，可有周邊視野向心性縮小，眼底特點是在視網膜上布滿大小一致的白點，這些白點多位于視網膜血管后深層。 2.梅毒性脈絡膜視網膜炎 有梅毒病史或臨床表現，可有視物變形，玻璃體混濁，眼底可見色素的分布和形態不規則，且位于視網膜血管下，看不到骨細胞樣色素形態，可
關于視網膜分離癥的疾病概述
文獻中對本病有不同命名，如性連鎖性青年性視網膜分離癥(sex-linked hereditary juvenile retinoschisis)、先天性玻璃體血管紗膜癥(congenitar vascular veils in the vitreous)、青年性視網膜劈裂癥(juvenile r
簡述視網膜分離癥的臨床表現
劈裂好發于下方眼底，非凡是顳下方，從赤道部到遠周邊部呈巨大的囊樣隆起，是分離了的視網膜內層，其后方邊緣形成境界清楚的凸面，前方邊緣不能到達鋸齒緣。前劈菲薄，半透明，視網膜血管伴行其上，血管往往白線化或有平行白鞘。視網膜常有變性及色素沉著。前壁破裂后多個圓形或橢圓形大裂孔。在囊樣后壁(即神經上皮層