關于維生素D缺乏性佝僂病的鑒別診斷介紹
1.軟骨營養不良 是一遺傳性軟骨發育障礙，出生時即可見四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部后凸。根據特殊的體態（短肢型矮小）及骨骼X線作出診斷。 2.低血磷抗生素D佝僂病 本病多為性連鎖遺傳，亦可為常染色體顯性或隱性遺傳，也有散發病例。為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發性缺陷所致。佝僂病的癥狀多發生于1歲以后，因而2～3歲后仍有活動性佝僂病表現；血鈣多正常，血磷明顯降低，尿磷增加。對用一般治療劑量維生素D治療佝僂病無效時應與本病鑒別。 3.遠端腎小管性酸中毒 為遠曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發甲狀旁腺功能亢進，骨質脫鈣，出現佝僂病體征。患兒骨骼畸形顯著，身材矮小，有代謝性酸中毒，多尿，堿性尿，除低血鈣、低血磷之外，血鉀亦低，血氨增高，并常有低血鉀癥狀。 4.維生素D依賴性佝僂病 為常染色體隱性遺傳，可分二型：Ⅰ型為腎臟1-羥化酶缺陷，使25-OH-D3轉變為1,25-OH2-D3發生障礙，血中......閱讀全文
關于維生素D依賴性佝僂病的診斷和并發癥介紹
1、診斷 根據上述臨床表現和實驗室檢查結果，診斷不難。 2、鑒別診斷 主要與維生素D難治性佝僂病應相鑒別。本病有搐搦及嚴重肌無力、血鈣低，磷正常或增加，對生理量的活性維生D3治療反應良好，且顯示明顯依賴性。而前者臨床癥狀和實驗室檢查及治療效果與本病有不同之處以資鑒別。 3、并發癥 主要
關于家族性抗維生素D佝僂病的檢查介紹
1.尿液檢查 尿磷增多，尿中鈣與鎂，正常或稍低，尿cAMP正常。 2.血生化檢查 血磷低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl）。血鈣與鎂正常或稍低，血鈣、磷乘積在30以下。血堿性磷酸酶在活動期升高。血甲狀旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，5-二羥基維生素D3水平亦多
簡述營養性維生素D缺乏性佝僂病的治療方案
目的在于控制活動期防止骨骼畸形，治療的原則應以口服為主，一般劑量為每如50μg—100μg（2000IU—4000IU）或1，25—（OH）2D30.5μg—2.0μg，一月后，改預防量400IU/如。大劑量維生素D與治療效果無正比例關系。不縮短療程，與臨床分期無關，且采用大劑量治療佝僂病的方法
嬰幼兒維生素D缺乏性佝僂病的臨床表現
1、早期常煩躁不安，愛哭鬧，睡覺易驚醒，汗多，特別是入睡后頭部多汗，由于汗的刺激不舒服，故頭常在枕頭上摩擦，使腦后枕部半圈禿發，醫學上稱“枕禿”。 2、以后逐漸出現骨骼改變，如前囟門閉合延遲（正常應在1.5歲前閉合），出牙晚，可晚至1歲才出牙，頭較大呈方形，助骨下緣外翻，雞胸、“O”形腿等。
關于低磷性佝僂病的鑒別－診斷介紹
1.維生素D缺乏性佝僂病 主要是因維生素D缺乏所致，家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥多有明確的維生素D缺乏的原因。血鈣低或正常，血磷低，但尿磷不增多且對維生素D治療量反應較好，可資鑒別。此外，尿磷不增加，血甲狀旁腺激素含量增加，尿cAMP升高，亦有助于鑒別。 2.維生素D依賴性或假維生素D缺
關于維生素D依賴性佝僂病的檢查方式介紹
1.尿液及糞便檢查 尿鈣降低，尿磷增加，能有氨基酸尿，糞內鈣增加。 2.血液檢查 血磷值有個體差異性，但降低者甚少。血鈣降低（血鈣值低于2.25mmol/L為低鈣血癥）。堿性磷酸酶升高，血甲狀旁腺激素增高，可有高血氯性酸中毒。Ⅰ型VDDR血清的1，25（OH）2D3減低或不能測出，Ⅱ型VD
關于佝僂病的鑒別診斷介紹
本病早期的神經興奮性增高的癥狀無特異性,需與如下疾病鑒別： 1.軟骨營養不良 是一遺傳性軟骨發育障礙,出生時即可見四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部后凸。根據特殊的體態（短肢型矮小）及骨骼X線作出診斷。 2.低血磷抗維生素D佝僂病 本病多為性連鎖遺傳,亦可為常染色體顯性或隱性遺傳,也
維生素D缺乏性手足抽搐癥的鑒別診斷及并發癥
鑒別診斷 低血糖，嬰兒痙攣癥，低血鎂，原發性甲狀腺減退癥，中樞神經系統感染，喉炎。 （一） 其他無熱驚厥性疾病 1.低血糖癥 多發生于清晨空腹時，常有進食少或感冒、腹瀉史，可出現驚厥、昏迷。血糖常低于 2.2mmol/L（ 40mg/d1 ）。口服糖水或靜脈注射葡萄糖液后立即好轉。 2
關于抗維生素D佝僂病的疾病介紹
抗維生素D性佝僂病（VitaminD-resistant rickets）有低血磷性和低血鈣性兩種。多見的是低血磷性抗維生素D佝僂病，又稱家族性低磷血癥。低血磷酸鹽性佝僂病是家族性的或罕見為獲得性的疾病。其特征包括低磷酸鹽血癥，腸道鈣吸收功能障礙，對維生素D無反應的佝僂病或骨質疏松。 家族
關于維生素D中毒癥的鑒別診斷介紹
伴低熱時須除外感染。多尿易誤診為泌尿系感染，但用抗生素治療效果不滿意。出現高鈣血癥時應與嬰兒特發性高鈣血癥、甲狀旁腺功能亢進、惡性腫瘤骨轉移、低堿性磷酸酶血癥鑒別。特發性高鈣血癥表現與維生素D中毒相似，但無用VitD過量史。甲狀旁腺功能亢進的癥狀也與維生素D中毒相同，血鈣也升高，但X線表現為普遍
治療維生素D依賴性佝僂病的介紹
1.維生素D及其代謝物 補充維生素D如服維生素D2，或肌注維生素D2及維生素D3，亦可用1α（OH）D3 ，或 1，25（OH）2D3 。療程按具體情況而定。治療期間應根據病人的血鈣、磷，尿鈣及骨X線表現等情況以調節劑量，防止發生高鈣血癥。 本病用骨化三醇（活性維生素D3）是理想的替代治療，
家族性抗維生素D佝僂病的相關介紹
家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥，又稱原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病，低磷酸鹽血癥性佝僂病是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。是性連鎖顯性遺傳性疾病，遺傳缺陷異常因子主要是發生在X染色體上，亦可以是常染色體隱性遺傳，患者常有家族史。部分呈散發性患者，病因不詳，可能為此類患者全身各部位某些間質腫瘤
關于低血磷性抗維生素D佝僂病的檢查介紹
1.血生化異常 主要是低血磷。血清磷值下降0.48～0.97mmol/L（1.5～3.0mg/dl），多在0.65mmol/L（2mg/dl）左右，血鈣值正常或稍降低，血清堿性磷酸酶活性增高，雖然存在低磷血癥，但尿磷排出仍增加，提示腎小管對磷的重吸收障礙。尿中無氨基酸。即便有腎小管磷重吸收障礙
關于家族性抗維生素D佝僂病的病因分析
目前認為是腎小管本身有功能缺陷，可能是缺乏一種磷結合蛋白，因此影響了腸道及腎小管上皮對磷的正常轉輸。一般認為遺傳者可能是遠端腎小管存在特殊的遺傳缺陷，對甲狀旁腺素起反應的磷轉運系統及合成1,25-（OH）2膽骨化醇的功能有障礙，腎小管對磷重吸收減少，尿磷增多，引起血磷下降，因腸道對鈣吸收減少，于
關于抗維生素D佝僂病的基本癥狀介紹
①血磷低下，對一般劑量維生素D沒有反應； ②尿磷增加； ③鈣從腸道吸收不良，尿鈣減少或正常； ④佝僂病癥狀發生在一周歲以后； ⑤生長緩慢，但年長兒發病者生長正常。 將近周歲時下肢開始負重，才發現癥狀，開始發病常以"O"形腿或"X"型腿為最早癥狀，其他佝僂病體征很輕，較少出現肋串珠和郝氏
關于抗維生素D佝僂病的疾病治療介紹
治療原則是防止骨畸形，盡可能使血磷升高，維持在0.97mmol/L（3mg/dl）以上，有利于骨的鈣化。維持正常的生長速率，又要避免維生素D中毒所致高尿鈣、高血鈣的發生。 Ⅰ型低血磷酸鹽性佝僂病的治療包括分數次口服磷酸鹽1～3g/(kg.d)，同時使用1，25-二羥維生素D3，始量為0.015
關于抗維生素D佝僂病的病理生理介紹
低血磷酸鹽性佝僂病主要的病理生理變化是近端腎小管對磷酸鹽重吸收減少，小腸對鈣，磷酸鹽吸收亦減少。甲狀旁腺激素和維生素D水平正常。 低血磷酸鹽性佝僂病可分為兩型。Ⅰ型，腎臟合成1，25-二羥維生素D3減少，導致其血漿濃度降低。Ⅱ型，1，25-二羥維生素D3血漿濃度正常或升高，而細胞對1，25-二
關于抗維生素D佝僂病的遺傳方式介紹
抗維生素D佝僂病遺傳方式大多是X-連鎖顯性遺傳或不完全顯性遺傳，部分為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。大約2/3的病例，為X連鎖顯性遺傳。男性患者只能將致病基因傳給女孩。女性患者可傳給男孩和女孩，機會均為50%。女性患者較多，但癥狀輕，多數只有血磷低下而無明顯佝僂病骨骼變化。男性發病數低，但癥狀較嚴
維生素D缺乏性手足抽搐癥的檢查及診斷
檢查 突發熱驚厥，且反復發作，發作后神志清醒神經系統體征，同時有佝僂病存在，血清鈣小于1.75至1.88mmol/L（7.5mg/dl）鈣離子
治療家族性抗維生素D佝僂病的相關介紹
1.維生素D及其代謝物 補充維生素D如服維生素D2，必須用很大的劑量，或維生素D口服，或肌注維生素D2及維生素D3，亦可用1，25-二羥基維生素D3。療程按具體情況而定。口服磷和1，25-二羥基維生素D3可使絕大多數的病例骨痛明顯減輕。治療期間應根據患者的血鈣、磷，尿鈣及骨X線表現等情況以調節
關于抗維生素D佝僂病的簡介
抗維生素D性佝僂病（vitaminD-resi-stantRickets）是一種腎小管遺傳缺陷性疾病，發病率約1：25，000。有低血磷性和低血鈣性兩種。比較多見的是低血磷性抗維生素D佝僂病，又稱家族性低磷血癥(familialhypophosphatemia)，或腎性低血磷性佝僂病(renal
維生素K缺乏的鑒別診斷
當3個月以內嬰兒出現出血癥狀時，根據喂養史，所患疾病及使用藥物史，應首先考慮本病。若應用維生素K后，出血癥狀于24小時內迅速改善，凝血酶原時間恢復正常，則可以確定診斷。 若本病僅出現顱內出血癥狀，而不伴有其他部位出血表現時，易誤診為顱內感染如腦炎、腦膜炎等疾病。本病起病突然，病前無明顯感染中毒
維生素D依賴性佝僂病的簡介
維生素D依賴性佝僂病（VDDR）為常染色體隱性遺傳，臨床特征與典型維生素D缺乏癥相類似，故亦稱之為假性維生素D缺乏性佝僂病。患兒多在1周歲左右開始出現骨病變，“O”形腿常為引起注意的最早癥狀。 為常染色體隱性遺傳造成腎小管上皮細胞25（OH）D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷，合成1，25（OH）2
關于維生素B12缺乏癥的鑒別診斷介紹
1.維生素B1缺乏癥 此病的主要特征是上升性、對稱性周圍神經炎。 2.維生素B6缺乏癥 此病表現為脂溢性皮炎改變，并有唇炎、舌炎、口腔炎，無巨幼細胞性貧血。
維生素D中毒的鑒別診斷
伴低熱時須除外感染。多尿易誤診為泌尿系感染，但用抗生素治療效果不滿意。出現高鈣血癥時應與嬰兒特發性高鈣血癥、甲狀旁腺功能亢進、惡性腫瘤骨轉移、低堿性磷酸酶血癥鑒別。特發性高鈣血癥表現與VitD中毒相似，但無用VitD過量史。甲狀旁腺功能亢進的癥狀也與VitD中毒相同，血鈣也升高，但X線表現為普遍
低血磷性抗維生素D佝僂病的簡介
低血磷性抗維生素D佝僂病是一種腎小管遺傳缺陷性疾病。低血磷性抗維生素D佝僂病比較常見，又稱家族性低磷血癥，或腎性低血磷性佝僂病。本病是由于腎小管缺陷，腎臟丟磷，以致鈣、磷代謝紊亂，造成佝僂病。遺傳方式是X-性聯鎖顯性遺傳，對一般生理劑量的維生素D無反應，故又稱抗維生素D佝僂病。
維生素D缺乏性手足抽搐癥的檢查
突發熱驚厥，且反復發作，發作后神志清醒神經系統體征，同時有佝僂病存在，血清鈣小于1.75至1.88mmol/L（7.5mg/dl）鈣離子
維生素D缺乏性手足搐搦癥的簡介
維生素D缺乏性手足搐搦癥（Tetany of vitamin D deficiency）又稱佝僂病性低鈣驚厥或嬰兒手足搐搦癥。因維生素D缺乏，甲狀旁腺代償功能不足，導致血清鈣離子降低，神經肌肉興奮性增高，出現驚厥，手足肌肉抽搐或喉痙攣等。多見于2歲以下小兒。
維生素D缺乏性手足抽搐癥的治療
1、 急救處理 （1）氧氣吸入：驚厥期應立即吸氧，喉痙攣者須立即將舌頭拉出口外，并進行口對口呼吸或加壓給氧，必要對做氣管插管以保證呼吸道通暢。 （2）迅速控制驚厥或喉痙攣。可用10%水合氯醛，每次40—50mg/kg，保留灌腸、或地西泮每次0.1—0.3mg/kg肌肉或靜脈注射。 2、鈣劑
維生素D缺乏性手足抽搐癥的癥狀
主要為驚厥、喉痙攣和手足抽搐，并有程度不等的活動期佝僂病的表現。 1、隱慝型 血鈣多在1.75mmol/L—1.88mmol/L，沒有典型發作的癥狀，但可通過刺激神經肌肉而引出體征。 ①面神經征（Chvostek sign）；以手指尖或叩診錐驟擊患兒顴弓與口角間的面頰部（第7顱神經孔處）引