與免疫相關信號通路相關因子介紹CARD11
該基因編碼的蛋白屬于膜相關鳥苷酸激酶（maguk）家族，是一類在質膜特定區域組裝多蛋白復合物的分子支架蛋白。該蛋白也是card蛋白家族的一員，card蛋白家族的定義是攜帶一個特征性的caspase相關募集域（card）。該蛋白具有與card14蛋白相似的結構域。這兩種蛋白的card結構域都被證明與bcl10有特異性的相互作用，bcl10是一種已知的對細胞凋亡和nf-kappab活化起積極調節作用的蛋白。當在細胞中表達時，該蛋白激活nf-kappab并誘導bcl10磷酸化。[由RefSeq提供，2008年7月]The protein encoded by this gene belongs to the membrane-associated guanylate kinase (MAGUK) family, a class of proteins that functions as molecular scaffolds for ......閱讀全文
與免疫相關信號通路相關因子介紹CARD11
該基因編碼的蛋白屬于膜相關鳥苷酸激酶（maguk）家族，是一類在質膜特定區域組裝多蛋白復合物的分子支架蛋白。該蛋白也是card蛋白家族的一員，card蛋白家族的定義是攜帶一個特征性的caspase相關募集域（card）。該蛋白具有與card14蛋白相似的結構域。這兩種蛋白的card結構域都被證明與b
與免疫相關信號通路相關因子介紹MPL
MPL基因編碼的蛋白為促血小板生成素受體，與NF-κB以及JAK/STAT信號通路相關。
與免疫相關信號通路相關因子介紹INHBA
這個基因編碼tgfβ（轉化生長因子β）超家族的一個成員。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理，生成二聚激活素和抑制素蛋白復合物的亞單位。這些復合物分別激活和抑制垂體的促卵泡激素分泌。編碼的蛋白質也在眼睛、牙齒和睪丸的發育中起作用。該基因的高表達可能與癌癥惡病質有關。[由RefSeq提供，2016年8月]Th
與免疫相關信號通路相關因子介紹JUN
該基因是禽肉瘤病毒17的假定轉化基因。它編碼一種與病毒蛋白高度相似的蛋白質，并與特定靶DNA序列直接相互作用以調節基因表達。這個基因是無內含子的，被定位到1P32-P31，一個涉及人類惡性腫瘤易位和缺失的染色體區域。This gene is the putative transforming gen
與免疫相關信號通路相關因子介紹CBl
這個基因是一個原癌基因，編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶（E2）轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域，使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶體降解為靶點。因此，它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包
與免疫相關信號通路相關因子介紹IKBKE
ikbke是一種非特異性的i-kappa-b激酶（見mim 164008），對調節抗病毒信號通路至關重要。ikbke也被確定為乳腺癌（mim 114480）癌基因，在超過30%的乳腺癌和乳腺癌細胞系中被擴增和過度表達（hutti等人，2009年[pubmed 19481526]）。[由omim提供，
與免疫相關信號通路相關因子介紹NFKBIA
該基因編碼NF-Kappa-B抑制劑家族的一個成員，該家族包含多個Ankrin重復結構域。編碼蛋白與rel二聚體相互作用，抑制參與炎癥反應的nf-kappa-b/rel復合物。編碼蛋白通過核定位信號和crm1介導的核輸出在細胞質和細胞核之間移動。在外胚層發育不良伴T細胞免疫缺陷常染色體顯性遺傳病的無
與免疫相關信號通路相關因子介紹NRAS
NRAS基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括KRAS和HRAS。NRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，該基因的突變與黑色素瘤密切相關，機制為該基因的突變導致其下游基因的如Raf激酶的異常持續激活。
與免疫相關信號通路相關因子介紹KRAS
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暫活化，活化后的KRA
與免疫相關信號通路相關因子介紹REL
該基因編碼一種屬于rel同源域/免疫球蛋白樣折疊、叢蛋白、轉錄因子（rhd/ipt）家族的蛋白質。這個家族的成員調節參與細胞凋亡、炎癥、免疫反應和致癌過程的基因。這種原癌基因在B淋巴細胞的存活和增殖中起作用。這種基因的突變或擴增與B細胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有關。該基因的單核苷酸多態性與潰瘍性結腸
與免疫相關信號通路相關因子介紹HRAS
HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶，HRas是一種小的G蛋白，屬于小GTP酶超家族，當HRas與鳥苷三磷酸結合后，會結合Raf激酶比如c-Raf，再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關，包括膀胱癌，濾泡狀甲狀腺癌，口腔鱗狀細胞癌。
與免疫相關信號通路相關因子介紹LYN
酪氨酸蛋白激酶Lyn是人類中由LYN基因編碼的蛋白質。 Lyn是Src蛋白酪氨酸激酶家族的成員，該蛋白酪氨酸激酶主要在造血細胞，神經組織肝臟和脂肪組織中表達。在各種造血細胞中，Lyn已成為參與細胞活化調節的關鍵酶。 在這些細胞中，少量LYN與細胞表面受體蛋白相關，包括B細胞抗原受體（BCR），CD4
與免疫相關信號通路相關因子介紹BTK
Bruton的酪氨酸激酶（縮寫為Btk或BTK）也稱為酪氨酸 - 蛋白激酶BTK，是人類中由BTK基因編碼的酶。 BTK是一種在B細胞發育中起關鍵作用的激酶。 BTK通過高親和力IgE受體在B細胞成熟以及肥大細胞活化中起關鍵作用。 Btk含有結合磷脂酰肌醇（3,4,5） - 三磷酸（PIP3）的PH
與免疫相關信號通路相關因子介紹SYK
該基因編碼一個非受體型酪氨酸蛋白激酶家族成員。這種蛋白在造血細胞中廣泛表達，并參與將激活的免疫受體與介導多種細胞反應（包括增殖、分化和吞噬）的下游信號事件耦合。它被認為是上皮細胞生長的調節劑和潛在的腫瘤抑制因子。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a mem
與免疫相關信號通路相關因子介紹TNF
該基因編碼一種多功能促炎細胞因子，屬于腫瘤壞死因子（TNF）超家族。這種細胞因子主要由巨噬細胞分泌。它能與受體TNFRSF1A/TNFR1和TNFRSF1B/TNFBR結合并通過其發揮作用。這種細胞因子參與調節廣泛的生物學過程，包括細胞增殖、分化、凋亡、脂質代謝和凝血。這種細胞因子與多種疾病有關，包
與免疫相關信號通路相關因子介紹AKT3
這個基因編碼的蛋白質是AKT的一個成員，也被稱為pkb，絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的細胞信號調節器，對胰島素和生長因子作出反應。參與多種生物學過程，包括細胞增殖、分化、凋亡、腫瘤發生以及糖原合成和葡萄糖攝取。這種激酶被血小板衍生生長因子（pdgf）、胰島素和胰島素樣生長因子1（ig
與免疫相關信號通路相關因子介紹MYD88
該基因編碼一種在先天性和適應性免疫反應中起核心作用的細胞溶質適配器蛋白。這種蛋白在白細胞介素-1和toll樣受體信號通路中起重要的信號轉導作用。這些途徑調節許多促炎基因的激活。編碼蛋白由一個N端死亡結構域和一個C端toll-interleukin1受體結構域組成。這種基因缺陷的患者對化膿性細菌感染的
與免疫相關信號通路相關因子介紹RAF1
RAF原癌基因絲氨酸/蘇氨酸 - 蛋白激酶，也稱為原癌基因c-RAF或簡稱c-Raf或甚至Raf-1，是一種酶，在人類中由RAF1基因編碼。 c-Raf蛋白是ERK1 / 2途徑的一部分，作為MAP激酶激酶激酶（MAP3K），其功能在膜相關GTP酶的Ras亞家族的下游。C-Raf是來自TKL（酪氨酸
與免疫相關信號通路相關因子介紹PAK3
該基因編碼的蛋白是一種絲氨酸蘇氨酸激酶，與gtp結合的ras樣蛋白（p21）、cdc2和rac1形成激活復合物。這種蛋白可能是樹突狀細胞發育和樹突狀棘內與突觸可塑性相關的快速細胞骨架重組所必需的。這個基因的缺陷是導致非綜合征性x連鎖智力殘疾的原因。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。[由Ref
與免疫相關信號通路相關因子介紹CD79A
b淋巴細胞抗原受體是一種多聚體復合物，包括抗原特異性成分表面免疫球蛋白（ig）。表面ig與另外兩種蛋白igα和igβ非共價結合，這是b細胞抗原受體表達和功能所必需的。該基因編碼b細胞抗原成分的igα蛋白。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]The B ly
與免疫相關信號通路相關因子介紹PDCD1
程序性細胞死亡蛋白1，也稱為PD-1和CD279（分化簇279），是細胞表面的一種蛋白質，通過下調調節免疫系統對人體細胞的反應。免疫系統，通過抑制T細胞炎癥活動促進自身耐受。這可以預防自身免疫性疾病，但它也可以防止免疫系統殺死癌細胞。 PD-1是免疫檢查點，通過兩種機制防止自身免疫。首先，它促進淋巴
與免疫相關信號通路相關因子介紹BCL6
該基因編碼的蛋白是鋅指轉錄因子，含有一個n端poz結構域。該蛋白作為一種序列特異性的轉錄抑制因子，已被證明調節b細胞stat依賴性il-4應答的轉錄。這種蛋白質可以與多種poz蛋白相互作用，poz蛋白具有轉錄輔壓作用。該基因在彌漫性大細胞淋巴瘤（dlcl）中常發生易位和過度突變，可能參與dlcl的發
與免疫相關信號通路相關因子介紹CD77
該基因編碼的蛋白與Ⅱ類主要組織相容性復合體（mhc）相關，是調節免疫應答抗原提呈的重要伴侶。它還充當細胞因子-巨噬細胞移動抑制因子（mif）的細胞表面受體，mif與編碼蛋白結合后，啟動生存途徑和細胞增殖。該蛋白還與淀粉樣前體蛋白（app）相互作用，抑制淀粉樣β（abeta）的產生。已經鑒定出編碼不同
與免疫相關信號通路相關因子介紹AKT2
這個基因是一個假定的癌基因，編碼一個屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶亞家族的蛋白質，包含sh2樣（SRC同源2樣）結構域。該基因在8個卵巢癌細胞系中的2個和15個原發性卵巢腫瘤中的2個被擴增和過度表達。過度表達導致人導管胰腺癌亞群的惡性表型。編碼蛋白是一種普通的蛋白激酶，能夠對幾種已知的蛋白進行磷酸化。Thi
與免疫相關信號通路相關因子介紹CDK4
細胞周期蛋白依賴性激酶4也稱為細胞分裂蛋白激酶4，是人類中由CDK4基因編碼的酶。 CDK4是細胞周期蛋白依賴性激酶家族的成員。 該基因編碼的蛋白質是Ser / Thr蛋白激酶家族的成員。該蛋白質與釀酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因產物高度相似。它是蛋白激酶復合物的催化亞基，對細胞周期G
與免疫相關信號通路相關因子介紹IKZF1
該基因編碼屬于與染色質重塑相關的鋅指DNA結合蛋白家族的轉錄因子。這種蛋白的表達僅限于胎兒和成人的血液淋巴細胞生成系統，并作為淋巴細胞分化的調節器。一些選擇性剪接轉錄變異體編碼不同亞型已被描述為這個基因。大多數亞型共享一個共同的C端結構域，其中包含兩個鋅指基序，這兩個基序是異二聚或同二聚以及與其他蛋
與免疫相關信號通路相關因子介紹PLCG2
該基因編碼的蛋白是一種跨膜信號酶，利用鈣作為輔因子催化1-磷脂酰-1d-肌醇4,5-二磷酸轉化為1d-肌醇1,4,5-三磷酸（IP3）和二酰甘油（DAG）。IP3和DAG是第二信使分子，對通過細胞膜傳遞生長因子受體和免疫系統受體的信號很重要。該基因突變見于自身炎癥、抗體缺乏、免疫失調綜合征和家族性感
與免疫相關信號通路相關因子介紹LMo1
這個位點編碼一個轉錄調節因子，它包含兩個富含半胱氨酸的lim結構域，但缺少一個dna結合結構域。lim結構域可能在蛋白質相互作用中發揮作用，因此編碼的蛋白質可能通過競爭性結合到特定的dna結合轉錄因子來調節轉錄。該位點的改變與急性淋巴細胞性t細胞白血病有關。在這個位點和至少兩個位點（t細胞抗原受體基
與免疫相關信號通路相關因子介紹AKT1
AKT1基因編碼的是絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，可通過磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依賴的機制被胞外信號激活，目前發現AKT家族有三個成員，分別為AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT則是PI3K/AKT信號通路中核心因子，PI3Ks能特異性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羥基
與免疫相關信號通路相關因子介紹FCGR3A
該基因編碼免疫球蛋白G的Fc部分的受體，參與從循環中去除抗原抗體復合物以及其他抗體依賴性反應。該基因（fcgr3a）與位于1號染色體上的另一個鄰近基因（fcgr3b）高度相似。該基因編碼的受體在自然殺傷細胞（NK）上表達為一種通過跨膜肽錨定的完整膜糖蛋白，而fcgr3b在多形核中性粒細胞（PMN）上