關于酪氨酸血癥的診斷依據的介紹
1.酪氨酸血癥Ⅰ型診斷依據 （1）患者多有黃疸、腹水、生長發育遲滯及佝僂病的癥狀與體征。 （2）血清谷草轉氨酶、血漿谷丙轉氨酶輕度或中度增高，凝血功能障礙，甲胎蛋白增高、堿性磷酸酶增高及低磷血癥較為常見。 （3）腎功能損害，如氨基酸尿、磷酸鹽尿、低血磷及腎小管性酸中毒等。 （4）血漿甲胎蛋白水平顯著升高。 （5）血酪氨酸及琥珀酰丙酮增高。 （6）尿4－羥基苯乳酸、4－羥基苯乙酸、4-羥基苯丙酮酸及琥珀酰丙酮水平增高。血或尿琥珀酰丙酮增高是診斷酪氨酸血癥Ⅰ型的必要條件。 （7）FAH等位基因致病突變，具有確診價值。 2.酪氨酸血癥Ⅱ型診斷依據 （1）患兒以眼癥狀為主要特征。 （2）尿中的酪氨酸及尿4－羥基苯乳酸、4－羥基苯乙酸的濃度增高。 （3）酪氨酸轉氨酶缺乏。 （4）基因分析有助于確診。 3.酪氨酸血癥Ⅲ型診斷依據 酪氨酸血癥Ⅲ型癥狀不典型，尿中酪氨酸和其代謝產物的濃度增高是診斷的重要參考依據。......閱讀全文
關于酪氨酸血癥的診斷依據的介紹
1.酪氨酸血癥Ⅰ型診斷依據 （1）患者多有黃疸、腹水、生長發育遲滯及佝僂病的癥狀與體征。 （2）血清谷草轉氨酶、血漿谷丙轉氨酶輕度或中度增高，凝血功能障礙，甲胎蛋白增高、堿性磷酸酶增高及低磷血癥較為常見。 （3）腎功能損害，如氨基酸尿、磷酸鹽尿、低血磷及腎小管性酸中毒等。 （4）血漿甲胎
關于低氧血癥的診斷依據介紹
1.由于彌散入動脈血中的氧壓力過低使PaO2降低，過低的PaO2可直接導致CaO2和SaO2降低。 2.如果Hb無質和量的異常變化，CO2max正常。 3.由于PaO2降低時，紅細胞內2，3-DPG增多，故血SaO2降低。 4.低張性缺氧時，PaO2和血SaO2降低使CaO2降低。 5.
酪氨酸血癥的鑒別診斷介紹
本病的臨床癥狀甚易與果糖不耐癥、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血癥、糖原累積病和嬰兒病毒性肝炎等癥狀混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活檢組織、紅細胞或淋巴細胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性測定可作為確診依據。 不少國家和地區已開展本病的新生兒期篩查，以往應用Guthrie方法測定血中酪氨酸，由
酪氨酸血癥的鑒別診斷
1、其他引起血酪氨酸水平升高的疾病及其他導致肝損害的疾病，如半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐癥、線粒體病、先天性糖基化障礙、感染性疾病等。 2、其他導致腎損害的疾病，如Lowe綜合征、胱氨酸病、Fanconi綜合征等。 3、其他導致佝僂病的疾病，如低磷酸酯酶癥、維生素D缺乏性佝僂病、維生素D依賴性
關于酪氨酸血癥(tyrosinemia)的基本介紹
本病是由于患者缺少對羥苯丙酮酸氧化酶(hydroxylphenyl puruvic acid oxidase)而導致酪氨酸代謝異常可引起Fanconi綜合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸顯著增加，其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和對羥苯丙酮酸，對羥苯乙酸的酚
高膽紅素血癥診斷依據
黃疸是很多疾病的重要癥狀及體征，黃疸的起因源于膽紅素代謝環節的異常，通過對膽紅素、尿膽原、糞膽原的分析，可初步對黃疸的性質進行歸類，但要對病因作出準確的判定仍有賴于臨床醫師根據病史、體征、實驗室和其他輔助檢查等所取得的結果，進行綜合分析與判斷，才能得到正確診斷。
低鈣血癥和低鎂血癥的診斷依據
1、急性胰腺炎甲狀旁腺受損害長期腸婁膽婁等病史 2、易激動肌肉抽動手足搐搦耳前叩擊試驗上臂壓迫試驗陽性 3、血清鈣低于2mmok/L血清鎂低于0.75mmok/L
簡述高泌乳素血癥的診斷依據
對高泌乳素血癥患者的病因診斷，應區分功能性和器質性腫瘤。臨床醫生應通過仔細的病史采集、體格檢查和激素水平測定與影像學檢查，排除生理性、藥物性因素，明確高泌乳素水平的來源和是否存在病理性原因并給予相應的治療。 1.病史采集 對可疑患者詳細詢問病史，特別是針對性地從高泌乳素血癥的生理性、病理性和
酪氨酸血癥的檢查介紹
本病是由于肝、腎組織缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的編碼基因位于15q23～q25，含有14個外顯子，長約30～50Kb。酶缺乏時體內馬來酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它們的旁路代謝途徑生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸發生累積。后兩者與蛋白質的SH基結合可能是造成肝、腎功能
酪氨酸血癥的檢查與鑒別診斷
檢查 本病的臨床癥狀甚易與果糖不耐癥、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血癥、糖原累積病和嬰兒病毒性肝炎等癥狀混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活檢組織、紅細胞或淋巴細胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性測定。 檢查可有高氨基酸血癥，如酪氨酸、脯氨酸、蘇氨酸及苯丙氨酸等，肝功能異常，低血糖、低血清蛋白
低鈣血癥和低鎂血癥的鑒別診斷及診斷依據
鑒別診斷 對有誘發因素而又出現低鎂血癥的一些病人，其癥狀很難與低鉀血癥區別，如在補鉀后情況仍無改善時，應考慮有低鎂血癥。此外，遇有發生搐搦并懷疑與缺鈣有關的病人，注射鈣劑后，不能解除搐搦時，也應疑有鎂缺乏。故在臨床上必須結合病史綜合分析。必要時，可作鎂負荷試驗，對確定鎂缺乏的診斷有較大幫助。
關于酪氨酸血癥的臨床表現的介紹
患者病情輕重不同，個體差異顯著，未經治療者多在10歲前死亡，早期發現和治療者預后可得到巨大改善。 1、酪氨酸血癥Ⅰ型 依據發病年齡分為急性型、亞急性型和慢性型。 （1）急性型 患兒在出生后幾天至幾周內發病，主要臨床表現是急性肝功能衰竭，黃疸，厭食，出血傾向，嘔吐，皮膚蒼白，生長緩慢，肝腫
酪氨酸血癥的鑒別診斷及緩解方法
鑒別診斷 本病的臨床癥狀甚易與果糖不耐癥、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血癥、糖原累積病和嬰兒病毒性肝炎等癥狀混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活檢組織、紅細胞或淋巴細胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性測定可作為確診依據。 不少國家和地區已開展本病的新生兒期篩查，以往應用Guthrie方法測定血
關于躁狂癥的診斷依據內容介紹
與很多其他科疾病不同，由于躁狂癥目前病因未完全闡明，至今還沒有確切的實驗室檢查或者化驗結果支持臨床進行診斷。一些量表的評估和實驗室檢查，可作為醫生輔助診斷和確定嚴重程度參考，并可作為鑒別診斷的依據，不能作為確切的診斷依據。診斷的確定仍然依據病史、精神癥狀檢查，及結合病程進展的規律綜合考慮。 根
低鈣血癥和低鎂血癥的診斷依據及檢查化驗
診斷依據 1、急性胰腺炎甲狀旁腺受損害長期腸婁膽婁等病史 2、易激動肌肉抽動手足搐搦耳前叩擊試驗上臂壓迫試驗陽性 3、血清鈣低于2mmok/L血清鎂低于0.75mmok/L 6檢查化驗 1、耳前叩擊試驗(chrostek征)和上臂壓迫試驗(Trousseau征)陽性 2、血清鈣低于2
關于高睪酮血癥的診斷介紹
1．根據臨床表現，尤其是月經稀發，閉經或功能失調性子宮出血者，加某些男性化表現則應考慮有本癥之可能。診斷根據是血睪酮的增高>7.0ng/m1或>2．44nmol/L。 2．為鑒別病變來源于卵巢或腎上腺皮質，可用ACTH興奮試驗：肌注ACTH 20mg，注射前、后分別測定24小時尿17—酮及17
關于丙酸血癥的鑒別診斷介紹
1.甲基丙二酸血癥 甲基丙二酸血癥患者也表現為血丙酰肉堿、丙酰肉堿/游離肉堿比值增高，但同時伴有尿液中甲基丙二酸、甲基枸櫞酸增加，而丙酸血癥患者尿中的甲基丙二酸水平正常。 2.多種羧化酶缺乏癥 多種羧化酶缺乏癥包括生物素酶缺乏癥、全羧化酶合成酶缺乏癥，患者尿有機酸譜與丙酸血癥類似，尿3-羥
關于遺傳性酪氨酸血癥的簡介
遺傳性酪氨酸血癥是一個病癥名稱。又稱“先天性酪氨酸血(癥)”。是一種因富馬酰乙酰乙酸鹽水解酶缺乏引起酪氨酸代謝異常、嚴重肝損傷及腎小管缺陷的常染色體隱性遺傳性臨床綜合征。急性患者有肝大、肝細胞脂肪浸潤或壞死，慢性患者可有肝纖維化、肝硬化，甚至發生肝癌。腎臟可有小管退變，胰島增生，大腦基底核退行性
關于乳糖不耐受癥的診斷依據介紹
隔夜禁食后，口服一定量的乳糖水溶液。乳糖不耐癥可由下列幾種手段之一診斷： 出現腹脹或腹部不適 呼氣中監測到腸道細菌乳糖代謝產生的氫氣 血糖上升值遠小于分別攝入同量的葡萄糖和半乳糖（乳糖酶解的自然產物）結果 最嚴格的診斷方法是進行腸道活檢來確定乳糖酶的活躍程度。 觀察各種乳制品攝入與腹脹、腹瀉癥狀
關于慢性動脈閉塞癥的診斷依據介紹
1、男性多見，發病年齡大多在40歲以上。 2、有慢性肢體動脈缺血性表現：麻木、怕冷(或灼熱)、間歇跛行、淤血、營養障礙改變，甚至發生潰瘍或壞疽，常四肢發病，以下肢為重，有20%～25%發生急性動脈栓塞或動脈血栓形成。 3、患肢近心端有收縮期血管雜音。 4、各種檢查證明，有肢體動脈狹窄閉塞性
簡述酪氨酸血癥的治療
主要針對酪氨酸血癥Ⅰ型，通過飲食、藥物或肝移植治療控制疾病，降低血酪氨酸及其代謝產物水平，減輕酪氨酸及其代謝產物對機體的損傷。 1、飲食療法 低酪氨酸及苯丙氨酸的飲食。 2、尼替西農 4-羥基苯丙酮酸雙加氧酶的抑制劑，是治療酪氨酸血癥Ⅰ型的主要藥物，起效快，多數患者血琥珀酰丙酮顯著降低。
酪氨酸血癥的病因分析
酪氨酸血癥（tyrosinemia）是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，由于酪氨酸降解障礙導致腦、肝、腎、骨骼等多臟器損害，預后不良，致死及致殘率很高。不同類型的患者臨床表現不同，低酪氨酸飲食、藥物治療是主要的干預方法，必要時需通過肝移植治療。 根據缺陷酶的不同，酪氨酸血癥分為三型： 1.酪
關于低鈣血癥和低鎂血癥的診斷治療介紹
一、低鈣血癥和低鎂血癥的診斷依據 1.急性胰腺炎，甲狀旁腺受損害，長期腸婁，膽婁等病史。 2.易激動，肌肉抽動，手足搐搦，耳前叩擊試驗，上臂壓迫試驗陽性。 3.血清鈣低于2mmol/L，血清鎂低于0．75mmol/L。 二、低鈣血癥和低鎂血癥的治療原則 1.處理原發病。 2.補充鈣劑
關于瓜氨酸血癥Ⅱ型的診斷介紹
1、診斷： 希特林缺陷缺乏特異性的生化或臨床診斷標準，需綜合分析臨床、生化、代謝組學、影像學和病理等多種結果，確診需要SLC25A13基因分析。 2、鑒別診斷： 瓜氨酸血癥Ⅱ型與瓜氨酸血癥I型、肝外膽道閉鎖、Alagille綜合征、進行性家族性肝內膽汁淤積癥、半乳糖血癥、精氨酸琥珀酸尿癥及
關于氮質血癥的鑒別診斷介紹
尿毒癥：是指腎機能衰竭嚴重時引起全身性機能和代謝障礙的綜合征。原因是隨尿排出的毒性物質在體內蓄積所致。尿毒癥時血漿中的毒素主要有：①尿素，從腸壁進入腸腔后受腸道內細菌尿素酶作用可分解為氨及銨鹽，氨如被吸收入血液，可引起神經系統中毒癥狀。尿毒癥表現的最主要的機能變化是神經系統，全身可出現精神沉郁、
關于谷固醇血癥的檢查診斷介紹
一、檢查 1.實驗室檢查 一些患者血液紅細胞減少、網織紅細胞增多，血小板數量降低，血涂片可見大量口形紅細胞和巨大血小板等溶血性貧血的表現。 2.血清植物固醇譜分析 患者血液谷固醇、豆固醇濃度顯著增高。 3.基因檢測 ABCG5或ABCG8基因檢測是確診谷固醇血癥的重要方法。 二、診
關于低鎂血癥的檢查診斷介紹
一、檢查 1.測定血清鎂。 2.鎂負荷試驗。 二、診斷 最簡便的方法是測定血清鎂。但缺鎂的診斷有時比較困難，有時血清鎂正常，仍不能否定低鎂血癥，因其受酸堿度、蛋白和其他因素變化的影響。 對有誘發因素而又出現低鎂血癥的一些患者，其癥狀很難與低鉀血癥區別，如在補鉀后情況仍無改善時，應考慮有
關于低鈣血癥的鑒別診斷介紹
病史 應注意詢問有無慢性腎功能不全，甲狀腺功能亢進經手術或放射治療，其他甲狀腺和頸部手術，肝臟疾病，腸道吸收不良，攝入不足，缺乏光照，多次妊娠，長期哺乳的歷史。長期應用抗癲痛藥（如撲癲酮、苯妥英鈉、苯巴比妥、卡馬西平等）或魚精蛋白、肝素、反復輸入含拘檬酸鈉的血液均可導致低鈣血癥。此外應詢問有無
關于低鎂血癥的檢查診斷介紹
一、低鎂血癥的檢查： 1、測定血清鎂。 2、鎂負荷試驗。 二、低鎂血癥的診斷： 最簡便的方法是測定血清鎂。但缺鎂的診斷有時比較困難，有時血清鎂正常，仍不能否定低鎂血癥，因其受酸堿度、蛋白和其他因素變化的影響。 對有誘發因素而又出現低鎂血癥的一些患者，其癥狀很難與低鉀血癥區別，如在補鉀后
怎樣緩解酪氨酸血癥
多數為急性發病，本病預后不良，常在數月內死亡。慢性型患兒最終都發展成肝硬化，存活2年以上的患兒約有1/3左右并發肝腫瘤。 限制苯丙氨酸、酪氨酸飲食，糾正低血糖、低血鉀、堿中毒及出血傾向。尚要控制腎病。惟一有效治療是早期肝移植。