唐氏綜合征與多余染色體的關閉
唐氏綜合征（21-三體綜合征，英文：Down's syndrome）又名“先天愚型”，包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第 21 對染色體的三體現象。這個病因的命名源自在 19 世紀末首次描述其病理的英國醫生約翰·朗頓·唐（John Langdon Down）。這一遺傳疾病會導致學習障礙、智力障礙等癥狀。 唐氏綜合征患者的第21對染色體多出一條變成三條。第21對染色體是最小的染色體，其攜帶的遺傳信息也相對較少，比較其他染色體的三體變異現象屬于輕度先天異常。所以能將患病嬰兒正常產下的幾率較高。 據《自然》網站報道，現在，來自麻省大學醫學院的科學家首次成功的“關閉”了唐氏綜合癥（Down syndrome）細胞內的多余染色體，顯示有可能糾正導致唐氏綜合癥的基因缺陷。 這項研究成果將有助于科學家更好地理解唐氏綜合征這一遺傳疾病，為未來建立潛在治療靶點提供了可能。相關研究論文刊登在了近期出版的《自然》（Natu......閱讀全文
避免唐氏兒，要做哪些檢查
準媽媽孫女士懷孕18周時做了唐氏篩查，結果顯示高風險，這個結果把她嚇壞了，孩子還能不能要？不僅是孫女士，很多孕婦及其家屬對唐氏篩查比較陌生。本期，為大家詳細解答。 唐氏兒為先天愚型，是由21號常染色體異常造成的，又稱21三體綜合征或唐氏綜合征，是胎兒和新生兒最常見的非整倍體染色體異常。該病是
首次分離到初生胚胎干細胞，可用于治療唐氏綜合征
來自英國的研究者們開發出一些非常早期的胚胎干細胞，他們將其稱為“初生”多能性干細胞，這是分離自非常早期的人類胚胎。 這是科學家們幾十年來的努力成果，該成就能夠幫助理解唐氏綜合癥等遺傳疾病的發病機制，并有助于開發新的治療方法。 “直到如今，我們才能夠成功分離這種“naive”的干細胞。雖然此
Blood：唐氏綜合征患急性淋巴白血病的病風險更高
急性淋巴細胞白血病（ALL）是兒童中最常見的癌癥。此外，對于患有21三體綜合征（唐氏綜合癥）的兒童來講，他們患ALL的幾率比沒有唐氏綜合癥的兒童高10到20倍。 對此，來自貝勒醫學院的Karen R. Rabin博士和Philip J. Lupo博士一直在研究合一差異背后的原因。 Rabin說
兩大試驗為唐氏綜合征患者帶來一抹曙光
我不認為我的女兒錯過了什么，生命本身就令人敬畏。但現在，我第一次感受到女兒有了生的希望。 Brian Skotko(左)希望能幫助唐氏綜合征患者過上正常且獨立的生活。圖片來源：馬薩諸塞州綜合醫院 Brian Skotko仍清晰地記得，他第一次給予唐氏綜合征患者關愛和支持的情景。那
Science：唐氏綜合癥能否治愈
人們一直認為唐氏綜合癥中的認知癥狀過于復雜，這種永久性損傷無法通過藥物治愈。麻省總醫院的Brian Skotko和許多研究者一樣，一直希望能夠推翻這一結論。 為了減輕唐氏綜合癥患者的智力缺陷，目前有兩個主要的藥物臨床測試正在進行。其中一種藥物的靶標是一個化合物，這種化合物在唐氏綜合癥和
唐氏篩查什么時候做
唐氏綜合癥篩查又分為孕早期和孕中期，而我們通常所說的唐氏篩查是指孕中期進行的唐篩。?早期唐氏篩查孕早期唐氏篩查是結合胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進行風險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當高比例的唐氏綜合癥和其他染色體異常病例，但由于頸后透明帶掃描
Cell：癌癥治療個體差異與唐氏綜合征有啥共同點？
非整倍體變異，即細胞染色體數量異常，是導致許多類型的癌癥和遺傳疾病（包括唐氏綜合征）的原因，也是大多數自然流產的原因。由非整倍體變異引起的疾病的嚴重性通常 過去，研究人員認為這種差異是由患者個體基因組成差異造成。但是最近，發表在《細胞》雜志上的一篇文章中，麻省理工學院（MIT）的研究人員發現，
揭示了DSCAM/PAK1信號通路在調控唐氏綜合征皮層發育
唐氏綜合征（Down syndrome，DS），又稱21三體綜合征，是由染色體異常引起的出生缺陷類疾病。唐氏綜合征的發病率發生率約為1/800，是人群中發病率較高的一類遺傳疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。迄今，醫學上針對此疾病尚無有效藥
誰發現了唐氏綜合征病因－半世紀之爭浮出水面
Marthe Gautier 對于生活在法國巴黎的88歲兒科心臟病專家Marthe Gautier來說，這本將是一場個人的勝利。1月31日，Gautier因其在20世紀50年代末唐氏綜合征病因發現中的重要作用，將在波爾多的一場會議中獲得一枚獎章。她本打算在演講中將她的發現故事告訴法國年輕的
唐氏綜合征研究開辟新天地！科學家“全面分析”蛋白質
唐氏綜合征是最常見的遺傳疾病和嚴重出生缺陷病之一。 大部分是由于母親卵子的第21號染色體發生不分離現象（多了一條21號染色體）所造成的，其癥狀包括嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形等 10月31日，發表在Nature Communication雜志上的一項研究首次分
唐氏篩查的意義，你了解多少？
者：張有成 ?副教授 ?貴州省人民醫院產科目前，唐氏篩查幾乎是每一個低齡產檢孕婦常規檢查的項目，并且孕婦一般也知道這一檢查的重要性，往往會主動的向醫生提及。但是，當拿到檢查結果時，往往對檢查的內容了解不甚清楚，尤其是出現篩查高風險時，更是急的一籌莫展，不知所措，甚至有些會因為醫生的解釋不當，而憂心忡
唐氏篩查溶血高怎么辦
唐氏篩查溶血高會有發生胎兒在宮內溶血的可能性，需要定期做檢測抗體滴度,定期做好產檢，假如寶寶有溶血的表現要及時的處理，當然也不一定會發生溶血,現在只能是多監測，每個月可以做B超
如何看懂唐氏篩查報告單
當拿到唐氏篩查報告單的時候，是不是常常一頭霧水，AFP和HCG各代表什么？OD值和MOM值分別是什么意思？什么叫21三體風險？什么是18三體風險和13三體風險？這些數值都代表著什么呢？現在小微來教你讀懂你的唐氏篩查報告單。（1）AFP（甲胎蛋白） AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000
研究揭示唐氏綜合征兒童白血病前期轉化為白血病的機制
白血病（Leukemia）是一種血液系統癌癥，表現為骨髓、血液以及其他組織被無限增殖的不成熟的造血細胞浸潤，抑制正常的造血功能。髓系白血病（Myeloid Leukemia,ML）是指粒細胞、單核細胞、紅細胞或巨核系發生病變的白血病。ML是兒童中出現頻率最高的癌癥，而患有唐氏綜合征（Down s
唐氏篩查，你想知道的全在這！
今天是3月21日，是一個特殊的日子，之所以說今天特殊，是因為今天這個日子的數字意義與我們醫學上一種疾病的病名相吻合——21-三體綜合征，有“3”亦有“21”。21-三體綜合征俗稱“唐氏綜合征”，是由于人體內多了一條21號染色體造成的。?? ?2011年12月，聯合國大會將3月21日定為世界唐氏綜合征
教你如何看懂唐氏篩查報告單
??? AFP和HCG各代表什么？OD值和MOM值分別是什么意思？什么叫21三體風險？什么是18三體風險和13三體風險？當拿到唐氏篩查報告，這些問題就使準媽媽困惑不已，現在馬上來教你讀懂你的唐氏篩查報告單。 AFP(甲胎蛋白) AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓
唐氏篩查是什么，結果怎么看？
唐氏篩查“唐氏篩查”簡稱唐篩，唐篩是產檢必做項目之一，主要目的是為了評估胎兒患唐氏綜合癥的風險。唐氏篩查應在孕15-20周的時間做，做唐篩不會對胎兒造成傷害，為了胎兒的健康，建議準媽媽要及時到醫院做唐氏篩查。唐氏篩查是什么唐氏篩查是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱，是產檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦
NEJM發布更精確的唐氏篩查法
最近，加州大學舊金山分校（UCSF）研究人員提出了一種新方法，在妊娠10到14周之間進行血液測試，可比標準非侵入式篩查技術更加有效地診斷唐氏綜合征和其他兩種不常見的染色體異常。這項研究隨訪了近16,000名孕婦的妊娠結局，用無細胞DNA血液測試，正確識別出所有患有唐氏綜合征的胎兒（38名），唐氏綜合
－NEJM發布更精確的唐氏篩查法
最近，加州大學舊金山分校（UCSF）研究人員提出了一種新方法，在妊娠10到14周之間進行血液測試，可比標準非侵入式篩查技術更加有效地診斷唐氏綜合征和其他兩種不常見的染色體異常。 這項研究隨訪了近16,000名孕婦的妊娠結局，用無細胞DNA血液測試，正確識別出所有患有唐氏綜合
柳葉刀：綠茶可治療唐氏綜合癥
最近一項研究證明，綠茶中的一種化學物質可改善唐氏綜合癥患者的認知能力。在長達一年的臨床試驗中，這種治療方法改善了患者的記憶和行為測試得分，研究人員將相關結果發表在臨床神經學頂級雜志《The Lancet Neurology》。在試驗結束后六個月，治療的積極作用仍然存在。腦部掃描顯示，這種化合物—
不可不知道的唐氏篩查
1.唐氏篩查是什么？我們指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其后的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。目前進行的針對唐氏綜
無創產前基因檢測和唐氏篩查的區別
無創產前基因檢測與唐氏篩查都是主要用于預防唐氏綜合征的產前檢測。唐氏綜合征是最常見的導致智力低下的疾病，也是最常見的由遺傳物質缺陷導致的疾病，總體發病率在1/700左右。更重要的是，唐氏綜合征的發生是完全隨機的，每一個孕婦都面臨生育唐氏綜合征孩子的風險。因此，無論是無創產前基因檢測還是唐氏篩查，它們
無創產前基因檢測與唐氏篩查的區別
無創產前基因檢測與唐氏篩查都是主要用于預防唐氏綜合征的產前檢測。唐氏綜合征是最常見的導致智力低下的疾病，也是最常見的由遺傳物質缺陷導致的疾病，總體發病率在1/700左右。更重要的是，唐氏綜合征的發生是完全隨機的，每一個孕婦都面臨生育唐氏綜合征孩子的風險。因此，無論是無創產前基因檢測還是唐氏篩查，它們
母親血液篩查胎兒唐氏綜合癥新技術
美研究人員表示，羅氏藥廠一項由母親血液進行唐氏綜合癥篩檢的技術，對于年紀較輕與低風險婦女的準確度高于傳統產檢。不過專家也警告，即使檢查結果是陽性，仍須靠侵入性檢查來證實。 報道稱，這項發表在“新英格蘭醫學期刊”(NEJM)的新研究，是到目前為止，顯示即使對低風險婦女也相當
無創產前基因檢測與唐氏篩查的區別
無創產前基因檢測與唐氏篩查都是主要用于預防唐氏綜合征的產前檢測。由于唐氏綜合征的發生是完全隨機的，因此每一個孕婦都面臨生育唐氏綜合征孩子的風險。因此，無論是無創產前基因檢測還是唐氏篩查，它們的適宜人群都是正常妊娠的孕婦。 唐氏篩查是目前使用最廣泛的唐氏綜合征產前篩查手段。它的特點是操作簡單
武漢30歲以上孕婦可免費基因檢測查唐氏病
?? 江城30歲以上的孕媽可享受免費基因檢測查唐氏。9日，我市婦幼健康惠民項目新聞發布會上宣布，無創產前基因篩查在我市全面推開，這一項能為每位孕媽節省1400元左右，約有1.5萬名孕婦受益。本次會上，婦幼健康惠民項目多達十項，涵蓋婚前、產前、剛出生的新生兒、0-6歲的兒童等生命孕育的全過程。?據悉，
唐氏篩查無創胎兒DNA檢查VS羊穿的糾結
懷孕以后每個孕婦都會遇到的一個糾結就是唐氏綜合征的篩查與診斷，這也是孕期一個最大的糾結點，經常會在門診遇到一些準媽媽和老公為此商量很久還是下不了決心。? ? 選擇越多，糾結也就越多。單單是篩查就有早孕期篩查，中孕期篩查，早中孕期聯合篩查，二聯，三聯或四聯篩查，在早中孕期聯合篩查方案中還有In
如何挑選適合我國國情的唐氏篩查方法和系統
隨著國民經濟的飛速發展和計劃生育政策深入，人們對優生優育的期待越來越高。同時，國家和地方各級政府機構也充分認識到人口素質提高，減少出生缺陷的重要性，并積極投入人力和資金來建立和完善孕婦產前篩查系統。所以，如何科學的選擇一個合適的系統，成為一個很好的命題擺在我們面前。?www.labdd.com唐氏篩
Nature子刊：抗生素可治療唐氏綜合癥？
加州大學Davis分校的研究團隊發現，大腦的支持細胞在唐氏綜合癥中了起到了重要的作用。他們利用iPS技術將患者的皮膚細胞轉變為星形膠質細胞，并由此建立了新的疾病模型。研究顯示，一種便宜的抗生素能夠校正唐氏綜合癥中的許多異常，相關論文發表在七月二十日的Nature Communications雜志
如何預防美尼爾氏綜合征？
避免暴露于有害物質中：某些化學物質和毒素可能會增加患上美尼爾氏綜合征的風險。因此，應盡量避免接觸這些物質。 保持健康的生活方式：保持健康的生活方式可以降低患上許多疾病的風險，包括美尼爾氏綜合征。這包括定期鍛煉、戒煙限酒、保持健康的飲食習慣等。 定期接受醫學檢查：如果您知道自己攜帶了美尼爾氏綜